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genomics

415 पेपर

🧬 जीनोमिक्स

Genome-Wide Selection Signatures in Nili-Ravi Buffalo (Bubalus bubalis) Reveal a T-Cell Costimulatory and Cytokine-Signaling Gene Network Distinct from Classical Bovine Tuberculosis Candidate Genes

SNP डेटा को एक मूल भैंस संदर्भ जीनोम (native buffalo reference genome) पर पुन: मानचित्रित करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि निली-रवी भैंसों में शास्त्रीय गोवंश तपेदिक (bovine tuberculosis) उम्मीदवार जीनों के बजाय एक T-सेल कोस्टिम्युलेटरी और साइटोकाइन-सिग्नलिंग जीन नेटवर्क में चयन हस्ताक्षर (selection signatures) प्रदर्शित होते हैं, जो सटीक रोग प्रतिरोधक क्षमता निष्कर्ष के लिए प्रजाति-विशिष्ट जीनोमिक संसाधनों के महत्वपूर्ण महत्व को रेखांकित करता है।

Ahmad, A., bakar, A., Laeeque, S. M., Khan, W. A., Kaul, H., Manan, A., mustafa, h.2026-08-11
🧬 जीनोमिक्स

Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila pseudoobscura

यह शोध पत्र *Drosophila pseudoobscura* में डेंसिटी रेगुलेटेड प्रोटीन (DENR) ऑर्थोलॉग के लिए एक जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे *Drosophila* वंश में इंसुलिन सिग्नलिंग पाथवे के विकास की जांच करने वाले एक स्नातक अनुसंधान प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में अभिलक्षित किया गया है।

Lawson, M. E., Sanow, K., Fratian, M., Matura, M., Scanlon, R., Richard, M., Nakhla, M., Rele, C. P., Thompson, J. S., F (…)2026-08-11
🧬 जीनोमिक्स

The contribution of short tandem repeats to splicing variation in the human cortex

यह अध्ययन अल्जाइमर रोग और सिज़ोफ्रेनिया जैसे मस्तिष्क संबंधी विकारों के आनुवंशिक जोखिम में योगदान देने वाले और आरएनए-बाइंडिंग प्रोटीन इंटरैक्शन को विनियमित करने में उनकी संभावित भूमिका को प्रकट करने वाले, वैकल्पिक स्प्लिसिंग (alternative splicing) को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करने वाले हजारों शॉर्ट टैंडम रिपीट्स की पहचान करने के लिए 336 मानव मस्तिष्क नमूनों से प्राप्त डीप आरएनए-सीक (RNA-seq) और जीनोटाइप डेटा का लाभ उठाता है।

Li, Y., Margoliash, J., Goren, A., Gymrek, M.2026-08-10
🧬 जीनोमिक्स

Verification of nanopore sequencing technology for clinical carbapenem-resistant Enterobacterales surveillance

यह अध्ययन नैनोपोर होल-जीनोम सीक्वेंसिंग को क्लिनिकल कार्बापेनम-रेसिस्टेंट एंटरोबैकेलेस निगरानी के लिए एक लागत प्रभावी उपकरण के रूप में मान्य करता है, जो जीनोमिक संदर्भ को हल करने और सटीक प्रजाति पहचान, स्ट्रेन टाइपिंग एवं प्लास्मिड-स्तरीय महामारी विज्ञान के लिए विशिष्ट सीक्वेंसिंग गहराई आवश्यकताओं (10x से 40x) को परिभाषित करने में नियमित निदान की तुलना में इसकी श्रेष्ठता को प्रदर्शित करता है।

Sauerborn, E., Foster-Nyarko, E., Schroeder, K., Sobkowiak, A., Atum, S., Gebhardt, F., Wantia, N., Urban, L.2026-08-10
🧬 जीनोमिक्स

A pangenome-graph approach for mapping and imputing barley sequences

यह शोध पत्र Pan20 प्रस्तुत करता है, जो MorexV3 संदर्भ और वैश्विक विविधता डेटा से निर्मित एक जौ पेंजोम ग्राफ है, जो एक एकल रैखिक संदर्भ की सीमाओं से परे सटीक अनुक्रम संरेखण, उपस्थिति-अनुपस्थिति भिन्नता का पता लगाने और कुशल जीनोमिक इमप्यूटेशन को सक्षम करने के लिए एक नवीन ग्रीडी मैपिंग रणनीति और प्रैक्टिकल हैप्लोटाइप ग्राफ (PHG) दृष्टिकोण का उपयोग करता है।

