🧬 genomics

The Human Pleiotropic Map of GWAS Associations and Therapeutic Implications

यह अध्ययन 1,00,000 से अधिक GWAS का व्यवस्थित रूप से विश्लेषण करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि जहाँ प्रोटीन-परिवर्तित वेरिएंट चिकित्सीय सफलता की दृढ़ता से भविष्यवाणी करते हैं, वहीं इस साक्ष्य को जीन प्लीओट्रॉपी (2-5 लक्षणों को प्रभावित करने वाले) के मध्यम स्तरों के साथ संयोजित करना प्रभावकारिता और जीव-स्तरीय सुरक्षा के बीच संतुलन बनाकर औषधि खोज को अनुकूलित करता है, जिससे एक उच्च-संभावना वाली प्रोफ़ाइल की पहचान होती है जो पहले से ही अनेक स्वीकृत उपचारों द्वारा प्रमाणित है।

Tsepilov, Y. A., Suveges, D., Considine, D., Szyszkowski, S., Ge, X. J., Lopez Santiago, I., Rusina, P., Alegbe, T., Ho (…)2026-05-01
🧬 genomics

HERVs as building blocks of RNA regulatory architecture in the human genome

यह अध्ययन स्थापित करता है कि मानव एंडोजेनस रेट्रोवायरस (HERVs), विशिष्ट आरएनए-बाइंडिंग प्रोटीन मोटिफ्स को समाहित करके, हजारों लॉन्ग नॉन-कोडिंग आरएनए में योगदान देकर और अद्वितीय एंटीसेंस कॉन्फ़िगरेशन बनाकर, आरएनए नियामक आर्किटेक्चर के व्यापक, परिवार-विशिष्ट निर्माण खंडों के रूप में कार्य करते हैं जो पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल जीन विनियमन और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करते हैं।

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-05-01
🧬 genomics

MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms

MethylBench, GIAB और मानव नमूनों का उपयोग करके छह डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग प्रौद्योगिकियों का एक व्यापक क्रॉस-प्लेटफ़ॉर्म बेंचमार्क प्रदान करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि जबकि अनुक्रमण-आधारित (sequencing-based) विधियाँ बेहतर जीनोम-व्यापी कवरेज प्रदान करती हैं और लॉन्ग-रीड प्लेटफ़ॉर्म फेज़िंग (phasing) को सक्षम करते हैं, सभी विधियाँ कवरेज और एनोटेशन की अतिरेकता (redundancies) को उचित रूप से संबोधित करने पर प्रमोटरों और इंट्रॉन्स में सुदृढ़ एपिजेनेटिक हॉटस्पॉट को लगातार पहचानती हैं।

Laufer, L., Gasparoni, G., Hentrich, T., Sofan, L., Admard, J., Buena-Atienza, E., Pogoda, M., Ossowski, S., Casadei, N. (…)2026-04-30
🧬 genomics

CoCUT&Tag maps linked chromatin states at single-molecule, single-cell resolution

लेखक CoCUT&Tag पेश करते हैं, जो लिंक्ड क्रोमैटिन अवस्थाओं को मैप करने के लिए एक सिंगल-मॉलिक्यूल, सिंगल-सेल विधि है, और इसे मानव हेमेटोपोइसिस (hematopoiesis) में बाइवेलेंट क्रोमैटिन यह प्रदर्शित करने के लिए लागू करते हैं कि यह एक विशिष्ट नियामक वर्ग को परिभाषित करता है जो एन्हांसर डिमांड में वृद्धि और अधिमान्य डीरेप्रेशन (derepression) के माध्यम से जीन अभिव्यक्ति को बढ़ाता है।

Sun, W., Baird, E., Ashbaugh, H. J., Eiken, A. P., Janssens, D. H.2026-04-29
🧬 genomics

Local ancestry inference identifies robust evidence of selection in Neolithic Europe

नियोलिथिक यूरोपीय जीनोम पर छह स्थानीय पूर्वज अनुमान (लोकल एनसेस्ट्री इन्फरेंस) विधियों का बेंचमार्किंग करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि बहु-विधि सत्यापन पिगमेंटेशन और चयापचय से संबंधित जीन में चयन संकेतों को मजबूती से पहचान सकता है, अनुमानित पूर्वज पैटर्न और चयन हस्ताक्षर विशिष्ट रूप से उपयोग की गई विधि के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, विशेष रूप से HLA जैसे जटिल क्षेत्रों में।

