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यह अध्ययन मस्तिष्क में कोशिका प्रकार-विशिष्ट सिस-रेगुलेटरी वेरिएंट्स को मैप करने के लिए 190 मानव दाताओं से मल्टी-ओमिक्स डेटा को एकीकृत करके एक व्यापक संसाधन और नवीन अनुक्रम मॉडलिंग रणनीतियों को स्थापित करता है, जो पार्किंसंस रोग के गैर-कोडिंग जोखिम लोकी की कार्यात्मक व्याख्या को सक्षम बनाता है।
ऑक्सब्रेकर (OxBreaker) एक स्वचालित, प्रजाति-निरपेक्ष और उपयोगकर्ता के अनुकूल ओपन-सोर्स पाइपलाइन है जो ऑक्सफोर्ड नैनोपोर सीक्वेंसिंग का लाभ उठाकर गैर-विशेषज्ञों को शॉर्ट-रीड प्लेटफॉर्म के समान सटीकता के साथ बैक्टीरिया के प्रकोप की उच्च-रिज़ॉल्यूशन, वास्तविक समय की जीनोमिक निगरानी करने में सक्षम बनाता है।
यह शोध पत्र उच्च-आयामी पारिस्थितिक और विकासवादी डेटा को संभालने के लिए नौ सांख्यिकीय और मशीन लर्निंग विधियों का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया है कि जबकि ओवरफिटिंग सामान्य है और यथार्थवादी नमूनाकरण योजनाओं के तहत सटीक चर चयन अक्सर अप्राप्य होता है, फिर भी स्पार्स मॉडल (sparse models) तब भविष्य कहने वाली सटीकता प्राप्त कर सकते हैं और ओवरफिटिंग को कम कर सकते हैं जब नमूना आकार, प्रभाव की शक्ति और चर संख्या जैसे डेटा गुण अनुकूल हों।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि PacBio HiFi लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग, द गैम्बिया से 43 प्राकृतिक आइसोलेट्स (isolates) से जटिल वेरिएंट सरफेस एंटीजन परिवारों सहित पूर्ण प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम जीनोम के सटीक डे नोवो असेंबली को सक्षम बनाती है, जो परजीवी विकास और एंटीजेनिक विविधता के अध्ययन के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला जीनोमिक संसाधन प्रदान करती है।
यह शोधपत्र ARGformer को प्रस्तुत करता है, जो एक ट्रांसफॉर्मर-आधारित मॉडल है जो जनसंख्या संरचना को प्रभावी ढंग से कैप्चर करने और जीनोटाइप मैट्रिसेस पर निर्भर किए बिना पूर्वज वंश (ancestry) का अनुमान लगाने के लिए एंसेस्ट्रल रिकॉम्बिनेशन ग्राफ्स से संदर्भ-निर्भर एम्बेडिंग्स सीखता है।
BioWorldModel एक एकीकृत, बहु-जगत (multi-kingdom) आर्किटेक्चर है जो कवक (fungi), पौधों और जानवरों में फेनोटाइपिक वितरण की भविष्यवाणी करने के लिए विकासवादी पाठ्यक्रम शिक्षण (evolutionary curriculum learning) का लाभ उठाता है, जो साझा जीनोटाइप-से-फेनोटाइप सिद्धांतों को पकड़कर पारंपरिक प्रजाति-विशिष्ट जीनोमिक भविष्यवाणी विधियों की तुलना में काफी बेहतर प्रदर्शन करता है।
लेखक ExTRaCT प्रस्तुत करते हैं, जो एक कुशल और उपयोगकर्ता के अनुकूल स्वचालित पाइपलाइन है जिसे पूर्ण-जीनोम एनोटेशन या निकट संबंधी संदर्भ प्रजातियों पर निर्भर रहे बिना, नई प्रजातियों के जीनोम में संरक्षित जीन एक्सॉन, जैसे कि APOBEC3 Z-डोमेन, की पहचान करने और वर्गीकृत करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
यह अध्ययन एक उन्नत इन विवो (in vivo) पर्टर्ब-सेक (Perturb-seq) प्लेटफॉर्म का उपयोग करके चूहों के मस्तिष्क का एक जीनोम-स्केल कार्यात्मक एटलस प्रस्तुत करता है, जो 7.7 मिलियन कोशिकाओं में 1,947 रोग-संबंधित जीनों की हानि के प्रति ट्रांसक्रिप्टोम-व्यापी प्रतिक्रियाओं को प्रोफाइल करता है, जिससे कोशिका-प्रकार-विशिष्ट अनिवार्यता और विपरीत ट्रांसक्रिप्शनल प्रोग्रामों का पता चलता है जो न्यूरोडेवलपमेंटल, मनोरोग और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों की हमारी समझ को आगे बढ़ाते हैं।
यह अध्ययन जीनोमिक साक्ष्य प्रस्तुत करता है कि नॉर्वेजियन फार्महाउस "क्वेक" (kveik) यीस्ट, अन्य पालतू उपभेदों के न्यूनतम मिश्रण के साथ, 4,000-8,000 वर्ष पूर्व की प्राचीन मानव ब्रूइंग प्रथाओं के एक अवशेष को संरक्षित करते हुए, *सैकरोमाइसेस सेरेविसी* (Saccharomyces cerevisiae) के पालतूकरण की एक प्रारंभिक-विभाजित, विशिष्ट वंशावली का प्रतिनिधित्व करते हैं।
यह अध्ययन लगभग 4,700 यूकेरियोटिक जीनोमों का विश्लेषण करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि स्रावित प्रोटीन (secreted proteins) को कूटबद्ध करने वाले जीन लगातार उन जीनोमिक क्षेत्रों में समृद्ध हैं जो लंबे पार्श्व इंटरजेनिक अनुक्रमों और खंडित, विखंडित दोहरावों के उच्च घनत्व द्वारा अभिलक्षित हैं, जो एक प्राचीन, संरक्षित जीनोमिक संरचना का सुझाव देते हैं जो स्रावित प्रोटीन कार्य में विकासवादी नवाचार को संचालित करती है।