🧬 Category

genomics

415 पेपर

🧬 जीनोमिक्स

PRISMA: A tensor-based framework for deconstructing the genetic architecture of complex diseases, with application to diabetic retinopathy

यह शोध पत्र PRISMA को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन टेंसर-आधारित ढांचा है जो सारांश सांख्यिकी (summary statistics) को मल्टी-टिश्यू eQTL डेटा के साथ एकीकृत करके जटिल-रोग GWAS संकेतों को ऊतक-विशिष्ट (tissue-resolved) आनुवंशिक प्रक्षेपवक्रों में विघटित करता है, और सफलतापूर्वक डायबिटिक रेटिनोपैथी में विशिष्ट संवहनी (vascular), प्रतिरक्षा (immune), और न्यूरोडीजेनेरेटिव अक्षों को प्रकट करता है जिन्हें पारंपरिक विधियाँ पकड़ने में विफल रहती हैं।

Xiong, H., Xu, W., Ji, A., Zhong, L., Liu, S., Xie, Z., Yan, J., Wu, Z.2026-05-28
🧬 जीनोमिक्स

Multi-omics data of a weedy coral species from Ulithi Atoll (Micronesia) to investigate the impact of human disturbance on coral health and resilience

यह अध्ययन उलथी एटोल (Ulithi Atoll) के तीन कोरल जेनेरा (coral genera) से होल-जीनोम सीक्वेंसिंग, प्रोटिओमिक्स और मेटाबोलोमिक्स डेटा सहित एक व्यापक मल्टी-ओमिक्स संसाधन प्रस्तुत करता है, ताकि उन आणविक तंत्रों की जांच की जा सके जिनके माध्यम से मानवीय व्यवधान कोरल स्वास्थ्य और लचीलेपन को प्रभावित करते हैं।

Chille, E. E., Panayotakis, G. M., Stephens, T. G., Paddack, M., Crane, N. L., Bernardi, G., Rulmal, J., Bhattacharya, D (…)2026-05-26
🧬 जीनोमिक्स

Population-scale transcriptomics reveals host genetic control of phyllosphere fungal communities

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानक polyA-संवर्धित (enriched) RNA-seq डेटासेटों का पुनरुद्देश्य मेटाबॉलिक रूप से सक्रिय फाइलोस्फीयर कवक समुदायों की मात्रात्मक रूप से प्रोफाइल करने के लिए किया जा सकता है, जो कई फसल प्रजातियों में इन सूक्ष्मजीवों के संयोजन पर व्यापक और जैविक रूप से संरचित मेजबान आनुवंशिक नियंत्रण को प्रकट करता है।

Colvin, C., Chopra, S.2026-05-26
🧬 जीनोमिक्स

Evaluation of Active Learning Selection Strategies and Characterization of Informative Sequences for Sequence-to-Expression Models

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सक्रिय शिक्षण (एक्टिव लर्निंग) विशिष्ट जैविक हस्ताक्षरों वाली सूचनात्मक अनुक्रमों की पहचान करके सीक्वेंस-टू-एक्सप्रेशन मॉडल्स की डेटा दक्षता में महत्वपूर्ण सुधार करता है, जो इसे पुनरावृत्तीय लैब-इन-द-लूप शोधन के लिए एक व्यावहारिक उपकरण के रूप में स्थापित करता है।

Qian, J., Rafi, A. M., Cazottes, E., de Boer, C.2026-05-26
🧬 जीनोमिक्स

Pan-Cancer Genomic Scars of Alternative End Joining and Single-Strand Annealing

यह अध्ययन 2,157 ट्यूमरों में से अल्टरनेटिव एंड जॉइनिंग (alternative end joining) और सिंगल-स्ट्रैंड एनेलिंग (single-strand annealing) से उत्पन्न जीनोमिक स्कार्स (genomic scars) का व्यवस्थित रूप से लक्षण वर्णन करता है, जिससे यह स्पष्ट होता है कि हालांकि होमोलोगस रिकॉम्बिनेशन-डेफिशिएंट (homologous recombination-deficient) कैंसर में अल्टरनेटिव एंड जॉइनिंग प्रमुख बैकअप रिपेयर है, लेकिन दोनों मार्ग एचआर डेफिशिएंसी (HR deficiency) से परे भी सक्रिय हैं और विशिष्ट स्थानीय जीनोमिक एवं ट्रांसक्रिप्शनल संदर्भों द्वारा आकार लेते हैं।