Mies, G., Mathieson, I.2026-04-28
🧬 genomics

Genome-wide association study of morphometric and metabolic characteristics in the European populations of the sugar kelp Saccharina latissima

यह अध्ययन शुगर केल्प *Saccharina latissima* का पहला जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (GWAS) प्रस्तुत करता है, जो भविष्य के एक्वाकल्चर ब्रीडिंग कार्यक्रमों के लिए एक जीनोमिक आधार प्रदान करने हेतु रूपात्मक और चयापचय विशेषताओं के लिए प्रमुख-प्रभाव वाले लोकी (loci) और पॉलीजेनिक लक्षणों दोनों की पहचान करता है।

MAUGER, S., AVIA, K., JAUGEON, L., RUGGERI, P., NEHR, Z., SALIA, O. I., COUDRET, J., GOUHIER, E., BAUD, A., LOISEL, S. (…)2026-04-28
🧬 genomics

Connecting polygenic disease risk to cell states and regulatory programs through single-cell chromatin accessibility

यह शोध पत्र SCADS को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो क्रोमैटिन सह-विनियमन क्षेत्रों (co-regulatory regions) के पॉलीजेनिक संवर्धन (polygenic enrichment) को मात्रात्मक रूप से मापकर, रोग-प्रासंगिक कोशिका आबादी और नियामक कार्यक्रमों की पहचान करने के लिए सिंगल-सेल ATAC-seq डेटा को GWAS सारांश आँकड़ों के साथ एकीकृत करता है।

Yu, L., Deary, L. T., Liu, Q., Zhang, Q., Zhao, S.2026-04-28
🧬 genomics

Genomic basis of rapid urban evolution revealed by the subgenome-resolved genome of octoploid Oxalis corniculata

सबजीनोम-रिज़ॉल्व्ड जीनोम असेंबली को बड़े पैमाने पर नागरिक विज्ञान डेटा के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि ऑक्टोप्लॉइड *Oxalis corniculata* में तीव्र शहरी अनुकूलन एक MYB ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर में रिपीट-लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म द्वारा संचालित होता है जो पत्ती के रंग और ताप सहनशीलता को नियंत्रित करता है।

Iimura, H., Sato, M. P., Aoyagi, Y. B., Kikuchi, S., Tachiki, Y., Uchida, K., Katsuhara, K. R., Hiraoka, K., Fukano, Y. (…)2026-04-27
🧬 genomics

A comprehensive DNA methylation atlas for the Chinese population through nanopore long-read sequencing of 106 individuals

यह अध्ययन नैनोपोर लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करके 19 चीनी प्रांतों के 106 व्यक्तियों के लिए एक व्यापक, हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड डीएनए मिथाइलेशन एटलस प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि जीनोमिक स्ट्रक्चरल वेरिएंट और आवास ऊंचाई मिथाइलेशन पैटर्न के प्रमुख निर्धारक हैं और विशिष्ट ऊंचाई-उत्तरदायी जीन की पहचान करता है।

Li, Y., Jiang, T., Qian, L., Wang, Y.2026-04-23
🧬 genomics

A new phased assembly of the Antarctic spiny plunderfish provides novel insights into the evolution of the notothenioid radiation.

यह अध्ययन अंटार्कटिक स्पाइनी प्लंडरफिश (*Harpagifer antarcticus*) का एक नया फेज़्ड जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है और तुलनात्मक विश्लेषण प्रकट करता है कि वंश-विशिष्ट ट्रांसपोज़न गतिविधि के विस्फोट, एंटीफ्रीज़ ग्लाइकोप्रोटीन जीन के सेगमेंटल डुप्लीकेशन, और एंटीऑक्सीडेंट एवं प्रोटियोस्टेसिस मार्गों में विविधीकरण चयन, अत्यधिक ठंड के प्रति नोटोटेनियोइड अनुकूलन के प्रमुख चालक थे।

Martelossi, J., Krasheninnikova, K., Denton, A., Wood, J. M. D., Mathers, T., Durbin, R., Fong, N., Bentley, D. L., Clar (…)2026-04-23