🧬 genomics

Biobank-Scale Polygenic Prediction in Admixed Populations Using Local Ancestry via the Group Lasso

यह शोध पत्र "Combine" को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल ग्रुप लासो (group lasso) फ्रेमवर्क है जो स्थानीय पूर्वज खुराक (local ancestry dosages) को जीनोटाइप डेटा के साथ एकीकृत करता है ताकि मिश्रित आबादी में पॉलीजेनिक जोखिम भविष्यवाणी की सटीकता और व्याख्यात्मकता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाया जा सके, जो मौजूदा बहु-पूर्वज (multi-ancestry) विधियों से बेहतर प्रदर्शन करते हुए अनुकूलित व्यक्तिगत-स्तरीय मॉडलों के बराबर है।

Bonet, D., Yang, J., Hastie, T., Ioannidis, A. G.2026-03-16
🧬 genomics

Transcriptomic data and biomedical literature synergize in finding pharmacologic gene regulators

यह शोध पत्र SNACKKSS का परिचय देता है, जो एक ऐसी प्रणाली है जो फार्माकोलॉजिकल जीन रेगुलेटर्स की भविष्यवाणी करने के लिए ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा और बायोमेडिकल साहित्य को स्वचालित रूप से क्यूरेट करती है, यह प्रदर्शित करते हुए कि इसके मशीन लर्निंग-आधारित पूर्वानुमान में मेंडेलियन विकारों के लिए ड्रग रिपर्पजिंग प्रयासों को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने की क्षमता है और साथ ही क्रॉस-डिवाइस मॉडल सत्यापन के महत्व पर प्रकाश डालती है।

Deisseroth, C. A., Brazelton, B., Shaik, Z., Liu, Z., Zoghbi, H. Y.2026-03-15
🧬 genomics

HiFi-Helper: A reproducible workflow for genome assembly from HiFi reads alone

HiFi-Helper एक पुनरुत्पादक (reproducible), उपयोगकर्ता के अनुकूल Snakemake वर्कफ़्लो है जो पैरामीटर अनुकूलन के लिए सहज दृश्य फीडबैक के साथ उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोम असेंबली उत्पन्न करने के लिए किफायती PacBio Revio HiFi रीड्स का लाभ उठाता है, जो अक्सर समय और संसाधन निवेश में काफी कमी के साथ पिछले दशकों के प्रयासों की गुणवत्ता को भी पीछे छोड़ देता है।

Pipho, K., Wray, G. A.2026-03-14
🧬 genomics

A bioluminescence resonance energy transfer (BRET) assay to detect telomere length in S. cerevisiae

यह अध्ययन एक नवीन बायोलुमिनेसेंस रेजोनेंस एनर्जी ट्रांसफर (BRET) परख प्रस्तुत करता है जो लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग द्वारा सत्यापित टेलोमेरिक न्यूक्लियोटाइड गणना के साथ ल्यूसिफरेज-Rif2 और फ्लोरोसेंट Rap1 के बीच ऊर्जा हस्तांतरण को सह-संबंधित करके जीवित *S. cerevisiae* कोशिकाओं में टेलोमेर की लंबाई के वास्तविक समय के मापन को सक्षम बनाता है।

Richter, F., Ropiak, H. M., Urban, J., Franke, J.2026-03-13
🧬 genomics

The curious case of a Chilean copepod (Tigriopus aff. angulatus) genome assembly

यह अध्ययन मल्टी-प्लेटफॉर्म अनुक्रमण का उपयोग करके एक चिली *Tigriopus* आबादी (अनंतिम रूप से *Tigriopus* aff. *angulatus* के रूप में पहचाना गया) के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला, गुणसूत्र-स्तर का जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो इस विश्व स्तर पर वितरित कोपोड वंश के भीतर अनुकूलन और विविधता की जांच करने के लिए आवश्यक जीनोमिक संसाधन प्रदान करता है।

Neylan, I. P., Vaidya, R., Dassanayake, M., Navarrete, S. A., Kelly, M. W., Faircloth, B. C.2026-03-13
🧬 genomics

Biotic-response networks are an important organizer of the transcriptome in wild Arabidopsis thaliana populations

