Death in People with Down syndrome: Mortality statistics and novel predictors in US Medicaid and Medicare enrolled adults.
11 वर्षों के अमेरिकी मेडिकेड और मेडिकेयर डेटा और मशीन लर्निंग का उपयोग करते हुए, इस अध्ययन ने डाउन सिंड्रोम वाले 137,293 वयस्कों का विश्लेषण किया ताकि डिमेंशिया, निमोनिया, हृदय रोग, हार्ट फेल्योर और मिर्गी जैसे प्रमुख मृत्यु भविष्यवक्ताओं की पहचान की जा सके, जो इस आबादी में मृत्यु दर को कम करने के लिए हस्तक्षेप योग्य क्षेत्रों को रेखांकित करते हैं।
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मानव शरीर की कल्पना एक जटिल, हलचल भरे शहर के रूप में करें। अधिकांश लोगों के लिए, यह शहर एक मानक ब्लूप्रिंट पर चलता है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए, यह शहर एक विशिष्ट निर्माण खंड—क्रोमोसोम 21—पर एक अतिरिक्त मंजिल के साथ बनाया गया है। यह अतिरिक्त मंजिल इस बात को बदल देती है कि शहर कैसे कार्य करता है, जिससे यह कुछ तरीकों से अधिक जीवंत होता है लेकिन कुछ विशेष प्रकार के तूफानों के प्रति अधिक संवेदनशील भी हो जाता है। वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि इस आबादी को सामान्य जनता की तुलना में समय से पहले मृत्यु के उच्च जोखिमों का सामना करना पड़ता है, ठीक वैसे ही जैसे एक अद्वितीय वास्तुकला वाला शहर विशिष्ट प्रकार की संरचनात्मक विफलताओं के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकता है। हालांकि हम जानते हैं कि अल्जाइमर रोग (एक धीमी, रेंगती हुई धुंध जो शहर की याददाश्त को धुंधला कर देती है) एक प्रमुख खतरा है, लेकिन यह एकमात्र खतरा नहीं है। कई लोग इस समुदाय के इस बीमारी के छाने से पहले ही गुजर जाते हैं, या वे इसके बिना लंबी उम्र जीते हैं, जो यह सुझाव देता है कि शहर के प्लंबिंग में कुछ छिपे हुए रिसाव या इसकी नींव में दरारें काम कर रही हैं। शोधकर्ताओं के लिए बड़ा सवाल यह है: ये अन्य विशिष्ट खतरे क्या हैं, और क्या हम उन्हें शहर के ढहने से पहले ठीक करने के लिए पर्याप्त जल्दी पहचान सकते हैं?
यह शोध पत्र एक विशाल, उच्च-तकनीकी जासूसी दल की तरह कार्य करता है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में डाउन सिंड्रोम वाले 1,37,000 से अधिक वयस्कों के 11 वर्षों के मेडिकल रिकॉर्ड्स की छानबीन कर रहा है। केवल मृत्यु प्रमाण पत्रों को देखने के बजाय—जो अक्सर धुंधली तस्वीरों की तरह होते हैं जो शायद सिर्फ इतना कह सकें कि "शहर विफल हो गया"—शोधकर्ताओं ने एक सुपर-स्मार्ट कंप्यूटर प्रोग्राम (मशीन लर्निंग का एक प्रकार जिसे XGBoost कहा जाता है) का उपयोग करके लाखों स्वास्थ्य दावों (हेल्थ क्लेम्स) को स्कैन किया। वे पैटर्न की तलाश कर रहे थे, जैसे एक जासूस यह नोटिस करता है कि हर बार जब एक विशिष्ट पाइप फटता है, तो तीन साल बाद फायर अलार्म बज उठता है।
जांच ने कुछ चौंका देने वाले सच उजागर किए। कंप्यूटर ने पाया कि मृत्यु के सबसे शक्तिशाली भविष्यवक्ता केवल अल्जाइमर (जिसकी पुष्टि इस अध्ययन ने की है कि यह एक बहुत बड़ा जोखिम है) जैसे बड़े, स्पष्ट कारक नहीं थे, बल्कि निमोनिया (एक अचानक, भीषण तूफान), हार्ट फेल्योर (एक विफल होता इंजन), और मिर्गी (इलेक्ट्रिकल शॉर्ट-सर्किट) जैसी चीजें भी थीं। दिलचस्प बात यह है कि कंप्यूटर ने देखा कि कुछ स्थितियों के लिए, उनका इतिहास होना वास्तव में मॉडल में मृत्यु के जोखिम को कम करता हुआ प्रतीत होता था। शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि ऐसा इसलिए नहीं है क्योंकि वह बीमारी अच्छी है, बल्कि इसलिए है क्योंकि उन स्थितियों वाले लोग संभवतः अधिक बार चिकित्सा देखभाल प्राप्त कर रहे हैं, जो एक सुरक्षा जाल के रूप में कार्य करता है, और अन्य समस्याओं को घातक बनने से पहले ही पकड़ लेता है।
अध्ययन ने यह देखने के लिए शहर को दो आयु समूहों में विभाजित किया कि क्या निवासी उम्र बढ़ने के साथ खतरे बदलते हैं। 40 वर्ष से कम उम्र वालों के लिए, सबसे बड़े जोखिम निमोनिया, आवर्ती हृदय संबंधी समस्याएं और मानसिक स्वास्थ्य संघर्ष थे। लेकिन एक बार जब निवासियों ने 40 वर्ष की आयु पार कर ली, तो परिदृश्य बदल गया: डिमेंशिया, निमोनिया और मिर्गी शीर्ष खतरे बन गए। कंप्यूटर मॉडल अविश्वसनीय रूप से सटीक था, जिसने अपने परीक्षण रन में 0.93 का एरिया अंडर द कर्व (AUC) प्राप्त किया—जो इस बात का एक मजबूत पैमाना है कि मॉडल कितनी अच्छी तरह अंतर करता है कि कौन मरेगा और कौन नहीं—जो पारंपरिक सांख्यिकीय विधियों से कहीं बेहतर प्रदर्शन करता है।
लेखक सावधानी बरतते हुए कहते हैं कि हालांकि उनके निष्कर्ष मजबूत हैं, लेकिन वे बीमा रिकॉर्ड पर आधारित हैं, न कि प्रत्यक्ष शारीरिक परीक्षणों पर, इसलिए संभावना है कि कुछ विवरण छूट गए हों या गलत लेबल किए गए हों। वे यह दावा नहीं करते कि उन्होंने इस आबादी के लिए मृत्यु के रहस्य को सुलझा लिया है, लेकिन उन्होंने हमें एक बहुत स्पष्ट मानचित्र प्रदान किया है। इन विशिष्ट, हस्तक्षेप योग्य जोखिमों की पहचान करके—जैसे निमोनिया के लिए टीके अपडेट रखना या हृदय स्वास्थ्य का प्रबंधन करना—यह अध्ययन सुझाव देता है कि हम शहर की नींव में रिसाव को भरने में सक्षम हो सकते हैं, जिससे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को लंबा, स्वस्थ जीवन जीने में मदद मिल सके, चाहे वे कभी अल्जाइमर की धुंध का सामना करें या न करें।
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