Uncertainty-Aware Multi-Outcome Screening for Undiagnosed Cardiometabolic Disease in the United States Population Using NHANES

संयुक्त राज्य अमेरिका में लाखों वयस्क ऐसी गंभीर स्वास्थ्य स्थितियों के साथ जी रहे हैं जिनके बारे में वे जानते भी नहीं हैं। मधुमेह (डायबिटीज), उच्च रक्तचाप और उच्च कोलेस्ट्रॉल जैसी बीमारियाँ अक्सर चुपचाप विकसित होती हैं, जो किसी व्यक्ति के बीमार महसूस करने या लक्षण दिखने से बहुत पहले शरीर के रसायन विज्ञान को बदल देती हैं। जब तक इन समस्याओं का पता चलता है, तब तक वे हृदय, गुर्दे या रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुँचा चुकी हो सकती हैं। सार्वजनिक स्वास्थ्य अधिकारियों को लंबे समय से पता है कि इन छिपी हुई स्थितियों को जल्दी पहचानना महत्वपूर्ण है, लेकिन पूरी आबादी की स्क्रीनिंग करना एक विशाल लॉजिस्टिक चुनौती है। डॉक्टर हर मुलाकात में हर बीमारी के लिए हर किसी का परीक्षण नहीं कर सकते, और साधारण प्रश्नावली अक्सर सटीक परिणाम नहीं दे पातीं। मुख्य कठिनाई सटीकता और विश्वास के बीच संतुलन बनाने में निहित है: एक कंप्यूटर प्रोग्राम यह अनुमान तो लगा सकता है कि कौन जोखिम में है, लेकिन यदि वह प्रोग्राम अपने उत्तर के बारे में अनिश्चित है, तो एक डॉक्टर अनावश्यक घबराहट या छूटे हुए निदान के जोखिम के बिना उस पर कार्रवाई नहीं कर सकता।

शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस समस्या को हल करने के लिए एक तरह का नया स्क्रीनिंग सिस्टम बनाने के उद्देश्य से काम शुरू किया जो न केवल यह अनुमान नहीं लगाता कि कौन बीमार है, बल्कि यह भी जानता है कि वह कब अनुमान लगा रहा है। एक विशाल राष्ट्रीय स्वास्थ्य सर्वेक्षण से प्राप्त डेटा का उपयोग करके, उन्होंने कंप्यूटर मॉडल को पांच अलग-अलग अनडिआग्नोज्ड (बिना निदान वाली) स्थितियों के संकेतों को खोजने के लिए प्रशिक्षित किया। उनकी पद्धति को जो चीज़ अद्वितीय बनाती थी, वह थी कि उन्होंने भविष्यवाणियों में "अनिश्चितता" (uncertainty) की एक परत जोड़ी। हर व्यक्ति के लिए हाँ या ना का उत्तर देने के बजाय, सिस्टम को यह स्वीकार करने के लिए डिज़ाइन किया गया था कि वह निर्णय लेने के लिए पर्याप्त आश्वस्त नहीं है। इसने शोधकर्ताओं को उन लोगों को अलग करने की अनुमति दी जिन्हें सुरक्षित रूप से 'क्लियर' किया जा सकता था और उन्हें जिन्हें आगे के परीक्षण की आवश्यकता थी, जिससे एक ऐसा सुरक्षा जाल बना जिसकी मानक कंप्यूटर मॉडल में अक्सर कमी होती है।

