309 पेपर
यह अध्ययन STEAM को प्रस्तुत करता है, जो एक विकासवादी ट्रांसफर लर्निंग फ्रेमवर्क है जो डेटा की सीमाओं को दूर करने और विविध सेल प्रकारों एवं प्रजातियों में एनहैन्सर लैंडस्केप के सटीक, जीनोम-व्यापी अनुमान को सक्षम करने के लिए माउस विकास से सिंगल-सेल क्रोमैटिन एक्सेसिबिलिटी डेटा और 241 स्तनधारी जीनोमों में सिंटेनी-सुपरवाइज्ड ट्रेनिंग का लाभ उठाता है।
यह अध्ययन 'नेसेंट CUT&Tag' (Nascent CUT&Tag) को प्रस्तुत करता है जो यह प्रकट करता है कि GAGA फैक्टर और प्लीओहोमियोटिक (Pleiohomeotic) जैसे ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स, रेप्लिकेशन के बाद नव-संश्लेषित डीएनए पर विशिष्ट, मोटिफ-निर्भर रिकवरी काइनेटिक्स प्रदर्शित करते हैं, जिसमें कोशिका चक्र की प्रगति को सहारा देने के लिए प्रारंभिक GAF बाइंडिंग हेतु BAF-मध्यस्थता वाले क्रोमैटिन रिमॉडलिंग की आवश्यकता होती है।
यह अध्ययन 440 एंडोमेट्रियल ट्यूमर के डीप होल-जीनोम सीक्वेंसिंग डेटा का विश्लेषण करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि कैसे अंतर्जात उत्परिवर्तन तंत्र (endogenous mutational mechanisms), रेट्रोट्रांसपोजिशन गतिविधि, और बीएमआई (BMI) जैसे मेजबान चयापचय कारक आणविक उप-प्रकारों की जीनोमिक संरचना और विकासवादी प्रक्षेपवक्र को विशिष्ट रूप से आकार देते हैं, जो बेहतर जोखिम स्तरीकरण और चिकित्सीय रणनीतियों के लिए एक उत्परिवर्तन-केंद्रित ढांचा प्रदान करता है।
यह शोध पत्र पर्सनलाइज्ड वेरिएंट इफेक्ट प्रेडिक्टर (pVEP) फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि एक व्यक्ति की आनुवंशिक पृष्ठभूमि AI-अनुमानित नैदानिक वेरिएंट प्रभावों को महत्वपूर्ण रूप से बदल देती है, जिससे यह पता चलता है कि कई वेरिएंट कुछ आनुवंशिक संदर्भों में रोगजनक होते हैं लेकिन अन्य में सौम्य होते हैं।
यह अध्ययन कॉफी लीफ रस्ट रोगजनक *हेमिलिया वास्त्राटेक्स* (आइसोलेट Hv178a) का एक सूडो-फेज़्ड, क्रोमोसोम-स्तरीय जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो क्रोमोसोम 17 की एक अद्वितीय आइसोलेट-विशिष्ट ट्राइसोमी को प्रकट करता है जो संभवतः इसकी बढ़ी हुई विरुलेंस (virulence) का आधार है।
यह अध्ययन बाल्टिक सागर के पुनर्जीवित अवसादों (resurrected sediments) से प्राप्त *Chaetoceros muelleri* का पहला उच्च-गुणवत्ता वाला परमाणु जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो व्यापक जीन दोहराव, ट्रांसपोज़ेबल तत्व-संचालित प्लास्टिसिटी और वंश-विशिष्ट नवाचारों को प्रकट करता है जो इस डायटम की विकासवादी अनुकूलन क्षमता और पारिस्थितिक सफलता को आधार प्रदान करते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि डीएनए लैंग्वेज मॉडल GROVER को क्रोमैटिन और नियामक विशेषताओं के साथ एकीकृत करने से यह स्पष्ट होता है कि यद्यपि कोशिका-प्रकार विशिष्ट जानकारी अत्यंत महत्वपूर्ण है, फिर भी डबल-स्ट्रैंड ब्रेक संवेदनशीलता को नियंत्रित करने वाला जीनोम स्थिरता का एक बड़ा हिस्सा स्वाभाविक रूप से स्वयं डीएनए अनुक्रम के भीतर ही एनकोडेड है।
यह अध्ययन यह प्रदर्शित करने के लिए ATAC-STARR-seq, CRISPR स्क्रीन्स और उच्च-रिज़ॉल्यूशन क्रोमैटिन मैपिंग को एकीकृत करता है कि एन्हांसर हब्स, जो CTCF-स्वतंत्र अंतःक्रियाओं के माध्यम से व्यवस्थित हैं और Batf जैसे प्रमुख तत्वों द्वारा संचालित होते हैं, Th17 कोशिका पहचान को स्थापित करने और बनाए रखने के लिए आवश्यक 3D क्रोमैटिन टोपोलॉजी को नियंत्रित करते हैं।
एक पूर्वज प्लेसेंटल स्तनधारी कैरियोटाइप और पुनर्संयोजन मानचित्र (recombination map) के पुनर्निर्माण द्वारा, यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि ऑटोसोमल पुनर्संयोजन परिदृश्य X गुणसूत्र जैसी प्रजातियों में संरक्षित नहीं हैं, कम पुनर्संयोजन दर वाले पूर्वज क्षेत्र तीव्र शुद्धिकरण चयन (purifying selection) के अधीन हैं और कोशिकीय कार्यों के लिए समृद्ध हैं, जबकि उच्च-पुनर्संयोजन क्षेत्र कम बाधित हैं और नियामक एवं प्रतिरक्षा प्रणालियों से जुड़े हैं।
यह शोध पत्र NanoPlasmiQC को प्रस्तुत करता है, जो ऑक्सफोर्ड नैनोपोर लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करने वाला एक लागत प्रभावी, स्वचालित वर्कफ़्लो है, जो पारंपरिक सेंगर सीक्वेंसिंग के एक बेहतर विकल्प के रूप में एकल दिन के भीतर पूर्ण प्लास्मिड को अनुक्रमित और विश्लेषित करने की सुविधा प्रदान करता है।