Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)
यह अध्ययन विविध हिस्पैनिक कम्युनिटी हेल्थ स्टडी/स्टडी ऑफ लैटिनोस कोहॉर्ट में बीस पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्स का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया कि कार्यात्मक एनोटेशन (PolyFun-pred) को प्राथमिकता देने वाला एक स्कोर एलडीएल (LDL) स्तर और स्टैटिन उपचार प्रतिक्रिया की सबसे अच्छी भविष्यवाणी करता है, जिससे हिस्पैनिक/लैटिनो आबादी में आनुवंशिक विषमता को संबोधित करने और स्वास्थ्य असमानताओं को रोकने के लिए अनुकूलित प्रिसिजन मेडिसिन दृष्टिकोणों की आवश्यकता पर बल मिलता है।
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हृदय रोग स्वास्थ्य के लिए सबसे निरंतर खतरों में से एक बना हुआ है, और रक्त में एक विशिष्ट प्रकार के वसा का उच्च स्तर, जिसे लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन या एलडीएल (LDL) के रूप में जाना जाता है, उस जोखिम का एक प्राथमिक चालक है। दशकों से, डॉक्टर इन स्तरों को कम करने के लिए स्टेटिन जैसी दवाओं पर भरोसा करते आए हैं, फिर भी कई लोग अपने स्तरों को सुरक्षित सीमा में बनाए रखने के लिए संघर्ष करते हैं, विशेष रूप से हिस्पैनिक और लातीनी समुदायों में जहाँ जागरूकता और उपचार की दर अक्सर अन्य समूहों की तुलना में पीछे रह जाती है। वैज्ञानिकों ने हाल ही में 'पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर' नामक एक उपकरण का उपयोग करना शुरू किया है, जो एक जेनेटिक रिपोर्ट कार्ड की तरह कार्य करता है, ताकि उनके डीएनए में हजारों सूक्ष्म विविधताओं के आधार पर किसी व्यक्ति के जोखिम का अनुमान लगाया जा सके। जबकि इन स्कोर्स का यूरोपीय मूल के लोगों में व्यापक परीक्षण किया गया है, उन्हें हिस्पैनिक और लातीनी आबादी की विविध संरचना में शायद ही कभी परखा गया है, जो यूरोप, अफ्रीका और अमेरिका से जुड़ी आनुवंशिक पृष्ठभूमि का एक अनूठा मिश्रण वहन करते हैं। यह समझना कि क्या ये जेनेटिक उपकरण सभी के लिए काम करते हैं, यह सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक है कि प्रिसिजन मेडिसिन (सटीक चिकित्सा) कुछ समुदायों को पीछे न छोड़ दे।
हिस्पैनिक कम्युनिटी हेल्थ स्टडी/स्टडी ऑफ लाटिनोस के शोधकर्ताओं ने यह परीक्षण करने के लिए प्रयास किया कि बीस अलग-अलग प्रकार के इन जेनेटिक रिस्क स्कोर्स ने संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाले ग्यारह हजार से अधिक हिस्पैनिक और लातीनी वयस्कों के एक बड़े समूह में कैसा प्रदर्शन किया। इन प्रतिभागियों को चार अलग-अलग समुदायों से चुना गया था, जिन्होंने विस्तृत स्वास्थ्य जानकारी और जेनेटिक डेटा प्रदान किया, जिससे टीम को यह देखने में मदद मिली कि क्या ये स्कोर्स सटीक रूप से भविष्यवाणी कर सकते थे कि किसका एलडीएल स्तर अधिक होगा और किसे दवा लेने के बावजूद उन स्तरों को नियंत्रित करने में कठिनाई होगी। अध्ययन ने विभिन्न प्रकार के जेनेटिक डेटा से निर्मित स्कोर्स की तुलना करने पर ध्यान केंद्रित किया ताकि यह देखा जा सके कि कौन सा स्कोर इस आबादी की जटिलता को बेहतर ढंग से पकड़ सकता है।
जांच से पता चला कि कोई भी एक जेनेटिक स्कोर हर उपसमूह के लिए पूरी तरह से सटीक नहीं था, लेकिन एक विशिष्ट दृष्टिकोण अपनी विविधता को संभालने की क्षमता के लिए अलग खड़ा हुआ। एक ऐसा स्कोर जिसने जीनोम के कार्यात्मक हिस्सों को प्राथमिकता दी और मुख्य रूप से यूरोपीय अध्ययनों से प्राप्त डेटा का उपयोग किया, वास्तव में परीक्षण किए गए कई उपसमूहों के लिए हिस्पैनिक या लातीनी डेटा से विशेष रूप से निर्मित स्कोर्स की तुलना में बेहतर प्रदर्शन कर गया। यह निष्कर्ष आश्चर्यजनक था क्योंकि इसने सुझाव दिया कि इस विशिष्ट लक्षण के लिए, यूरोपीय डेटा पर परिष्कृत की गई एक विधि, जिसे सावधानीपूर्वक लागू किया गया हो, कैरिबियाई, अफ्रीकी या स्वदेशी अमेरिकी वंश के लोगों के लिए जोखिम की स्पष्ट तस्वीर पेश कर सकती है। शोधकर्ताओं ने पाया कि इस जेनेटिक रिस्क स्कोर में प्रत्येक वृद्धि के साथ, एलडीएल स्तर तीन से चौदह मिलीग्राम प्रति डेसीलीटरलीटर की मापने योग्य मात्रा में बढ़ गया, जो दीर्घकालिक हृदय स्वास्थ्य को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।
शायद इससे भी अधिक महत्वपूर्ण बात यह थी कि अध्ययन ने दिखाया कि एक उच्च जेनेटिक रिस्क स्कोर ने न केवल उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर की भविष्यवाणी की; बल्कि इसने मानक उपचार के साथ उन स्तरों को नियंत्रित करने में होने वाली कठिनाई की भी भविष्यवाणी की। जो प्रतिभागी पहले से ही स्टेटिन ले रहे थे, उनमें से उच्च स्कोर वाले लोगों के एलडीएल स्तर के लक्ष्य सीमा तक पहुँचने की संभावना कम थी। यह सुझाव देता है कि उच्च जेनेटिक बोझ वाले व्यक्तियों के लिए, मानक दवा अकेले पर्याप्त नहीं हो सकती है, और उन्हें अधिक आक्रामक या अनुकूलित प्रबंधन रणनीतियों की आवश्यकता हो सकती है। परिणाम संकेत देते हैं कि जबकि ये जेनेटिक उपकरण यह पहचानने के लिए आशाजनक हैं कि कौन सबसे अधिक जोखिम में है, वे अभी तक 'वन-साइज़-फिट्स-ऑल' (सभी के लिए एक समान) समाधान नहीं हैं। हिस्पैनिक और लातीनी समुदाय के भीतर जेनेटिक विविधता इतनी विशाल है कि एक एकल दृष्टिकोण सभी की समान रूप से सेवा नहीं कर सकता है, और सभी रोगियों के लिए उपचार के निर्णय लेने हेतु क्लिनिक में इनका सुरक्षित रूप से उपयोग करने से पहले इन उपकरणों के और अधिक परिमार्जन की आवश्यकता है।
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