🧬 जीनोमिक्स

A deterministic computational kernel encoded in the human genome

यह शोधपत्र साक्ष्य प्रस्तुत करता है कि मानव जीनोम एक नियतात्मक कम्प्यूटेशनल कर्नेल (deterministic computational kernel) के रूप में कार्य करता है, जो एक निश्चित निर्देश सेट, संगठित स्मृति और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम पर केंद्रित एक केंद्रीय सिग्नल डिस्पैच नेटवर्क द्वारा अभिलक्षित है, और इन संरचनात्मक गुणों को व्यापक सांख्यिकीय परीक्षणों और विकासवादी संरक्षण के माध्यम से मान्य किया गया है।

Levy, J.2026-04-15
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MetaMuse: A Multi-Agent AI System for Biomedical Metadata Curation and Harmonization

मेटाम्यूज़ (MetaMuse) एक मॉड्यूलर मल्टी-एजेंट एआई फ्रेमवर्क है जो क्यूरेटर (Curator), आर्बिट्रेटर (Arbitrator) और नॉर्मलाइज़र (Normalizer) एजेंटों की तीन-चरणीय वास्तुकला का उपयोग करके असंरचित बायोमेडिकल मेटाडेटा को स्वायत्त रूप से निकालता है, मान्य करता है और मानकीकृत करता है, जिससे अस्पष्ट साक्ष्यों के रूढ़िवादी प्रबंधन के माध्यम से डेटा अखंडता सुनिश्चित करते हुए 95% से अधिक सटीकता प्राप्त होती है।

Mittal, E., Litman, E., Myers, T., Agarwal, V., Gopinath, A., Kassis, T.2026-04-15
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CanVAS: A Harmonized and Imputed Canine Variant Atlas1

यह शोध पत्र CanVAS को प्रस्तुत करता है, जो एक सामंजस्यपूर्ण और इम्प्यूटेड (imputed) कनाइन वेरिएंट एटलस है जो 15 विविध डेटासेट्स को CanFam4 संदर्भ असेंबली पर 15,000 से अधिक कुत्तों और 9.7 मिलियन वेरिएंट्स के एकल संसाधन में एकीकृत करता है, जिससे कुत्तों में जटिल रोगों के बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययन को सुगम बनाने के लिए पिछले डेटा विसंगतियों को दूर किया जा सके।

Brundage, D.2026-04-15
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Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology

यूके बायोबैंक के लगभग 40,000 प्रतिभागियों के एमआरआई डेटा का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि प्रमुख तंत्रिकाशारीरिक विचलन (neuroanatomical divergence) पैदा करने वाले निएंडरथल एलील्स (alleles) को बड़े पैमाने पर हटा दिया गया था, सहिष्णु अंतर्विष्ट वेरिएंट्स (introgressed variants) का एक उपसमूह वर्तमान मानव मस्तिष्क की आकृति विज्ञान को सूक्ष्म रूप से आकार देना और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के प्रति संवेदनशीलता को प्रभावित करना जारी रखता है।

Zeloni, R., Amaolo, A., Morez Jacobs, A., Zapparoli, E., Akl, Y., Shafie, M., Huerta-Sanchez, E., Pizzagalli, F., Prover (…)2026-04-14
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Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation

मौजूदा विधियों में पूर्वाग्रहों को सुधारने के लिए पूर्व-औपनिवेशिक पैलियोजीनोमों का लाभ उठाते हुए, यह अध्ययन डिंगो में यूरोपीय कुत्ते के मिश्रण का सटीक अनुमान लगाने के लिए एक स्केलेबल रूपरेखा स्थापित करता है, जिससे प्राचीन जनसंख्या संरचनाओं का अनावरण होता है और अधिक प्रभावी, क्षेत्रीय रूप से सूचित संरक्षण प्रबंधन सक्षम होता है।

Ravishankar, S., Nguyen, N. C., Taufik, L., Michielsen, N. M., Bergström, A., Tobler, R., Fordham, D., Brüniche-Olsen (…)2026-04-11
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Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi

