309 पेपर
यह शोध पत्र SCOPE को प्रस्तुत करता है, जो पूरे जीनोम अनुक्रम डेटा (whole-genome sequence data) से कुत्तों में वैश्विक मिश्रण (global admixture) और नस्ल संरचना का सटीक अनुमान लगाने के लिए एक नई प्रक्रिया है, जो कई पूर्वज समूहों या कम अनुक्रमण गहराई (low sequencing depths) के मामलों में भी प्रभावी है।
यह स्थिति पत्र (position paper) यह तर्क देता है कि सुदृढ़ "आभासी कोशिकाओं" (Virtual Cells) को प्राप्त करने के लिए मॉडल की क्षमता और डेटा की मात्रा के मात्र विस्तार के बजाय विविध जैविक संदर्भ और कारण प्रतिनिधित्व शिक्षण (causal representation learning) को प्राथमिकता देना आवश्यक है, क्योंकि वर्तमान मॉडल अपने आकार के बावजूद संदर्भों में सामान्यीकरण करने में विफल रहते हैं।
यह अध्ययन प्लांट टाइम वार्पिंग (PTW) को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन डीप लर्निंग मॉडल है जो गेहूं की उपज का सटीक पूर्वानुमान लगाने और विविध यूरोपीय वातावरणों में स्थिरता पैटर्न की पहचान करने के लिए उच्च-थ्रूपुट फेनोमिक, जीनोमिक और पर्यावरणीय डेटा को एकीकृत करता है, जिससे फसल प्रजनन के लिए जलवायु अनुकूलन रणनीतियों को आगे बढ़ाया जा सके।
यह अध्ययन सूअर में इन्फ्लुएंजा ए वायरस टीकाकरण के प्रति एंटीबॉडी प्रतिक्रिया की व्यापकता और दीर्घकालिक निरंतरता को निर्धारित करने वाले विशिष्ट आनुवंशिक लोकी (loci) और टीकाकरण-पूर्व रक्त ट्रांसक्रिप्टोमिक हस्ताक्षरों की पहचान करता है, जो प्रजनन और टीकाकरण रणनीतियों को अनुकूलित करने के लिए संभावित बायोमार्कर प्रदान करता है।
यह शोध पत्र बायोबैंक-स्तर के डेटासेट पर जटिल लक्षणों के लिए विचरण घटकों (variance components) का कुशलतापूर्वक अनुमान लगाने और आनुवंशिक मूल्यों की भविष्यवाणी करने के लिए एंसेस्ट्रल रिकॉम्बिनेशन ग्राफ्स (ARGs) और रैंडमाइज्ड लीनियर अलजेब्रा का उपयोग करने वाले एक स्केलेबल फ्रेमवर्क को प्रस्तुत करता है, जो वास्तविक ARGs का उपयोग करने वाली विधियों के तुलनीय प्रदर्शन प्रदर्शित करता है और पारंपरिक दृष्टिकोणों की तुलना में बेहतर सटीकता प्रदान करता है।
यह अध्ययन *Thecaphora frezzii*, जो मूंगफली के स्मट (peanut smut) का कारक है, का पहला गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि इसका जीनोम वास्तविक स्मट कवक (true smut fungi) में सबसे बड़ा और सबसे अधिक पुनरावृत्ति वाला है और इसकी अनूठी संक्रमण रणनीतियों, विकासवादी इतिहास और जनसंख्या गतिशीलता को समझने के लिए एक मूल्यवान संसाधन प्रदान करता है।
यह अध्ययन लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का लाभ उठाते हुए तीन मटर एफिड जीनोम असेंबली के लिए नए, एकीकृत जीन एनोटेशन प्रस्तुत करता है, जो पिछले गलत एनोटेशन को सुधारने और इस मॉडल कीट में जीन डुप्लीकेशन और विकास के विश्लेषण के लिए एक मजबूत तुलनात्मक ढांचा प्रदान करने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का उपयोग करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि K562 कोशिकाओं में लक्षित CRISPR बेस एडिटिंग के साथ अल्फाजीनोम (AlphaGenome) डीप-लर्निंग मॉडल को एकीकृत करना, RHD अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले कार्यात्मक नॉन-कोडिंग नियामक वेरिएंट्स की पहचान करने और प्रयोगात्मक रूप से उन्हें मान्य करने के लिए एक स्केलेबल और लागत प्रभावी ढांचा प्रदान करता है, जो अल्फाजीनोम भविष्यवाणियों का पहला फेनोटाइपिक सत्यापन है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि गतिशील (dynamic) और स्थिर (static) लूप एक्सट्रूज़न मॉडल, गतिशील और स्थिर दोनों ही सामान्य संपर्क प्रायिकता वक्रों का सन्निकटन करने के बावजूद, एक्सट्रूडर के जीवनकाल और स्थानिक शोर (spatial noise) में अंतर के कारण आंतरिक क्रोमैटिन संरचना और लूप सांख्यिकी के संबंध में स्वाभाविक रूप से असंगत परिणाम देते हैं, जो क्रोमैटिन आर्किटेक्चर की व्याख्या करते समय इन मॉडलिंग धारणाओं को ध्यान में रखने की महत्वपूर्ण आवश्यकता को रेखांकित करता है।
यह शोध पत्र प्रकट करता है कि जेनेटिक-कन्स्ट्रेंट मेट्रिक्स, विशेष रूप से नोकी (Gnocchi), मॉडल पूर्वाग्रहों और कम सिग्नल-टू-नॉइज़ अनुपात के कारण मानव नॉनकोडिंग जीनोम में महत्वपूर्ण प्रदर्शन भिन्नता प्रदर्शित करते हैं, जो उपयोगकर्ताओं को उनकी विश्वसनीयता का आकलन करने में मदद करने के लिए इन स्कोर्स को मजबूत पूर्वाग्रह मापों के साथ एनोटेट करने की सिफारिश करता है।