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GREGoR कंसोर्टियम ने विविध नैदानिक केंद्रों में मल्टी-ओमिक और फेनोटाइपिक डेटा को मानकीकृत करने के लिए एक मॉड्यूलर, इंटरऑपरेबल डेटा मॉडल विकसित किया है, जिसने बड़े पैमाने पर दुर्लभ रोग अनुसंधान और क्रॉस-स्टडी विश्लेषण को सक्षम करने के लिए 12,000 से अधिक प्रतिभागियों की जानकारी को सफलतापूर्वक सुसंगत बनाया है।
लेखक KAS-CUT&Tag प्रस्तुत करते हैं, जो इन विवो (in vivo) में RNA पॉलीमेरेज II ट्रांसक्रिप्शन बबल्स को सीधे मैप करने के लिए N3-केटॉक्सल लेबलिंग को CUT&Tag के साथ संयोजित करने वाली एक नवीन विधि है, जो जीनों में उनके विशिष्ट वितरण और विशिष्ट रूप से रेप्लिकेशन-डिपेंडेंट हिस्टोन जीनों पर उनकी संवर्धन को प्रकट करती है।
यह शोध पत्र SelHap प्रस्तुत करता है, जो एक हैप्लोटाइप-आधारित पाइपलाइन है जो मौजूदा बैकग्राउंड के सापेक्ष नवीन अनुक्रम सामग्री (novel sequence content) को स्पष्ट रूप से लक्षित करके पुनरावृत्ति पैनजीनोम विस्तार (iterative pangenome expansion) के लिए जीनोम को प्राथमिकता देता है, जिससे वर्तमान विविधता-आधारित रणनीतियों की तुलना में गैर-अतिरेक (non-redundant) आनुवंशिक जानकारी के संवर्धन को अधिक प्रभावी ढंग से अधिकतम किया जा सके।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पैनजीनोम जीन फैमिली की पहचान के लिए केवल अनुक्रम समानता (sequence similarity) पर निर्भर रहना विकासवादी निष्कर्षों में महत्वपूर्ण पूर्वाग्रह उत्पन्न करता है, और सटीक परिणाम सुनिश्चित करने के लिए ग्राफ-आधारित ऑर्थोलॉजी (graph-based orthology) के साथ अनुक्रम परिशोधन (sequence refinement) को संयोजित करने वाली दो-चरणीय रणनीति की सिफारिश करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि Evo 2 AI मॉडल कार्डियोमायोपैथी-जुड़े वेरिएंट की रोगजनकता (pathogenicity) की भविष्यवाणी करने में उच्च सटीकता प्राप्त करता है और प्रमुख संरचनात्मक विशेषताओं एवं ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग मोटिफ्स की पहचान करके उनके अंतर्निहित आणविक तंत्रों को स्पष्ट करता है, जो हृदय रोग संबंधी आनुवंशिकी में अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स (variants of uncertain significance) को हल करने के लिए एक आशाजनक उपकरण प्रदान करता है।
यह अध्ययन VAST-TOOLS का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि मानव परिधीय ऊतकों (यकृत, फेफड़े, गुर्दा और कोलन) में अनियमित माइक्रोएक्सॉन स्प्लिसिंग, प्राथमिक रोग चालक के बजाय व्यापक कोशिकीय स्प्लिसिंग होमियोस्टेसिस पतन के एक हस्ताक्षर के रूप में कार्य करती है, जो अंततः प्रोटीन इंटरेक्शन नेटवर्क से समझौता करती है और क्रोनिक रोग फेनोटाइप में योगदान देती है।
यह शोध पत्र *Drosophila yakuba* में *Lst8* ऑर्थोलॉग के लिए एक जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे जीनोमिक्स एजुकेशन पार्टनरशिप प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में वर्णित किया गया है, जिसका उद्देश्य *Drosophila* वंश में इंसुलिन/इंसुलिन-जैसे विकास कारक सिग्नलिंग मार्ग के विकास का अध्ययन करना है।
यह समीक्षा पिछले तीन दशकों में कवक जीनोमिक्स (fungal genomics) के विकास का परीक्षण करती है, जो यह रेखांकित करती है कि कैसे लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग ने असेंबली की गुणवत्ता में सुधार किया है और साथ ही निरंतर बनी हुई वर्गीकरण संबंधी कमियों की पहचान की है तथा कवक जगत में व्यापक, उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोमिक संसाधनों को प्राप्त करने के लिए प्रमुख प्राथमिकताओं को रेखांकित किया है।
यह अध्ययन क्रोहन रोग के रोगियों के गैर-सूजन वाले आंतों के ऊतकों से युग्मित ट्रांसक्रिप्टोमिक और म्यूकोसल माइक्रोबायोम प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि जबकि प्रतिरक्षा और अवरोध (बैरियर) पथ पूरे आंतों के होस्ट-माइक्रोबायोम संबंधों को संचालित करते हैं, टर्मिनल इलियम चयापचय और अवरोध रखरखाव पथों से जुड़े विशिष्ट, क्षेत्र-विशिष्ट अंतःक्रियाओं को प्रदर्शित करता है जो बड़ी आंत में नहीं देखे जाते हैं।
यह अध्ययन चौदह पारिवारिक पार्किंसंस रोग उत्परिवर्तनों (म्यूटेशन) का एक आइसोजेनिक सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक एटलस तैयार करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि कैसे विविध आनुवंशिक दोष माइटोकॉन्ड्रियल, एंडोलिसोसोमल और फेरोप्टोसिस मार्गों पर अभिसरित होकर चयनात्मक डोपामाइन न्यूरॉन क्षय को संचालित करते हैं, जिससे मोनोजेनिक और छिटपुट रोग तंत्रों के बीच की कड़ी स्थापित होती है।