Individuals with Fragile X syndrome present with associative learning deficits
यह अध्ययन एक नवीन, गैर-मौखिक ऑनलाइन "मेमोरी गेम" प्रस्तुत करता है और यह प्रदर्शित करता है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में त्वरित विस्मरण के बजाय बाधित प्रारंभिक अधिग्रहण से प्रेरित महत्वपूर्ण साहचर्य अधिगम (associative learning) की कमी देखी जाती है, जो मानव और ड्रोसोफिला मॉडलों में संरक्षित एक ऐसा पैटर्न है जो नैदानिक परीक्षणों के लिए एक रिमोट बायोमार्कर के रूप में इस कार्य की उपयोगिता का समर्थन करता है।
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स्मृति को अक्सर एक विशाल पुस्तकालय के रूप में सोचा जाता है जहाँ हम वह सब कुछ संग्रहीत करते हैं जो हमने कभी देखा या सुना है। लेकिन वैज्ञानिक जानते हैं कि मस्तिष्क वास्तव में विभिन्न प्रकार की जानकारी को संभालने के लिए अलग-अलग प्रणालियों का उपयोग करता है। एक प्रणाली हमें उस चेहरे को पहचानने में मदद करती है जिसे हमने पहले देखा है, जबकि दूसरी, अधिक जटिल प्रणाली हमें दो असंबंधित चीजों को एक साथ जोड़ने में मदद करती है, जैसे कि किसी विशिष्ट व्यक्ति का चेहरा और उनका नाम। यह जोड़ने की प्रक्रिया, जिसे 'एसोसिएटिव लर्निंग' (associative learning) कहा जाता है, एक मौलिक हिस्सा है कि हम दुनिया में कैसे नेविगेट करते हैं और संबंधों की समझ विकसित करते हैं। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) वाले लोगों के लिए, जो बौद्धिक अक्षमता और ऑटिज्म का सबसे सामान्य वंशानुगत कारण है, संबंधों को बनाने की यह विशिष्ट क्षमता लंबे समय से टूटी हुई मानी जाती रही है, फिर भी इसे सटीक रूप से मापना कठिन बना हुआ है। पारंपरिक परीक्षण अक्सर शब्दों को पढ़ने या चेहरों को नामों से मिलाने पर निर्भर करते हैं, जो छोटे बच्चों या महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक चुनौतियों वाले लोगों के लिए असंभव कार्य हो सकते हैं, जिससे शोधकर्ता इस बात की स्पष्ट तस्वीर नहीं देख पाते कि उनकी स्मृति वास्तव में कैसे कार्य करती है।
इस पहेली को सुलझाने के लिए, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका के विश्वविद्यालयों के शोधकर्ताओं की एक टीम ने स्मृति परीक्षण करने का एक नया तरीका विकसित किया जिसमें बिना पढ़े या बोले कोई काम नहीं करना पड़ता। उन्होंने सरल चित्रों का उपयोग करके एक ऑनलाइन "मेमोरी गेम" बनाया। इस खेल में, प्रतिभागियों को ऐसे चित्रों के जोड़े दिखाए जाते हैं जो एक साथ संबंधित होते हैं। बाद में, उन्हें परिचित चित्रों और नए चित्रों के मिश्रण वाली एक कतार में से सही जोड़े को चुनना होता है। यह सेटअप शोधकर्ताओं को एक साथ दो अलग-अलग कौशलों का परीक्षण करने की अनुमति देता है: पहले देखे गए चित्र को पहचानने की क्षमता, और दूसरे, अधिक कठिन कौशल—यह याद रखने की क्षमता कि किस विशिष्ट चित्र को किस अन्य चित्र के साथ जोड़ा गया था। टीम ने सामान्य विकास वाले 148 लोगों और फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले 84 व्यक्तियों का परीक्षण किया, जिनमें बच्चे से लेकर वयस्क तक शामिल थे। उन्होंने एक समानांतर प्रयोग भी फल मक्खियों (fruit flies) का उपयोग करके चलाया जिनमें मानव स्थिति के समान एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (mutation) था, जिससे उन्हें एक नियंत्रित जैविक मॉडल में उसी सीखने की प्रक्रिया को देखने का अवसर मिला।
