Variant annotation across homologous proteins (“Paralogue Annotation”) identifies disease-causing missense variants with high precision, and is widely applicable across protein families
यह शोध पत्र "पैरलॉग एनोटेशन" (Paralogue Annotation) प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-परिशुद्धता वाला कम्प्यूटेशनल ढांचा है जो रोगजनक वेरिएंट्स की सटीक भविष्यवाणी करने के लिए समरूप प्रोटीनों (homologous proteins) में ज्ञात रोगजनक वेरिएंट्स का लाभ उठाता है, जो नैदानिक आनुवंशिक व्याख्या (clinical genetic interpretation) के लिए एक पूरक और स्केलेबल दृष्टिकोण प्रदान करता है।