309 पेपर
यह अध्ययन चाइनीज क्वार्टेट के पिता के लिए Y गुणसूत्र (CQ-chrY) का पहला पूर्ण, गैपलेस टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर असेंबली प्रस्तुत करता है, जो जटिल पुनरावृत्ति वाले क्षेत्रों को हल करने और पूर्वी एशियाई जीनोमिक मानकों को आगे बढ़ाने के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला पितृ हैप्लोटाइप संसाधन प्रदान करने हेतु मल्टी-प्लेटफॉर्म अनुक्रमण डेटा को एकीकृत करता है।
यह शोध पत्र RLZ-RePair का परिचय देता है, जो एक स्केलेबल एल्गोरिदम है जो मानक RePair के संपीड़न गुणवत्ता और सैद्धांतिक गुणों को बनाए रखते हुए 80% से अधिक मेमोरी कमी प्राप्त करने के लिए रिलेटिव लेम्पल-ज़िव पार्स से सटीक RePair ग्रामर का निर्माण करता है।
लेखक CSI-SSU प्रस्तुत करते हैं, जो एक स्केलेबल कमांड-लाइन टूल है जो प्रोटिस्ट 10,000 जीनोम्स (P10K) पहल के 2,960 असेंबलीज़ पर इसके अनुप्रयोग द्वारा प्रदर्शित किया गया है, और यह संदूषण की जांच करने तथा टैक्सोनोमिक पहचान को मान्य करने के लिए SSU फाइलोगैनेटिक प्लेसमेंट और बैक्टीरियल BUSCO खोजों का उपयोग करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल्स में कैटेलिटिक सबयूनिट CK2α का वंश-विशिष्ट विलोपन (lineage-specific deletion), एक ऊतक-संदर्भ-निर्भर ट्रांसक्रिप्शनल रीप्रोग्रामिंग को ट्रिगर करता है जो विशिष्ट प्रतिरक्षा-संबद्ध ट्रांसक्रिप्शन कारकों द्वारा मध्यस्थ, सूजन संबंधी सिग्नलिंग और परिवर्तित कोशिका-कोशिका संचार द्वारा अभिलक्षित एक इम्यून-प्राइम्ड अवस्था की ओर ले जाता है।
यह शोधपत्र साक्ष्य प्रस्तुत करता है कि मानव जीनोम एक नियतात्मक कम्प्यूटेशनल कर्नेल (deterministic computational kernel) के रूप में कार्य करता है, जो एक निश्चित निर्देश सेट, संगठित स्मृति और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम पर केंद्रित एक केंद्रीय सिग्नल डिस्पैच नेटवर्क द्वारा अभिलक्षित है, और इन संरचनात्मक गुणों को व्यापक सांख्यिकीय परीक्षणों और विकासवादी संरक्षण के माध्यम से मान्य किया गया है।
मेटाम्यूज़ (MetaMuse) एक मॉड्यूलर मल्टी-एजेंट एआई फ्रेमवर्क है जो क्यूरेटर (Curator), आर्बिट्रेटर (Arbitrator) और नॉर्मलाइज़र (Normalizer) एजेंटों की तीन-चरणीय वास्तुकला का उपयोग करके असंरचित बायोमेडिकल मेटाडेटा को स्वायत्त रूप से निकालता है, मान्य करता है और मानकीकृत करता है, जिससे अस्पष्ट साक्ष्यों के रूढ़िवादी प्रबंधन के माध्यम से डेटा अखंडता सुनिश्चित करते हुए 95% से अधिक सटीकता प्राप्त होती है।
यह शोध पत्र CanVAS को प्रस्तुत करता है, जो एक सामंजस्यपूर्ण और इम्प्यूटेड (imputed) कनाइन वेरिएंट एटलस है जो 15 विविध डेटासेट्स को CanFam4 संदर्भ असेंबली पर 15,000 से अधिक कुत्तों और 9.7 मिलियन वेरिएंट्स के एकल संसाधन में एकीकृत करता है, जिससे कुत्तों में जटिल रोगों के बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययन को सुगम बनाने के लिए पिछले डेटा विसंगतियों को दूर किया जा सके।
यूके बायोबैंक के लगभग 40,000 प्रतिभागियों के एमआरआई डेटा का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि प्रमुख तंत्रिकाशारीरिक विचलन (neuroanatomical divergence) पैदा करने वाले निएंडरथल एलील्स (alleles) को बड़े पैमाने पर हटा दिया गया था, सहिष्णु अंतर्विष्ट वेरिएंट्स (introgressed variants) का एक उपसमूह वर्तमान मानव मस्तिष्क की आकृति विज्ञान को सूक्ष्म रूप से आकार देना और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के प्रति संवेदनशीलता को प्रभावित करना जारी रखता है।
मौजूदा विधियों में पूर्वाग्रहों को सुधारने के लिए पूर्व-औपनिवेशिक पैलियोजीनोमों का लाभ उठाते हुए, यह अध्ययन डिंगो में यूरोपीय कुत्ते के मिश्रण का सटीक अनुमान लगाने के लिए एक स्केलेबल रूपरेखा स्थापित करता है, जिससे प्राचीन जनसंख्या संरचनाओं का अनावरण होता है और अधिक प्रभावी, क्षेत्रीय रूप से सूचित संरक्षण प्रबंधन सक्षम होता है।
यह अध्ययन क्रोमोसोम-स्केल जीनोम असेंबली और साल्ट ग्लैंड ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो लवणीय-सहिष्णु मच्छर एडिस टोगोई (Aedes togoi) के नवीन जीनोमिक लक्षणों को प्रकट करता है और उन प्रमुख आयन-परिवहन तंत्रों की पहचान करता है जो इसके लार्वा को अति-लवणीय तटीय वातावरण में फलने-फूलने में सक्षम बनाते हैं।