Low-grade Oncocytic Fumarate Hydratase-deficient Renal Cell Carcinoma in a Patient with Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome: A Case Report
यह केस रिपोर्ट हर्मेडिटरी लेयोमायमेटोसिस एंड रीनल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम वाले एक रोगी में लो-ग्रेड, अंग-सीमित ऑन्कोसाइटिक फ्यूमरेट हाइड्रेटेज-डेफिशिएंट रीनल सेल कार्सिनोमा के एक दुर्लभ मामले का वर्णन करती है, जो इस बात पर प्रकाश डालती है कि इस प्रकार के ट्यूमर की आमतौर पर आक्रामक प्रकृति के बावजूद अनुकूल परिणाम प्राप्त हो सकते हैं और इस बात पर जोर देती है कि केवल जर्मलाइन जीनोटाइप ही रोग के निदान (प्रोगनोसिस) को निर्धारित नहीं करता है।
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अधिकांश लोग कैंसर को एक एकल, निरंतर प्रहार करने वाली शक्ति के रूप में देखते हैं, लेकिन चिकित्सा की दुनिया में, ट्यूमर अक्सर उन लोगों की तरह विविध होते हैं जो उन्हें ढोते हैं। कुछ धीरे बढ़ते हैं, जबकि अन्य शरीर में भयानक गति से दौड़ते हैं। किडनी के कैंसर का एक विशिष्ट प्रकार, जिसे फ्यूमरेट हाइड्रेटेज-डेफिशिएंट रीनल सेल कार्सिनोमा (fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma) के रूप में जाना जाता है, लंबे समय से अपनी आक्रामकता के लिए डरावना रहा है। यह बीमारी तब होती है जब शरीर के ऊर्जा कारखाने में एक महत्वपूर्ण एंजाइम, जिसे फ्यूमरेट हाइड्रेटेज कहा जाता है, काम करना बंद कर देता है। इस एंजाइम के बिना, कोशिकाओं के भीतर हानिकारक पदार्थ जमा हो जाते हैं, जो उन्हें कैंसरकारी बनने के लिए प्रेरित करते हैं। यह स्थिति अक्सर HLRCC नामक एक वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़ी होती है, जो परिवारों में चलता है और व्यक्तियों को त्वचा और गर्भाशय में सौम्य वृद्धि के साथ-साथ इन खतरनाक किडनी ट्यूमर के प्रति संवेदनशील बनाता है। क्योंकि यह बीमारी अक्सर बहुत आक्रामक होती है, इसलिए डॉक्टरों ने आम तौर पर यह मान लिया था कि इस विशिष्ट आनुवंशिक दोष वाले किसी भी किडनी कैंसर की ग्रेड उच्च होगी और वह घातक होगा, जिसके लिए तत्काल और कठोर उपचार की आवश्यकता होगी।
जापानी शोधकर्ताओं की एक टीम की हालिया केस रिपोर्ट एक दुर्लभ अपवाद का दस्तावेजीकरण करके इस धारणा को चुनौती देती है। कहानी सत्तर के दशक की एक महिला से शुरू होती है जिसने अपनी गर्दन के बाईं ओर एक सूजन देखी। जब डॉक्टरों ने गांठ की जांच करने के लिए उनके शरीर का स्कैन किया, तो उन्होंने अप्रत्याशित रूप से उसकी दोनों किडनी में कई छोटे ट्यूमर पाए। हालांकि गर्दन की गांठ एक हानिरहित थायराइड नोड्यूल निकली, लेकिन किडनी के निष्कर्ष महत्वपूर्ण थे। रोगी का पारिवारिक इतिहास चार पीढ़ियों तक गर्भाशय फाइब्रॉइड्स (uterine fibroids) का रहा था, जो एक पैटर्न था जिसने वंशानुगत सिंड्रोम की ओर दृढ़ संकेत दिया। उसकी बाईं किडनी