A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study
इस अध्ययन ने सफलतापूर्वक ऑस्ट्रेलियाई 45 एंड अप स्टडी के 6,827 प्रतिभागियों के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले लो-कवरेज होल-जीनोम सीक्वेंसिंग डेटा को उत्पन्न और मान्य किया है, जिससे एक नया संसाधन निर्मित हुआ है जो रोग के हेतु विज्ञान (एटीओलॉजी) और प्रिसिजन हेल्थ में बड़े पैमाने पर जांच को सक्षम करने के लिए ~79 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट्स को व्यापक लिंक्ड स्वास्थ्य रिकॉर्ड के साथ एकीकृत करता है।
मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें
कल्पना कीजिए कि यह समझने की कोशिश की जा रही है कि क्यों कुछ लोग कुछ विशेष बीमारियों के शिकार हो जाते हैं जबकि अन्य नहीं। वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि एक व्यक्ति का स्वास्थ्य उनकी दैनिक आदतों, उनके वातावरण और उनके डीएनए में लिखे गए अद्वितीय निर्देशों के एक जटिल मिश्रण से आकार लेता है। ये डीएनए निर्देश, जो माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, एक जैविक ब्लूप्रिंट की तरह कार्य करते हैं जो हृदय रोग या कैंसर जैसी स्थितियों के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं। दशकों तक, शोधकर्ताओं ने इन ब्लूप्रिंटों में पैटर्न खोजने के लिए लोगों के बड़े समूहों का अध्ययन किया है, इस उम्मीद में कि वे अनुमान लगा सकें कि किसे बीमारी हो सकती है और इसे कैसे रोका जा सकता है। हालांकि, एक बड़ी बाधा बनी हुई है: दुनिया के कई सबसे बड़े और विस्तृत स्वास्थ्य अध्ययन, जो हजारों लोगों को कई वर्षों तक ट्रैक करते हैं, मूल रूप से इस गहन आनुवंशिक जानकारी को शामिल नहीं करते थे। इसके बिना, वैज्ञानिक स्वास्थ्य परिणामों को तो देख सकते थे लेकिन उस आनुवंशिक कोड को पूरी तरह से नहीं पढ़ सकते थे जो उन्हें स्पष्ट कर सकता था।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने अब ऑस्ट्रेलिया के सबसे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य अध्ययनों में से एक, जिसे '45 एंड अप स्टडी' (45 and Up Study) के रूप में जाना जाता है, के लिए इस अंतर को पाट दिया है। यह विशाल परियोजना, जो 2005 में शुरू हुई थी, न्यू साउथ वेल्स के 2,6{0,000} से अधिक निवासियों का अनुसरण कर रही है, उनके स्वास्थ्य, जीवनशैली और चिकित्सा इतिहास को सरकारी रिकॉर्ड के माध्यम से ट्रैक कर रही है। हालांकि इस अध्ययन ने पहले ही सैकड़ों वैज्ञानिक शोध पत्र तैयार करने में मदद की है, लेकिन इसमें प्रतिभागियों के जीनोम का एक व्यापक मानचित्र की कमी थी। इसे ठीक करने के लिए, शोधकर्ताओं ने अध्ययन के 30,000 से अधिक लोगों को लार (saliva) का नमूना देने के लिए आमंत्रित किया। उन्होंने 'लो-कवरेज होल-जीनोम सीक्वेंसिंग' नामक एक आधुनिक, लागत प्रभावी तकनीक का उपयोग किया। डीएनए कोड के प्रत्येक अक्षर को अत्यधिक सटीकता के साथ पढ़ने के बजाय, जो महंगा और धीमा है, यह विधि जीनोम को तेजी से और विरल रूप से पढ़ती है, जैसे कि मुख्य विचारों को प्राप्त करने के लिए किसी पुस्तक को सरसरी तौर पर पढ़ना। शक्तिशाली कंप्यूटर एल्गोरिदम फिर ज्ञात मानव आनुवंशिक विविधताओं के एक विशाल पुस्तकालय के विरुद्ध इस सरसरी डेटा की तुलना करके लुप्त विवरणों को भर देते हैं। इस दृष्टिकोण ने टीम को लगभग 7,400 प्रतिभागियों के लिए एक उच्च-गुणवत्ता वाला आनुवंशिक डेटासेट बनाने की अनुमति दी, जिससे दशकों के विस्तृत स्वास्थ्य रिकॉर्ड के साथ गहन आनुवंशिक डेटा का एक शक्तिशाली संसाधन बन गया।
