Polyexposure, Polysocial, and Polygenic Scores for Common, Complex Disease Classification and the Creation of a Clinical Exposure Assessment
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानकीकृत पॉलीएक्सपोज़र (polyexposure) और पॉलीसोशल (polysocial) स्कोर को पॉलीजेनिक स्कोर के साथ एकीकृत करने से केवल आनुवंशिक या जनसांख्यिकीय कारकों की तुलना में सामान्य, जटिल रोगों के वर्गीकरण में महत्वपूर्ण सुधार होता है, जबकि बड़े पैमाने पर विशिष्ट उच्च-जोखिम वाले समूहों की पहचान करता है और एक व्यावहारिक नैदानिक एक्सपोज़र मूल्यांकन उपकरण के लिए एक रूपरेखा प्रदान करता है।
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अपनी सेहत की कल्पना एक विशाल, जटिल वीडियो गेम कैरेक्टर के रूप में करें। लंबे समय तक, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों को लगता था कि यह भविष्यवाणी करने का एकमात्र तरीका कि आपका कैरेक्टर किस तरह की मुसीबत में पड़ सकता है, उसके "जेनेटिक कोड" यानी डीएनए ब्लूप्रिंट को देखना है, जिससे वह पैदा हुआ था। यह आपके कैरेक्टर के शुरुआती स्टैट्स (stats) चेक करने जैसा है: जैसे कि वह कितना ताकतवर है, कितनी तेज़ दौड़ता है, और उसके पास कौन सी विशेष शक्तियाँ हैं। इन्हें पॉलीजेनिक स्कोर (PGS) कहा जाता है।
लेकिन यह नया अध्ययन बताता है कि केवल डीएनए ब्लूप्रिंट को देखना पूरी कहानी नहीं है। यह आपके कैरेक्टर के भविष्य की भविष्यवाणी करने की कोशिश करने जैसा है, जबकि आप इस बात को नज़रअंदाज़ कर रहे हैं कि वह काफी समय से किसी दलदल में खेल रहा है, अजीबोगरीब मशरूम खा रहा है, या किसी जहरीले गिल्ड (guild) के साथ घूम रहा है।
तीन स्कोरकार्ड
शोधकर्ताओं ने, 'पर्सनलाइज्ड एनवायरनमेंट एंड जीन्स स्टडी' (PEGS) नामक समूह के डेटा के साथ काम करते हुए, यह देखने के लिए तीन अलग-अलग "स्कोरकार्ड" बनाने का निर्णय लिया कि कौन नौ सामान्य बीमारियों (जैसे अस्थमा, उच्च रक्तचाप और माइग्रेन) के लिए सबसे अधिक जोखिम में है।
- जेनेटिक स्कोर (PGS): यह "जन्मजात" स्कोर है। यह आपके डीएनए को देखता है।
- सोशल स्कोर (PSS): यह "जीवन की परिस्थितियों" का स्कोर है। यह आपके माता-पिता की शिक्षा, आपकी आवास स्थिति और आपकी आय जैसी चीजों को देखता है। ये बड़ी, संरचनात्मक चीजें हैं जिन्हें कोई व्यक्ति जल्दी से बदल नहीं सकता।
- एक्सपोज़र स्कोर (PXS): यह "आप क्या कर रहे हैं" वाला स्कोर है। यह आपकी जीवनशैली, आपके काम के खतरों, आपके आहार, आपके शौक और आपकी नींद को ट्रैक करता है। ये वे चीजें हैं जिनके बारे में आप वास्तव में कुछ कर सकते हैं।
बड़ी हैरानी: वे ओवरलैप नहीं होते!