Modi, A. A., Zito, A., Parmigiani, G.2026-05-26
🧬 जीनोमिक्स

Carbon: Decoding the Language of Life

यह शोध पत्र कार्बन (Carbon) को प्रस्तुत करता है, जो कुशल, डोमेन-अनुकूलित जनरेटिव डीएनए लैंग्वेज मॉडल्स का एक परिवार है, जो गैर-अतिव्यापी (non-overlapping) 6-mer टोकनाइज़ेशन और विशिष्ट प्रशिक्षण उद्देश्यों का उपयोग करके मौजूदा बड़े पैमाने के जीनोमिक मॉडल्स की तुलना में प्रतिस्पर्धी प्रदर्शन और काफी तेज़ इन्फरेंस (inference) प्राप्त करता है, जिससे डीएनए के अद्वितीय सांख्यिकीय और जैविक गुणों के साथ मॉडल डिज़ाइन को संरेखित करने के महत्व का प्रदर्शन होता है।

Allal, L. B., Li, Q., Fiusco, M., Tunstall, L., Rasul, K., Beeching, E., Aubakirova, D., Patino, C., Frere, T., Lozhkov (…)2026-05-25
🧬 जीनोमिक्स

Interpreting the WaveSeekerNet model to reveal the evolution and biology of influenza A virus

WaveSeekerNet मॉडल इन्फ्लुएंजा ए वायरस के मेजबान उद्गमों की सटीक भविष्यवाणी करता है और पक्षी एवं स्तनधारी मेजबानों के बीच विशिष्ट जीनोमिक अनुकूलन पैटर्न को प्रकट करता है, जो ज़ूनोटिक जोखिम का आकलन करने और प्रमुख अनुकूलन उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए एक मात्रात्मक ढांचा प्रदान करता है।

Nguyen, H.-H., Rudar, J., Mubareka, S., Lapen, D., Berhane, Y., Leung, C. K., Lung, O.2026-05-25
🧬 जीनोमिक्स

Insertion sequence elements associated with Staphylococcus epidermidis evolution in persistent orthopaedic device-related infections

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि इंसर्शन सीक्वेंस (IS) तत्व, विशेष रूप से IS256 परिवार, ऑर्थोपेडिक डिवाइस से संबंधित निरंतर संक्रमणों के दौरान *Staphylococcus epidermidis* में महत्वपूर्ण आनुवंशिक विविधीकरण को संचालित करते हैं, स्ट्रेन की उच्च-स्तरीय बहुदवा प्रतिरोध (multidrug resistance) और बायोफिल्म बनाने की क्षमताएं संभवतः महामारी क्लोन के पूर्व-विद्यमान लक्षण हैं न कि इन-होस्ट (within-host) तीव्र अनुकूलन का परिणाम।

Littlefair, J. C., Kobras, C. M., Post, V., Pascoe, B., Baker, D. J., Erichsen, C., Stracy, M., Moriarty, F., Sheppard (…)2026-05-24
🧬 जीनोमिक्स

A generative-AI framework for target-Specific MicroRNAs towards RNAi-based drug design

यह शोध पत्र SpeciMiR को प्रस्तुत करता है, जो 2.2 मिलियन miRNA-mRNA युग्मों पर प्रशिक्षित एक जनरेटिव AI फ्रेमवर्क है जो बेहतर ऑन-टारगेट क्षमता और न्यूनतम ऑफ-टारगेट प्रभावों के साथ लक्ष्य-विशिष्ट siRNA अनुक्रमों को संश्लेषित करता है, और सफलतापूर्वक FDA-अनुमोदित लिवर रोग दवाओं के अनुरूप बाइंडिंग क्षेत्रों को पुनर्प्राप्त करता है।

Gu, J., Li, Y.2026-05-23
🧬 जीनोमिक्स

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

यह अध्ययन एक बेयसियन ढांचे (Bayesian framework) को प्रस्तुत करता है जो कम हुए Y-लिंक्ड जीन अभिव्यक्ति को मॉडल करके बल्क मेल आरएनए-सीक्वेंसिंग (bulk male RNA-seq) डेटा से गुणसूत्र Y के मोज़ेक नुकसान (LOY) का सफलतापूर्वक अनुमान लगाता है, जो बड़े LOY आयोजनों के लिए डीएनए-आधारित मापों के साथ मजबूत सहसंबंध प्राप्त करता है और साथ ही ट्रांसक्रिप्शनल कन्फाउंडिंग (transcriptional confounding) के कारण इसकी सीमाओं और डीएनए-आधारित परीक्षणों के प्रत्यक्ष विकल्प के बजाय एक संभाव्य पद्धति के रूप में इसकी प्रकृति को रेखांकित करता है।

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23