TMPRSS6 rs855791 and rs2235324 Polymorphisms Protect Against Iron Deficiency among Thai School-Aged Children
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि थाई स्कूली बच्चों में, TMPRSS6 बहुरूपता (polymorphisms) rs855791 और rs2235324 का C-G हैप्लोटाइप (haplotype), T-A हैप्लोटाइप की तुलना में आयरन की कमी के काफी कम जोखिम से जुड़ा हुआ है।
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मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका को कार्य करने के लिए लोहे (आयरन) की आवश्यकता होती है, लेकिन शरीर इस बात का बहुत सावधानी से ध्यान रखता है कि वह कितना लोहा रखता है। लोहे की बहुत कमी से थकान और विकासात्मक देरी होती है, जबकि बहुत अधिक लोहा विषाक्त हो सकता है। इस नाजुक संतुलन को बनाए रखने के लिए, यकृत (लीवर) 'हेप्सिडिन' नामक एक हार्मोन का उत्पादन करता है, जो एक द्वारपाल की तरह कार्य करता है। जब लोहे का भंडार अधिक होता है, तो हेप्सिडिन बढ़ जाता है और द्वारों को बंद कर देता है, जिससे रक्तप्रवाह में नया लोहा प्रवेश नहीं कर पाता। जब भंडार कम होता है, तो हेप्सिडिन घट जाता है, जिससे भोजन से अधिक लोहा अवशोषित करने के लिए द्वार खुल जाते हैं। एक विशिष्ट जीन, जिसे TMPRSS6 के रूप में जाना जाता है, उस स्विच की तरह कार्य करता है जो इस द्वारपाल को नियंत्रित करता है। यह एक प्रोटीन बनाता है जो यकृत को यह बताता है कि जब शरीर को अधिक लोहे की आवश्यकता हो, तो हेप्सिडिन के स्तर को कम कर दिया जाए। यदि यह जीन सही ढंग से कार्य नहीं करता है, तो शरीर लोहे की कमी होने पर भी द्वारों को बंद रख सकता है, जिससे ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जहाँ शरीर उपलब्ध होने के बावजूद इस पोषक तत्व को अवशोषित करने में असमर्थ रहता है।
थाईलैंड के शोधकर्ताओं ने यह समझने के लिए अध्ययन किया कि यह जीन बच्चों में आयरन की कमी को कैसे प्रभावित करता है। हालांकि आयरन की कमी के लिए अक्सर आहार या संक्रमण को जिम्मेदार माना जाता है, लेकिन वैज्ञानिकों को लंबे समय से संदेह रहा है कि इसमें आनुवंशिकी (जेनेटिक्स) की महत्वपूर्ण भूमिका है, विशेष रूप से इस बात में कि शरीर लोहे के अवशोषण को कैसे नियंत्रित करता है। दुनिया के अन्य हिस्सों में हुए पिछले अध्ययनों ने TMPRSS6 जीन में विशिष्ट परिवर्तनों, या बहुरूपता (पॉलीमॉर्फिज्म) की पहचान की थी जो लोहे के स्तर को प्रभावित करते प्रतीत होते थे, लेकिन एशियाई आबादी में इन आनुवंशिक विविधताओं के कार्य करने के बारे में बहुत कम डेटा उपलब्ध था। टीम यह देखना चाहती थी कि क्या इस जीन के विशिष्ट संस्करण थाई स्कूली बच्चों को आयरन की कमी से पीड़ित एनीमिया विकसित करने के प्रति अधिक संवेदनशील बनाते हैं या कुछ संस्करण वास्तव में इसके विरुद्ध सुरक्षा प्रदान करते हैं।
अध्ययन ने TMPRSS6 जीन में दो विशिष्ट परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित किया, जिनका शोधकर्ताओं ने मध्य थाईलैंड के 480 बच्चों में परीक्षण किया। इन बच्चों को उनके स्वास्थ्य के आधार पर तीन समूहों में विभाजित किया गया था: वे जिनमें आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया था, वे जिनमें हीमोग्लोबिन सामान्य था लेकिन आयरन की कमी (डिपलीशन) थी, और वे जिनमें लोहे का स्तर सामान्य था। शोधकर्ताओं ने प्रत्येक बच्चे के डीएनए का विश्लेषण किया ताकि यह देखा जा सके कि वे जीन के कौन से संस्करण लेकर चलते हैं। उन्होंने पाया कि इस आबादी में जीन का सबसे सामान्य संस्करण लोहे के निम्न स्तर से जुड़ा हुआ था। विशेष रूप से, जिन बच्चों में एक विशेष आनुवंशिक भिन्नता थी, जिसे T-A संयोजन के रूप में जाना जाता है, उनमें लोहे की कमी होने की संभावना अधिक थी। यह आनुवंशिक संरचना शरीर को लोहा अवशोषित करने में कम कुशल बनाती प्रतीत होती है, जिससे हीमोग्लोबिन और फेरिटिन (वह प्रोटीन जो लोहे को संग्रहीत करता है) का स्तर कम हो जाता है।
