GLADE: Accurate inference of Gains, Losses, Ancestral genomes, and Duplication Events for comparative genomics

पृथ्वी पर जीवन के इतिहास की कल्पना एक विशाल, विस्तृत पारिवारिक वृक्ष (फैमिली ट्री) के रूप में करें। लाखों वर्षों में, इस वृक्ष की विभिन्न शाखाओं (प्रजातियों) ने अपने "टूलकिट" (जीन के औजारों) को लगातार पुनर्गठित किया है। कभी वे नए औजार उठाते हैं (प्राप्ति/gain), कभी वे पुराने औजारों को फेंक देते हैं (हानि/loss), और कभी वे किसी नए उद्देश्य के लिए एक औजार की अतिरिक्त प्रतियां बनाते हैं (दोहरीकरण/duplication)।

वैज्ञानिक लंबे समय से यह मानचित्रण करना चाहते हैं कि ये परिवर्तन कब और कहाँ हुए ताकि यह समझा जा सके कि प्रजातियाँ अपने वातावरण के अनुकूल कैसे ढलीं। हालाँकि, विभिन्न प्रजातियों के आधुनिक-दिवस के बिखरे हुए टूलकिट को देखना वैसा ही है जैसे अपने पोते-पोतियों के गैरेज में बिखरे हुए औजारों को देखकर यह अनुमान लगाने की कोशिश करना कि उनके परदादा की कार्यशाला कैसी दिखती होगी। यह बताना अविश्वसनीय रूप से कठिन है कि मूल रूप से वहां क्या था और बाद में क्या जोड़ा गया या हटाया गया।

GLADE से मिलिए।

GLADE को वंशावली में विशेषज्ञता रखने वाले एक उच्च-शक्ति वाले, समय की यात्रा करने वाले जासूस के रूप में समझें। इसका काम एक मानक जेनेटिक संबंध सूची (विशेष रूप से, 'ऑर्थोफाइंडर' नामक एक लोकप्रिय टूल का आउटपुट) लेना और पारिवारिक वृक्ष के हर एक "टूलकिट" (ऑर्थोग्रुप) के पूरे इतिहास का पुनर्निर्माण करना है।

यह सरल शब्दों में इस प्रकार काम करता है:

• इनपुट (Input): आप GLADE को डेटा का एक फोल्डर देते हैं जो पहले से ही समान जीनों को एक साथ समूहित करता है। इसे कुछ भी फैंसी या जटिल चीज़ों की आवश्यकता नहीं है; इसे बस उस मानक मानचित्र की आवश्यकता है कि कौन किससे संबंधित है।
• प्रक्रिया (Process): GLADE पारिवारिक वृक्ष की शाखाओं को देखता है और पूछता है, "क्या इस प्रजाति ने एक नया औजार प्राप्त किया? क्या उन्होंने एक पुराना औजार खो दिया? क्या उन्होंने एक अतिरिक्त स्पेयर बनाने के लिए औजार की नकल की?" यह प्रत्येक शाखा के लिए ऐसा ही करता है, प्रभावी रूप से घड़ी को पीछे घुमाकर पारिवारिक वृक्ष में प्रत्येक विभाजन पर प्रत्येक पूर्वज की "कार्यशाला" (जीनोम) का पुनर्निर्माण करता है।
• आउटपुट (Output): यह आपको एक पूर्ण, शाखा-दर-शाखा इतिहास सौंपता है। आप देख सकते हैं कि विभिन्न प्रजातियों में विभाजित होने से पहले पूर्वजों के पास क्या था, और आप देख सकते हैं कि एक विशिष्ट जीन कब प्राप्त किया गया या खो गया।

यह एक बड़ी बात क्यों है?

लेखकों ने वास्तविक दुनिया के डेटा और कंप्यूटर सिमुलेशन दोनों का उपयोग करके अन्य तरीकों के विरुद्ध GLADE का परीक्षण किया। उन्होंने पाया कि GLADE वर्तमान में उपलब्ध अन्य किसी भी उपकरण की तुलना में एक अधिक सटीक चश्मे की तरह है। यह प्राप्ति (gains), हानि (losses) और दोहरीकरण (duplications) की पहचान बहुत उच्च सटीकता के साथ करता है, जिसका अर्थ है कि यह पूर्वजों के स्वरूप का अनुमान लगाने में बहुत कम गलतियाँ करता है।

पेपर से एक वास्तविक उदाहरण

अपने कौशल को प्रदर्शित करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 78 विभिन्न स्तनधारी प्रजातियों का अध्ययन करने के लिए GLADE का उपयोग किया। वे विशेष रूप से उन जानवरों में रुचि रखते थे जो चींटियों और दीमक को खाते हैं (जैसे चींटीखोर और aardvarks)।

जीनों के इतिहास का पता लगाकर, GLADE ने एक दिलचस्प पैटर्न का खुलासा किया: इन विशिष्ट कीटभक्षी स्तनधारियों की ओर जाने वाली शाखाओं पर, दांतों के निर्माण से संबंधित जीनों को बार-बार "फेंक दिया गया" (खो दिया गया) था। यह विभिन्न वंशों में स्वतंत्र रूप से हुआ। यह ऐसा ही है जैसे प्रकृति ने महसूस किया हो, "हमें अब चींटियाँ खाने के लिए दांतों की आवश्यकता नहीं है," और कई बार उनके ब्लूप्रिंट को हटा दिया। इसने एक छिपे हुए, अभिसारी जीनोमिक हस्ताक्षर (convergent genomic signature)—एक साझा जेनेटिक रणनीति—को उजागर किया, जो उनके अद्वितीय आहार के पीछे था।

संक्षेप में, GLADE एक नया, अत्यधिक सटीक उपकरण है जो वैज्ञानिकों को विकासवादी इतिहास के सूक्ष्म विवरणों को पढ़ने में मदद करता है, जिससे यह पता चलता है कि प्रजातियों ने जीवित रहने और फलने-फूलने के लिए अपने जेनेटिक औजारों को कैसे प्राप्त किया, खोया या कॉपी किया। यह टूल और इसके निर्देश उपयोग के लिए किसी के लिए भी स्वतंत्र रूप से उपलब्ध हैं।