368 पेपर
यह शोध पत्र PAQu को पेश करता है, जो एक नवीन बेयसियन विधि है जो प्रोटीन आइसोफॉर्म प्रचुरता का सटीक अनुमान लगाने और विभेदक अभिव्यक्ति का पता लगाने के लिए ट्रांसक्रिप्टोमिक और पेप्टिडोमिक डेटा को एकीकृत करता है, जिसने सिज़ोफ्रेनिया में बढ़े हुए C4A आइसोफॉर्म स्तरों को सफलतापूर्वक प्रमाणित किया है।
यह अध्ययन प्रस्तावित करता है कि सर्वव्यापी उत्परिवर्तनीय हस्ताक्षर (mutational signature) SBS5 एक "कोलेटरल म्यूटाजेनेसिस" (collateral mutagenesis) फनल से उत्पन्न होता है जहाँ अंतर्जात और बहिर्जात डीएनए क्षति के विविध स्रोत, ट्रांसलेशन लीजन सिंथेसिस (translesion synthesis) और डीएनए मरम्मत दोनों के माध्यम से संसाधित होकर, सभी मानव कोशिका प्रकारों में एक सुसंगत उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम उत्पन्न करने के लिए अभिसरित होते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक सिंगल-प्लांट जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (sp-GWAS) ढांचा खेती किए जाने वाले उत्तरी जंगली चावल में कई वानस्पतिक संरचना लक्षणों को नियंत्रित करने वाले पॉलीजेनिक लोकी और संभावित जीनों की प्रभावी ढंग से पहचान कर सकता है, जो इस उभरती जलीय फसल के सुधार को गति देने के लिए जीनोमिक चयन के लिए एक आधार प्रदान करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जब CelFiE-ISH फ्रेमवर्क को ऑक्सफोर्ड नैनोपोर डेटा से अल्ट्रा-लो-पास होल-जीनोम मिथाइलेशन सीक्वेंसिंग पर लागू किया जाता है, तो यह उपकला-विशिष्ट (epithelial-specific) मिथाइलेशन मार्कर्स के एक परिष्कृत सेट का उपयोग करके 1.7–3.1% जैसे कम अंशों पर भी उपकला कैंसर (epithelial cancers) में सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए का पता लगा सकता है।
लॉन्ग-रीड डायरेक्ट आरएनए सीक्वेंसिंग, राइबोसोम प्रोफाइलिंग और सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक्स को एकीकृत करके, यह अध्ययन *प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम* के लॉन्ग नॉन-कोडिंग आरएनए का एक सुदृढ़, चरण-विशिष्ट लक्षण वर्णन प्रदान करता है, जो परिपक्व गैमेटोसाइट्स में उनकी प्रचुरता को प्रकट करता है और यौन विकास एवं संचरण के दौरान जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिकाओं का सुझाव देता है।
यह अध्ययन पहले इंट्रॉन (intron) के आसपास स्थित विशिष्ट CG-समृद्ध अनुक्रम रूपांकनों (sequence motifs) की पहचान करता है जो रिकर्सिव स्प्लिसिंग (recursive splicing) के लिए एक भविष्य कहनेवाला लक्षण के रूप में कार्य करते हैं, जो यह सुझाव देता है कि प्रारंभिक आरएनए (RNA) संश्लेषण की घटनाएं पूरे ट्रांसक्रिप्ट में इन स्थलों के उपयोग को स्थापित करती हैं।
यह अध्ययन रॉकी माउंटेन वुड टिक (*डेर्मेसेंटर एंडरसोनी*) का एक उच्च-गुणवत्ता वाला संदर्भ जीनोम और एक व्यापक बहु-चरणीय, ऊतक-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्टोम एटलस प्रस्तुत करता है, जो इसके रक्त-चूसने वाले जीव विज्ञान को स्पष्ट करने और इसके द्वारा प्रसारित रोगों को नियंत्रित करने की रणनीतियों को आगे बढ़ाने के लिए महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करता है।
यह अध्ययन "Plate-C" को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-थ्रूपुट प्लेटफॉर्म है जिसने हजारों नमूनों में संपूर्ण-जीनोम 3D संरचना के पहले बड़े पैमाने के रासायनिक स्क्रीन को सक्षम बनाया, जिससे डीएनए संरचना के विविध, मार्ग-विशिष्ट मॉड्युलेटर का अनावरण हुआ और इन विवो (in vivo) में उनके तीव्र, मस्तिष्क-व्यापी प्रभाव को प्रमाणित किया गया।
यह अध्ययन मीठे पानी के मसल *Anodonta anatina* के लिए विभिन्न डीएनए निष्कर्षण विधियों का मूल्यांकन करता है, जिससे यह पता चलता है कि जबकि नैनोबाइंड (Nanobind) और सीटीएबी (CTAB) प्रोटोकॉल ताजे ऊतकों के लिए इष्टतम हैं, ओमेगा मोलस्क किट (Omega Mollusc Kit) फ्लैश-फ्रोजन नमूनों पर अप्रत्याशित रूप से उनसे बेहतर प्रदर्शन करती है, जो पैकबाय हाईफाई (PacBio HiFi) अनुक्रमण के लिए उपयुक्त डीएनए उत्पन्न करने हेतु एक व्यावहारिक और लागत प्रभावी समाधान प्रदान करती है।
यह अध्ययन चाइनीज क्वार्टेट के पिता के लिए Y गुणसूत्र (CQ-chrY) का पहला पूर्ण, गैपलेस टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर असेंबली प्रस्तुत करता है, जो जटिल पुनरावृत्ति वाले क्षेत्रों को हल करने और पूर्वी एशियाई जीनोमिक मानकों को आगे बढ़ाने के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला पितृ हैप्लोटाइप संसाधन प्रदान करने हेतु मल्टी-प्लेटफॉर्म अनुक्रमण डेटा को एकीकृत करता है।