Thrombotic microangiopathy in a patient with systemic lupus erythematosus and systemic sclerosis overlap syndrome: a case report

शरीर के सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं के विशाल नेटवर्क के भीतर, एक नाजुक संतुलन हर अंग तक रक्त के सुचारू प्रवाह को बनाए रखता है। यह प्रणाली एक विशिष्ट प्रोटीन पर निर्भर करती है जो आणविक कैंची (molecular scissors) की तरह कार्य करता है, जो वॉन विलेब्रांड फैक्टर नामक क्लॉटिंग फैक्टर के लंबे, चिपचिपे धागों को प्रबंधनीय टुकड़ों में काट देता है। जब यह प्रोटीन सही ढंग से काम करता है, तो रक्त स्वतंत्र रूप से बहता है। हालाँकि, इम्यून-मीडिएटेड थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura) के रूप में ज्ञात एक दुर्लभ और खतरनाक स्थिति में, शरीर की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से ऐसे एंटीबॉडी बनाती है जो इस आणविक कैंची पर हमला करती है और उसे अक्षम कर देती है। इस काटने की क्रिया के बिना, लंबे धागे जमा हो जाते हैं और प्लेटलेट्स को फँसा लेते हैं, जिससे सूक्ष्म थक्के (clots) बन जाते हैं जो सबसे छोटी वाहिकाओं को अवरुद्ध कर देते हैं। ये थक्के गुजरते समय लाल रक्त कोशिकाओं को छिन्न-भिन्न कर देते हैं, जिससे गंभीर एनीमिया होता है, और अंगों को ऑक्सीजन से वंचित कर देते हैं, जिससे संभावित अंग विफलता या मृत्यु हो सकती है। हालाँकि यह स्थिति किसी को भी प्रभावित कर सकती है, लेकिन जब यह उन रोगियों में होती है जो पहले से ही ऑटोइम्यून रोगों से पीड़ित हैं, जहाँ प्रतिरक्षा प्रणाली पहले से ही भ्रमित होने की प्रवृत्ति रखती है, तो इसका निदान करना और भी जटिल हो जाता है।

चिकित्सकों की एक टीम ने हाल ही में एक तैंतीस वर्षीय महिला के मामले का दस्तावेजीकरण किया जो गंभीर सिरदर्द, मतली और पेट दर्द के साथ आपातकालीन कक्ष में पहुँची। उसका दो ओवरलैपिंग ऑटोइम्यून स्थितियों का ज्ञात इतिहास था: सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमैटसस (systemic lupus erythematosus) और सिस्टमिक स्क्लेरोसिस (systemic sclerosis)। एक वर्ष से अधिक समय से, वह अपनी निर्धारित दवाएं नहीं ले रही थी, जिससे उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली अनियंत्रित छोड़ दी गई थी। परीक्षण के दौरान, उसके रक्त परीक्षण ने एक भयानक तस्वीर पेश की: प्लेटलेट काउंट गंभीर रूप से कम था, उसकी लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो रही थीं, और उसकी किडनी तनाव में थी। मेडिकल टीम के सामने एक कठिन पहेली थी। उसके विशिष्ट पृष्ठभूमि वाले रोगियों में, कम प्लेटलेट्स और रक्त कोशिका विनाश कई अलग-अलग कारणों से हो सकता है, जिनमें से प्रत्येक के लिए पूरी तरह से अलग उपचार की आवश्यकता होती है। एक संभावना स्केलेरोडरमा (scleroderma) का अचानक संकट था जो किडनी को प्रभावित कर रहा था, जिसके लिए आक्रामक रक्तचाप प्रबंधन की आवश्यकता होती। दूसरा एक एंटीबॉडी के कारण होने वाली विनाशकारी प्रतिक्रिया थी जो हर जगह थक्के बनाती है, जिसके लिए रक्त पतला करने वाली दवाओं (blood thinners) की आवश्यकता होती। एक अन्य संभावना दवा की प्रतिक्रिया या संक्रमण हो सकती थी। गलत उपचार करना घातक हो सकता था; उदाहरण के लिए, एक स्थिति के लिए उपयोग किए जाने वाले ब्लड थिनर्स दूसरी स्थिति के लिए विनाशकारी होंगे।

