genomics पेपर | Gist.Science

Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape

बहु-कोहॉर्ट डेटा पर एक ज्यामितीय ट्रांसक्रिप्टोमिक ढांचे को लागू करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि एटोपिक डर्मेटाइटिस छोटे प्रभाव आकार (इफेक्ट साइज) के कारण घाव संबंधी जीन अभिव्यक्ति में अधिक संदर्भ-निर्भर अस्थिरता प्रदर्शित करता है और यह दर्शाता है कि गैर-घाव वाले रोगियों के एक महत्वपूर्ण समूह ने पहले ही रोग-विशिष्ट अवस्थाओं में होमियोस्टैटिक सीमा को पार कर लिया है, जो एक ऐसी घटना है जिसे पारंपरिक समूह-औसत विश्लेषणों द्वारा छिपा दिया गया है।

Shabana, B.2026-03-19

🧬 genomics

Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort

यह अध्ययन मस्तिष्क में कोशिका प्रकार-विशिष्ट सिस-रेगुलेटरी वेरिएंट्स को मैप करने के लिए 190 मानव दाताओं से मल्टी-ओमिक्स डेटा को एकीकृत करके एक व्यापक संसाधन और नवीन अनुक्रम मॉडलिंग रणनीतियों को स्थापित करता है, जो पार्किंसंस रोग के गैर-कोडिंग जोखिम लोकी की कार्यात्मक व्याख्या को सक्षम बनाता है।

Sigalova, O. M., Pancikova, A., De Man, J., Theunis, K., Hulselmans, G. J., Konstantakos, V., Stuyven, B., De Brabandere (…)2026-03-19

🧬 genomics

OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing

ऑक्सब्रेकर (OxBreaker) एक स्वचालित, प्रजाति-निरपेक्ष और उपयोगकर्ता के अनुकूल ओपन-सोर्स पाइपलाइन है जो ऑक्सफोर्ड नैनोपोर सीक्वेंसिंग का लाभ उठाकर गैर-विशेषज्ञों को शॉर्ट-रीड प्लेटफॉर्म के समान सटीकता के साथ बैक्टीरिया के प्रकोप की उच्च-रिज़ॉल्यूशन, वास्तविक समय की जीनोमिक निगरानी करने में सक्षम बनाता है।

Reding, C., Hopkins, K. M. V., Colpus, M., Sanderson, N. D., Gentry, J., Oakley, S., Campbell, M., Karageorgopoulos, D. (…)2026-03-19

🧬 genomics

Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution

यह शोध पत्र उच्च-आयामी पारिस्थितिक और विकासवादी डेटा को संभालने के लिए नौ सांख्यिकीय और मशीन लर्निंग विधियों का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया है कि जबकि ओवरफिटिंग सामान्य है और यथार्थवादी नमूनाकरण योजनाओं के तहत सटीक चर चयन अक्सर अप्राप्य होता है, फिर भी स्पार्स मॉडल (sparse models) तब भविष्य कहने वाली सटीकता प्राप्त कर सकते हैं और ओवरफिटिंग को कम कर सकते हैं जब नमूना आकार, प्रभाव की शक्ति और चर संख्या जैसे डेटा गुण अनुकूल हों।

Jahner, J. P., Buerkle, C. A., Gannon, D. G., Grames, E. M., McFarlane, S. E., Siefert, A., Bell, K. L., DeLeo, V. L., F (…)2026-03-18

🧬 genomics

De novo assembly of complete Plasmodium falciparum isolate genomes using PacBio HiFi sequencing technology

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि PacBio HiFi लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग, द गैम्बिया से 43 प्राकृतिक आइसोलेट्स (isolates) से जटिल वेरिएंट सरफेस एंटीजन परिवारों सहित पूर्ण प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम जीनोम के सटीक डे नोवो असेंबली को सक्षम बनाती है, जो परजीवी विकास और एंटीजेनिक विविधता के अध्ययन के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला जीनोमिक संसाधन प्रदान करती है।

Nyarko, P., Quenu, M., Guery, M.-A., Cohen, C., Girgis, S. T., Makunin, A., McCarthy, S. A., Hamilton, W. L., Lawniczak (…)2026-03-18

