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genomics

415 पेपर

🧬 जीनोमिक्स

Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि Evo 2 AI मॉडल कार्डियोमायोपैथी-जुड़े वेरिएंट की रोगजनकता (pathogenicity) की भविष्यवाणी करने में उच्च सटीकता प्राप्त करता है और प्रमुख संरचनात्मक विशेषताओं एवं ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग मोटिफ्स की पहचान करके उनके अंतर्निहित आणविक तंत्रों को स्पष्ट करता है, जो हृदय रोग संबंधी आनुवंशिकी में अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स (variants of uncertain significance) को हल करने के लिए एक आशाजनक उपकरण प्रदान करता है।

kurozumi, a., otsuka, n., Masamichi, I., kawakami, t., Isagawa, T., kodera, s., takeda, n.2026-05-17
🧬 जीनोमिक्स

In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues

यह अध्ययन VAST-TOOLS का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि मानव परिधीय ऊतकों (यकृत, फेफड़े, गुर्दा और कोलन) में अनियमित माइक्रोएक्सॉन स्प्लिसिंग, प्राथमिक रोग चालक के बजाय व्यापक कोशिकीय स्प्लिसिंग होमियोस्टेसिस पतन के एक हस्ताक्षर के रूप में कार्य करती है, जो अंततः प्रोटीन इंटरेक्शन नेटवर्क से समझौता करती है और क्रोनिक रोग फेनोटाइप में योगदान देती है।

Raman, S., Gupta, P., Gupta, I.2026-05-16
🧬 जीनोमिक्स

Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba

यह शोध पत्र *Drosophila yakuba* में *Lst8* ऑर्थोलॉग के लिए एक जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे जीनोमिक्स एजुकेशन पार्टनरशिप प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में वर्णित किया गया है, जिसका उद्देश्य *Drosophila* वंश में इंसुलिन/इंसुलिन-जैसे विकास कारक सिग्नलिंग मार्ग के विकास का अध्ययन करना है।

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Chetana, K., Taylor, E., Morgan, A., Flannery, D., Elsie, C., Rele, C. P., Reed, L. K., O'R (…)2026-05-14
🧬 जीनोमिक्स

The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity

यह समीक्षा पिछले तीन दशकों में कवक जीनोमिक्स (fungal genomics) के विकास का परीक्षण करती है, जो यह रेखांकित करती है कि कैसे लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग ने असेंबली की गुणवत्ता में सुधार किया है और साथ ही निरंतर बनी हुई वर्गीकरण संबंधी कमियों की पहचान की है तथा कवक जगत में व्यापक, उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोमिक संसाधनों को प्राप्त करने के लिए प्रमुख प्राथमिकताओं को रेखांकित किया है।

Kroll, E., Zoclanclounon, Y. A. B., Urban, M., Hill, R., Hammond-Kosack, K. E.2026-05-14
🧬 जीनोमिक्स

Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine

यह अध्ययन क्रोहन रोग के रोगियों के गैर-सूजन वाले आंतों के ऊतकों से युग्मित ट्रांसक्रिप्टोमिक और म्यूकोसल माइक्रोबायोम प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि जबकि प्रतिरक्षा और अवरोध (बैरियर) पथ पूरे आंतों के होस्ट-माइक्रोबायोम संबंधों को संचालित करते हैं, टर्मिनल इलियम चयापचय और अवरोध रखरखाव पथों से जुड़े विशिष्ट, क्षेत्र-विशिष्ट अंतःक्रियाओं को प्रदर्शित करता है जो बड़ी आंत में नहीं देखे जाते हैं।

Ryu, E. P., Keller, C. A., Nichols, R. G., Tran, H. N., Brocious, P. R., Harris, L. R., Koltun, W. A., Yochum, G. S., Da (…)2026-05-14
🧬 जीनोमिक्स

An isogenic single-cell atlas of familial Parkinson's disease mutations reveals convergent changes in dopamine neurons