इस डेटा को एकत्र करने की प्रक्रिया ने इस बारे में दिलचस्प अंतर्दzeniaएं भी प्रकट कीं कि किसने भाग लेने का निर्णय लिया। जिन 30,541 लोगों को आमंत्रित किया गया था, उनमें से लगभग 27 प्रतिशत ने लार का नमूना देने के लिए सहमति दी। शोधकर्ताओं ने उन लोगों की सावधानीपूर्वक तुलना की जिन्होंने 'हाँ' कहा था और जिन्होंने 'नहीं' कहा था, आयु, शिक्षा, आय और स्वास्थ्य स्थिति जैसे कारकों को देखा। उन्होंने पाया कि जो लोग बेहतर स्वास्थ्य में थे, जिनका शिक्षा स्तर उच्च था और जो ऑस्ट्रेलिया में जन्मे थे, उनके सहमति देने की संभावना अधिक थी। इसके विपरीत, गहरे रंग की त्वचा वाले लोग या जो विदेशों में जन्मे थे, उनके भाग लेने की संभावना कम थी। यह एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष है क्योंकि यह वैज्ञानिकों को उनके डेटा की सीमाओं को समझने में मदद करता है। यह दिखाता है कि हालांकि नया आनुवंशिक संसाधन विशाल है, लेकिन यह ऑस्ट्रेलियाई आबादी की संपूर्ण विविधता का पूर्ण प्रतिनिधित्व नहीं करता है, जो कि एक सामान्य चुनौती है जिसे वैज्ञानिक परिणामों की व्याख्या करते समय ध्यान में रखते हैं।
एक बार नमूने एकत्र हो जाने के बाद, टीम को यह सुनिश्चित करना था कि आनुवंशिक डेटा सटीक और विश्वसनीय हो। उन्होंने नए डेटा की स्वयं के विरुद्ध और पुराने, स्थापित आनुवंशिक परीक्षणों के विरुद्ध तुलना करके कठोर जांच का उपयोग किया। उन्होंने एक ही व्यक्ति के नमूनों के जोड़े को देखकर यह देखा कि क्या परिणाम मेल खाते हैं, और उन्होंने नए डेटा की तुलना 'जीनोटाइपिंग एरे' नामक एक अलग प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण के विरुद्ध की। परिणाम अत्यधिक सुसंगत थे। डेटा ने दिखाया कि प्रतिभागियों के विशाल बहुमत के लिए आनुवंशिक वंशावली यूरोपीय थी, जो उस क्षेत्र के जनसांख्यिकीय विवरण को दर्शाती है जहाँ अध्ययन किया गया था। प्रतिभागियों का एक छोटा समूह दुनिया के अन्य हिस्सों से या मिश्रित वंशावलियों से था। शोधकर्ताओं ने पुष्टि की कि नया आनुवंशिक डेटा इतनी उच्च गुणवत्ता का था कि इसका उपयोग जटिल विश्लेषणों के लिए किया जा सकता है, जिसमें 'पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर' की गणना भी शामिल है। ये स्कोर उपकरण हैं जो विशिष्ट रोगों के लिए किसी व्यक्ति के समग्र जोखिम का अनुमान लगाने के लिए हजारों सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं के प्रभावों को जोड़ते हैं।
इन नए डेटा की उपयोगिता को सिद्ध करने के लिए, शोधकर्ताओं ने चार सामान्य कैंसरों: स्तन, प्रोस्टेट, मेलानोमा और कोलोरेक्टल कैंसर के लिए इन जोखिम स्कोरों का वास्तविक दुनिया के स्वास्थ्य परिणामों के विरुद्ध परीक्षण किया। उन्होंने देखा कि क्या आनुवंशिक जोखिम स्कोर यह भविष्यवाणी कर सकते थे कि किन लोगों को ये बीमारियाँ हुईं और किस उम्र में। स्तन, प्रोस्टेट और मेलानोमा कैंसर के लिए, आनुवंशिक स्कोर ने अन्य प्रकार के आनुवंशिक डेटा का उपयोग करने वाले पिछले अध्ययनों के समान ही प्रदर्शन किया। उच्चतम आनुवंशिक जोखिम स्कोर वाले लोगों में इन कैंसरों के निदान की संभावना काफी अधिक थी, और प्रोस्टेट कैंसर के मामले में, उच्च आनुवंशिक जोखिम का संबंध कम उम्र में निदान से था। हालांकि, कोलोरेक्टल कैंसर के लिए परिणाम कम स्पष्ट थे। इस बीमारी के लिए आनुवंशिक स्कोर ने उम्मीद के मुताबिक जोखिम की उतनी मजबूती से भविष्यवाणी नहीं की, जिसके बारे में शोधकर्ताओं का सुझाव है कि यह विशिष्ट प्रकार की आनुवंशिक विविधताओं या उनके डेटासेट में मामलों की कम संख्या के कारण हो सकता है।
यह कार्य ऑस्ट्रेलिया और उससे परे चिकित्सा अनुसंधान के लिए एक महत्वपूर्ण कदम है। एक विशाल, लंबे समय से चल रहे स्वास्थ्य अध्ययन में एक विस्तृत आनुवंशिक परत को सफलतापूर्वक जोड़कर, शोधकर्ताओं ने बीमारी को समझने के लिए एक अनूठा उपकरण बनाया है। उन्होंने दिखाया है कि आधुनिक अनुक्रमण विधियां प्रबंधनीय लागत पर हजारों लोगों के लिए विश्वसनीय आनुवंशिक डेटा उत्पन्न कर सकती हैं, भले ही प्रारंभिक डेटा को पूर्ण गहराई के साथ न पढ़ा गया हो। परिणामी डेटासेट वैज्ञानिकों को यह पता लगाने की अनुमति देता है कि जीन, जीवनशैली और पर्यावरण के साथ कैसे परस्पर क्रिया करते हैं, जिससे रोग के जोखिम की भविष्यवाणी करने और लक्षित रोकथाम रणनीतियों को विकसित करने की नई संभावनाएं खुलती हैं। जबकि यह अध्ययन भविष्य के अनुसंधान में अधिक विविध आबादी को शामिल करने की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है, यह 'प्रिसिजन हेल्थ' (सटीक स्वास्थ्य) की अगली पीढ़ी की खोजों के लिए एक मजबूत आधार है।
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