शोधकर्ताओं ने नेशनल हेल्थ एंड न्यूट्रिशन एग्जामिनेशन सर्वे (NHANES) की ओर रुख किया, जो एक लंबे समय से चल रहा अध्ययन है जो राष्ट्र के स्वास्थ्य पर नज़र रखने के लिए हजारों अमेरिकियों का साक्षात्कार और परीक्षण करता है। उन्होंने 2011 से 2014 के बीच एकत्र किए गए डेटा पर ध्यान केंद्रित किया, और 20,000 से अधिक वयस्कों का एक समूह तैयार किया। उनका लक्ष्य उन लोगों को खोजना था जो किसी बीमारी के चिकित्सा मानदंडों को पूरा करते हैं लेकिन उन्हें कभी किसी डॉक्टर द्वारा बताया नहीं गया था। उन्होंने पांच विशिष्ट लक्ष्यों को परिभाषित किया: अनडिआग्नोज्ड मधुमेह, अनडिआग्नोज्ड उच्च रक्तचाप, अनडिआग्नोज्ड उच्च कोलेस्ट्रॉल, किडनी रोग का जोखिम, और एक संयुक्त श्रेणी जिसमें वे सभी शामिल थे जिनमें इनमें से कम से कम एक छिपी हुई समस्या थी। यह सुनिश्चित करने के लिए कि उनके कंप्यूटर मॉडल वास्तव में बीमारी की स्क्रीनिंग कर रहे हैं और न कि केवल स्वयं परीक्षण परिणामों का उपयोग संकेत के रूप में कर रहे हैं, उन्होंने मॉडलों को बीमारी को परिभाषित करने वाले विशिष्ट रक्त परीक्षण का उपयोग संकेत के रूप में करने से सख्ती से मना किया। उदाहरण के लिए, अनडिआग्नोज्ड मधुमेह की भविष्यवाणी करने के लिए, मॉडल व्यक्ति की आयु और वजन देख सकता था, लेकिन उसे रक्त शर्करा (ब्लड शुगर) का स्तर देखने की अनुमति नहीं थी, जो कि बीमारी के निदान के लिए उपयोग किया जाने वाला मुख्य कारक है।

यह परीक्षण करने के लिए कि ये मॉडल वास्तविक दुनिया में कितनी अच्छी तरह काम करेंगे, टीम ने तीन अलग-अलग स्थितियों का अनुकरण (सिमुलेशन) किया जहाँ एक डॉक्टर इनका उपयोग कर सकता है। पहला सेटिंग एक सामुदायिक सर्वेक्षण था, जहाँ केवल आयु, आय और चिकित्सा इतिहास जैसी बुनियादी जानकारी उपलब्ध थी। दूसरे सेटिंग में शारीरिक परीक्षण का नियमित डेटा जोड़ा गया, जैसे रक्तचाप और कमर का घेरा। तीसरा सेटिंग, जो एक पूर्ण क्लिनिकल विज़िट का प्रतिनिधित्व करता था, इसमें कोलेस्ट्रॉल स्तर जैसे सामान्य लैब परिणाम शामिल थे। उन्होंने छह अलग-अलग प्रकार के कंप्यूटर एल्गोरिदम का परीक्षण किया, जो सरल सांख्यिकीय सूत्रों से लेकर जटिल आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस नेटवर्क तक फैले हुए थे जो डेटा में पैटर्न खोजकर सीखते हैं। परिणामों ने दिखाया कि जैसे-जैसे विस्तृत जानकारी उपलब्ध होती गई, मॉडल छिपी हुई बीमारियों को पहचानने में काफी बेहतर होते गए। जब मॉडलों के पास पूर्ण लैब परिणाम उपलब्ध थे, तो सबसे उन्नत ट्री-बेस्ड एल्गोरिदम ने अनडिआग्नोज्ड उच्च कोलेस्ट्रॉल और उच्च रक्तचाप के लगभग सभी मामलों की सही पहचान की, जहाँ AUC स्कोर क्रमशः 0.984 और 0.977 तक पहुँच गया।

हालाँकि, सबसे महत्वपूर्ण खोज केवल यह नहीं थी कि मॉडल कितने सटीक थे, बल्कि यह थी कि वे अपने आत्मविश्वास को कैसे संभालते थे। शोधकर्ताओं ने प्रत्येक भविष्यवाणी के साथ निश्चितता का एक माप जोड़ने के लिए 'कॉन्फ़ॉर्मल प्रेडिक्शन' (conformal prediction) नामक पद्धति का उपयोग किया। यह प्रणाली गारंटी देती है कि जब मॉडल कहता है कि वह आश्वस्त है, तो वह कम से कम 90 प्रतिशत बार सही होता है। जब उन्होंने अपने परिणामों पर इसे लागू किया, तो मॉडलों के बीच एक चौंकाने वाला अंतर सामने आया। सबसे परिष्कृत ट्री-बेस्ड मॉडल लगभग सभी लोगों के लिए आश्वस्त निर्णय लेने में सक्षम थे, और केवल बहुत कम लोगों को अनिश्चित के रूप में चिह्नित किया गया। इसके विपरीत, मानक सांख्यिकी पर आधारित एक सरल मॉडल अपने उत्तरों को लेकर इतना अनिश्चित था कि उसे समान स्तर की सुरक्षा बनाए रखने के लिए लगभग 60 प्रतिशत लोगों को आगे के परीक्षण के लिए चिह्नित करना पड़ा। इसका अर्थ यह था कि जबकि दोनों मॉडल शुद्ध सटीकता को मापने के मामले में कागज़ पर समान रूप से अच्छे दिख सकते हैं, सरल मॉडल रेफरल की भीड़ से क्लिनिक को थका देगा, जबकि स्मार्ट मॉडल रोगियों को कुशलतापूर्वक छाँट सकता है।