परिणामों ने फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए कठिनाई का एक स्पष्ट और सुसंगत पैटर्न प्रकट किया। जब शोधकर्ताओं ने डेटा का विश्लेषण किया, तो उन्होंने पाया कि इस स्थिति वाले पुरुषों ने, बच्चों और वयस्कों दोनों में, सरल पहचान कार्यों और अधिक जटिल युग्मन (pairing) कार्यों, दोनों पर अपने साथियों की तुलना में काफी कम अंक प्राप्त किए। यही बात फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाली वयस्क महिलाओं के लिए भी सच थी, जिन्हें इन संबंधों को बनाने में संघर्ष करना पड़ा। अध्ययन से पता चला कि यह संघर्ष बटन क्लिक करने की गति या जानकारी सीखने के बाद उसे कितनी जल्दी भूल जाने के बारे में नहीं था। वास्तव में, एक बार जब फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले प्रतिभागियों ने एक संबंध बनाना सीख लिया, तो उन्होंने अगले चौबीस घंटों में सामान्य लोगों की तरह ही उसे बनाए रखा। समस्या स्मृति के भंडारण (storage) में नहीं थी, बल्कि संबंध बनाने के प्रारंभिक कार्य में थी। मस्तिष्क को शुरू में ही उन दो छवियों को आपस में जोड़ने में समस्या लग रही थी।
इस निष्कर्ष की पुष्टि फल मक्खी प्रयोगों में भी पूरी तरह से हुई। उत्परिवर्तन वाली मक्खियों ने एक विशिष्ट गंध को, जिसे हल्के झटके के साथ जोड़ा गया था, उससे बचने के लिए सीखा, लेकिन वे हर चरण में सामान्य मक्खियों की तुलना में काफी खराब प्रदर्शन करती थीं। मनुष्यों की तरह, उत्परिवर्तित मक्खियों ने जानकारी को तेजी से नहीं भुलाया; वे बस शुरुआत में जुड़ाव (association) को उतनी मजबूती से सीखने में विफल रहीं। प्रजातियों के बीच यह सहमति सुझाव देती है कि स्मृति संबंधी समस्या का मूल कारण मस्तिष्क की गहरी जैविक मशीनरी में निहित है, विशेष रूप से उन संरचनाओं में जो नए संबंध बनाने के लिए जिम्मेदार हैं, न कि जानकारी को बनाए रखने में सामान्य अक्षमता में।
शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि इन चित्र खेलों में प्रदर्शन गैर-मौखिक बुद्धि (nonverbal intelligence) से निकटता से जुड़ा हुआ था, जो तर्क करने की एक ऐसी क्षमता है जो भाषा पर निर्भर नहीं करती है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले पुरुषों के लिए, उच्च गैर-मौखिक बुद्धि स्कोर वाले लोग स्मृति कार्यों में बेहतर प्रदर्शन करते थे, जो यह दर्शाता है कि यह खेल इस आबादी में संज्ञानात्मक कार्य को मापने का एक वैध तरीका है। इसके अलावा, अध्ययन ने नोट किया कि ध्यान की कठिनाइयों (जैसे ADHD में देखी जाती है) के लक्षण, युवा पुरुष प्रतिभागियों में कम स्कोर से जुड़े थे, जो संकेत देता है कि ध्यान केंद्रित करना इन संबंधों को बनाने में भूमिका निभाता है। दिलचस्प बात यह है कि अध्ययन में पूर्ण आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों और मोज़ेक पैटर्न (जहाँ कुछ कोशिकाएं अभी भी लुप्त प्रोटीन का उत्पादन करती हैं) वाले व्यक्तियों के बीच प्रदर्शन में कोई अंतर नहीं पाया गया, जो यह दर्शाता कि सीखने की कमी इस स्थिति की एक मुख्य विशेषता है, चाहे आनुवंशिक भिन्नता कुछ भी हो।
यह सिद्ध करके कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों के लिए प्राथमिक बाधा पुराने संबंधों को तेजी से खोना नहीं, बल्कि नए संबंधों को प्राप्त करने की प्रारंभिक प्रक्रिया है, यह शोध नैदानिक परीक्षणों (clinical trials) के लिए एक नया मार्ग प्रदान करता है। "मेमोरी गेम" एक ऐसा उपकरण प्रदान करता है जिसे दूरस्थ रूप से (remotely) उपयोग किया जा सकता है, इसके लिए किसी विशेष कर्मचारी की आवश्यकता नहीं है, और यह उन लोगों के लिए भी काम करता है जो अच्छी तरह से पढ़ या बोल नहीं सकते। क्योंकि यह परीक्षण सीखने की क्षमता और याद रखने की क्षमता के बीच अंतर कर सकता है, इसलिए यह भविष्य के दवा परीक्षणों (drug trials) में यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या कोई नया उपचार वास्तव में मस्तिष्क को नए संबंध बनाने में मदद कर रहा है या केवल उन्हें लंबे समय तक बनाए रखने में मदद कर रहा है। पहली बार, वैज्ञानिकों के पास स्मृति की एक विशिष्ट कमी को मापने का एक स्पष्ट, विश्वसनीय तरीका है जो कई लोगों को प्रभावित करती है, जिससे अनुमान लगाने के बजाय फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति के मस्तिष्क के सीखने के सटीक तरीके को समझा जा सकता है।
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