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नियोलिथिक यूरोपीय जीनोम पर छह स्थानीय पूर्वज अनुमान (लोकल एनसेस्ट्री इन्फरेंस) विधियों का बेंचमार्किंग करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि बहु-विधि सत्यापन पिगमेंटेशन और चयापचय से संबंधित जीन में चयन संकेतों को मजबूती से पहचान सकता है, अनुमानित पूर्वज पैटर्न और चयन हस्ताक्षर विशिष्ट रूप से उपयोग की गई विधि के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, विशेष रूप से HLA जैसे जटिल क्षेत्रों में।
यह अध्ययन शुगर केल्प *Saccharina latissima* का पहला जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (GWAS) प्रस्तुत करता है, जो भविष्य के एक्वाकल्चर ब्रीडिंग कार्यक्रमों के लिए एक जीनोमिक आधार प्रदान करने हेतु रूपात्मक और चयापचय विशेषताओं के लिए प्रमुख-प्रभाव वाले लोकी (loci) और पॉलीजेनिक लक्षणों दोनों की पहचान करता है।
यह शोध पत्र SCADS को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो क्रोमैटिन सह-विनियमन क्षेत्रों (co-regulatory regions) के पॉलीजेनिक संवर्धन (polygenic enrichment) को मात्रात्मक रूप से मापकर, रोग-प्रासंगिक कोशिका आबादी और नियामक कार्यक्रमों की पहचान करने के लिए सिंगल-सेल ATAC-seq डेटा को GWAS सारांश आँकड़ों के साथ एकीकृत करता है।
सबजीनोम-रिज़ॉल्व्ड जीनोम असेंबली को बड़े पैमाने पर नागरिक विज्ञान डेटा के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि ऑक्टोप्लॉइड *Oxalis corniculata* में तीव्र शहरी अनुकूलन एक MYB ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर में रिपीट-लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म द्वारा संचालित होता है जो पत्ती के रंग और ताप सहनशीलता को नियंत्रित करता है।
यह अध्ययन नैनोपोर लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करके 19 चीनी प्रांतों के 106 व्यक्तियों के लिए एक व्यापक, हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड डीएनए मिथाइलेशन एटलस प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि जीनोमिक स्ट्रक्चरल वेरिएंट और आवास ऊंचाई मिथाइलेशन पैटर्न के प्रमुख निर्धारक हैं और विशिष्ट ऊंचाई-उत्तरदायी जीन की पहचान करता है।
यह अध्ययन अंटार्कटिक स्पाइनी प्लंडरफिश (*Harpagifer antarcticus*) का एक नया फेज़्ड जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है और तुलनात्मक विश्लेषण प्रकट करता है कि वंश-विशिष्ट ट्रांसपोज़न गतिविधि के विस्फोट, एंटीफ्रीज़ ग्लाइकोप्रोटीन जीन के सेगमेंटल डुप्लीकेशन, और एंटीऑक्सीडेंट एवं प्रोटियोस्टेसिस मार्गों में विविधीकरण चयन, अत्यधिक ठंड के प्रति नोटोटेनियोइड अनुकूलन के प्रमुख चालक थे।
यह अध्ययन Sc2.0 यीस्ट स्ट्रेन में एक आवश्यक नियो-क्रोमोसोम III को इंजीनियर करके यूकेरियोटिक जीनोम न्यूनीकरण के लिए एक मॉड्यूलर प्लेटफॉर्म स्थापित करता है, जो व्यापक SCRaMbLE-मध्यस्थ विलोपन (deletions) को सक्षम करने के लिए आवश्यक जीनों को पुनर्व्यवस्थित करता है, साथ ही ऑर्थोगोनल नियामक तत्वों की व्यवहार्यता और अत्यधिक सिंथेटिक क्रोमोसोम आर्किटेक्चर की स्थिरता को प्रदर्शित करता है।
यह शोध पत्र PAQu को पेश करता है, जो एक नवीन बेयसियन विधि है जो प्रोटीन आइसोफॉर्म प्रचुरता का सटीक अनुमान लगाने और विभेदक अभिव्यक्ति का पता लगाने के लिए ट्रांसक्रिप्टोमिक और पेप्टिडोमिक डेटा को एकीकृत करता है, जिसने सिज़ोफ्रेनिया में बढ़े हुए C4A आइसोफॉर्म स्तरों को सफलतापूर्वक प्रमाणित किया है।
यह अध्ययन प्रस्तावित करता है कि सर्वव्यापी उत्परिवर्तनीय हस्ताक्षर (mutational signature) SBS5 एक "कोलेटरल म्यूटाजेनेसिस" (collateral mutagenesis) फनल से उत्पन्न होता है जहाँ अंतर्जात और बहिर्जात डीएनए क्षति के विविध स्रोत, ट्रांसलेशन लीजन सिंथेसिस (translesion synthesis) और डीएनए मरम्मत दोनों के माध्यम से संसाधित होकर, सभी मानव कोशिका प्रकारों में एक सुसंगत उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम उत्पन्न करने के लिए अभिसरित होते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक सिंगल-प्लांट जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (sp-GWAS) ढांचा खेती किए जाने वाले उत्तरी जंगली चावल में कई वानस्पतिक संरचना लक्षणों को नियंत्रित करने वाले पॉलीजेनिक लोकी और संभावित जीनों की प्रभावी ढंग से पहचान कर सकता है, जो इस उभरती जलीय फसल के सुधार को गति देने के लिए जीनोमिक चयन के लिए एक आधार प्रदान करता है।