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genomics

415 पेपर

🧬 जीनोमिक्स

The genetic architecture of human programmed stop codon readthrough

यह अध्ययन मानव प्रोग्राम्ड स्टॉप कोडन रीडथ्रू के अनुक्रम निर्धारकों को व्यापक रूप से मैप करने के लिए डीप म्यूटेशनल स्कैनिंग का उपयोग करता है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि एक मुख्य CUAG मोटिफ और तत्काल आस-पास के न्यूक्लियोटाइड्स संरक्षित हैं, रीडथ्रू दक्षता जीन-विशिष्ट, संदर्भ-निर्भर आर्किटेक्चर द्वारा शासित होती है जिसमें विस्तृत अपस्ट्रीम और डाउनस्ट्रीम इंटरैक्शन शामिल हैं जो प्रत्येक लक्षित जीन के लिए विशिष्ट स्थानीय फिटनेस पीक्स को परिभाषित करते हैं।

Toledano, I., Supek, F., Lehner, B.2026-07-16
🧬 जीनोमिक्स

Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila grimshawi

यह शोध पत्र *Drosophila grimshawi* में डेंसिटी रेगुलेटेड प्रोटीन (DENR) ऑर्थोलॉग के लिए जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे *Drosophila* वंश में इंसुलिन/इंसुलिन-लाइक ग्रोथ फैक्टर सिग्नलिंग मार्ग के विकासवादी अध्ययनों का समर्थन करने के लिए जीनोमिक्स एजुकेशन पार्टनरशिप प्रोटोकॉल का उपयोग करके एनोटेट किया गया था।

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Fratian, M., Matura, M., Burton, I., Rele, C. P., Thompson, J. S., Tin Chi Chak, S., O'Rour (…)2026-07-16
🧬 जीनोमिक्स

Taxonomic Resolution of 16S rRNA, FastANI, Mash, and FastAAI across 30,495 Prokaryotic Type-Strain Genomes

यह अध्ययन 30,495 प्रोकैरियोटिक टाइप-स्ट्रेन जीनोमों में 16S rRNA, FastANI, Mash और FastAAI का बेंचमार्किंग करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि यद्यपि प्रत्येक पद्धति के विभिन्न टैक्सोनोमिक रैंकों में विशिष्ट ताकत और सीमाएं हैं, वे स्टैंडअलोन समाधानों के बजाय एक रैंक-जागरूक ढांचे के भीतर पूरक उपकरणों के रूप में सर्वोत्तम रूप से कार्य करती हैं।

Ussery, D., Bukharid, M. Z., Majumder, R., Borin, V. A., Alisoltani, A.2026-07-16
🧬 जीनोमिक्स

Large-scale automated detection reveals pervasive sex imbalance in biomedical research

यह अध्ययन एक बहुविध (multimodal) कम्प्यूटेशनल ढांचे को प्रस्तुत करता है जो सैकड़ों हजारों ट्रांसक्रिप्टोम नमूनों का विश्लेषण करके कई रोग क्षेत्रों में एक व्यापक, जैविक रूप से अनुचित पुरुष पक्षपात को उजागर करता है, जो महिला-विशिष्ट बायोमेडिकल अनुसंधान में महत्वपूर्ण अंतरालों को रेखांकित करता है।

Valtadoros, L. E., Hicks, P., Yuan, H., Ahmadian, M., Johnson, K. A., Krishnan, A.2026-07-14
🧬 जीनोमिक्स

Compartment-dependent selection regimes maintain the G-quadruplex paradox across the eukaryotic kingdoms

198 यूकेरियोटिक जीनोमों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि "G4 विरोधाभास" (G4 paradox) को कम्पार्टमेंट-निर्भर चयन व्यवस्थाओं के माध्यम से बनाए रखा जाता है जहाँ कोडिंग अनुक्रमों में कोडन अनुकूलन G-क्वाड्राप्लेक्स को दबा देता है जबकि इंट्रॉन्स और प्रमोटरों जैसे नियामक क्षेत्रों में प्रत्यक्ष संरचनात्मक चयन उन्हें संरक्षित करता है।

Tanigawa, M., Iwaki, T.2026-07-13
🧬 जीनोमिक्स

A near-complete genome assembly of the Fusarium oxysporum keratitis isolate MRL8996

