genomics पेपर | Gist.Science

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

लेखकों ने सैचुरेशन-सीक (Saturation-seq) विकसित किया है, जो सैचुरेशन जीनोम एडिटिंग को आरएनए-सीक (RNA-seq) के साथ संयोजित करने वाला एक उच्च-थ्रूपुट सिंगल-सेल प्लेटफॉर्म है, जो एंडोजेनस जीनोमिक संपादन को ट्रांसक्रिप्शनल प्रभावों से जोड़कर NFE2L2 वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभावों को व्यापक रूप से मात्रात्मक बनाने के लिए, रोगजनक और सौम्य उत्परिवर्तनों के बीच अंतर करने में उच्च सटीकता प्राप्त करने और ट्यूमर एवं जर्मलाइन डेटा की नैदानिक व्याख्या को सक्षम करने के लिए बनाया गया है।

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04

🧬 genomics

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि कोहेसिन निवास समय (cohesin residence time) एक महत्वपूर्ण आणविक द्वार के रूप में कार्य करता है जो यह निर्धारित करता है कि क्या हिस्टोन हाइपरएसिटिलेशन उच्च-क्रम के 3D जीनोम पुनर्गठन को प्रेरित करता है, जहाँ तीव्र कोहेसिन टर्नओवर जीनोम को एपिजेनोमिक परिवर्तनों के प्रति संवेदनशील बनाता है जबकि स्थिर कोहेसिन कॉम्प्लेक्स इसे ऐसे पुनर्गठन के प्रति प्रतिरोधी बनाता है।

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04

🧬 genomics

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

यह अध्ययन क्रोमोसोम 18 पर एक बड़े, अनुकूलनशील जीनोमिक आइलैंड की पहचान करने के लिए होल-जीनोम री-सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है जिसमें एक *lrrc9-like* होमोलॉग (homeolog) शामिल है जो विशिष्ट ऊपरी फ्रेजर नदी साल्मन रन-टाइमिंग समूहों को अलग करता है, जो स्थानीय अनुकूलन और रन टाइमिंग विविधता को चलाने में होमोलोगस क्षेत्रों की महत्वपूर्ण भूमिका को पुष्ट करता है।

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03

🧬 genomics

Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

लेखक GIFT पेश करते हैं, जो एक स्केलेबल सिंगल-सेल परख (assay) है जो फिक्स्ड ऊतकों (fixed tissues) में संपूर्ण ट्रांसक्रिप्टोम और लक्षित दैहिक उत्परिवर्तनों (targeted somatic mutations) को एक साथ प्रोफाइल करता है, जिससे मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (myeloproliferative neoplasms) में क्लोनल विषमता (clonal heterogeneity) और जीनोटाइप-से-फेनोटाइप संबंधों के समाधान को सक्षम बनाया जा सके।

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03

🧬 genomics

First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

यह अध्ययन दो ऐतिहासिक रूप से महत्वपूर्ण ट्यूनीशियाई ड्यूरम गेहूं की लैंडरेस, चिली और महमूदी के पहले गुणसूत्र-स्तर के जीनोम असेंबली और व्यापक संरचनात्मक लक्षण वर्णन को प्रस्तुत करता है, जिसमें उच्च गुणवत्ता वाले, पुनरुत्पादक जीनोमिक संसाधनों को उत्पन्न करने के लिए पैकबायो हाईफाई (PacBio HiFi) और हाई-सी (Hi-C) डेटा का उपयोग किया गया है जो मौजूदा संदर्भों से बेहतर हैं और सार्वजनिक प्लेटफार्मों के माध्यम से सुलभ हैं।

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03

🧬 genomics

Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

बहु-प्रजाति ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग मानचित्रों को क्रोमैटिन सुलभता और जीन अभिव्यक्ति डेटा के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स की विशिष्ट जीनोमिक स्थिति और क्रोमैटिन संदर्भ एक "पोजीशनल ग्रामर" (स्थानिक व्याकरण) स्थापित करते हैं जो पौधों में जीन विनियमन को विशिष्ट विकासात्मक, तनाव-प्रतिक्रियाशील और दमनकारी कार्यों में विभाजित करता है।

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02

🧬 genomics

Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सूअरों में नाइट्रोजन उपयोग दक्षता यकृत और कंकाल की मांसपेशियों में समन्वित, ऊतक-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्टोमिक अनुकूलन द्वारा संचालित होती है, जहाँ उच्च-दक्षता वाले पशु प्रोटीन संश्लेषण, लिपिड प्रसंस्करण और लीन विकास के लिए उन्नत मार्गों के साथ-साथ कम अमीनो एसिड अपचय और सूजन प्रदर्शित करते हैं।

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01

🧬 genomics

Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

यह अध्ययन एक पोर्सिन मॉडल में बल्क आरएनए सीक्वेंसिंग का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि जबकि जीवित और उपचार-पश्चात दोनों न्यूरोसिस्टिकर्सकोसिस में प्रतिरक्षा सक्रियण शामिल है, वे विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल हस्ताक्षरों को प्रदर्शित करते हैं, जिसमें जीवित संक्रमण रक्त-मस्तिष्क अवरोध (बीबीबी) पुनर्निर्माण को दबा देता है और उपचार-पश्चात व्यवधान सूजन संबंधी सिग्नलिंग और सक्रिय न्यूरोवैस्कुलर पुनर्निर्माण को प्रेरित करता है।

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01

🧬 genomics

simSOMA: a cell-lineage based simulator of the somatic VAF spectrum in plants

यह शोध पत्र simSOMA का परिचय देता है, जो एक मॉड्यूलर सिम्युलेटर है जो विविध विकासात्मक परिदृश्यों और नमूनाकरण विधियों में जटिल दैहिक वेरिएंट एलील-फ्रीक्वेंसी (VAF) स्पेक्ट्रा को मॉडल और व्याख्या करने के लिए पादप विकास टोपोलॉजी को स्पष्ट कोशिका-वंश गतिशीलता (cell-lineage dynamics) से जोड़ता है।

Johannes, F.2026-07-01

🧬 genomics

Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि स्तनधारी प्लेसेंटा फेनोटाइप (placental phenotypes) माइक्रोआरएनए (microRNA) repertoires से अत्यधिक पूर्वानुमेय हैं, जो यह प्रकट करता है कि जटिल प्लेसेंटा संरचनाओं का अभिसारी विकास (convergent evolution) संरक्षित miRNA नियामक नेटवर्क द्वारा मध्यस्थ विशिष्ट, प्रतिलिपि योग्य आनुवंशिक पथों तक सीमित है।

Fenn, J., Edge, J. C., Ovchinnikov, V., Amelkina, O., Sinclair, M., De Bem, T. H. C., Bridi, A., Malo-Estepa, I., Gonell (…)2026-06-29

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