genomics पेपर | Gist.Science

Insertion sequence elements associated with Staphylococcus epidermidis evolution in persistent orthopaedic device-related infections

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि इंसर्शन सीक्वेंस (IS) तत्व, विशेष रूप से IS256 परिवार, ऑर्थोपेडिक डिवाइस से संबंधित निरंतर संक्रमणों के दौरान *Staphylococcus epidermidis* में महत्वपूर्ण आनुवंशिक विविधीकरण को संचालित करते हैं, स्ट्रेन की उच्च-स्तरीय बहुदवा प्रतिरोध (multidrug resistance) और बायोफिल्म बनाने की क्षमताएं संभवतः महामारी क्लोन के पूर्व-विद्यमान लक्षण हैं न कि इन-होस्ट (within-host) तीव्र अनुकूलन का परिणाम।

Littlefair, J. C., Kobras, C. M., Post, V., Pascoe, B., Baker, D. J., Erichsen, C., Stracy, M., Moriarty, F., Sheppard (…)2026-05-24

🧬 genomics

A generative-AI framework for target-Specific MicroRNAs towards RNAi-based drug design

यह शोध पत्र SpeciMiR को प्रस्तुत करता है, जो 2.2 मिलियन miRNA-mRNA युग्मों पर प्रशिक्षित एक जनरेटिव AI फ्रेमवर्क है जो बेहतर ऑन-टारगेट क्षमता और न्यूनतम ऑफ-टारगेट प्रभावों के साथ लक्ष्य-विशिष्ट siRNA अनुक्रमों को संश्लेषित करता है, और सफलतापूर्वक FDA-अनुमोदित लिवर रोग दवाओं के अनुरूप बाइंडिंग क्षेत्रों को पुनर्प्राप्त करता है।

Gu, J., Li, Y.2026-05-23

🧬 genomics

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

यह अध्ययन एक बेयसियन ढांचे (Bayesian framework) को प्रस्तुत करता है जो कम हुए Y-लिंक्ड जीन अभिव्यक्ति को मॉडल करके बल्क मेल आरएनए-सीक्वेंसिंग (bulk male RNA-seq) डेटा से गुणसूत्र Y के मोज़ेक नुकसान (LOY) का सफलतापूर्वक अनुमान लगाता है, जो बड़े LOY आयोजनों के लिए डीएनए-आधारित मापों के साथ मजबूत सहसंबंध प्राप्त करता है और साथ ही ट्रांसक्रिप्शनल कन्फाउंडिंग (transcriptional confounding) के कारण इसकी सीमाओं और डीएनए-आधारित परीक्षणों के प्रत्यक्ष विकल्प के बजाय एक संभाव्य पद्धति के रूप में इसकी प्रकृति को रेखांकित करता है।

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23

🧬 genomics

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

यह शोध पत्र PerturbPlan को प्रस्तुत करता है, जो एक इंटरैक्टिव वेब एप्लिकेशन है जो एक नवीन, गणनात्मक रूप से कुशल विश्लेषणात्मक सूत्र का उपयोग करता है ताकि अच्छी तरह से संचालित (well-powered) सिंगल-सेल CRISPR स्क्रीन प्रयोगों के तीव्र और लचीले डिजाइन को सक्षम बनाया जा सके, जो मौजूदा सिमुलेशन-आधारित उपकरणों की सीमाओं को दूर करता है।

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23

🧬 genomics

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

तेरह मानव ऊतकों में दस लाख से अधिक दैहिक उत्परिवर्तनों (somatic mutations) का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि उम्र बढ़ने वाला जीनोम "व्यवस्थित भेद्यता" (organized vulnerability) प्रदर्शित करता है जहाँ महत्वपूर्ण, अत्यधिक जुड़े हुए जीन ट्रांसक्रिप्शन-कपल्ड रिपेयर और चयनात्मक फ़िल्टरिंग के माध्यम से उत्परिवर्तनों से व्यवस्थित रूप से सुरक्षित रहते हैं, जो यह सुझाव देता है कि जैविक पतन कुल उत्परिवर्तन भार के कारण नहीं बल्कि उन विशिष्ट नेटवर्क स्थानों के कारण होता है जहाँ उत्परिवर्तन संचित होते हैं।

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22

🧬 genomics

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

यह अध्ययन RibOxi-seq2 का उपयोग करके *Drosophila melanogaster* S2 कोशिकाओं में snoRNA अभिव्यक्ति और 2'-O-मिथाइलेशन साइटों का एक व्यापक एटलस स्थापित करता है, जो rRNAs, snRNAs और mRNAs में व्यापक संशोधनों को प्रकट करता है और साथ ही उन नवीन सर्वसम्मत अनुक्रमों की पहचान करता है जो कैनोनिकल गाइडिंग snoRNAs की अनुपस्थिति के बावजूद mRNA मिथाइलेशन को निर्देशित कर सकते हैं।

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22

🧬 genomics

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि परिवेशी तापमान भंडारण विधियाँ (FTA कार्ड और DESS बफर) फ्रोजन कंट्रोल्स की तुलना में व्यक्तिगत परजीवी नेमाटोड लार्वा के लिए कम अनुक्रमण गुणवत्ता प्रदान करती हैं, वे पूल्ड नमूनों के लिए तुलनीय परिणाम प्रदान करती हैं, जो संसाधन-सीमित सेटिंग्स में होल-जीनोम अनुक्रमण के लिए एक व्यवहार्य विकल्प पेश करती हैं।

Viney, M.2026-05-20

🧬 genomics

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

यह अध्ययन Jindo1-G-TTAGGA को प्रस्तुत करता है, जो पहला पूर्ण, गैपलेस और हैप्लोटाइप-रिजॉल्व्ड कैनिन संदर्भ जीनोम है जो एक सख्त TTAGGA मानक को पूरा करता है, जिसमें एक सिंगल-कॉन्टिग Y गुणसूत्र शामिल है जो पूर्ण-लंबाई वाले कैनिन Y के लगभग 79% को हल करता है और कैनिन संरचनात्मक भिन्नता एवं लिंग-गुणसूत्र विकास की समझ को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है।

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park (…)2026-05-20

🧬 genomics

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि CDK12 और CDK13, ट्रांसक्रिप्ट अखंडता बनाए रखने के लिए इंट्रोनिक पॉलीएडेनिलेशन (intronic polyadenylation) को दबाने में विशिष्ट भूमिकाएँ निभाते हैं, और यह प्रकट करता है कि परिणामी समयपूर्व समाप्त हुए ट्रांसक्रिप्ट अनुवाद रूप से सक्षम (translationally competent) होते हैं, जो नवीन इंट्रोनिक पेप्टाइड्स उत्पन्न करते हैं जो CDK12/13-कमी वाले कैंसर में ट्यूमर-विशिष्ट नियोएंटीजन (neoantigens) के रूप में कार्य कर सकते हैं।

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19

🧬 genomics

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

GREGoR कंसोर्टियम ने विविध नैदानिक केंद्रों में मल्टी-ओमिक और फेनोटाइपिक डेटा को मानकीकृत करने के लिए एक मॉड्यूलर, इंटरऑपरेबल डेटा मॉडल विकसित किया है, जिसने बड़े पैमाने पर दुर्लभ रोग अनुसंधान और क्रॉस-स्टडी विश्लेषण को सक्षम करने के लिए 12,000 से अधिक प्रतिभागियों की जानकारी को सफलतापूर्वक सुसंगत बनाया है।

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTro (…)2026-05-19

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