Diagnostic Performance of Agentic AI for Rare Disease Diagnosis: A Systematic Review, Meta-analysis, Workflow Development, and Benchmark-based Validation

दुनिया भर के लाखों लोगों के लिए, एक निदान (डायग्नोसिस) कोई शुरुआती बिंदु नहीं बल्कि एक ऐसा गंतव्य है जो पहुँच से बाहर बना रहता है। दुर्लभ रोग, अपने स्वभाव के कारण ही, मायावी होते हैं। वे ऐसे लक्षणों के साथ प्रकट होते हैं जो अक्सर अस्पष्ट, एक जैसे या किसी एक व्यक्ति के लिए अद्वितीय होते हैं, और इन कड़ियों को जोड़ने के लिए आवश्यक चिकित्सा ज्ञान उन विशिष्ट क्षेत्रों में बिखरा हुआ है जिनका सामना बहुत कम डॉक्टर अपने दैनिक अभ्यास में करते हैं। यह एक निराशाजनक यात्रा की ओर ले जाता है जिसे "नैदानिक यात्रा" (डायग्नोस्टिक ओडिसी) कहा जाता है, जहाँ रोगी और परिवार उन उत्तरों की तलाश में वर्षों बिता देते हैं जो चिकित्सा डेटा की विशाल मात्रा के भीतर स्पष्ट रूप से छिपे हो सकते हैं। हाल के वर्षों में, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस ने इन पहेलियों को सुलझाने के लिए एक नई उम्मीद दी है। विशेष रूप से, बुद्धिमान प्रणालियों की एक नई पीढ़ी उभरी है जो न केवल पाठ (टेक्स्ट) पढ़ती है बल्कि समस्याओं पर सक्रिय रूप से विचार भी करती है। इन प्रणालियों को, जिन्हें अक्सर "एजेंट" सिस्टम कहा जाता है, इस तरह से डिज़ाइन किया गया है कि वे एक मानव विशेषज्ञ के काम करने के तरीके की नकल कर सकें: वे एक जटिल समस्या को छोटे चरणों में तोड़ते हैं, बाहरी डेटाबेस में जानकारी खोजते हैं, और केवल एक प्रॉम्प्ट के आधार पर अनुमान लगाने के बजाय अधिक साक्ष्य एकत्र करते हुए अपने अनुमानों को परिष्कृत करते हैं।

झेजियांग चाइनीज मेडिकल यूनिवर्सिटी और उससे संबद्ध अस्पताल के शोधकर्ताओं ने यह समझने के लिए हाथ बढ़ाया कि जब इन उन्नत सोचने वाली मशीनों का सामना दुर्लभ रोगों की विशिष्ट चुनौती से होता है, तो वे कितनी अच्छी तरह प्रदर्शन करती हैं। उन्होंने स्वयं कोई नई मशीन नहीं बनाई; इसके बजाय, उन्होंने जांचकर्ताओं के रूप में कार्य किया, और 2025 और 2026 के बीच पहले से प्रकाशित या प्रीप्रिंट के रूप में साझा किए गए सात अलग-अलग अध्ययनों के परिणामों को एकत्र और विश्लेषित किया। इन अध्यनों ने हजारों दुर्लभ रोग मामलों पर इन बुद्धिमान एजेंटों के विभिन्न संस्करणों का परीक्षण किया, और एक सरल लेकिन महत्वपूर्ण प्रश्न पूछा: यह प्रणाली कितनी बार अपने पहले ही प्रयास में सही बीमारी की पहचान करती है? इन अलग-अलग जांचों से डेटा को संयोजित करके, शोधकर्ताओं ने इस तकनीक की वर्तमान स्थिति की एक बड़े पैमाने पर तस्वीर तैयार की। उन्होंने पाया कि 33,000 से अधिक मामलों में, इन बुद्धिमान प्रणालियों ने पहली बार में ही सही निदान लगभग आधे समय तक सही पहचाना। हालांकि यह पुराने तरीकों की तुलना में एक महत्वपूर्ण सुधार है जो एकल, स्थिर मॉडलों पर निर्भर थे, लेकिन परिणाम पूर्णता से दूर थे। प्रदर्शन उपयोग किए गए विशिष्ट सिस्टम और उस डेटा के प्रकार के आधार पर बहुत अधिक भिन्न था जिस पर उनका परीक्षण किया गया था, जिसमें कुछ सेटअप लगभग 80% बार सफल रहे और अन्य 30% तक पहुँचने के लिए संघर्ष करते रहे। यह असंगतता बताती है कि हालांकि यह तकनीक आशाजनक है, लेकिन यह अभी तक एक समान समाधान नहीं है।