इसे हल करने के लिए, डॉक्टरों ने एक नैदानिक स्कोरिंग प्रणाली (clinical scoring system) का उपयोग किया जो विशिष्ट परीक्षण परिणाम आने से पहले लापता आणविक कैंची की संभावना का अनुमान लगाने के लिए डिज़ाइन की गई थी। रोगी का स्कोर उसे उच्चतम जोखिम श्रेणी में रखता था, जो यह सुझाव देता था कि वह उस दुर्लभ स्थिति से पीड़ित है जहाँ कैंची अक्षम हो गई है। इस उच्च संभावना पर कार्रवाई करते हुए, मेडिकल टीम ने तुरंत एक जीवन रक्षक प्रक्रिया शुरू की जिसे चिकित्सीय प्लाज्मा एक्सचेंज (therapeutic plasma exchange) कहा जाता है। यह प्रक्रिया हानिकारक एंटीबॉडी को हटाने और स्वस्थ प्लाज्मा को बदलने के लिए रोगी के रक्त को फ़िल्टर करती है जिसमें लापता प्रोटीन होता है। साथ ही, उन्होंने प्रतिरक्षा प्रणाली को शांत करने के लिए हाई-डोज़ स्टेरॉयड दिए। जबकि ये उपचार चल रहे थे, टीम ने व्यवस्थित रूप से अन्य सभी संभावनाओं को खारिज किया। उन्होंने पुष्टि की कि उसका रक्तचाप सामान्य था, किडनी का कार्य सुरक्षित था, और उसमें किडनी संकट से जुड़े विशिष्ट एंटीबॉडी के कोई लक्षण नहीं थे। उन्होंने यह भी पुष्टि की कि वह गर्भवती नहीं थी और उसमें गंभीर संक्रमण या रक्त थक्के जमने के विकार के कोई लक्षण नहीं थे।

निश्चित उत्तर उसके प्रवेश के छह दिन बाद आया, जब प्रयोगशाला ने पुष्टि की कि उसकी आणविक कैंची वास्तव में लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित थी, जिसकी सक्रियता का स्तर सामान्य के तीन प्रतिशत से नीचे गिर गया था। एक फॉलो-अप टेस्ट ने उच्च स्तर के एंटीबॉडी पाए जो प्रोटीन को सक्रिय रूप से ब्लॉक कर रहे थे, जिससे थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा के निदान की पुष्टि हुई। निदान सुरक्षित होने के साथ, टीम ने एक नई दवा को जोड़ा जो चिपचिपे धागों को प्लेटलेट्स के साथ जुड़ने से रोकने का काम करती है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली को रीसेट करने के दौरान सुरक्षा की एक अतिरिक्त परत मिलती है। अगले बारह दिनों में, रोगी की स्थिति में नाटकीय सुधार हुआ। उसका प्लेटलेट काउंट खतरनाक रूप से कम स्तर से बढ़कर एक मजबूत संख्या तक पहुँच गया, रक्त कोशिका विनाश के मार्कर सामान्य हो गए, और उसका सिरदर्द ठीक हो गया। उसे एक ऐसी योजना के साथ छुट्टी दी गई जिसमें दवा लेना जारी रखना शामिल था ताकि प्रतिरक्षा प्रणाली को फिर से प्रोटीन पर हमला करने से रोका जा सके, जिसमें एक ऐसा उपचार भी शामिल है जो हानिकारक एंटीबॉडी बनाने के लिए जिम्मेदार विशिष्ट कोशिकाओं को लक्षित करता है।

यह मामला इस बात के महत्व को रेखांकित करता है कि ऑटोइम्यून रोग कभी-कभी अन्य दुर्लभ, जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली स्थितियों को ट्रिगर कर सकते हैं। यह दर्शाता है कि जब एक जटिल प्रतिरक्षा इतिहास वाला रोगी रक्त वाहिका अवरोध के संकेतों के साथ प्रस्तुत होता है, तो डॉक्टरों को कई खतरनाक संभावनाओं के बीच अंतर करने के लिए तेजी से कार्य करना चाहिए। सफल परिणाम एक व्यवस्थित दृष्टिकोण पर निर्भर था: उपचार तुरंत शुरू करने के लिए एक जोखिम स्कोर का उपयोग करना, अन्य कारणों को कठोरता से बाहर करना जिनके लिए अलग-अलग उपचारों की आवश्यकता होती है, और अंतिम देखभाल के मार्ग को निर्देशित करने के लिए आणविक कैंची की विशिष्ट कमी की पुष्टि करना। रोगी की रिकवरी इस बात की पुष्टि करती है कि ओवरलैपिंग और भ्रमित करने वाले ऑटोइम्यून विकारों के सामने भी, सटीक निदान और आधुनिक उपचारों का संयोजन स्वास्थ्य को बहाल कर सकता है और त्रासदी को रोक सकता है।