🧬 genomics

ARGformer: learning on ancestral recombination graphs with transformers

यह शोधपत्र ARGformer को प्रस्तुत करता है, जो एक ट्रांसफॉर्मर-आधारित मॉडल है जो जनसंख्या संरचना को प्रभावी ढंग से कैप्चर करने और जीनोटाइप मैट्रिसेस पर निर्भर किए बिना पूर्वज वंश (ancestry) का अनुमान लगाने के लिए एंसेस्ट्रल रिकॉम्बिनेशन ग्राफ्स से संदर्भ-निर्भर एम्बेडिंग्स सीखता है।

Bonet, D., Shanks, C., Cara, M. C., Abante, J., Ioannidis, A. G.2026-03-18

🧬 genomics

BioWorldModel: A Multi-Kingdom Trajectory Architecture for Genomic Prediction with Evolutionary Curriculum Learning

BioWorldModel एक एकीकृत, बहु-जगत (multi-kingdom) आर्किटेक्चर है जो कवक (fungi), पौधों और जानवरों में फेनोटाइपिक वितरण की भविष्यवाणी करने के लिए विकासवादी पाठ्यक्रम शिक्षण (evolutionary curriculum learning) का लाभ उठाता है, जो साझा जीनोटाइप-से-फेनोटाइप सिद्धांतों को पकड़कर पारंपरिक प्रजाति-विशिष्ट जीनोमिक भविष्यवाणी विधियों की तुलना में काफी बेहतर प्रदर्शन करता है।

Shaik, K. H. B.2026-03-18

🧬 genomics

Exon Targeted Retrieval and Classification Toolbox (ExTRaCT): a gene search pipeline to find APOBEC3 Z-domains in novel bat genomes

लेखक ExTRaCT प्रस्तुत करते हैं, जो एक कुशल और उपयोगकर्ता के अनुकूल स्वचालित पाइपलाइन है जिसे पूर्ण-जीनोम एनोटेशन या निकट संबंधी संदर्भ प्रजातियों पर निर्भर रहे बिना, नई प्रजातियों के जीनोम में संरक्षित जीन एक्सॉन, जैसे कि APOBEC3 Z-डोमेन, की पहचान करने और वर्गीकृत करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

Delamonica, B., Bat1K 21-Families Group,, Larijani, M., MacCarthy, T., Davalos, L. M.2026-03-18

🧬 genomics

Genome-scale functional mapping of the mammalian whole brain with in vivo Perturb-seq

यह अध्ययन एक उन्नत इन विवो (in vivo) पर्टर्ब-सेक (Perturb-seq) प्लेटफॉर्म का उपयोग करके चूहों के मस्तिष्क का एक जीनोम-स्केल कार्यात्मक एटलस प्रस्तुत करता है, जो 7.7 मिलियन कोशिकाओं में 1,947 रोग-संबंधित जीनों की हानि के प्रति ट्रांसक्रिप्टोम-व्यापी प्रतिक्रियाओं को प्रोफाइल करता है, जिससे कोशिका-प्रकार-विशिष्ट अनिवार्यता और विपरीत ट्रांसक्रिप्शनल प्रोग्रामों का पता चलता है जो न्यूरोडेवलपमेंटल, मनोरोग और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों की हमारी समझ को आगे बढ़ाते हैं।

Shi, T., Korshunova, M., Kim, S., DeTomaso, D., Zheng, X., Vishvanath, L., Nyasulu, T., Huynh, N., Sun, A., Thompson, P. (…)2026-03-18

🧬 genomics

A relic at risk: Genomic evidence for an early-diverging domesticated lineage in Norwegian farmhouse yeast

यह अध्ययन जीनोमिक साक्ष्य प्रस्तुत करता है कि नॉर्वेजियन फार्महाउस "क्वेक" (kveik) यीस्ट, अन्य पालतू उपभेदों के न्यूनतम मिश्रण के साथ, 4,000-8,000 वर्ष पूर्व की प्राचीन मानव ब्रूइंग प्रथाओं के एक अवशेष को संरक्षित करते हुए, *सैकरोमाइसेस सेरेविसी* (Saccharomyces cerevisiae) के पालतूकरण की एक प्रारंभिक-विभाजित, विशिष्ट वंशावली का प्रतिनिधित्व करते हैं।

Dondrup, M., Martinussen, A. O., Haugland, L. K., Brandenburg, J., Inanli, O., Schroeder, H., Dolan, D., Grellscheid, S. (…)2026-03-18

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