Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease Predict Risk Factor Control and Residual Cardiovascular Risk in Stroke Survivors
यूके बायोबैंक के 2,701 स्ट्रोक उत्तरजीवियों का यह अध्ययन दर्शाता है कि कोरोनरी आर्टरी डिजीज और स्ट्रोक के लिए उच्च पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर स्वतंत्र रूप से प्रमुख प्रतिकूल हृदय संबंधी घटनाओं (मेजर एडवर्स कार्डियोवैस्कुलर इवेंट्स) और आवर्ती स्ट्रोक की बढ़ती घटनाओं से जुड़े हैं, जो आंशिक रूप से ग्लाइसेमिक और लिपिड जोखिम कारकों के खराब नियंत्रण द्वारा मध्यस्थता रखते हैं।
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हर साल, लाखों लोग स्ट्रोक से बच जाते हैं, जो मस्तिष्क में अचानक रुकावट या रक्तस्राव है जो ऑक्सीजन को काट देता है और महत्वपूर्ण ऊतकों को नुकसान पहुँचाता है। हालांकि आधुनिक चिकित्सा तीव्र आपात स्थिति के दौरान जीवन बचाने में उल्लेखनीय रूप से बेहतर हो गई है, लेकिन रोगी के अस्पताल से जाने के साथ ही यह यात्रा समाप्त नहीं होती है। कई उत्तरजीवियों के लिए, एक और संवहनी घटना (vascular event) का खतरा बना रहता है, भले ही वे लगन से अपनी निर्धारित दवाएं लेते हों और एक स्वस्थ जीवनशैली का पालन करते हों। यह निरंतर खतरा, जिसे अवशिष्ट जोखिम (residual risk) कहा जाता है, यह सुझाव देता है कि कुछ ऐसा है जो सामान्य संदिग्धों—जैसे उच्च रक्तचाप, धूम्रपान या मधुमेह—से परे है। वैज्ञानिकों को लंबे समय से संदेह रहा है कि हमारा वंशानुगत आनुवंशिक कोड इस रहस्य के सुराग रखता है, जो एक गहरे आधार के रूप में कार्य करता है जो यह प्रभावित करता है कि हमारे शरीर रोग और उपचार के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देते हैं। जिस तरह कुछ लोग लंबी कद-काठी या विशिष्ट आंखों के रंग की स्वाभाविक प्रवृत्ति के साथ पैदा होते हैं, वहीं अन्य लोग ऐसा आनुवंशिक मेकअप लेकर पैदा हो सकते हैं जो उनकी रक्त वाहिकाओं को अधिक नाजुक बनाता है या उनके चयापचय (metabolism) को परेशानी के प्रति अधिक प्रवृत्त करता है, चाहे वे अपनी दैनिक स्वास्थ्य आदतों का कितनी भी अच्छी तरह से प्रबंधन क्यों न करें।
शोधकर्ताओं के एक दल ने हजारों स्ट्रोक उत्तरजीवियों के आनुवंशिक प्रोफाइल को देखकर इस छिपे हुए जोखिम की जांच करने का निर्णय लिया। उन्होंने दो विशिष्ट प्रकार के वंशानुगत जोखिमों पर ध्यान केंद्रित किया: एक जो स्ट्रोक से संबंधित है और दूसरा जो कोरोनरी धमनी रोग (coronary artery disease) से संबंधित है, वह स्थिति जो हृदय घात (heart attacks) का कारण बनती है। इन शोधकर्ताओं ने 'पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर' नामक एक उपकरण का उपयोग किया, जो अनिवार्य रूप से किसी व्यक्ति के पूरे जीनोम में हजारों सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं को जोड़ने का एक तरीका है ताकि उनकी समग्र आनुवंशिक भेद्यता (vulnerability) को दर्शाने वाला एक एकल अंक बनाया जा सके। यूनाइटेड किंगडम के 2,700 से अधिक स्ट्रोक उत्तरजीवियों