से ट्यूमर निकालने के लिए की गई न्यूनतम आक्रामक सर्जरी के बाद, रोगविज्ञानों (pathologists) ने सूक्ष्मदर्शी के नीचे ऊतकों का परीक्षण किया। इस बीमारी के विशिष्ट अराजक, उच्च-ग्रेड कोशिकाओं के बजाय, उन्होंने एक ट्यूमर पाया जो आश्चर्यजनक रूप से व्यवस्थित था। कोशिकाएं लो-ग्रेड ऑन्कोसाइटिक ट्यूमर (low-grade oncocytic tumors) जैसी दिख रही थीं, जो एक प्रकार का ट्यूमर है जो आमतौर पर धीरे बढ़ता है और किडनी के भीतर ही सीमित रहता है।
यह पुष्टि करने के लिए कि वे क्या देख रहे हैं, मेडिकल टीम ने ट्यूमर के ऊतकों पर विशेष परीक्षणों की एक श्रृंखला चलाई। उन्होंने फ्यूमरेट हाइड्रेटेज एंजाइम की उपस्थिति की जांच की और पाया कि यह अनुपस्थित था, जबकि एक मार्कर जो एंजाइम की अनुपस्थिति में जमा हो जाता है, स्पष्ट रूप से मौजूद था। इसने फ्यूमरेट हाइड्रेटेज-डेफिशिएंट रीनल सेल कार्सिनोमा के निदान की पुष्टि कर दी। हालांकि, ट्यूमर अन्य रोगियों में देखे जाने वाले आक्रामक संस्करणों की तरह व्यवहार नहीं कर रहा था। यह छोटा था, पूरी तरह से किडनी के भीतर सीमित था, और इसमें फैलने या उच्च-ग्रेड कैंसर से जुड़े विनाशकारी परिवर्तनों के कोई लक्षण नहीं थे। इसके बाद शोधकर्ताओं ने रोगी के रक्त का परीक्षण किया और पाया कि उसमें FH जीन में एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन, एक मिसेंस वेरिएंट (missense variant) मौजूद था, जिसने पुष्टि की कि उसे वंशानुगत सिंड्रोम था। यह विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन पहले भी अन्य रोगियों में देखा गया था, लेकिन उन मामलों में, यह बहुत आक्रामक, तेजी से बढ़ने वाले ट्यूमर से जुड़ा था।
इस खोज का सबसे उल्लेखनीय पहलू यह है कि जिस समान आनुवंशिक त्रुटि ने एक व्यक्ति में घातक ट्यूमर पैदा किया, उसने दूसरे व्यक्ति में एक धीमे बढ़ने वाला, प्रबंधनीय ट्यूमर पैदा किया। यह निष्कर्ष बताता है कि केवल एक व्यक्ति का जेनेटिक कोड ही यह तय नहीं करता कि उसका कैंसर कैसा व्यवहार करेगा। जबकि वंशानुगत उत्परिवर्तन (mutation) मंच तैयार करता है, ट्यूमर के भीतर अन्य कारक यह निर्धारित करते हैं कि वह एक सौम्य वृद्धि होगी या एक भयंकर हमलावर। इस रिपोर्ट में रोगी की स्थिति पुनरावृत्ति या प्रसार से मुक्त बनी हुई है, और उसकी दूसरी किडनी में बचे हुए छोटे ट्यूमर की बारीकी से निगरानी की जा रही है, न कि उसे निकाला जा रहा है। यह मामला एक महत्वपूर्ण अनुस्मारक के रूप में कार्य करता है कि गंभीरता के लिए ज्ञात बीमारी के भीतर भी, भिन्नता की गुंजाइश होती है। यह व्यक्तिगत रूप से प्रत्येक रोगी का उपचार करने के महत्व को रेखांकित करता है, जिसमें देखभाल का मार्गदर्शन करने के लिए जेनेटिक टेस्टिंग का उपयोग किया जाता है और यह पहचान की जाती है कि एक खतरनाक जीन की उपस्थिति का अर्थ स्वतः ही बुरा परिणाम नहीं होता।
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