Deep phenotyping to integrate laboratory workflow in hypertrophic and dilated cardiomyopathy: an Italian exploratory study

हृदय रोग अक्सर हमारे डीएनए के भीतर एक छिपे हुए कोड के रूप में होते हैं। दो सामान्य रूप, जिन्हें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी के रूप में जाना जाता है, इसमें हृदय की मांसपेशी या तो बहुत मोटी हो जाती है या बहुत कमजोर और खिंची हुई हो जाती है। हालांकि डॉक्टर जानते हैं कि आनुवंशिक त्रुटियां अक्सर इन स्थितियों का कारण बनती हैं, लेकिन विशिष्ट त्रुटि को खोजना हमेशा सरल नहीं होता है। कई मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण अस्पष्ट परिणाम देते हैं, जिससे मरीज और परिवार बिना किसी निश्चित उत्तर के रह जाते हैं। यह अनिश्चितता देखभाल में एक कठिन अंतराल पैदा करती है, क्योंकि सटीक आनुवंशिक कारण जानने से डॉक्टरों को बीमारी के भविष्य के मार्ग का पूर्वानुमान लगाने और परिवार के सदस्यों का मार्गदर्शन करने में मदद मिलती है। इस अंतर को पाटने के लिए, शोधकर्ता लंबे समय से यह सोचते रहे हैं कि क्या रोग के शारीरिक संकेत—जैसे कि अल्ट्रासाउंड पर हृदय कैसा दिखता है या इलेक्ट्रिकल मॉनिटर पर यह कैसे धड़कता है—एक मानचित्र के रूप में कार्य कर सकते हैं जो यह भविष्यवाणी कर सके कि किन रोगियों के पास स्पष्ट आनुवंशिक उत्तर होने की सबसे अधिक संभावना है।

तीन इतालवी अस्पतालों के वैज्ञानिकों की एक टीम ने रोगियों के एक बड़े समूह के साथ इस विचार का परीक्षण करने के लिए कदम उठाया। उन्होंने मोटी हृदय स्थिति वाले 186 व्यक्तियों और खिंची हुई हृदय स्थिति वाले 176 व्यक्तियों के विस्तृत रिकॉर्ड एकत्र किए। प्रत्येक व्यक्ति के लिए, उन्होंने आयु, पारिवारिक इतिहास, रक्तचाप और हृदय स्कैन तथा विद्युत परीक्षणों के विशिष्ट मापों सहित बहुत सारी जानकारी एकत्र की। फिर उन्होंने इन भौतिक विवरणों की तुलना रोगियों के आनुवंशिक परीक्षणों के परिणामों से की। लक्ष्य यह देखना था कि क्या एक कंप्यूटर उन पैटर्न को पहचान सकता है जो भौतिक डेटा में मौजूद हैं और जो एक स्पष्ट आनुवंशिक निष्कर्ष बनाम एक अस्पष्ट निष्कर्ष का संकेत देते हैं।

शोधकर्ताओं ने डेटा को छानने के लिए उन्नत कंप्यूटर लर्निंग टूल्स का उपयोग किया, ताकि उन संबंधों को खोजा जा सके जिन्हें मानवीय आंखें शायद अनदेखा कर दें। उन्होंने पाया कि कुछ भौतिक लक्षण वास्तव में उभर कर सामने आए। मोटी हृदय स्थिति वाले रोगियों के लिए, हृदय की मुख्य धमनी की चौड़ाई, हृदय की पिछली दीवार की मोटाई और छाती के पार विद्युत संकेत की अवधि सबसे मजबूत सुराग थे। खिंची हुई हृदय स्थिति वाले लोगों के लिए, धड़कनों के बीच विद्युत अंतराल की लंबाई और निदान के समय की आयु सबसे महत्वपूर्ण संकेत थे। हालांकि, जब टीम ने नए रोगियों के लिए परिणाम की भविष्यवाणी करने में इन सुरागों की प्रभावशीलता का परीक्षण किया, तो परिणाम मध्यम रहे। कंप्यूटर मॉडल यादृच्छिक अनुमान (रैंडम गेसिंग) की तुलना में स्पष्ट और अस्पष्ट आनुवंशिक परिणामों के बीच अंतर तो कर सकते थे, लेकिन वे एक स्वतंत्र नैदानिक उपकरण (स्टैंडअलोन डायग्नोस्टिक टूल) के रूप में उपयोग करने के लिए पर्याप्त शक्तिशाली नहीं थे।

यह अध्ययन सुझाव देता है कि हालांकि हृदय का भौतिक आकार और व्यवहार अंतर्निहित आनुवंशिकी के बारे में कुछ संकेत देते हैं, लेकिन वे एक पूर्ण चित्र नहीं हैं। शोधकर्ताओं ने पाया कि स्पष्ट आनुवंशिक परिणामों के साथ विशिष्ट भौतिक लक्षणों के पैटर्न लगातार दिखाई देते हैं, लेकिन ये पैटर्न आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता को बदलने के लिए पर्याप्त मजबूत नहीं थे। निष्कर्ष बताते हैं कि पूरे रोगी को देखना—उनके लक्षण, उनके हृदय के माप और उनका पारिवारिक इतिहास—डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि किन रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण से सबसे अधिक लाभ होने की संभावना है, लेकिन यह अभी उन्हें स्वयं उत्तर नहीं बता सकता है। यह कार्य इस बात पर प्रकाश डालता है कि एक व्यक्ति के भौतिक हृदय और उसके आनुवंशिक कोड के बीच का संबंध जटिल है, और हालांकि शरीर का गहन अवलोकन मूल्यवान संदर्भ प्रदान करता है, वर्तमान में यह आनुवंशिक विश्लेषण के विकल्प के बजाय एक साथी के रूप में सबसे अच्छा कार्य करता है।