309 पेपर
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जीनोमिक मार्कर, विशेष रूप से एक डीएनए इनवर्टेज को एनकोड करने वाला एक संरक्षित 7 kb प्रोफेज क्षेत्र, उच्च-जोखिम वाले *Salmonella* Agona वंशों को निम्न-जोखिम वाले खाद्यजनित उपभेदों से अलग कर सकते हैं, जो सभी आइसोलेट्स को समान खतरों के रूप में मानने के बजाय भविष्य कहने योग्य जोखिम स्तरीकरण और बेहतर सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रतिक्रियाओं के लिए एक जीनोमिक्स-सूचित ढांचे की ओर बदलाव को सक्षम बनाता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानव हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं में डीएनए मिथाइलेशन-आधारित एपिजीनोम एडिटर्स का क्षणिक वितरण प्लेटलेट इंटीग्रिन ITGB3 के स्थिर, वंशानुगत और प्रतिवर्ती साइलेंसिंग को सक्षम बनाता है, जिसके परिणामस्वरूप प्लेटलेट एकत्रीकरण में बाधा के माध्यम से थ्रॉम्बोसिस की निरंतर रोकथाम होती है।
यह अध्ययन स्थापित करता है कि अर्धसूत्रीविभागीय कोशिकाएं (meiotic cells) ट्रांसक्रिप्शनली सक्रिय जीनों से क्रॉसओवर को दूर निर्देशित करने के लिए दो अलग-अलग डीएनए मरम्मत मार्गों का उपयोग करती हैं, जिससे एक विकासवादी रूप से संरक्षित तंत्र के माध्यम से जीन कार्य की रक्षा की जाती है जहाँ प्रारंभिक ट्रांसक्रिप्शनल संदर्भ यह निर्धारित करता है कि एक डबल-स्ट्रैंड ब्रेक को नॉन-क्रॉसओवर या क्रॉसओवर के रूप में हल किया जाए।
यह अध्ययन सार्वभौमिक और ऊतक-विशिष्ट उत्परिवर्तक तंत्रों दोनों की पहचान करने के लिए 25 ऊतकों में लगभग 12,000 सामान्य मानव नमूनों से उत्परिवर्तन प्रोफाइल का विश्लेषण करता है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि क्लॉक-लाइक (घड़ी-समान) प्रक्रियाएं और APOBEC गतिविधि व्यापक हैं, UV-प्रेरित उत्परिवर्तन त्वचा-विशिष्ट है और रोगग्रस्त ऊतक आयु-स्वतंत्र रूप से काफी अधिक उत्परिवर्तन संचय प्रदर्शित करते हैं।
Pathotypr एक तीव्र, अलाइनमेंट-मुक्त उपकरण है जो जीनोमिक डेटा से सभी 14 मान्यता प्राप्त माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस कॉम्प्लेक्स वंशों (lineages) के सामंजस्यपूर्ण असाइनमेंट और ड्रग-रेसिस्टेंस वेरिएंट्स के उच्च-विश्वास वाले पता लगाने में सक्षम बनाता है, जिससे वास्तविक समय के निकट, सीमा पार तपेदिक निगरानी सुगम होती है।
यह अध्ययन आक्रामक एरिथ्रिना गॉल वास्प (*Quadrastichus erythrinae*) और इसके *Wolbachia* एंडोसिम्बायोंट का पहला क्रोमोसोम-स्तरीय जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो तुलनात्मक विकासवादी और कीट प्रबंधन अनुसंधान के लिए एक आधारभूत संसाधन प्रदान करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हीट स्ट्रेस (ताप तनाव) दुग्ध देने वाली होल्स्टीन गायों के रक्त में लोकस-विशिष्ट डीएनए हाइपोमिथाइलेशन को प्रेरित करता है, विशेष रूप से MSN और MECP2 जैसे प्रतिरक्षा-संबंधी जीनों के नियामक क्षेत्रों के भीतर, जिससे पर्यावरणीय तनाव के तहत डेयरी गाय की प्रतिरक्षा प्रणाली के मॉड्यूलेशन के अंतर्निहित एक नवीन एपिजेनेटिक तंत्र का पता चलता है।
यह अध्ययन प्रजाति-विशिष्ट कार्यात्मक लक्षणों, जैसे कि फ्लैजेलिन-मध्यस्थ प्रतिरक्षा मॉड्यूलेशन और रोग-विशिष्ट चयापचय पथों को प्रकट करने के लिए 2,658 *Desulfovibrio* जीनोम का एक व्यापक जीनोमिक डेटाबेस स्थापित करता है, जो स्ट्रेन भिन्नता को सूजन संबंधी रोगों से जोड़ता है।
यह अध्ययन सुझाव देता है कि टेम्परेट और फिलामेंटस बैक्टीरियोफेज, जीवाणु जीनोम में एकीकृत होकर और विषाक्तता जीन को स्थानांतरित करके स्टौनी कोरल टिश्यू लॉस डिजीज (SCTLD) में विषाक्तता के उद्भव को प्रेरित कर सकते हैं, जो अज्ञात प्राथमिक एटियोलॉजिकल एजेंट के बावजूद इस रोग की पैथोलॉजी के लिए एक संभावित यांत्रिक स्पष्टीकरण प्रदान करता है।
यह अध्ययन कॉमन मार्मोसेट के लिए पहला टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर संदर्भ जीनोम और एक पैनजीनोम प्रस्तुत करता है, जो सेंट्रोमेयर और एमएचसी (MHC) जैसे जटिल जीनोमिक क्षेत्रों को हल करके इसकी बायोमेडिकल मॉडल के रूप में उपयोगिता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है और प्राइमेट विकास की हमारी समझ को गहरा करता है।