Acute Intermittent Porphyria mimicking Gitelman Syndrome presented with a transient tubulopathy in Pregnancy

मानव शरीर तंत्रिकाओं के सक्रिय रहने, मांसपेशियों के कार्य करने और मस्तिष्क के स्पष्ट रूप से कार्य करने के लिए लवणों और तरल पदार्थों के एक नाजुक संतुलन पर निर्भर करता है। जब यह संतुलन एक दिशा में बहुत अधिक झुक जाता है, तो यह भ्रम, कमजोरी या यहाँ तक कि जीवन के लिए संकटपूर्ण स्थितियाँ भी पैदा कर सकता है। एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति, जिसे एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया (acute intermittent porphyria) के रूप में जाना जाता है, रक्त के एक महत्वपूर्ण घटक 'हीम' (heme) बनाने की शरीर की क्षमता में बाधा डालती है। आमतौर पर, यह व्यवधान गंभीर पेट दर्द, उल्टी और तंत्रिका तंत्र संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। हालाँकि, यह स्थिति वेश बदलने में माहिर है। यह अन्य लक्षणों के पीछे छिप सकती है, जिससे डॉक्टरों के लिए इसे पहचानना कठिन हो जाता है, विशेष रूप से तब जब एक महिला गर्भवती हो और उसका शरीर पहले से ही बड़े प्राकृतिक परिवर्तनों से गुजर रहा हो। इस दुर्लभ विकार के अप्रत्याशित तरीकों से प्रस्तुतीकरण को समझना गलत निदान को रोकने और माँ एवं बच्चे दोनों की सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

श्रीलंका की एक हालिया रिपोर्ट में, डॉक्टरों ने एक ऐसे मामले का वर्णन किया जहाँ एक युवा गर्भवती महिला एक ऐसी पहेली के साथ प्रस्तुत हुई जिसने मानक चिकित्सा अपेक्षाओं को चुनौती दी। अपनी गर्भावस्था के चौदह सप्ताह में, उसे मूल्यांकन के लिए भेजा गया क्योंकि गर्भावस्था के दौरान होने वाली अत्यधिक सुबह की उल्टी (morning sickness) रुकने के बाद भी उसके रक्त में सोडियम का स्तर खतरनाक रूपм कम बना हुआ था। महीनों तक, वह 'हाइपरइमिसिस ग्रेविडारम' (hyperemesis gravidarum) से पीड़ित रही थी, जो प्रारंभिक गर्भावस्था में होने वाली अत्यधिक उल्टी की एक स्थिति है। जब तक वह अठारह सप्ताह की पहुँची, उल्टी बंद हो चुकी थी, फिर भी उसका सोडियम स्तर 122 मिलीमोल प्रति लीटर था, जो सामान्य सीमा से बहुत कम है। यह निरंतरता पहला संकेत था कि यह केवल साधारण निर्जलीकरण (dehydration) से कहीं अधिक कुछ था। आगे के परीक्षणों से पता चला कि वह अपने गुर्दों के माध्यम से पोटेशियम और मैग्नीशियम भी खो रही थी, एक ऐसा पैटर्न जिसने शुरुआत में डॉक्टरों को 'गिटलमैन सिंड्रोम' (Gitelman syndrome) नामक एक दुर्लभ किडनी विकार का संदेह करने के लिए प्रेरित किया।

राष्ट्रीय अस्पताल, श्रीलंका में कार्यरत मेडिकल टीम ने मूल कारण का पता लगाने के लिए गहन जांच शुरू की। उन्होंने सामान्य हार्मोनल समस्याओं को खारिज कर दिया और पुष्टि की कि अपशिष्ट को छानने के मामले में उसके गुर्दे सामान्य रूप से कार्य कर रहे थे। हालाँकि, मूत्र परीक्षणों ने एक अजीब संयोजन दिखाया: शरीर से सोडियम, पोटेशियम और मैग्नीशियम का उच्च स्तर बाहर निकल रहा था, जबकि महिला निर्जलित नहीं थी। लक्षणों का यह विशिष्ट मिश्रण, जहाँ शरीर आवश्यक लवणों को बाहर निकाल देता है, कम सोडियम के सबसे सामान्य कारणों के लिए विशिष्ट नहीं है। चूँकि रोगी को पोरफाइरिया से जुड़े सामान्य पेट दर्द, गहरे रंग के मूत्र या गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षणों का कोई इतिहास नहीं था, इसलिए डॉक्टरों को और गहराई से देखना पड़ा। वे उन्नत आनुवंशिक परीक्षण की ओर मुड़े, जिसमें उनके जीन के पूरे सेट का अनुक्रमण (sequencing) किया गया ताकि यह देखा जा सके कि क्या कोई छिपा हुआ उत्परिवर्तन (mutation) काम कर रहा है।

