Prospective validation of an uncertainty-aware machine learning model for secondary progressive multiple sclerosis classification

मल्टीपल स्केलेरोसिस (Multiple sclerosis) एक ऐसी स्थिति है जहाँ शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से तंत्रिका तंतुओं (nerve fibers) के सुरक्षात्मक आवरण पर हमला करती है, जिससे मस्तिष्क और बाकी शरीर के बीच संचार बाधित होता है। कई लोगों के लिए, यह बीमारी एक 'रिलैप्सिंग-रेमिटिंग' (relapsing-remitting) पैटर्न के साथ शुरू होती है, जहाँ लक्षण उभरते हैं और फिर धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। हालाँकि, समय के साथ, यह बीमारी 'सेकेंडरी प्रोग्रेसिव' (secondary progressive) चरण में बदल सकती है, जहाँ सुधार के स्पष्ट अवधियों के बिना विकलांगता लगातार बढ़ती जाती है। यह पहचानना कि यह बदलाव ठीक कब होता है, डॉक्टरों के लिए बेहद कठिन काम है। प्रारंभिक निदान के विपरीत, जो विशिष्ट, मापने योग्य परीक्षणों पर निर्भर करता है, इस बाद के चरण को पहचानना अक्सर डॉक्टर के निर्णय और रोगी के दौरों के लंबे इतिहास पर निर्भर करता है। यह अनिश्चितता उन उपचारों को शुरू करने में देरी कर सकती है जो विशेष रूप से प्रोग्रेसिव चरण के लिए डिज़ाइन किए गए हैं, जिससे मरीज वर्षों तक सही देखभाल से वंचित रह जाते हैं।

स्वीडन के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस संक्रमण को अधिक जल्दी और विश्वसनीय रूप से पहचानने में मदद करने के लिए एक नया तरीका विकसित किया है। उन्होंने एक कंप्यूटर मॉडल बनाया है जो हजारों रोगियों के मेडिकल रिकॉर्ड से सीखता है ताकि यह पहचान सके कि कोई व्यक्ति रिलैप्सिंग चरण से प्रोग्रेसिव चरण में कब जा रहा है। जो चीज़ इस कार्य को अलग बनाती है वह केवल यह नहीं है कि मॉडल एक भविष्यवाणी कर सकता है, बल्कि यह भी है कि वह डॉक्टर को यह बता सकता है कि उसे अपनी भविष्यवाणी के बारे में कितना विश्वास है। एक हालिया अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने इस मॉडल का परीक्षण उस नए डेटा पर किया जो मॉडल बनाने के बाद एकत्र किया गया था, जिससे यह सिद्ध हुआ कि यह उन नए रोगियों पर भी काम करता है जिन्हें इसने पहले कभी नहीं देखा। उन्होंने पाया कि मॉडल वर्तमान मानक पद्धति की तुलना में प्रोग्रेसिव चरण में होने वाले बदलाव को बहुत अधिक बार पहचान सका, जबकि इसने अपने स्वयं के आत्मविश्वास का एक स्पष्ट माप भी प्रदान किया।

शोधकर्ताओं ने अपने कंप्यूटर मॉडल को स्वीडिश मल्टीपल स्केलेरोसिस रजिस्ट्री से प्राप्त मेडिकल रिकॉर्ड के एक विशाल डेटाबेस का उपयोग करके सिखाना शुरू किया। इस डेटाबेस में दस हजार से अधिक लोगों और लगभग नब्बे हजार अस्पताल के दौरों की जानकारी शामिल थी। मॉडल ने प्रत्येक दौरे से विशिष्ट विवरणों को देखना सीखा, जैसे कि रोगी की आयु, उनकी विकलांगता स्कोर, वे किस प्रकार की दवाएं ले रहे थे, और मस्तिष्क के स्कैन के परिणाम। इसने यह सीखा कि कैसे रिलैप्सिंग चरण में रहने वाले रोगियों और प्रोग्रेसिव चरण में जाने वाले रोगियों के बीच अंतर किया जाए, जो कि रजिस्ट्री में डॉक्टरों द्वारा दिए गए लेबल पर आधारित था। महत्वपूर्ण रूप से, मॉडल को एक अनिश्चितता गणना प्रणाली (uncertainty calculation system) को शामिल करने के लिए डिज़ाइन किया गया था। इसका अर्थ यह है कि जब मॉडल कोई अनुमान लगाता है, तो वह एक 'कॉन्फिडेंस स्कोर' भी प्रदान करता है, जिससे उपयोगकर्ता को पता चलता है कि भविष्यवाणी कितनी निश्चित है या क्या डेटा इतना अस्पष्ट है कि निश्चित होना कठिन है।

