Genetic Landscape of Hereditary Spastic Paraplegia in Iran: Insights from Novel variants and Genotype-Phenotype Correlations
यह अध्ययन एक्सोम अनुक्रमण (exome sequencing) का उपयोग करके वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया (hereditary spastic paraplegia) वाले 74 ईरानी रोगियों का विश्लेषण करता है, जिसमें 80% आणविक नैदानिक दर प्राप्त की गई है, नए वेरिएंट्स के उच्च अनुपात की पहचान की गई है जिसमें *SPG11* सबसे अधिक उत्परिवर्तित जीन के रूप में है, और इस आबादी में रोग के आनुवंशिक परिदृश्य को बेहतर ढंग से समझने के लिए विविध जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों को स्थापित किया गया है।