368 पेपर
यह अध्ययन अम्लीय मिट्टी में एल्युमीनियम, कैडमियम और मैंगनीज विषाक्तता के प्रति चावल के अनुकूलन के आधारभूत प्रमुख उम्मीदवार जीन और शारीरिक तंत्रों सहित साझा और तनाव-विशिष्ट जीनोमिक मार्गों की पहचान करने के लिए मेटा-क्यूटीएल (meta-QTL) विश्लेषण और कार्यात्मक जीनोमिक्स को एकीकृत करता है।
यह अध्ययन SheepGTEx संसाधन प्रस्तुत करता है, जो 51 ऊतकों और कई भेड़ नस्लों में 6,761 आरएनए-अनुक्रमण (RNA-sequencing) नमूनों से प्राप्त एक व्यापक बहु-ऊतक एटलस है, जो भेड़ में जटिल लक्षणों, जनसंख्या विचलन और अनुकूलन विकास के अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्रों को स्पष्ट करने के लिए लाखों नियामक वेरिएंट्स की पहचान करता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि ऑटोफैगी प्रोटीन Atg8/LC3, संरक्षित रूपांकनों (motifs) के माध्यम से NF-κB ट्रांसक्रिप्शन कारक Dif के साथ सीधे परस्पर क्रिया करके, इसके परमाणु संचय (nuclear accumulation) और क्रोमैटिन अधिभोग (chromatin occupancy) को विनियमित करने के द्वारा प्रतिरक्षा और चयापचय दोनों में तनाव-प्रतिक्रियात्मक ट्रांसक्रिप्शनल कार्यक्रमों का संचालन करता है, जिससे कोशिकाएं संक्रमण और पोषक तत्वों की प्रचुरता के दौरान रक्षा और चयापचय अनुकूलन को समन्वित करने में सक्षम होती हैं।
यह शोध पत्र PRISMA को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन टेंसर-आधारित ढांचा है जो सारांश सांख्यिकी (summary statistics) को मल्टी-टिश्यू eQTL डेटा के साथ एकीकृत करके जटिल-रोग GWAS संकेतों को ऊतक-विशिष्ट (tissue-resolved) आनुवंशिक प्रक्षेपवक्रों में विघटित करता है, और सफलतापूर्वक डायबिटिक रेटिनोपैथी में विशिष्ट संवहनी (vascular), प्रतिरक्षा (immune), और न्यूरोडीजेनेरेटिव अक्षों को प्रकट करता है जिन्हें पारंपरिक विधियाँ पकड़ने में विफल रहती हैं।
यह अध्ययन उलथी एटोल (Ulithi Atoll) के तीन कोरल जेनेरा (coral genera) से होल-जीनोम सीक्वेंसिंग, प्रोटिओमिक्स और मेटाबोलोमिक्स डेटा सहित एक व्यापक मल्टी-ओमिक्स संसाधन प्रस्तुत करता है, ताकि उन आणविक तंत्रों की जांच की जा सके जिनके माध्यम से मानवीय व्यवधान कोरल स्वास्थ्य और लचीलेपन को प्रभावित करते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानक polyA-संवर्धित (enriched) RNA-seq डेटासेटों का पुनरुद्देश्य मेटाबॉलिक रूप से सक्रिय फाइलोस्फीयर कवक समुदायों की मात्रात्मक रूप से प्रोफाइल करने के लिए किया जा सकता है, जो कई फसल प्रजातियों में इन सूक्ष्मजीवों के संयोजन पर व्यापक और जैविक रूप से संरचित मेजबान आनुवंशिक नियंत्रण को प्रकट करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सक्रिय शिक्षण (एक्टिव लर्निंग) विशिष्ट जैविक हस्ताक्षरों वाली सूचनात्मक अनुक्रमों की पहचान करके सीक्वेंस-टू-एक्सप्रेशन मॉडल्स की डेटा दक्षता में महत्वपूर्ण सुधार करता है, जो इसे पुनरावृत्तीय लैब-इन-द-लूप शोधन के लिए एक व्यावहारिक उपकरण के रूप में स्थापित करता है।
यह अध्ययन 2,157 ट्यूमरों में से अल्टरनेटिव एंड जॉइनिंग (alternative end joining) और सिंगल-स्ट्रैंड एनेलिंग (single-strand annealing) से उत्पन्न जीनोमिक स्कार्स (genomic scars) का व्यवस्थित रूप से लक्षण वर्णन करता है, जिससे यह स्पष्ट होता है कि हालांकि होमोलोगस रिकॉम्बिनेशन-डेफिशिएंट (homologous recombination-deficient) कैंसर में अल्टरनेटिव एंड जॉइनिंग प्रमुख बैकअप रिपेयर है, लेकिन दोनों मार्ग एचआर डेफिशिएंसी (HR deficiency) से परे भी सक्रिय हैं और विशिष्ट स्थानीय जीनोमिक एवं ट्रांसक्रिप्शनल संदर्भों द्वारा आकार लेते हैं।
यह शोध पत्र कार्बन (Carbon) को प्रस्तुत करता है, जो कुशल, डोमेन-अनुकूलित जनरेटिव डीएनए लैंग्वेज मॉडल्स का एक परिवार है, जो गैर-अतिव्यापी (non-overlapping) 6-mer टोकनाइज़ेशन और विशिष्ट प्रशिक्षण उद्देश्यों का उपयोग करके मौजूदा बड़े पैमाने के जीनोमिक मॉडल्स की तुलना में प्रतिस्पर्धी प्रदर्शन और काफी तेज़ इन्फरेंस (inference) प्राप्त करता है, जिससे डीएनए के अद्वितीय सांख्यिकीय और जैविक गुणों के साथ मॉडल डिज़ाइन को संरेखित करने के महत्व का प्रदर्शन होता है।
WaveSeekerNet मॉडल इन्फ्लुएंजा ए वायरस के मेजबान उद्गमों की सटीक भविष्यवाणी करता है और पक्षी एवं स्तनधारी मेजबानों के बीच विशिष्ट जीनोमिक अनुकूलन पैटर्न को प्रकट करता है, जो ज़ूनोटिक जोखिम का आकलन करने और प्रमुख अनुकूलन उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए एक मात्रात्मक ढांचा प्रदान करता है।