यह देखने के लिए कि क्या यह मॉडल वास्तविक दुनिया में काम करेगा, टीम ने केवल उसी डेटा का परीक्षण नहीं किया जिसका उपयोग उन्होंने इसे सिखाने के लिए किया था। इसके बजाय, उन्होंने नए डेटा के आने का इंतज़ार किया। उन्होंने 2025 के रिकॉर्ड लिए, जिसमें पंद्रह हजार से अधिक व्यक्ति और पैंतालीस हजार अस्पताल के दौरे शामिल थे जो मॉडल के लिए पूरी तरह से नए थे। इस दृष्टिकोण को 'प्रोस्पेक्टिव वैलिडेशन' (prospective validation) कहा जाता है, और यह सुनिश्चित करने का एक कठोर तरीका है कि टूल केवल अतीत के रोगियों पर ही नहीं, बल्कि भविष्य के रोगियों पर भी काम करे। जब उन्होंने नए डेटा को मॉडल के माध्यम से चलाया, तो इसने उच्च सटीकता के साथ प्रदर्शन किया। व्यक्तिगत अस्पताल दौरों के स्तर पर, मॉडल ने 92 प्रतिशत मामलों में रिलैप्सिंग चरण को सही ढंग से पहचाना और 95 प्रतिशत मामलों में प्रोग्रेसिव चरण को सही ढंग से पहचाना। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि मॉडल अच्छी तरह से 'कैलिब्रेटेड' (calibrated) रहा, जिसका अर्थ है कि इसके कॉन्फिडेंस स्कोर वास्तविकता से मेल खाते थे; जब इसने कहा कि वह 93 प्रतिशत आश्वस्त है, तो वह 93 प्रतिशत बार सही था।

शोधकर्ताओं ने फिर यह देखा कि मॉडल व्यक्तिगत रूप से उन रोगियों की पहचान करने में कितना सक्षम है जो प्रोग्रेसिव चरण में परिवर्तित हो गए थे। उन्होंने पाया कि मॉडल ने उन 98 प्रतिशत रोगियों की सफलतापूर्वक पहचान की जो वास्तव में परिवर्तित हो गए थे, जो वर्तमान मानक पद्धति से काफी अधिक है, जो केवल 71 प्रतिशत को ही पकड़ पाती है। मानक पद्धति, जिसे 'लॉर्शीडर मानदंड' (Lorscheider criteria) कहा जाता है, नियमों के एक सख्त सेट पर निर्भर करती है जिसमें रोगी को बिना किसी हालिया रिलैप्स के लंबे समय तक कार्यक्षमता में निरंतर गिरावट दिखानी होती है। हालांकि यह विधि बहुत विशिष्ट है और शायद ही कभी गलत अलार्म देती है, लेकिन यह कई मामलों को छोड़ देती है क्योंकि इसे परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए लंबे इंतजार की आवश्यकता होती। इसके विपरीत, नया मॉडल परिवर्तन को बहुत पहले, अक्सर उसी दौरे पर पहचान सकता है जब डॉक्टर ने पहली बार बदलाव दर्ज किया हो, या उससे भी पहले।

