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309 पेपर

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Functional characterisation of an essential neo-chromosome III in Sc2.0 strain reveals opportunities and challenges for genome minimisation in Sc3.0

यह अध्ययन Sc2.0 यीस्ट स्ट्रेन में एक आवश्यक नियो-क्रोमोसोम III को इंजीनियर करके यूकेरियोटिक जीनोम न्यूनीकरण के लिए एक मॉड्यूलर प्लेटफॉर्म स्थापित करता है, जो व्यापक SCRaMbLE-मध्यस्थ विलोपन (deletions) को सक्षम करने के लिए आवश्यक जीनों को पुनर्व्यवस्थित करता है, साथ ही ऑर्थोगोनल नियामक तत्वों की व्यवहार्यता और अत्यधिक सिंथेटिक क्रोमोसोम आर्किटेक्चर की स्थिरता को प्रदर्शित करता है।

Swidah, R., Monti, M.2026-04-22
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Estimating protein isoform abundances with PAQu

यह शोध पत्र PAQu को पेश करता है, जो एक नवीन बेयसियन विधि है जो प्रोटीन आइसोफॉर्म प्रचुरता का सटीक अनुमान लगाने और विभेदक अभिव्यक्ति का पता लगाने के लिए ट्रांसक्रिप्टोमिक और पेप्टिडोमिक डेटा को एकीकृत करता है, जिसने सिज़ोफ्रेनिया में बढ़े हुए C4A आइसोफॉर्म स्तरों को सफलतापूर्वक प्रमाणित किया है।

Testa, L., Klei, L., Rengle, A., Yocum, A., Lewis, D. A., Devlin, B., Roeder, K., MacDonald, M. L.2026-04-22
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Collateral mutagenesis funnels multiple sources of DNA damage into a ubiquitous mutational signature

यह अध्ययन प्रस्तावित करता है कि सर्वव्यापी उत्परिवर्तनीय हस्ताक्षर (mutational signature) SBS5 एक "कोलेटरल म्यूटाजेनेसिस" (collateral mutagenesis) फनल से उत्पन्न होता है जहाँ अंतर्जात और बहिर्जात डीएनए क्षति के विविध स्रोत, ट्रांसलेशन लीजन सिंथेसिस (translesion synthesis) और डीएनए मरम्मत दोनों के माध्यम से संसाधित होकर, सभी मानव कोशिका प्रकारों में एक सुसंगत उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम उत्पन्न करने के लिए अभिसरित होते हैं।

Spisak, N., de Manuel, M., Przeworski, M.2026-04-20
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Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक सिंगल-प्लांट जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (sp-GWAS) ढांचा खेती किए जाने वाले उत्तरी जंगली चावल में कई वानस्पतिक संरचना लक्षणों को नियंत्रित करने वाले पॉलीजेनिक लोकी और संभावित जीनों की प्रभावी ढंग से पहचान कर सकता है, जो इस उभरती जलीय फसल के सुधार को गति देने के लिए जीनोमिक चयन के लिए एक आधार प्रदान करता है।

McGilp, L., Millas, R., Mickelson, A., Shannon, L. M., Kimball, J.2026-04-19
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Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जब CelFiE-ISH फ्रेमवर्क को ऑक्सफोर्ड नैनोपोर डेटा से अल्ट्रा-लो-पास होल-जीनोम मिथाइलेशन सीक्वेंसिंग पर लागू किया जाता है, तो यह उपकला-विशिष्ट (epithelial-specific) मिथाइलेशन मार्कर्स के एक परिष्कृत सेट का उपयोग करके 1.7–3.1% जैसे कम अंशों पर भी उपकला कैंसर (epithelial cancers) में सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए का पता लगा सकता है।

Katsman, E., Isaac, S., Darwish, A., Maoz, M., Inbar, M., Marouani, M., Unterman, I., Gugenheim, A., Salaymeh, N., Abu K (…)2026-04-18
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Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum

