369 पेपर
यह शोध पत्र EVEE को प्रस्तुत करता है, जो एक इंटरैक्टिव वेब संसाधन है जो विविध आनुवंशिक वेरिएंट्स के लिए अत्याधुनिक, व्याख्यात्मक रोगजनक भविष्यवाणियों को प्राप्त करने के लिए Evo 2 जीनोमिक फाउंडेशन मॉडल के एम्बेडिंग्स का लाभ उठाता है, जो एक एकीकृत ढांचे के माध्यम से व्याख्यात्मकता को एक समझौते (trade-off) के बजाय सीखे गए जैविक संरचना के एक पूरक उत्पाद में बदल देता है।
यह अध्ययन न्यूज़ीलैंड में 2017-2023 के *मायकोप्लाज्मा बोविस* (Mycoplasma bovis) प्रकोप को ट्रैक करने के लिए जीनोमिक महामारी विज्ञान और फाइलोडायनामिक मॉडलिंग का उपयोग करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि कैसे आवाजाही प्रतिबंधों और वध (culling) ने सफलतापूर्वक संचरण को कम किया और 2020 तक प्रमुख वंशों (lineages) को समाप्त कर दिया, जबकि उन्मूलन प्रयासों को निर्देशित करने में एकीकृत जीनोमिक निगरानी की महत्वपूर्ण भूमिका को भी रेखांकित किया।
यह अध्ययन आक्रामक ट्यूनिकेट *Ascidiella aspersa* के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक संसाधन स्थापित करता है और वर्ग-स्तरीय जीनोमिक विशेषताओं, विकासवादी विविधीकरण पैटर्न और एक नए फाइलोजेनेटिक परिकल्पना को प्रकट करने के लिए अन्य 35 ट्यूनिकेट प्रजातियों के साथ एक व्यापक तुलनात्मक विश्लेषण करता है, जो नवनिर्मित TUNOME डेटाबेस के माध्यम से सुलभ है।
डीप-प्लांट (Deep-Plant) एक सुपरवाइज्ड फाउंडेशन मॉडल है जिसे विविध पादप क्रोमैटिन डेटा पर प्रशिक्षित किया गया है जो एराबिडोप्सिस (Arabidopsis) और चावल जैसी प्रजातियों में नियामक जीनोमिक गतिविधि की भविष्यवाणी करने के लिए सेल्फ-सुपरवाइज्ड लैंग्वेज मॉडल्स की तुलना में गति, सटीकता और व्याख्यात्मकता में बेहतर प्रदर्शन करता है।
यह अध्ययन एक दूसरे थाय्रोग्लोबुलिन-समान जीन, HaVipR2 को *Helicoverpa armigera* में Vip3Aa प्रतिरोध के एक नए मध्यस्थ के रूप में पहचानता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि एक ~16 kb ट्रांसपोसेबल तत्व का सम्मिलन इस जीन को बाधित कर उच्च-स्तरीय प्रतिरोध प्रदान करता है और ऐसे अनुकूलन उत्परिवर्तनों का पता लगाने में लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग की महत्वपूर्ण भूमिका को रेखांकित करता है।
यह अध्ययन जंगली और बंदी चीतों के होल-जीनोम डेटा का विश्लेषण करता है जिससे यह पता चलता है कि हानिकारक उत्परिवर्तन (deleterious mutations) शुक्राणु से संबंधित जीन में महत्वपूर्ण रूप से समृद्ध हैं, जो संभवतः खराब शुक्राणु गुणवत्ता में योगदान देते हैं, जबकि यह भी पुष्टि करता है कि बंदी प्रजनन कार्यक्रमों ने जंगली आबादी के समान आनुवंशिक विविधता को सफलतापूर्वक बनाए रखा है।
10 देशों के सामान्य किडनी और रक्त के नमूनों से सिंगल-मॉलिक्यूल डुप्लेक्स सीक्वेंसिंग डेटा का विश्लेषण करके, शोधकर्ताओं ने पाया कि किडनी की प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल कोशिकाओं में अरिस्टोलोचिक एसिड जैसे ज्ञात बाह्य कार्सिनोजेन्स और अज्ञात प्रणालीगत उत्परिवर्तकों (म्यूटैजन्स) दोनों से दैहिक उत्परिवर्तन (सोमैटिक म्यूटेशन) का उच्च स्तर जमा होता है, जो इन कोशिकाओं को व्यापक पर्यावरणीय जोखिमों का पता लगाने के लिए अत्यधिक संवेदनशील प्रहरी के रूप में प्रकट करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि ग्राफ-आधारित पैनजीनोम और लीनियर रेफरेंस समान मेंडेलियन वंशानुक्रम त्रुटि दर प्रदान करते हैं, पैनजीनोम दृष्टिकोण साइट्रस ब्रीडिंग में पैतृक हैप्लोटाइप ब्लॉकों के पुनर्निर्माण में महत्वपूर्ण सुधार करते हैं, जो विचलित जीनोमिक क्षेत्रों में रेफरेंस बायस को कम करके गैर-मॉडल प्रणालियों में SNP-कॉलिंग सटीकता के बेंचमार्किंग के लिए एक बेहतर ढांचा प्रदान करते हैं।
यह अध्ययन कार्यात्मक जीन को गैर-जीनिक क्षेत्रों से अलग करने की उनकी क्षमता निर्धारित करने के लिए जीनोमिक विशेषताओं का व्यवस्थित रूप से मूल्यांकन करता है, और यह निष्कर्ष निकालता है कि विकासवादी संरक्षण और ट्रांसक्रिप्शनल गतिविधि प्रोटीन-कोडिंग और गैर-कोडिंग दोनों प्रकार के जीन कार्यों के सबसे सुदृढ़ और सुसंगत संकेतक हैं।
यह अध्ययन STEAM को प्रस्तुत करता है, जो एक विकासवादी ट्रांसफर लर्निंग फ्रेमवर्क है जो डेटा की सीमाओं को दूर करने और विविध सेल प्रकारों एवं प्रजातियों में एनहैन्सर लैंडस्केप के सटीक, जीनोम-व्यापी अनुमान को सक्षम करने के लिए माउस विकास से सिंगल-सेल क्रोमैटिन एक्सेसिबिलिटी डेटा और 241 स्तनधारी जीनोमों में सिंटेनी-सुपरवाइज्ड ट्रेनिंग का लाभ उठाता है।