यह अध्ययन कॉन्टैक्ट लेंस से जुड़े केराटाइटिस के आइसोलेट *फ्यूसेरियम ऑक्सीस्पोरम* (Fusarium oxysporum) MRL8996 का एक नियर-कम्प्लीट, उच्च-गुणवत्ता वाला जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जिसे हाइब्रिड नैनोपोर (Nanopore) और Hi-C दृष्टिकोण के माध्यम से 16 गुणसूत्रों (chromosomes) में हल किया गया है, जो इसकी रोगजनकता के अंतर्निहित संरचनात्मक विविधताओं और विकासवादी तंत्रों की जांच करने के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करता है।

Doddi, A., Puebla-Planas, G., Lopez-Berges, M. S., Di Pietro, A.2026-07-11
🧬 जीनोमिक्स

First-Trimester Non-Invasive Prediction of Preterm Birth Using Cell-Free DNA Fragmentomics

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नियमित प्रथम-तिमाही एनआईपीएफटी (NIPT) नमूनों से सेल-फ्री डीएनए के 4-मर एंड मोटिफ प्रोफाइल का विश्लेषण करने वाला एक मशीन लर्निंग क्लासिफायर, उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ स्वतःस्फूर्त प्रीटर्म जन्म (spontaneous preterm birth) की सटीक भविष्यवाणी कर सकता है, जो बिना किसी अतिरिक्त परीक्षण के जोखिम वाली गर्भधारण की पहचान करने के लिए एक गैर-आक्रामक विधि प्रदान करता है।

Pham, M.-D. N., Phan, M.-T. T., Tran, N.-T., Vo, T.-S., Le, H.-T., Nguyen, T.-H. T., Nguyen, Q.-H. V., Ha, M.-T. T., Le (…)2026-07-11
🧬 जीनोमिक्स

Comparative Analysis of Transposable Elements in Hermetia illucens

यह अध्ययन प्रकट करता है कि *Hermetia illucens* में जीनोम भिन्नता और अनुकूलन को क्लास-स्तरीय परिवर्तनों के बजाय डीएनए ट्रांसपोज़न परिवारों के वंश-विशिष्ट टर्नओवर द्वारा संचालित किया जाता है, और यह प्रदर्शित करता है कि मल्टी-जीनोम रिपीट लाइब्रेरीज़ एकल-संदर्भ दृष्टिकोणों की तुलना में ट्रांसपोसेबल तत्वों और उनके संबंधित संरचनात्मक वेरिएंट्स के पता लगाने और वर्गीकरण में महत्वपूर्ण रूप से सुधार करती हैं।

Hector Rosche-Flores, H., Fischer, S., Picard, C. J.2026-07-11
🧬 जीनोमिक्स

Characterizing the Small Non-Coding RNA Pathways in the Invasive Zebra Mussel (Dreissena polymorpha)

यह अध्ययन आक्रामक ज़ेब्रा मसल (zebra mussel) में अद्वितीय छोटे आरएनए (small RNA) मार्गों को अभिलक्षणित करता है, जो एक संशोधित एसआईआरएनए (siRNA) मशीनरी को प्रकट करता है जो फिर भी डीएसआरएनए (dsRNA)-प्रेरित जीन साइलेंसिंग का समर्थन करती है, जिससे इस हानिकारक प्रजाति के प्रबंधन के लिए आरएनएआई (RNAi)-आधारित उपकरणों को विकसित करने हेतु एक आधार स्थापित होता है।

Hernandez Elizarraga, V. H., O'Brien, L. G., Ballantyne, S., Gohl, D. M.2026-07-11
🧬 जीनोमिक्स

Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq

यह शोधपत्र PerturbMatch को प्रस्तुत करता है, जो एक सांख्यिकीय ढांचा है जो Perturb-seq प्रयोगों में गाइड मल्टीप्लेट्स (डबलट्स और ट्रिपलेट्स) का लाभ उठाकर तकनीकी प्रतिकृति (टेक्निकल रेप्लिकेट्स) के समान सिग्नल रिकवरी बनाए रखते हुए प्रति-कोशिका लागत को काफी कम करता है और सांख्यिकीय शक्ति को बढ़ाता है।

Yeung, J., Tan, J., Wang, L., Wu, D., Melo Carlos, S., Kageyama, J., Kamm, J., Chu, B. B., Mayba, O., Forrest, W. F., Xi (…)2026-07-11