Gain-of-function mutation in SKAP2 leads to type 1 diabetes and broader autoimmunity through hyperactive integrin signaling in myeloid cells
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि SKAP2 जीन में एक गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन माइलॉयड कोशिकाओं में हाइपरएक्टिव इंटीग्रिन सिग्नलिंग को संचालित करता है, जिससे एन्हांस्ड एंटीजन प्रेजेंटेशन और एक टाइप 1 इंटरफेरॉन-ड्रिवन इन्फ्लेमेटरी रिस्पॉन्स होता है जो माउस मॉडल में टाइप 1 डायबिटीज और व्यापक ऑटोइम्युनिटी को तेज करता है।