लॉन्ग-रीड डायरेक्ट आरएनए सीक्वेंसिंग, राइबोसोम प्रोफाइलिंग और सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक्स को एकीकृत करके, यह अध्ययन *प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम* के लॉन्ग नॉन-कोडिंग आरएनए का एक सुदृढ़, चरण-विशिष्ट लक्षण वर्णन प्रदान करता है, जो परिपक्व गैमेटोसाइट्स में उनकी प्रचुरता को प्रकट करता है और यौन विकास एवं संचरण के दौरान जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिकाओं का सुझाव देता है।

Gruenebast, J., Singhal, R., Olson, S., Bromley, R., Kanatani, S., Ko, K., Dunning Hotopp, J. C., Sinnis, P., Llinas, M. (…)2026-04-18
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Detection of a sequence feature for recursive splicing

यह अध्ययन पहले इंट्रॉन (intron) के आसपास स्थित विशिष्ट CG-समृद्ध अनुक्रम रूपांकनों (sequence motifs) की पहचान करता है जो रिकर्सिव स्प्लिसिंग (recursive splicing) के लिए एक भविष्य कहनेवाला लक्षण के रूप में कार्य करते हैं, जो यह सुझाव देता है कि प्रारंभिक आरएनए (RNA) संश्लेषण की घटनाएं पूरे ट्रांसक्रिप्ट में इन स्थलों के उपयोग को स्थापित करती हैं।

Wang, B., Yang, K., Barash, Y., Choi, P., Mount, S. M., Larson, D. R.2026-04-17
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Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector

यह अध्ययन रॉकी माउंटेन वुड टिक (*डेर्मेसेंटर एंडरसोनी*) का एक उच्च-गुणवत्ता वाला संदर्भ जीनोम और एक व्यापक बहु-चरणीय, ऊतक-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्टोम एटलस प्रस्तुत करता है, जो इसके रक्त-चूसने वाले जीव विज्ञान को स्पष्ट करने और इसके द्वारा प्रसारित रोगों को नियंत्रित करने की रणनीतियों को आगे बढ़ाने के लिए महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करता है।

Tompkin, J. E., Saelao, P., Kruczalak, J., Yeo, H., Olafson, P. U., Sim, S. B., Oyen, K., Kelley, M., Corpuz, R. L., Sch (…)2026-04-17
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Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure

यह अध्ययन "Plate-C" को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-थ्रूपुट प्लेटफॉर्म है जिसने हजारों नमूनों में संपूर्ण-जीनोम 3D संरचना के पहले बड़े पैमाने के रासायनिक स्क्रीन को सक्षम बनाया, जिससे डीएनए संरचना के विविध, मार्ग-विशिष्ट मॉड्युलेटर का अनावरण हुआ और इन विवो (in vivo) में उनके तीव्र, मस्तिष्क-व्यापी प्रभाव को प्रमाणित किया गया।

Parasar, B., Raja Venkatesh, A., Perera, J., Sosnick, L., Moghadami, S., Seo, Y., Shi, J., Chan, L., Takenawa, S., Akiya (…)2026-04-17
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Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)

यह अध्ययन मीठे पानी के मसल *Anodonta anatina* के लिए विभिन्न डीएनए निष्कर्षण विधियों का मूल्यांकन करता है, जिससे यह पता चलता है कि जबकि नैनोबाइंड (Nanobind) और सीटीएबी (CTAB) प्रोटोकॉल ताजे ऊतकों के लिए इष्टतम हैं, ओमेगा मोलस्क किट (Omega Mollusc Kit) फ्लैश-फ्रोजन नमूनों पर अप्रत्याशित रूप से उनसे बेहतर प्रदर्शन करती है, जो पैकबाय हाईफाई (PacBio HiFi) अनुक्रमण के लिए उपयुक्त डीएनए उत्पन्न करने हेतु एक व्यावहारिक और लागत प्रभावी समाधान प्रदान करती है।

Giulio, M., Lergster, U., Feulner, P. G. D., Weber, A. A.-T.2026-04-16