genomics पेपर | Gist.Science

TEsingle enables locus-specific transposable element expression analysis at single-cell resolution

यह शोध पत्र TEsingle को प्रस्तुत करता है, जो एक कम्प्यूटेशनल टूल है जो दोहरावदार अनुक्रम संरेखण (repetitive sequence alignment) और इंट्रॉन रिटेंशन (intron retention) की चुनौतियों पर विजय प्राप्त करता है ताकि सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोम्स में ट्रांसपोसेबल एलीमेंट (transposable element) अभिव्यक्ति के सटीक, लोकस-विशिष्ट विश्लेषण को सक्षम किया जा सके, जिससे पार्किंसंस रोग में सेल-टाइप-विशिष्ट TE डिसरेगुलेशन का पता चलता है।

Forcier, T., Cheng, E., Tam, O. H., Wunderlich, C., Castilla-Vallmanya, L., Jones, J. L., Quaegebeur, A., Barker, R. A. (…)2026-03-22

🧬 genomics

Stress-responsive enhancer RNAs couple chromatin reprogramming to post-transcriptional control of senescence

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि तनाव-उत्तरदायी एन्हांसर आरएनए (enhancer RNAs), विशेष रूप से EN526, क्रोमैटिन रीप्रोग्रामिंग को सेनेसेंस (senescence) के पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल नियंत्रण से जोड़ने वाले सक्रिय मध्यवर्ती के रूप में कार्य करते हैं, जो CDKN2C की स्थिरता और अनुवाद को विनियमित करके कोशिकीय उम्र बढ़ने और रोग संबंधी फेनोटाइप को प्रभावित करते हैं।

Kuklinkova, R., Benova, N., Kohli, J., Boyne, J. R., Roberts, W., Anene, C. A.2026-03-22

🧬 genomics

A near chromosome-scale genome assembly of the Common pine sawfly (Diprion pini, Linnaeus, 1758)

यह अध्ययन कॉमन पाइन सॉफ्लाई (*Diprion pini*) का एक उच्च-गुणवत्ता वाला, क्रोमोसोम-स्केल के निकट का जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जिसे Hi-C अनुक्रमण के बिना लॉन्ग-रीड और लिंक्ड-रीड प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके तैयार किया गया है, जो इसके विकास को समझने, पादप मेटाबोलाइट प्रसंस्करण से संबंधित अद्वितीय जीन की पहचान करने और बेहतर कीट प्रबंधन रणनीतियों को विकसित करने के लिए एक मूल्यवान संसाधन प्रदान करता है।

Wutke, S., Michell, C., Lindstedt, C.2026-03-21

🧬 genomics

BAF complexes maintain accessibility at stimulus-responsive chromatin and are required for transcriptional stimulus responses

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि BAF क्रोमैटिन रिमॉडलिंग कॉम्प्लेक्स को उद्दीपन-उत्तरदायी "प्राइमड" एन्हांसर्स पर सुलभता बनाए रखने के लिए निरंतर आवश्यक है, विशेष रूप से उन एन्हांसर्स के लिए जो AP-1 और वंश-निर्धारित (lineage-defining) ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स द्वारा बंधे होते हैं, जिससे इंटरफेरॉन गामा और डेक्सामेथासोन जैसे पर्यावरणीय संकेतों के प्रति ट्रांसक्रिप्शनल प्रतिक्रियाओं को सक्षम बनाया जा सके।

Gulka, A. O. D., Kang, K. A., Zhou, Z., Gorkin, D. U.2026-03-21

🧬 genomics

The population structure and genetic health of European wolves

1,001 यूरोपीय भेड़ियों के जीनोम के एक विश्लेषण से अलग-अलग विकासवादी वंशों का एक जटिल मोज़ेक (mosaic) प्रकट होता है जिसमें इनब्रीडिंग और हानिकारक उत्परिवर्तनों के विभिन्न स्तर मौजूद हैं, जो यह संकेत देता है कि जनसांख्यिकीय सुधार के बावजूद, कई आबादी महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिमों का सामना कर रही है जिसके लिए सूक्ष्म, क्षेत्र-विशिष्ट संरक्षण रणनीतियों की आवश्यकता है।

Todd, E. T., Fontsere, C., Sun, X., Scharff-Olsen, C. H., Hernandez-Alonso, G., Lanigan, L. T., Gomes Martins, N. F., Ci (…)2026-03-21