यह अध्ययन चौदह पारिवारिक पार्किंसंस रोग उत्परिवर्तनों (म्यूटेशन) का एक आइसोजेनिक सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक एटलस तैयार करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि कैसे विविध आनुवंशिक दोष माइटोकॉन्ड्रियल, एंडोलिसोसोमल और फेरोप्टोसिस मार्गों पर अभिसरित होकर चयनात्मक डोपामाइन न्यूरॉन क्षय को संचालित करते हैं, जिससे मोनोजेनिक और छिटपुट रोग तंत्रों के बीच की कड़ी स्थापित होती है।

Syed, K. M., Dunnack, J., Paatz, S., Ajjarapu, K., Sahagun, A., Rio, D., Soldner, F., Bateup, H., Hockemeyer, D.2026-05-10
🧬 जीनोमिक्स

A Cell-Type-Resolved Meta-Analysis Reveals Glial DNA Methylation Changes Associated with Aging and Alzheimer's Disease

यह अध्ययन सेल-टाइप डिकनवोल्यूशन के साथ 13 कोहॉर्ट्स के मेटा-एनालिसिस का उपयोग करके विशिष्ट ग्लियल डीएनए मिथाइलेशन हस्ताक्षरों को प्रकट करता है, जो मुख्य रूप से प्रीफ्रंटल एस्ट्रोसाइट्स में आयु-संबंधी परिवर्तनों और एंटोरहिनल ओलिगोडेन्ड्रोट्स में अल्जाइमर रोग-विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करता है।

Bhaskar, U., Kos, M. Z., Carless, M. A.2026-05-07
🧬 जीनोमिक्स

High-Resolution Melting Analysis of Chloroplast Markers for Species Authentication and Fraud Detection in Commercial Acai and Jucara Products

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि क्लोरोप्लास्ट मार्कर psbK-I और ycf1b को लक्षित करने वाला हाई-रिज़ॉल्यूशन मेल्टिंग (HRM) विश्लेषण, वाणिज्यिक असाई (açaí) और जुकारा (jucara) उत्पादों में यूटेर्पे (Euterpe) प्रजातियों के प्रमाणीकरण के लिए एक तीव्र, सुदृढ़ और स्केलेबल विधि प्रदान करता है, जो सफलतापूर्वक उस गलत लेबलिंग का पता लगाने में सक्षम रहा है जहाँ पारंपरिक डीएनए अनुक्रमण (DNA sequencing) विफल रहा था।

Lugon, M. D., de Almeida, F. A. N., Oliveira, P. V., Britto, K. B., dos Santos, P. H. D., Forzza, R. C., Jardim, M. A. G (…)2026-05-06
🧬 जीनोमिक्स

A complete human pancreatic cancer genome

यह अध्ययन एक अग्नाशय के कैंसर सेल लाइन और इसके मेल खाते सामान्य ऊतक के निकट-पूर्ण, हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड असेंबली का निर्माण करता है ताकि संदर्भ अंतराल (रेफरेंस गैप्स) और जर्मलाइन वेरिएंट्स को दूर किया जा सके, जिससे 7,000 से अधिक पहले से छिपे हुए सोमैटिक वेरिएंट्स—जिसमें दोहराव वाले क्षेत्रों में जटिल संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था और मिथाइलेशन परिवर्तन शामिल हैं—को उजागर किया जा सके जो पारंपरिक अनुक्रमण विधियों द्वारा ओझल हो गए थे।

Wagner, J., Keskus, A. G., Oshima, K. K., Ranallo-Benavidez, T. R., McDaniel, J., Sikic, M., Lin, D., Paulin, L. F., Eng (…)2026-05-06
🧬 जीनोमिक्स

Quantifying Somatic Mutation Burden: An Assay Validation Framework and Implementation in SomaticCODEC

यह शोधपत्र बिना किसी ग्राउंड ट्रुथ (ground truth) के सोमैटिक म्यूटेशन बर्डन एसेज़ (somatic mutation burden assays) को मान्य करने के लिए एक व्यावहारिक ढांचे को प्रस्तुत करता है, जिसे सोमैटिककोडेक (SomaticCODEC) टूल में कार्यान्वित किया गया है ताकि प्राथमिक मानव नमूनों में SNV बर्डन को मापने में मजबूत रैखिकता और उच्च सटीकता प्रदर्शित की जा सके।

Johnstone, J. N., Phie, J., Fraser, C.2026-05-05