इस कार्य का एक अत्यंत मूल्यवान पहलू यह है कि मॉडल केवल 'हाँ या ना' में उत्तर नहीं देता है; बल्कि यह स्वयं की व्याख्या करता है। एक ऐसी तकनीक का उपयोग करके जो इस बात को स्पष्ट करती है कि किन कारकों ने इसके निर्णय को प्रभावित किया, शोधकर्ताओं ने दिखाया कि मॉडल उन्हीं नैदानिक संकेतों पर भरोसा कर रहा था जिन्हें डॉक्टर देखते हैं, जैसे कि विकलांगता स्कोर और आयु। यह पारदर्शिता विश्वास बनाने में मदद करती है, क्योंकि यह दिखाती है कि मॉडल ऐसे छिपे हुए पैटर्न नहीं ढूंढ रहा है जिनका चिकित्सा विज्ञान में कोई अर्थ नहीं है। इसके अलावा, मॉडल की "मैं निश्चित नहीं हूँ" कहने की क्षमता एक सुरक्षा विशेषता है। जिन मामलों में डेटा भ्रमित करने वाला था, मॉडल जोखिम भरा अनुमान लगाने के बजाय अनिश्चितता को फ्लैग (flag) कर देगा, जिससे एक मानव डॉक्टर को मामले की बारीकी से समीक्षा करने का अवसर मिलेगा।

अध्ययन ने यह भी रेखांकित किया कि दोनों विधियाँ संक्रमण काल को कैसे संभालती हैं। मॉडल ने संक्रमण कर रहे 90 प्रतिशत रोगियों की पहचान की, जबकि मानक मानदंडों ने केवल 57 प्रतिशत की पहचान की। यह सुझाव देता है कि मानक नियम बहुत सख्त हैं और कई रोगियों को प्रोग्रेसिव चरण के लिए उपलब्ध विशिष्ट उपचारों से वंचित छोड़ सकते हैं। हाल ही में प्रोग्रेसिव चरण को लक्षित करने के लिए स्वीकृत नई दवाओं के साथ, इन रोगियों को चूकने का अर्थ है कि उन्हें आवश्यक देखभाल नहीं मिल पा रही है। मॉडल इन मामलों को पकड़ने का एक तरीका प्रदान करता है, जिससे संभावित रूप से डॉक्टरों को सही उपचार जल्द शुरू करने में मदद मिल सकती है।

हालाँकि, शोधकर्ता सावधानी बरतते हुए कहते हैं कि उनका मॉडल डॉक्टर का विकल्प नहीं है। यह नैदानिक निर्णय लेने में सहायता के लिए डिज़ाइन किया गया एक उपकरण है। यह अध्ययन स्वीडन के डेटा का उपयोग करके किया गया था, और शोधकर्ता स्वीकार करते हैं कि वैश्विक स्तर पर उपयोग करने से पहले इस मॉडल को अन्य देशों में, जिनके स्वास्थ्य सेवा तंत्र और रोगी आबादी अलग है, परीक्षण की आवश्यकता होगी। वे यह भी बताते हैं कि मॉडल इस बात से सीखता है कि डॉक्टर वर्तमान में रोगियों को कैसे लेबल करते हैं, इसलिए यदि वे लेबल विलंबित या असंगत हैं, तो मॉडल भी वैसा ही होगा। इन सीमाओं के बावजूद, अध्ययन प्रदर्शित करता है कि वास्तविक दुनिया के डेटा पर प्रशिक्षित कंप्यूटर मॉडल विश्वसनीय रूप से रोग के बढ़ने की भविष्यवाणी कर सकता है और आत्मविश्वास का एक स्तर प्रदान कर सकता है जो वर्तमान मानक अभ्यास में गायब है।

इस शोध का अंतिम लक्ष्य उस क्षण के बीच के अंतर को पाटना है जब किसी रोगी की स्थिति बदलती है और जब उसे उचित उपचार प्राप्त होता है। एक विश्वसनीय, प्रारंभिक चेतावनी प्रणाली प्रदान करके, जो स्पष्ट आत्मविश्वास के बयान के साथ आती है, यह उपकरण यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकता है कि मरीजों को बीमारी के प्रोग्रेसिव रूप के रूप में पहचाने जाने के लिए वर्षों तक इंतजार न करना पड़े। अध्ययन दिखाता है कि सही दृष्टिकोण के साथ, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस को चिकित्सा में एक रहस्यमय 'ब्लैक बॉक्स' के रूप में नहीं, बल्कि एक पारदर्शी, कैलिब्रेटेड सहायक के रूप में एकीकृत किया जा सकता है जो डॉक्टरों को रोगी के स्वास्थ्य के भविष्य को अधिक स्पष्टता के साथ देखने में मदद करता है।