🧬 genomics

Self-organization of Drosophila chromatin architecture in a cell-free system

यह अध्ययन ड्रोसोफिला (Drosophila) सिनसिटियल भ्रूण निष्कर्षण (syncytial embryo extracts) का उपयोग करके एक सेल-फ्री सिस्टम स्थापित करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि जटिल क्रोमैटिन आर्किटेक्चर, जिसमें लूप और टोपोलॉजिकल एसोसिएटिंग डोमेन शामिल हैं, घुलनशील घटकों से स्वतः पुनर्गठित हो सकते हैं, जो यह प्रकट करता है कि *eve* लोकस पर विशिष्ट डोमेन निर्माण सरल लूप एक्सट्रूज़न के बजाय Su(Hw) प्रोटीन द्वारा प्रत्यक्ष बाउंड्री एलिमेंट पेयरिंग पर निर्भर करता है।

Jayakrishnan, M., Kars, G., Campos-Sparr, A., Karpinska, M. A., Zunjarrao, S., Maziak, N., Margulies, C. E., Vaquerizas (…)2026-03-20

🧬 genomics

Evolutionary and Deep Learning Models Highlight Deleterious Mutations Behind the History of Sugar Beet Breeding

बहु-स्तरीय विकासवादी मॉडलों को हानिकारक उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि हालांकि पालतू चीनी चुकंदरों ने शुरू में अपने जंगली रिश्तेदारों की तुलना में एक उच्च आनुवंशिक भार संचित किया था, आधुनिक प्रजनन के एक सदी के सफल प्रयासों ने इन हानिकारक वेरिएंट्स को सफलतापूर्वक हटा दिया है, जो भविष्य के फसल सुधार के लिए लक्ष्यों का एक परिष्कृत सेट प्रदान करता है।

Long, E. M., Dorn, K. M., Naegele, R., Majumdar, R.2026-03-20

🧬 genomics

Dynamic genomes uncover opposite sex determination in the invasive quagga and zebra mussels

यह अध्ययन प्रकट करता है कि आक्रामक जेब्रा और क्वागा मसल्स में आश्चर्यजनक रूप से भिन्न लिंग निर्धारण संरचनाएं मौजूद हैं, जिसमें जेब्रा मसल्स एक पॉलीजेनिक ZZ/ZW प्रणाली प्रदर्शित करते हैं और क्वागा मसल्स एक नवीन पुरुष-निर्धारक *FoxL2-Y* लोकस द्वारा संचालित एक स्थानीयकृत XX/XY प्रणाली का उपयोग करते हैं, जो करीबी संबंधित आक्रामक प्रजातियों में अप्रत्याशित प्रजनन विचलन और तीव्र विकासवादी तंत्रों को उजागर करता है।

Weber, A. A.-T., Uthanumallian, K., Kocot, K. M., Giulio, M., Signorini, S. G., Senut, M.-C., Chen, Z., Sigwart, J., Pas (…)2026-03-20

🧬 genomics

Chromosome-level genome sequence of the C4 grass Themeda triandra reveals karyotype orthology with sorghum and genetic variation in accessions adapted to diverse environments

यह अध्ययन C4 घास *Themeda triandra* का एक क्रोमोसोम-स्तरीय जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है जो सोरघम के साथ कैरियोटाइप ऑर्थोलॉजी को प्रकट करता है, जबकि विविध एक्सेसियंस का तुलनात्मक विश्लेषण तनाव-प्रतिक्रिया जीन में पॉलीप्लोइडी और कॉपी नंबर परिवर्तनों सहित महत्वपूर्ण आनुवंशिक विविधताओं को उजागर करता है, जो जलवायु-लचीले फसल सुधार के लिए मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

Butler, J. B., Humphreys, J. L., Allnutt, T., Jacob, V. K., Chen, L., Correa-Lozano, A., Lopez-Jurado, J., Foo, E., Wrig (…)2026-03-20

🧬 genomics

Perturbation-guided mapping of colorectal cancer cell states to causal mechanisms

यह अध्ययन एक निरंतर शिक्षण (continual learning) ढांचे को प्रस्तुत करता है जो कारण संबंधी तंत्रों को मैप करने के लिए 300 से अधिक कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों के सिंगल-सेल डेटा को परटर्बेशन एटलस के साथ एकीकृत करता है, जो एक विशिष्ट एंडोडर्म-समान घातक अवस्था (endoderm-like malignant state) को प्रकट करता है और यह प्रदर्शित करता है कि कैसे MAPK निषेध (inhibition) चिकित्सीय सेल-स्टेट संक्रमणों को संचालित करता है।

Hediyeh-zadeh, S., Toh, T. S., Dufva, O., Serra, G., Jakhmola, R., Fourneaux, C., Pinto, G., Fang, Z., Picco, G., Oliver (…)2026-03-19

← पिछला अगला →