paRDal: Bioinformatics Framework for a Parallel RNA and DNA NGS Analysis in Hereditary Cancer Diagnostics
यह शोध पत्र paRDal को प्रस्तुत करता है, जो एक कंटेनराइज्ड बायोइन्फॉर्मेटिक्स फ्रेमवर्क है जो वंशानुगत कैंसर निदान को बेहतर बनाने के लिए मेल खाते जर्मलाइन डीएनए और आरएनए एनजीएस डेटा को एकीकृत करता है, जिससे स्प्लिसिंग और एक्सप्रेशन असामान्यताओं का पता लगाया जा सके, और इस प्रकार एक उपयोगकर्ता के अनुकूल, साक्ष्य-आधारित वर्कफ़्लो के माध्यम से वेरिएंट व्याख्या और नैदानिक प्राप्ति में सुधार किया जा सके।