Paternal Origin and Subsequent Maternal Inheritance of a Novel FOXL2 Frameshift Variant Underlie Accelerated Ovarian Aging: A Three-Generation BPES-I Family Study
यह अध्ययन एक तीन-पीढ़ी वाले चीनी परिवार में एक नवीन रोगजनक FOXL2 फ्रेमशिफ्ट वेरिएंट की पहचान करता है, जो दादा के माध्यम से उत्पन्न होने के बावजूद, मातृ रूप से प्रसारित होता है और हैप्लोइन्सुफिशिएंसी (haploinsufficiency) एवं बाधित फॉलिकुलोजेनेसिस नियामकों के माध्यम से त्वरित अंडाशय बुढ़ापे और गंभीर समयपूर्व अंडाशय अपर्याप्तता का कारण बनता है।