यह समझने के लिए कि ये प्रणालियाँ क्यों सफल या विफल होती हैं, टीम ने विभिन्न एजेंटों द्वारा उपयोग किए जाने वाले आंतरिक "वर्कफ़्लो" या चरण-दर-चरण प्रक्रियाओं का बारीकी से निरीक्षण किया। उन्होंने पाया कि सबसे सफल प्रणालियों में व्यवहारों का एक सामान्य सेट साझा था। लगभग हर प्रभावी एजेंट ने नैदानिक कार्य को छोटे, प्रबंधनीय चरणों में तोड़ने और फिर अपने प्रारंभिक विचारों को परिष्कृत करने के लिए उन चरणों पर तर्क करने की रणनीति का उपयोग किया। वे अपने परिकल्पनाओं को सत्यापित करने के लिए आनुवंशिक जानकारी के डेटाबेस या दुर्लभ रोग रजिस्ट्रियों जैसे बाहरी चिकित्सा ज्ञान भंडारों तक भी पहुँचे। शोधकर्ताओं ने इन सामान्य, सफल पैटर्न को लिया और इस वर्कफ़्लो का एक सरलीकृत, हल्का संस्करण बनाया। फिर उन्होंने इस नए वर्कफ़्लो का परीक्षण दुर्लभ रोगों के 50 मामलों के एक मानक सेट के विरुद्ध किया, जिसमें "सोचने वाले" एजेंट को उसी अंतर्निहित कंप्यूटर मॉडल के विरुद्ध लड़ाया गया जो "स्टैंडअलोन" मोड में चल रहा था, जहाँ उसे चरण-दरूप प्रक्रिया या बाहरी खोज की सहायता के बिना अनुमान लगाना था।

इस आमने-सामने की तुलना के परिणाम एक सूक्ष्म कहानी प्रकट करते हैं। जब मॉडल अकेले संचालित हुआ, तो उसने 50 में से केवल 5 मामलों में शीर्ष निदान की सही पहचान की। जब उसी मॉडल को संरचित वर्कफ़्लो द्वारा निर्देशित किया गया, तो इसमें सुधार हुआ, और इसने 50 में से 11 मामलों में सही उत्तर पहली बार में ही प्राप्त किया। हालांकि यह एक स्पष्ट सुधार का प्रतिनिधित्व करता है, लेकिन इस छोटे नमूने के आकार में अंतर इतना बड़ा नहीं था कि इसे एक निर्णायक जीत माना जा सके। हालांकि, शोधकर्ताओं ने गौर किया कि जब उन्होंने केवल शीर्ष एक के बजाय शीर्ष पांच अनुमानों को देखा, तो उन्हें और भी उत्साहजनक लगा। वर्कफ़्लो-सहायता प्राप्त मॉडल ने सही निदान को अपने शीर्ष पांच विकल्पों में 50% समय में शामिल किया, जो आधार रेखा से एक बड़ी छलांग है। यह सुझाव देता है कि भले ही सिस्टम हमेशा तुरंत सटीक उत्तर तक न पहुँचे, लेकिन संरचित सोचने की प्रक्रिया इसे सही बीमारी को दौड़ में बनाए रखने में मदद करती है, जिससे संभावनाओं के क्षेत्र को काफी कम किया जा सकता है।

अध्ययन निष्कर्ष निकालता है कि इन बुद्धिमान एजेंटों ने दुर्लभ रोगों के निदान में सहायता करने की वास्तविक क्षमता प्रदर्शित की है, लेकिन वे अभी तक एक पूर्ण उत्पाद नहीं हैं। विभिन्न प्रणालियों के बीच प्रदर्शन की व्यापक भिन्नता यह दर्शाती है कि वर्कफ़्लो का विशिष्ट डिज़ाइन और वह डेटा जिसे वह एक्सेस करता है, अत्यंत महत्वपूर्ण है। शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि उनके निष्कर्ष एक 'प्रूफ ऑफ कॉन्सेप्ट' (सिद्धांत की पुष्टि) हैं न कि एक अंतिम समाधान। उनके द्वारा निर्मित वर्कफ़्लो इस बात को सुधारने के लिए एक पुनरुत्पादक विधि के रूप में कार्य करता है कि ये प्रणालियाँ कैसे सोचती हैं, लेकिन इसे इसकी विश्वसनीयता साबित करने के लिए बहुत बड़े पैमाने पर और वास्तविक नैदानिक सेटिंग्स में और अधिक परीक्षण की आवश्यकता है। अंततः, लक्ष्य मानव डॉक्टरों को मशीनों से बदलना नहीं है, बल्कि एक सहयोगात्मक साझेदारी बनाना है जहाँ मशीन की विशाल मात्रा में सूचनाओं को संसाधित करने की क्षमता और कठोर तर्क प्रक्रिया का पालन करने की क्षमता चिकित्सक के निर्णय का समर्थन करे, जिससे संभावित रूप से उत्तरों की प्रतीक्षा कर रहे रोगियों की लंबी और कठिन यात्रा को छोटा किया जा सके।