अध्ययन ने यह भी खुलासा किया कि संयुक्त राज्य अमेरिका में बीमारी का छिपा हुआ बोझ काफी बड़ा है। जब शोधकर्ताओं ने अपने निष्कर्षों को राष्ट्रीय जनसंख्या पर लागू किया, तो उन्होंने अनुमान लगाया कि लगभग एक चौथाई अमेरिकी वयस्कों में इनमें से कम से कम एक कार्डियोमेटाबोलिक स्थिति है जिसके बारे में वे जानते नहीं हैं। सबसे आम छिपी हुई समस्या उच्च कोलेस्ट्रॉल थी, जो लगभग 13.7 प्रतिशत आबादी को प्रभावित करती है, इसके ठीक बाद 13.5 प्रतिशत के साथ उच्च रक्तचाप का स्थान है। अनडिआग्नोज्ड मधुमेह कम आम था लेकिन फिर भी महत्वपूर्ण था, जो 3.1 प्रतिशत है। ये संख्याएँ पुष्टि करती हैं कि आबादी का एक बड़ा हिस्सा इन साइलेंट जोखिम कारकों के साथ घूम रहा है जिन्हें प्रबंधित किया जा सकता था यदि उन्हें जल्दी पहचाना जाता।

शोधकर्ताओं ने यह भी पता लगाया कि कंप्यूटर मॉडल डेटा के बारे में कैसे "सोचते" हैं। उन्होंने अपने न्यूरल नेटवर्क द्वारा बनाई गई आंतरिक प्रस्तुतियों (internal representations) का अध्ययन किया और पाया कि ये मॉडल बीमारी को अलग-अलग, स्पष्ट बक्सों के रूप में नहीं देखते हैं। इसके बजाय, मॉडलों ने सीखा कि कार्डियोमेटाबोलिक स्वास्थ्य एक निरंतर स्पेक्ट्रम (continuous spectrum) पर मौजूद है। एक व्यक्ति को थोड़ा उच्च रक्तचाप और थोड़ा उच्च कोलेस्ट्रॉल हो सकता है, और मॉडल ने इसे असंबंधित समस्याओं के संग्रह के बजाय जोखिम के एक एकल, प्रवाहित भार के रूप में समझा। यह अंतर्दृष्टि बताती है कि ये स्थितियाँ गहराई से जुड़ी हुई हैं, जो समय के साथ इस तरह संचित होती हैं कि साधारण चेकलिस्ट इन्हें मिस कर सकती हैं।

अंततः, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि चिकित्सा स्क्रीनिंग का भविष्य केवल स्मार्ट एल्गोरिदम बनाने में नहीं है, बल्कि ऐसे सिस्टम बनाने में है जो यह जानते हों कि कब रुकना है और मदद मांगनी है। उच्च सटीकता के साथ स्पष्ट अनिश्चितता के संकेत को जोड़कर, ये उपकरण डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकते हैं कि किसे त्वरित चेक-अप की आवश्यकता है और किसे पूर्ण जांच की। शोध सुझाव देता है कि एक चरणबद्ध दृष्टिकोण सबसे अच्छा काम करता है: उन लोगों को खोजने के लिए जो अधिक ध्यान देने के पात्र हैं समुदाय में सरल प्रश्नों से शुरुआत करना, और फिर उच्च जोखिम वाले लोगों के लिए शारीरिक परीक्षण और लैब परीक्षणों की ओर बढ़ना। यह पद्धति सुनिश्चित करती है कि संसाधनों का कुशलतापूर्वक उपयोग किया जाए, जिससे सबसे कमजोर लोगों को छूटने से बचाया जा सके और स्वस्थ लोगों के लिए अनावश्यक परीक्षणों से बचा जा सके। यह कार्य यह एक व्यावहारिक ब्लूप्रिंट प्रदान करता है कि चिकित्सा में आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस का उपयोग डॉक्टरों के विकल्प के रूप में नहीं, बल्कि एक विश्वसनीय साथी के रूप में कैसे किया जाए जो अपनी सीमाओं को जानता है।