Sarria, J., Amhal, H., Ramirez, C. J., Igartua, E., Casas, A. M., Contreras-Moreira, B.2026-08-10
🧬 जीनोमिक्स

BLink-seq delivers population-scale haplotypes without long reads: a scalable framework for non-model genomics

यह अध्ययन BLink-seq को पेश करता है, जो एक स्केलेबल, कम लागत वाला लिंक्ड-रीड सीक्वेंसिंग फ्रेमवर्क है जो मानक शॉर्ट-रीड प्लेटफॉर्म के अनुकूल है, जो गैर-मॉडल प्रजातियों में गुणसूत्र-स्तर के फेज़्ड हैप्लोटाइप के जनसंख्या-स्तर के निर्माण और स्ट्रक्चरल वेरिएंट डिटेक्शन को सक्षम बनाता है, जैसा कि *Drosophila melanogaster* में सत्यापन और अटलांटिक सिल्वरसाइड आबादी पर बड़े पैमाने पर अनुप्रयोग के माध्यम से प्रदर्शित किया गया है।

Iqbal, A. R., Dimens, P. V., Rick, J. A., Munn, P. R., McNairn, A. J., Landis, J. B., Schembri, R., Chan, Y. F., Kucka (…)2026-08-07
🧬 जीनोमिक्स

SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling

SuSiNE एक उन्नत जेनेटिक फाइन-मैपिंग विधि है जो सुसि (SuSiE) का विस्तार करती है, जिसमें सिग्न्ड फंक्शनल प्रायर्स (signed functional priors) और मल्टी-बेसिन एनसेम्बलिंग (multi-basin ensembling) को शामिल किया गया है ताकि कॉज़ल वेरिएंट रिकवरी में सुधार किया जा सके, लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम (linkage disequilibrium) की अस्पष्टता को सुलझाया जा सके और प्योरिटी फ़िल्टरिंग (purity filtering) के दोषों से बचते हुए सुदृढ़ डायग्नोस्टिक्स प्रदान किया जा सके।

Callahan, M. G., Zhu, X.2026-08-06
🧬 जीनोमिक्स

Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

यह अध्ययन प्रकट करता है कि एरिथ्रोपोइज़िस (erythropoiesis) के दौरान, "मैचमेकर्स" (matchmakers) कहलाने वाले विशिष्ट सिस-रेगुलेटरी तत्व कोहेसिन-मध्यस्थ लूप एक्सट्रूज़न (cohesin-mediated loop extrusion) को केंद्रित करते हैं ताकि क्रोमैटिन इंटरैक्शन को मजबूत किया जा सके और प्रमुख जीनों की अभिव्यक्ति को संचालित किया जा सके, जिससे लाल रक्त कोशिका विभेदन के लिए आवश्यक 3D जीनोम संगठन को आकार दिया जा सके।

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06
🧬 जीनोमिक्स

Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

*Arabidopsis* में नैनोरेट सीक्वेंसिंग का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि सुलभ क्षेत्रों की तुलना में हेटेरोक्रोमैटिन और ट्रांसपोसेबल तत्वों में NER और MMR जैसे डीएनए मरम्मत पथ कम कुशल हैं, जबकि क्रोमैटिन रिमॉडलर्स और आरएनए-निर्देशित डीएनए मिथाइलेशन घटकों में उत्परिवर्तन संभवतः स्थानीय मरम्मत दोषों के बजाय ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तनों या जीनोमिक अस्थिरता से जुड़े तंत्रों के माध्यम से जीनोम-व्यापी उत्परिवर्तन दरों को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ा देते हैं।

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06
🧬 जीनोमिक्स

Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

विविध मानव नमूनों से लॉन्ग-रीड जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा को एकीकृत करके, यह अध्ययन हजारों नवीन कॉपी नंबर पॉलीमोर्फिक जीन खोजने के लिए मानव पैनजीनोम के प्रोटीन-कोडिंग डुप्लिकेटेड जीन्स को अभिलक्षणित करता है, स्यूडोजीन्स को कार्यात्मक के रूप में पुनर्वर्गीकृत करके मौजूदा जीन मॉडलों को परिष्कृत करता है, और यह प्रकट करता है कि विकासवादी बाधाएं मुख्य रूप से हाल ही में प्राप्त के बजाय पूर्वज डुप्लिकेटेड जीन्स में पाई जाती हैं।

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06