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यह शोध पत्र PerturbPlan को प्रस्तुत करता है, जो एक इंटरैक्टिव वेब एप्लिकेशन है जो एक नवीन, गणनात्मक रूप से कुशल विश्लेषणात्मक सूत्र का उपयोग करता है ताकि अच्छी तरह से संचालित (well-powered) सिंगल-सेल CRISPR स्क्रीन प्रयोगों के तीव्र और लचीले डिजाइन को सक्षम बनाया जा सके, जो मौजूदा सिमुलेशन-आधारित उपकरणों की सीमाओं को दूर करता है।
तेरह मानव ऊतकों में दस लाख से अधिक दैहिक उत्परिवर्तनों (somatic mutations) का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि उम्र बढ़ने वाला जीनोम "व्यवस्थित भेद्यता" (organized vulnerability) प्रदर्शित करता है जहाँ महत्वपूर्ण, अत्यधिक जुड़े हुए जीन ट्रांसक्रिप्शन-कपल्ड रिपेयर और चयनात्मक फ़िल्टरिंग के माध्यम से उत्परिवर्तनों से व्यवस्थित रूप से सुरक्षित रहते हैं, जो यह सुझाव देता है कि जैविक पतन कुल उत्परिवर्तन भार के कारण नहीं बल्कि उन विशिष्ट नेटवर्क स्थानों के कारण होता है जहाँ उत्परिवर्तन संचित होते हैं।
यह अध्ययन RibOxi-seq2 का उपयोग करके *Drosophila melanogaster* S2 कोशिकाओं में snoRNA अभिव्यक्ति और 2'-O-मिथाइलेशन साइटों का एक व्यापक एटलस स्थापित करता है, जो rRNAs, snRNAs और mRNAs में व्यापक संशोधनों को प्रकट करता है और साथ ही उन नवीन सर्वसम्मत अनुक्रमों की पहचान करता है जो कैनोनिकल गाइडिंग snoRNAs की अनुपस्थिति के बावजूद mRNA मिथाइलेशन को निर्देशित कर सकते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि परिवेशी तापमान भंडारण विधियाँ (FTA कार्ड और DESS बफर) फ्रोजन कंट्रोल्स की तुलना में व्यक्तिगत परजीवी नेमाटोड लार्वा के लिए कम अनुक्रमण गुणवत्ता प्रदान करती हैं, वे पूल्ड नमूनों के लिए तुलनीय परिणाम प्रदान करती हैं, जो संसाधन-सीमित सेटिंग्स में होल-जीनोम अनुक्रमण के लिए एक व्यवहार्य विकल्प पेश करती हैं।
यह अध्ययन Jindo1-G-TTAGGA को प्रस्तुत करता है, जो पहला पूर्ण, गैपलेस और हैप्लोटाइप-रिजॉल्व्ड कैनिन संदर्भ जीनोम है जो एक सख्त TTAGGA मानक को पूरा करता है, जिसमें एक सिंगल-कॉन्टिग Y गुणसूत्र शामिल है जो पूर्ण-लंबाई वाले कैनिन Y के लगभग 79% को हल करता है और कैनिन संरचनात्मक भिन्नता एवं लिंग-गुणसूत्र विकास की समझ को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि CDK12 और CDK13, ट्रांसक्रिप्ट अखंडता बनाए रखने के लिए इंट्रोनिक पॉलीएडेनिलेशन (intronic polyadenylation) को दबाने में विशिष्ट भूमिकाएँ निभाते हैं, और यह प्रकट करता है कि परिणामी समयपूर्व समाप्त हुए ट्रांसक्रिप्ट अनुवाद रूप से सक्षम (translationally competent) होते हैं, जो नवीन इंट्रोनिक पेप्टाइड्स उत्पन्न करते हैं जो CDK12/13-कमी वाले कैंसर में ट्यूमर-विशिष्ट नियोएंटीजन (neoantigens) के रूप में कार्य कर सकते हैं।
GREGoR कंसोर्टियम ने विविध नैदानिक केंद्रों में मल्टी-ओमिक और फेनोटाइपिक डेटा को मानकीकृत करने के लिए एक मॉड्यूलर, इंटरऑपरेबल डेटा मॉडल विकसित किया है, जिसने बड़े पैमाने पर दुर्लभ रोग अनुसंधान और क्रॉस-स्टडी विश्लेषण को सक्षम करने के लिए 12,000 से अधिक प्रतिभागियों की जानकारी को सफलतापूर्वक सुसंगत बनाया है।
लेखक KAS-CUT&Tag प्रस्तुत करते हैं, जो इन विवो (in vivo) में RNA पॉलीमेरेज II ट्रांसक्रिप्शन बबल्स को सीधे मैप करने के लिए N3-केटॉक्सल लेबलिंग को CUT&Tag के साथ संयोजित करने वाली एक नवीन विधि है, जो जीनों में उनके विशिष्ट वितरण और विशिष्ट रूप से रेप्लिकेशन-डिपेंडेंट हिस्टोन जीनों पर उनकी संवर्धन को प्रकट करती है।
यह शोध पत्र SelHap प्रस्तुत करता है, जो एक हैप्लोटाइप-आधारित पाइपलाइन है जो मौजूदा बैकग्राउंड के सापेक्ष नवीन अनुक्रम सामग्री (novel sequence content) को स्पष्ट रूप से लक्षित करके पुनरावृत्ति पैनजीनोम विस्तार (iterative pangenome expansion) के लिए जीनोम को प्राथमिकता देता है, जिससे वर्तमान विविधता-आधारित रणनीतियों की तुलना में गैर-अतिरेक (non-redundant) आनुवंशिक जानकारी के संवर्धन को अधिक प्रभावी ढंग से अधिकतम किया जा सके।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पैनजीनोम जीन फैमिली की पहचान के लिए केवल अनुक्रम समानता (sequence similarity) पर निर्भर रहना विकासवादी निष्कर्षों में महत्वपूर्ण पूर्वाग्रह उत्पन्न करता है, और सटीक परिणाम सुनिश्चित करने के लिए ग्राफ-आधारित ऑर्थोलॉजी (graph-based orthology) के साथ अनुक्रम परिशोधन (sequence refinement) को संयोजित करने वाली दो-चरणीय रणनीति की सिफारिश करता है।