यह अध्ययन क्रोमोसोम-स्केल जीनोम असेंबली और साल्ट ग्लैंड ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो लवणीय-सहिष्णु मच्छर एडिस टोगोई (Aedes togoi) के नवीन जीनोमिक लक्षणों को प्रकट करता है और उन प्रमुख आयन-परिवहन तंत्रों की पहचान करता है जो इसके लार्वा को अति-लवणीय तटीय वातावरण में फलने-फूलने में सक्षम बनाते हैं।

Chiang, J., Khodikian, E., Phelan, O., Parra, A. K., Peach, D. A. H., Durant, A. C., Matthews, B. J.2026-04-11
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Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जबकि यीस्ट हेलिकेज़ Ded1 संरचित 5'UTRs वाले mRNAs के अनुवाद के लिए महत्वपूर्ण है, इसकी क्रिया का प्राथमिक तंत्र माध्यमिक संरचनाओं (secondary structures) का अनवाइंडिंग करना है, न कि अपस्ट्रीम ORF अनुवाद का व्यापक दमन।

Kumar, R., May, G., Sen, N. D., McManus, J., Hinnebusch, A. G.2026-04-11
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EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings

यह शोध पत्र EVEE को प्रस्तुत करता है, जो एक इंटरैक्टिव वेब संसाधन है जो विविध आनुवंशिक वेरिएंट्स के लिए अत्याधुनिक, व्याख्यात्मक रोगजनक भविष्यवाणियों को प्राप्त करने के लिए Evo 2 जीनोमिक फाउंडेशन मॉडल के एम्बेडिंग्स का लाभ उठाता है, जो एक एकीकृत ढांचे के माध्यम से व्याख्यात्मकता को एक समझौते (trade-off) के बजाय सीखे गए जैविक संरचना के एक पूरक उत्पाद में बदल देता है।

Pearce, M. T., Dooms, T., Yamamoto, R., Meehl, J., Molnar, C., Bissell, M., Hazra, D., Fang, C., Nguyen, N., Anderson, M (…)2026-04-11
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Genomic epidemiology of the 2017-2023 outbreak of Mycoplasma bovis sequence type ST21 in New Zealand

यह अध्ययन न्यूज़ीलैंड में 2017-2023 के *मायकोप्लाज्मा बोविस* (Mycoplasma bovis) प्रकोप को ट्रैक करने के लिए जीनोमिक महामारी विज्ञान और फाइलोडायनामिक मॉडलिंग का उपयोग करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि कैसे आवाजाही प्रतिबंधों और वध (culling) ने सफलतापूर्वक संचरण को कम किया और 2020 तक प्रमुख वंशों (lineages) को समाप्त कर दिया, जबकि उन्मूलन प्रयासों को निर्देशित करने में एकीकृत जीनोमिक निगरानी की महत्वपूर्ण भूमिका को भी रेखांकित किया।

French, N. P., Burroughs, A., Binney, B., Bloomfield, S., Firestone, S. M., Foxwell, J., Gias, E., Sawford, K., van Ande (…)2026-04-10
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Genomic resources of Ascidiella aspersa and comparative analysis across tunicates reveal class-level features and evolutionary diversification

यह अध्ययन आक्रामक ट्यूनिकेट *Ascidiella aspersa* के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक संसाधन स्थापित करता है और वर्ग-स्तरीय जीनोमिक विशेषताओं, विकासवादी विविधीकरण पैटर्न और एक नए फाइलोजेनेटिक परिकल्पना को प्रकट करने के लिए अन्य 35 ट्यूनिकेट प्रजातियों के साथ एक व्यापक तुलनात्मक विश्लेषण करता है, जो नवनिर्मित TUNOME डेटाबेस के माध्यम से सुलभ है।

Shito, T. T., Jayakumar, V., Nishitsuji, K., Nishitsuji, Y., Shimon, K., Miyasaka, S. O., Oka, K., Sakakibara, Y., Hotta (…)2026-04-09