यहाँ खोज का सबसे रोमांचक हिस्सा है। शोधकर्ता उम्मीद कर रहे थे कि ये स्कोरकार्ड उन्हीं लोगों की ओर इशारा करेंगे जो जोखिम में हैं। उन्होंने सोचा, "यदि किसी का जेनेटिक जोखिम अधिक है, तो संभवतः उसका एक्सपोजर जोखिम भी अधिक होगा।"
वे गलत थे।
अध्ययन में पाया गया कि ये तीन स्कोरकार्ड अंधेरे कमरे में चमकती तीन अलग-अलग टॉर्च की तरह हैं। वे लगभग पूरी तरह से अलग लोगों की ओर इशारा कर रहे हैं।
- यदि आप उच्चतम जेनेटिक जोखिम वाले शीर्ष 10% लोगों को देखते हैं, तो उनमें से केवल 0.94% ही उच्चतम एक्सपोज़र जोखिम के शीर्ष 10% में भी शामिल हैं।
- उच्च-जेनेटिक-जोखिम वाले समूह में से केवल 1.0% ही उच्च-सोशल जोखिम समूह में है।
- तीनों समूहों के बीच का ओवरलैप बहुत कम है—मात्र 0.18%।
इसका मतलब है कि यदि कोई डॉक्टर केवल आपके डीएनए की जांच करता है, तो वह उस व्यक्ति को मिस कर सकता है जो अपने काम या जीवनशैली के कारण भारी जोखिम में है। इसके विपरीत, यदि वे केवल आपके सामाजिक इतिहास की जांच करते हैं, तो वे उस व्यक्ति को मिस कर सकते हैं जिसका डीएनए उन्हें संवेदनशील बनाता है। सबसे अधिक जोखिम वाले लोगों को पकड़ने के लिए, आपको एक साथ इन तीनों टॉर्चों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
"सुपर-कॉम्बो" स्कोर
जब शोधकर्ताओं ने इन तीनों स्कोरकार्डों (जेनेटिक + सोशल + एक्सपोजर) को मिला दिया, तो भविष्यवाणी करने की शक्ति सबसे बेहतर रही।
- अस्थमा के लिए, इन स्कोरों को जोड़ने से भविष्यवाणी की सटीकता में भारी 0.27 की वृद्धि हुई (सांख्यिकी की दुनिया में यह एक बहुत बड़ी छलांग है)।
- औसतन, उनके द्वारा अध्ययन की गई सभी बीमारियों में, संयुक्त स्कोर ने सटीकता में 0.10 का सुधार किया।
- एक्सपोज़र स्कोर (PXS) अकेले सबसे बड़ा नायक था, जिसने जेनेटिक या सोशल स्कोर की तुलना में अधिक सुधार किया।
"66-प्रश्नों" वाला टूलकिट
तो, हम इसे वास्तविक डॉक्टर के क्लिनिक में कैसे ला सकते हैं? शोधकर्ताओं ने केवल गणित पर ही नहीं रोका; उन्होंने एक व्यावहारिक उपकरण बनाने की कोशिश की। उन्होंने सैकड़ों प्रश्नों को देखा और पाया कि एक अच्छी तस्वीर पाने के लिए आपको सब कुछ पूछने की ज़रूरत नहीं है।
उन्होंने एक 66-प्रश्नों की चेकलिस्ट प्रस्तावित की जिसे एक डॉक्टर नियमित विज़िट के दौरान उपयोग कर सकता है।
- 61 प्रश्न "एक्सपोज़र" वाली चीजों को कवर करते हैं (जैसे "क्या आप अच्छी नींद लेते हैं?", "आपका आहार कैसा है?", "क्या आप रसायनों के साथ काम करते हैं?")।
- 5 प्रश्न "सोशल" चीजों को कवर करते हैं (जैसे "आपका आवास का प्रकार क्या है?")।
पेपर सुझाव देता है कि यह छोटी सूची उन जोखिमों को पकड़ने के लिए पर्याप्त है जिन्हें डीएनए परीक्षण मिस कर देते हैं। यह आपके वातावरण और आदतों के लिए एक "क्विक स्कैन" की तरह है।
यह क्या नहीं है
महत्वपूर्ण तथ्यों को स्पष्ट रखना ज़रूरी है। यह अध्ययन यह नहीं कहता कि ये स्कोर पूर्ण भविष्य बताने वाले यंत्र (crystal balls) हैं।
- डेटा उन लोगों पर आधारित था जिन्होंने शोधकर्ताओं को अपनी बीमारियों और आदतों के बारे में बताया (स्व-रिपोर्ट किया गया), न कि इस बात पर कि भविष्य में कौन बीमार पड़ेगा इसकी लंबी अवधि की ट्रैकिंग पर।
- अध्ययन सुझाव देता है कि ये स्कोर अलग-अलग समूहों की पहचान करते हैं, लेकिन यह साबित नहीं करता कि एक्सपोजर को ठीक करने से निश्चित रूप से बीमारी ठीक हो जाएगी।
- शोधकर्ता स्वीकार करते हैं कि यह एक शुरुआत है। उन्हें इस 66-प्रश्न वाली सूची को वास्तविक क्लीनिकों में टेस्ट करने की आवश्यकता है ताकि यह देखा जा सके कि क्या यह अस्पताल की व्यस्त और वास्तविक दुनिया में वास्तव में काम करती है।
निष्कर्ष
अपनी स्वास्थ्य जोखिम को एक पहेली के रूप में सोचें। लंबे समय तक, हमारे पास केवल "जेनेटिक" टुकड़ा था। यह अध्ययन दिखाता है कि "एक्सपोज़र" और "सोशल" टुकड़े केवल छोटे अतिरिक्त भाग नहीं हैं; वे बड़े, विशिष्ट हिस्से हैं जो पूरी तरह से अलग जगहों पर फिट होते हैं।
एक सरल, मानकीकृत 66-प्रश्नों की चेकलिस्ट का उपयोग करके, डॉक्टर उन जोखिमों को पहचान सकते हैं जिन्हें डीएनए परीक्षण पूरी तरह से अनदेखा कर देते हैं। यह सुनिश्चित करने का एक तरीका है कि हम केवल ब्लूप्रिंट को ही नहीं देख रहे हैं, बल्कि निर्माण स्थल (construction site) की भी जांच कर रहे हैं।
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