309 पेपर
यह अध्ययन ड्रोन के माध्यम से छोड़ी गई फुहार (ब्लो) के नमूनों को एकत्र करके हम्पबैक व्हेल के गैर-आक्रामक संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (whole genome sequencing) की व्यवहार्यता को प्रदर्शित करता है, जो बिना किसी आक्रामक ऊतक नमूनाकरण की आवश्यकता के जनसंख्या जीनोमिक्स के लिए पर्याप्त उच्च-गुणवत्ता वाले आनुवंशिक डेटा को सफलतापूर्वक उत्पन्न करता है।
यह अध्ययन जन्म से लेकर वयस्कता तक के अनुदैर्ध्य डेटा (longitudinal data) का उपयोग उन गतिशील आनुवंशिक वेरिएंट्स की पहचान करने के लिए करता है जो आयु-निर्भर तरीके से डीएनए मिथाइलेशन को नियंत्रित करते हैं, जिससे यह पता चलता है कि ये प्रभाव अक्सर समय के साथ बढ़ते हैं और विकासात्मक पथों में समृद्ध होते हैं।
यह अध्ययन नैनोपोर (Nanopore), पैकबायो हाईफाई (PacBio HiFi) और हाई-सी (Hi-C) अनुक्रमण के एकीकरण के माध्यम से निर्मित, अनिषेक जनन करने वाले नेमाटोड *एक्रोबेलोइड्स नानस* (*Acrobeloides nanus*) का एक उच्च-गुणवत्ता वाला, गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो इसके अद्वितीय अलैंगिक प्रजनन, *सी. एलिगेंस* (*C. elegans*) से विकासात्मक अंतरों और अत्यधिक निर्जलीकरण प्रतिरोध की जांच के लिए एक आधारभूत संसाधन के रूप में कार्य करता है।
यह अध्ययन एक अनुकूलित iMAP CRISPR परटर्बेशन प्लेटफॉर्म प्रस्तुत करता है जो पिछले पुनर्संयोजन पूर्वाग्रहों (recombination biases) को दूर करता है ताकि 46 माउस ऊतकों में RNA संशोधन कारकों की ऊतक-विशिष्ट अनिवार्यता को व्यवस्थित रूप से मैप किया जा सके और NK सेल-मध्यस्थ ट्यूमर हत्या को बढ़ाने के लिए Thg1l को एक चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में पहचाना जा सके।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि इथेनॉल का तीव्र संपर्क *ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर* में व्यापक लेकिन आनुवंशिक रूप से आकस्मिक वैकल्पिक पॉलीएडेनाइलेशन (APA) को प्रेरित करता है, जहाँ कॉस्मोपॉलिटन फ्रांसीसी आबादी मुख्य रूप से 3' UTR लघुकरण प्रदर्शित करती है जबकि पूर्वज जाम्बियन आबादी 3' UTR दीर्घीकरण दिखाती है, जो पर्यावरणीय तनाव के प्रति अनुकूलन प्रतिक्रियाओं के अंतर्निहित एक प्रमुख आणविक तंत्र के रूप में जनसंख्या-विशिष्ट APA रीमॉडलिंग को रेखांकित करती है।
यह अध्ययन पैकबायो (PacBio) और हाई-सी (Hi-C) अनुक्रमण का उपयोग करके निर्मित औपनिवेशिक समुद्री हाइड्रोज़ोअन *पोडोकोरिना अमेरिकाना* (*Podocoryna americana*) के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला, गुणसूत्र-स्तर का संदर्भ जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो निडेरियन विकास, विकासक्रम और जीन परिवार की गतिशीलता की जांच करने के लिए एक मूल्यवान संसाधन प्रदान करता है।
विभिन्न *Saccharomyces* प्रजातियों में राइबोसोम प्रोफाइलिंग और नैनोपोर डायरेक्ट आरएनए सीक्वेंसिंग को एकीकृत करके, यह अध्ययन यीस्ट में हजारों ट्रांसलेटेड अपस्ट्रीम ORFs की पहचान करता है जो शुद्धिकरण चयन (purifying selection) के तहत संरक्षित, कार्यात्मक माइक्रोप्रोटीन्स को एनकोड करते हैं, जबकि यह भी प्रदर्शित करता है कि डाउनस्ट्रीम ORFs मुख्य रूप से गैर-संरक्षित और कार्यात्मक होने की कम संभावना रखते हैं।
यह शोध पत्र TRExplorer कैटलॉग v1.0 प्रस्तुत करता है, जो एक व्यापक, 4.86-मिलियन-लोक टेंडेम रिपीट संसाधन है जिसे शॉर्ट- और लॉन्ग-रीड विश्लेषणों के लिए डिज़ाइन किया गया है, जो एक नवीन एल्गोरिदम के माध्यम से वेरिएशन क्लस्टर्स को परिभाषित करके मौजूदा कैटलॉगों में विसंगतियों को हल करता है, जिससे अधिक सटीक जीनोम-व्यापी जीनोटाइपिंग सक्षम होती है और डेटा एक्सेस के लिए एक एकीकृत पोर्टल की सुविधा मिलती है।
यह अध्ययन सैकड़ों ऊतकों के राइबोसोम प्रोफाइलिंग डेटा का विश्लेषण करके स्तनधारी गैर-कैनोनिकल ओपन रीडिंग फ्रेम्स (ncORFs) के एक व्यापक एटलस को स्थापित करता है, जिससे यह प्रकट होता है कि इनमें से हजारों तत्व विकासवादी रूप से संरक्षित, अत्यधिक अनुवादित और कैनोनिकल कोडिंग अनुक्रमों के साथ सह-अनुवाद के माध्यम से प्रोटिओम में कार्यात्मक रूप से एकीकृत हैं।
GALA एक एकीकृत, लैंडमार्क-मुक्त ढांचा है जो विविध रिज़ॉल्यूशन, मोडैलिटी और ऊतक कवरेज परिदृश्यों में ट्रांसक्रिप्टोमिक और हिस्टोलॉजिकल डेटा के सुदृढ़, सटीक और कुशल स्थानिक संरेखण को प्राप्त करने के लिए जेनेटिक एल्गोरिदम-निर्देशित बड़े विरूपण (large deformation) और मोडैलिटी-जागरूक रास्टरकरण (modality-aware rasterization) का लाभ उठाता है।