आनुवंशिक खोज ने एक निर्णायक उत्तर दिया। टीम को HMBS नामक एक जीन में एक विशिष्ट त्रुटि मिली, जो उस एंजाइम को बनाने के लिए जिम्मेदार है जो हीम के उत्पादन में मदद करता है। इस त्रुटि ने, जो आनुवंशिक कोड में एक एकल अक्षर का परिवर्तन था, एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया के निदान की पुष्टि की। इस खोज को समझने के लिए, डॉक्टरों ने पारिवारिक इतिहास पर नज़र डाली। रोगी ने बताया कि उसके भाई की मृत्यु कम उम्र में गंभीर पीठ दर्द और मांसपेशियों के क्षय के बाद हुई थी, और उसे स्वयं पेट दर्द और चिंता का इतिहास था जो उपवास के दौरान बढ़ जाता था। ये पिछली घटनाएँ, जिन्हें पहले असंबंधित या मनोवैज्ञानिक मानकर खारिज कर दिया गया था, अचानक एक आनुवंशिक विकार की तस्वीर में फिट बैठ गईं जो गर्भावस्था के तनाव के कारण सक्रिय होने तक सुप्त अवस्था में था।

निदान की पुष्टि होने के बाद, मेडिकल टीम ने अपना दृष्टिकोण बदल लिया। उन्हें एहसास हुआ कि महिला का शरीर गर्भावस्था के जवाब में हीम उत्पादन के बहुत अधिक विषाक्त उपोत्पादों का उत्पादन कर रहा है, जो उसके गुर्दों द्वारा लवणों के प्रबंधन में हस्तक्षेप कर रहे हैं। किडनी की बीमारी के इलाज के बजाय, उन्होंने पोरफाइरिया के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित किया। उन्होंने यह सुनिश्चित किया कि वह उपवास से बचने के लिए कार्बोहाइड्रेट से भरपूर आहार ले, क्योंकि उपवास एक ज्ञात ट्रिगर है, और उन्होंने उन लवणों को सावधानीपूर्वक प्रतिस्थापित किया जिन्हें वह खो रही थी। उल्लेखनीय रूप से, उसे एक्यूट पोरफाइरिया हमलों के लिए उपयोग की जाने वाली किसी भी विशेष, उच्च-जोखिम वाली दवाओं की आवश्यकता नहीं पड़ी। उसने अपनी गर्भावस्था को सफलतापूर्वक पूरा किया और छत्तीस सप्ताह में लोअर सेगमेंट सिजेरियन सेक्शन के माध्यम से एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया।

बच्चे के जन्म के बाद, महिला का शरीर अपने आप सामान्य स्थिति में लौट आया। बिना किसी निरंतर सप्लीमेंट के उसके सोडियम, पोटेशियम और मैग्नीशियम के स्तर स्थिर हो गए। इस परिणाम ने गर्भावस्था, आनुवंशिक स्थिति और अजीब इलेक्ट्रोलाइट हानि के बीच एक स्पष्ट संबंध प्रदान किया। यह मामला एक शक्तिशाली अनुस्मारक है कि दुर्लभ रोग अप्रत्याशित तरीकों से सामान्य रोगों की नकल कर सकते हैं। यह सुझाव देता है कि जब एक गर्भवती महिला में कम सोडियम पाया जाता है जो उल्टी रुकने के बाद भी नहीं सुधरता है, तो डॉक्टरों को पोरफाइरिया की जाँच करने पर विचार करना चाहिए, भले ही रोगी में दर्द या क्लासिक न्यूरोलॉजिकल लक्षण न हों। इन सूक्ष्म संकेतों को पहचानकर, मेडिकल टीमें लंबे नैदानिक सफर से बच सकती हैं और माँ तथा बच्चे दोनों को सुरक्षित रखने के लिए सही देखभाल प्रदान कर सकती हैं।