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि विविध प्राकृतिक वातावरणों में जंगली *Arabidopsis thaliana* की आबादी में जैविक-प्रतिक्रिया नेटवर्क संरक्षित रहते हैं, समग्र ट्रांसक्रिप्टोम संगठन और नियामक संबंध नियंत्रित प्रयोगशाला सेटिंग्स में देखे गए संबंधों से काफी भिन्न होते हैं।

Leite Montalvao, A. P., Murray, K. D., Bezrukov, I., Betz, N., Henry, L., Duran, P., Boppert, P., Kolb, M., TEAM PATHOCO (…)2026-03-13
🧬 genomics

Identification and Masking of Artefactual and Misleading Within-Host Variants in Deep-Sequencing SARS-CoV-2 Data

यह अध्ययन SARS-CoV-2 डीप-सीक्वेंसिंग डेटा में आवर्ती, सीक्वेंसिंग-केंद्र-विशिष्ट कृत्रिम इन-होस्ट वेरिएंट्स की पहचान करता है और इन शोर के स्रोतों को समाप्त करने के लिए एक डेटासेट-जागरूक मास्किंग फ्रेमवर्क का प्रस्ताव करता है, जिससे डाउनस्ट्रीम विकासवादी और ट्रांसमिशन अनुमानों की सटीकता में सुधार होता है।

Anker, K. M., Hall, M., Evans Pena, R., Kemp, S. A., Clarke, J., Zhao, L., Bonsall, D., Grayson, N., Bashton, M., The CO (…)2026-03-13
🧬 genomics

Intron architecture predicts chromatin features in Arabidopsis thaliana

यह अध्ययन प्रकट करता है कि *एराबिडोप्सिस थैलियाना* (Arabidopsis thaliana) में, पहले इंट्रॉन की स्थिति ट्रांसक्रिप्शन स्टार्ट साइट्स के पास सक्रिय क्रोमैटिन मार्क्स का पूर्वानुमान लगाती है, जबकि इंट्रॉन्स की कुल संख्या जीन-बॉडी क्रोमैटिन विशेषताओं और व्यापक अभिव्यक्ति के साथ सहसंबंध रखती है, जो दो अलग-अलग तंत्रों का सुझाव देती है जिनके द्वारा इंट्रॉन आर्किटेक्चर क्रोमैटिन अवस्थाओं और जीन विनियमन को आकार देता है।

Pierce, A. V., Rose, A. B., Monroe, J. G.2026-03-12
🧬 genomics

The complete genome of the KOLF2.1J reference iPSC line

यह अध्ययन KOLF2.1J संदर्भ iPSC लाइन के लिए एक पूर्ण, कस्टम डिप्लॉयड जीनोम असेंबली और व्यापक एनोटेशन प्रस्तुत करता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग तंत्रों की जांच में सुधार करने और भविष्य के उच्च-मूल्य वाले सेल लाइन संदर्भों के लिए एक ढांचा स्थापित करने हेतु पारंपरिक संदर्भों की तुलना में एक अधिक सटीक जीनोमिक संसाधन प्रदान करता है।

Alvarez Jerez, P., Rhie, A., Kim, J., Hebbar, P., Nag, S., Antipov, D., Koren, S., Lara, E., Beilina, A., Hansen, N. F. (…)2026-03-12
🧬 genomics

Persistent SARS-CoV-2 Spike is Associated with Localized Immune Dysregulation in Long COVID Gut Biopsies

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि लॉन्ग कोविड (Long COVID) रोगियों के आंत के ऊतकों में निरंतर उपस्थित SARS-CoV-2 स्पाइक प्रोटीन, विशिष्ट जीन अभिव्यक्ति परिवर्तनों, मायलॉयड और टी-सेल संवर्धन, तथा विशेष रूप से कोलन (colon) के भीतर एक निष्क्रिय प्रो-इंफ्लेमेटरी माइक्रोएनवायरनमेंट द्वारा चिह्नित स्थानीयकृत प्रतिरक्षा डिसरेगुलेशन (immune dysregulation) को प्रेरित करता है।

Abraham Soria, S., Peterson, P., VanElzakker, M. B., Tankelevich, M., Mehandru, S., Proal, A., Putrino, D., Freire, M.2026-03-12