हालाँकि, इस अध्ययन ने एक सुरक्षात्मक कारक का भी खुलासा किया। आनुवंशिक परिवर्तनों का एक अलग संयोजन, जिसे C-G हैप्लोटाइप कहा जाता है, आयरन की कमी के जोखिम को काफी कम करने से जुड़ा था। इस आनुवंशिक प्रोफाइल वाले बच्चों में लोहे का स्तर अधिक था और उनके आयरन की कमी या एनीमिया की श्रेणी में आने की संभावना कम थी। शोधकर्ताओं ने गणना की कि इस सुरक्षात्मक आनुवंशिक संयोजन के होने से आयरन की कमी विकसित होने का जोखिम सामान्य, जोखिम-संबंधित संस्करण की तुलना में लगभग आधा हो गया। यह सुझाव देता है कि जबकि कुछ बच्चे आनुवंशिक रूप से आयरन अवशोषण के लिए संघर्ष करने के प्रति संवेदनशील होते हैं, अन्य एक प्राकृतिक आनुवंशिक ढाल लेकर चलते हैं जो उन्हें समान वातावरण में भी बेहतर आयरन स्तर बनाए रखने में मदद करती है।
टीम ने यह भी देखा कि इन आनुवंशिक अंतरों ने शरीर के वास्तविक आयरन मेट्रिक्स को कैसे प्रभावित किया। जोखिम-संबंधित आनुवंशिक संस्करणों वाले बच्चों में सीरम आयरन और 'ट्रांसफेरिन सैचुरेशन' (एक माप जो यह बताता है कि रक्त में कितना लोहा ले जाया जा रहा है) का स्तर कम था। दिलचस्प बात यह है कि अध्ययन में पाया गया कि हेप्सिडिन हार्मोन का स्तर विभिन्न आनुवंशिक समूहों के बीच महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं था, जो यह सुझाव देता है कि जीन का प्रभाव किसी अन्य तंत्र के माध्यम से हो रहा है या हार्मोन के स्तर में ऐसे उतार-चढ़ाव होते हैं जिन्हें एकल माप द्वारा पूरी तरह से नहीं पकड़ा जा सकता है। शोधकर्ताओं ने नोट किया कि उच्चतम जोखिम वाले आनुवंशिक प्रोफाइल वाले बच्चे औसतन थोड़े अधिक उम्र के थे, जो विकास के तीव्र चरणों (ग्रोथ स्पर्ट्स) के दौरान आयरन की कमी के संचयी प्रभाव को दर्शा सकता है।
यह शोध इस बात को रेखांकित करता है कि आयरन की कमी केवल आहार या बीमारी का मामला नहीं है; यह हमारी आनुवंशिक संरचना में भी गहराई से निहित है। निष्कर्ष पुष्टि करते हैं कि TMPRSS6 जीन के विशिष्ट परिवर्तन कुछ बच्चों को आयरन की कमी के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकते हैं जबकि अन्य स्वाभाविक रूप से सुरक्षित होते हैं। इन आनुवंशिक पैटर्न की पहचान करके, यह अध्ययन एक स्पष्ट तस्वीर प्रदान करता है कि क्यों थाईलैंड के कुछ बच्चे समान जीवन स्थितियों के बावजूद लोहे के स्तर के लिए संघर्ष करते हैं। परिणाम बताते हैं कि भविष्य के लिए, एक बच्चे की आनुवंशिक संरचना को समझना डॉक्टरों को यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि किसे जोखिम है और हस्तक्षेपों को अधिक प्रभावी ढंग से अनुकूलित कर सकता है, जिससे एनीमिया के उपचार के लिए 'एक ही प्रकार के दृष्टिकोण' (वन-साइज़-फिट्स-ऑल) से आगे बढ़ा जा सके। अध्ययन इस निष्कर्ष पर पहुँचता है कि जहाँ T-A आनुवंशिक संयोजन आयरन की कमी के जोखिम को बढ़ाता है, वहीं C-G संयोजन एक सुरक्षात्मक कारक के रूप में कार्य करता है, जो मानव आयरन चयापचय की जटिल पहेली को समझने का एक नया स्तर प्रदान करता है।
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