के डेटा का विश्लेषण करके, टीम ने दो महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देने का प्रयास किया: क्या यह आनुवंशिक स्कोर यह भविष्यवाणी करता है कि किसे फिर से किसी प्रमुख हृदय या मस्तिष्क संबंधी घटना का सामना करना पड़ेगा, और क्या यह बताता है कि कुछ लोग अपने सर्वोत्तम प्रयासों के बावजूद अपने रक्त शर्करा, कोलेस्ट्रॉल या रक्तचाप को नियंत्रित करने में संघर्ष क्यों करते हैं।
इस अध्ययन ने इन व्यक्तियों का औसतन बारह वर्षों तक पीछा किया, जो यह देखने के लिए पर्याप्त लंबा समय है कि किसने नई स्वास्थ्य संकटों का अनुभव किया। परिणामों ने एक स्पष्ट पैटर्न का खुलासा किया। कोरोनरी धमनी रोग के उच्च आनुवंशिक जोखिम स्कोर वाले लोगों में एक प्रमुख प्रतिकूल कार्डियोवैस्कुलर घटना, जैसे कि हृदय घात, एक नया स्ट्रोक, या हृदय रोग से मृत्यु होने की संभावना काफी अधिक थी। यह संबंध तब भी बना रहा जब शोधकर्ताओं ने आयु, लिंग और मौजूदा चिकित्सा स्थितियों जैसे सभी ज्ञात जोखिम कारकों को ध्यान में रखा। दिलचस्प बात यह है कि स्ट्रोक के लिए स्वयं का आनुवंशिक स्कोर भविष्य के हृदय घातों के लिए समान मजबूत संबंध नहीं दिखा सका, लेकिन कोरोनरी रोग के स्कोर ने ऐसा किया। यह सुझाव देता है कि जिस व्यक्ति को पहले ही स्ट्रोक हो चुका है, उसके लिए हृदय रोग का वंशानुगत जोखिम भविष्य की समस्याओं का एक शक्तिशाली भविष्यवक्ता बना रहता है, जो उस स्ट्रोक से स्वतंत्र है जिसने उन्हें अस्पताल पहुँचाया था।
भविष्य की घटनाओं की भविष्यवाणी करने के अलावा, शोधकर्ताओं ने पाया कि ये आनुवंशिक स्कोर इस बात से भी जुड़े थे कि रोगी अपने वर्तमान स्वास्थ्य का प्रबंधन कितनी अच्छी तरह कर पाते हैं। कोरोनरी रोग के उच्च आनुवंशिक जोखिम स्कोर वाले लोग अपने कोलेस्ट्रॉल स्तरों के लिए निर्धारित सख्त लक्ष्यों को प्राप्त करने में विफल होने की अधिक संभावना रखते थे। इसी तरह, स्ट्रोक और कोरोनरी रोग दोनों के उच्च स्कोर रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने में अधिक कठिनाई से जुड़े थे। यह निष्कर्ष महत्वपूर्ण है क्योंकि यह बताता है कि जोखिम कारकों को प्रबंधित करने का संघर्ष हमेशा इच्छाशक्ति या देखभाल तक पहुंच का मामला नहीं होता है; कुछ लोगों के लिए, यह एक जैविक बाधा है जो उनके डीएनए में लिखी गई है। अध्ययन बताता है कि आनुवंशिक जोखिम केवल पृष्ठभूमि में नहीं बैठा है; यह सक्रिय रूप से यह कठिन बनाता है कि शरीर एक और आपदा को रोकने के लिए आवश्यक नाजुक संतुलन को कैसे बनाए रखे।
यह समझने के लिए कि यह आनुवंशिक जोखिम वास्तविक दुनिया की घटनाओं में कैसे परिवर्तित होता है, टीम ने यह देखने के लिए एक विस्तृत विश्लेषण किया कि क्या रक्त शर्करा को नियंत्रित करने में कठिनाई वह लुप्त कड़ी थी। उन्होंने पाया कि रक्त शर्करा को नियंत्रण में रखने में असमर्थता, आनुवंशिक जोखिम और नई कार्डियोवैस्कुलर घटनाओं के घटित होने के बीच एक महत्वपूर्ण सेतु के रूप में कार्य करती थी। दूसरे शब्दों में, एक व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना ने उनके रक्त शर्करा को विनियमित करना कठिन बना दिया, और इस संघर्ष ने, बदले में, हृदय घात या स्ट्रोक होने की उनकी संभावना को बढ़ा दिया। हालांकि रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल का स्तर महत्वपूर्ण था, लेकिन डेटा ने संकेत दिया कि रक्त शर्करा विनियमन इस आनुवंशिक भेद्यता को व्यक्त करने का प्राथमिक मार्ग था। इसका मतलब यह नहीं है कि रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल महत्वहीन हैं, बल्कि यह है कि इन विशिष्ट रोगियों के लिए, उनके चयापचय पर आनुवंशिक दबाव सबसे प्रमुख बल था जो उनके जोखिम को संचालित कर रहा था।
शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक वितरण के चरम छोरों को भी देखा ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या लोगों का एक छोटा समूह नाटकीय रूप से उच्च खतरे का सामना करता है। उन्होंने पाया कि कोरोनरी रोग के शीर्ष एक प्रतिशत आनुवंशिक जोखिम वाले व्यक्तियों को अपने नैदानिक प्रोफाइल के समायोजन के बाद भी, अन्य लोगों की तुलना में एक प्रमुख घटना का लगभग दोगुना जोखिम था। हालांकि, अध्ययन के लेखकों ने चेतावनी दी कि यह समूह बहुत छोटा था, और हालांकि रुझान स्पष्ट है, इन चरम निष्कर्षों की पुष्टि के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है। अध्ययन ने यह नहीं पाया कि इन आनुवंशिक स्कोर को मानक चिकित्सा मॉडलों में जोड़ने से अल्पकाल में यह भविष्यवाणी करने की क्षमता में भारी बदलाव आया कि कौन बीमार होगा, लेकिन इसने दिखाया कि आनुवंशिक जानकारी ने समझ की एक ऐसी परत जोड़ी जो मानक परीक्षणों से छूट जाती है। इसने एक जैविक वास्तविकता को प्रकट किया जो आधुनिक उपचार के बावजूद बनी रहती है, जो बताता है कि कुछ रोगी एक कठिन लड़ाई लड़ रहे हैं क्योंकि यह उनके वंशानुगत कोड के कारण है।
अंततः, यह कार्य स्ट्रोक उत्तरजीवियों की एक समान समूह के रूप में नहीं, बल्कि अलग-अलग डिग्री की छिपी हुई जैविक भेद्यता वाले व्यक्तियों के रूप में एक तस्वीर पेश करता है। अध्ययन सुझाव देता है कि उच्च आनुवंशिक भार वाले लोगों के लिए, माध्यमिक रोकथाम (secondary prevention) का मानक दृष्टिकोण, विशेष रूप से रक्त शर्करा और चयापचय स्वास्थ्य के प्रबंधन के संबंध में, अधिक आक्रामक होने की आवश्यकता हो सकती है। ये निष्कर्ष कोई जादुई समाधान या नई दवा प्रदान नहीं करते हैं, बल्कि वे रोगी की जीव विज्ञान को गहराई से देखने का एक ठोस कारण प्रदान करते हैं। यह पहचानकर कि आनुवंशिक जोखिम प्रमुख स्वास्थ्य संकेतकों को नियंत्रित करना कठिन बना सकता है, डॉक्टर उन रोगियों की पहचान कर सकते जिन्हें अधिक गहन निगरानी और सहायता की आवश्यकता है। लक्ष्य 'एक-आकार-सभी-के-लिए-उपयुक्त' (one-size-fits-all) दृष्टिकोण से आगे बढ़कर एक ऐसी रणनीति की ओर बढ़ना है जो प्रत्येक उत्तरजीवी की अद्वितीय आनुवंशिक चुनौतियों को स्वीकार करती है, जिससे संवहनी रोग के निरंतर खतरे के खिलाफ बेहतर सुरक्षा का मार्ग प्रशस्त होता है।
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