309 पेपर
यह अध्ययन पैकबायओ हाईफाई (PacBio HiFi) और ओम्नी-सी (Omni-C) प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके दक्षिण अफ्रीकी शेर (पेंथेरा लियो मेलानोचैटा) का एक उच्च-गुणवत्ता वाला, गुणसूत्र-स्तर का जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो इस संकटग्रस्त प्रजाति के भविष्य के जनसंख्या जीनोमिक और संरक्षण प्रयासों को समर्थन देने के लिए एक महत्वपूर्ण जीनोमिक संसाधन प्रदान करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि व्यक्तिगत ग्राफ अटेंशन नेटवर्क में डेटा-संचालित जीनोटाइप-टू-फेनोटाइप संरचनाओं को शामिल करने से मक्का के फूल आने के समय के जीनोमिक पूर्वानुमान में लगातार सुधार नहीं हुआ, वहीं विविध जैविक निरूपणों से पूरक जानकारी को एकीकृत करके ऐसी संरचनाओं के एक निरंतरता (कंटीनम) के माध्यम से मॉडलों का एंसेम्बलिंग करना पूर्वानुमान प्रदर्शन को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।
यह अध्ययन *Drosophila* भ्रूणों में अग्रणी कारक (पायनियर फैक्टर) ज़ेल्डा के व्यापक इंटरैक्टोम को परिभाषित करता है, जो यह प्रकट करता है कि यह जाइगोटिक जीनोम सक्रियण को संचालित करने के लिए और प्रारंभिक माइटोटिक चक्रों के साथ ट्रांसक्रिप्शन को समन्वित करने के लिए सह-सक्रियकों, क्रोमैटिन रिमॉडलर्स और ट्रांसक्रिप्शनल मशीनरी की एक विविध श्रेणी को भर्ती करता है।
151 वैश्विक *माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस* आइसोलेट्स के पूर्ण जीनोम असेंबली का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि पैरलॉगस क्षेत्रों के भीतर आवर्ती जीन रूपांतरण (gene conversion), विशेष रूप से विषाक्तता-संबंधित PE, PPE और ESX जीन परिवारों में, इस अन्यथा आनुवंशिक रूप से संरक्षित रोगजनक में महत्वपूर्ण एंटीजेनिक और विषाक्तता विविधता के प्राथमिक चालक के रूप में कार्य करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानव जीनोम में ओलिगोन्यूक्लियोटाइड उपयोग पैटर्न के अनसुपरवाइज्ड, व्याख्या योग्य एआई (AI) विश्लेषण से लगभग 2,000 विशिष्ट कार्यात्मक क्षेत्र प्रकट होते हैं जो उच्च-रिज़ॉल्यूशन प्रोफेज क्रोमोसोम बैंड्स के साथ संरेखित होते हैं, जो प्रभावी रूप से केवल अनुक्रम डेटा (sequence data) से बैंडिंग संरचनाओं की भविष्यवाणी करके शास्त्रीय साइटोजेनेटिक्स और आधुनिक जीनोमिक्स के बीच के अंतर को पाटते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हिस्टोन चैपरोन HIRA-मध्यस्थता वाले हिस्टोन वेरिएंट H3.3 का जमाव, गैर-प्रसारशील कोशिकाओं में उम्र बढ़ने के दौरान हेपेटोसाइट कोशिका पहचान और चयापचय कार्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक है, एक ऐसी भूमिका जिसे ऊतक पुनर्जनन-प्रेरित प्रसार के दौरान कैनोनिकल हिस्टोन जमाव द्वारा प्रतिपूरित किया जा सकता है।
यह शोध पत्र Evo2 जैसे डीएनए फाउंडेशन मॉडल्स के मूल्यांकन के लिए एक नियंत्रित बेंचमार्किंग फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है, जो आवश्यक जैविक संकेतों को पकड़ने की उनकी क्षमता में व्यवस्थित कमियों को उजागर करता है और नैदानिक वेरिएंट-प्रभाव भविष्यवाणी (clinical variant-effect prediction) के लिए उनकी वर्तमान तत्परता को चुनौती देता है।
मानव और वानर जीनोम के निकट-पूर्ण लॉन्ग-रीड असेंबली के साथ ऑर्गेनॉइड डेटा का विश्लेषण करके, यह अध्ययन मानव-विशिष्ट NOTCH2NL डुप्लिकेशंस के विकासवादी इतिहास, संरचनात्मक विविधता और नियामक परिदृश्य को स्पष्ट करता है, जो उनके स्वतंत्र उद्भव, कॉपी संख्या विविधताओं और विशिष्ट नियामक तत्वों को प्रकट करता है जिन्होंने संभवतः मानव मस्तिष्क के विस्तार में योगदान दिया।
यह अध्ययन CollapsedChrom को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन बायोइन्फॉर्मेटिक पाइपलाइन है जो संकुचित (collapsed) गुणसूत्र खंडों को सफलतापूर्वक हल करने और उन्हें पुनर्जीवित करने के लिए रीड डेप्थ प्रोफाइलिंग और कैरियोटाइपिक डेटा का लाभ उठाती है, जिससे जटिल पॉलीप्लॉइड घास प्रजातियों *Brachypodium phoenicoides* और *B. boissieri* के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले, गुणसूत्र-स्तर के संदर्भ जीनोम उत्पन्न होते हैं।
यह अध्ययन बड़े बायोबैंक कोहॉर्ट्स में रॉबर्टसन ट्रांसलोकेशन का पता लगाने के लिए एक नवीन शॉर्ट-रीड जीनोटाइपिंग विधि प्रस्तुत करता है, जो लगभग 0.11–0.12% की निरंतर वाहक आवृत्ति प्रकट करता है और एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के दूरस्थ जंक्शन क्षेत्रों में पहले से अज्ञात संरचनात्मक विविधताओं को उजागर करता है।