Disease–fertility coupling shapes disease prevalence
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि रोग और प्रजनन क्षमता के बीच व्यापक आनुवंशिक युग्मन, विशेष रूप से प्रतिकूल प्लियोट्रॉपी (antagonistic pleiotropy) के माध्यम से जहाँ रोग-जोखिम वाले वेरिएंट प्रजनन सफलता को बढ़ाते हैं, मानव रोगों की परिवर्तनशील व्यापकता को आकार देने वाला एक प्रमुख विकासवादी चालक है।
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मानव स्वास्थ्य को अक्सर उत्तरजीविता (survival) के नजरिए से देखा जाता है: कुछ लोग अधिक समय तक जीवित क्यों रहते हैं, और कुछ विशिष्ट आनुवंशिक कमजोरियां जनसंख्या में क्यों बनी रहती हैं जबकि प्राकृतिक चयन (natural selection) को उन्हें समाप्त कर देना चाहिए था? दशकों से, विकासवादी जीवविज्ञानी इस तथ्य पर हैरान रहे हैं कि हृदय संबंधी स्थितियों या मानसिक स्वास्थ्य विकारों जैसे कई जटिल रोग आम बने हुए हैं, जबकि वे आम तौर पर व्यक्ति की जीवित रहने या प्रजनन करने की क्षमता को नुकसान पहुँचाते हैं। मानक धारणा यह रही है कि बीमारी पैदा करने वाले जीन समय के साथ बाहर निकल जाने चाहिए। हालांकि, यह दृष्टिकोण विकास के एक दूसरे, समान रूप से शक्तिशाली बल की अनदेखी करता है: प्रजनन। एक आनुवंशिक परिवर्तन जो किसी व्यक्ति को बीमारी के प्रति थोड़ा अधिक संवेदनशील बनाता है, साथ ही उसे बच्चे पैदा करने के लिए अधिक सक्षम भी बना सकता है। यदि प्रजनन का लाभ स्वास्थ्य की लागत से अधिक है, तो वह आनुवंशिक परिवर्तन जीवित रह सकता है और फैल सकता है, जिससे वह बीमारी जनसंख्या में मौजूद रहती है। स्वस्थ रहने और संतान प्राप्त करने के बीच का यह तनाव एक केंद्रीय रहस्य है जिसे शिकागो विश्वविद्यालय और कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, इरविन के शोधकर्ताओं का एक नया अध्ययन हल करने का प्रयास कर रहा है।
शोधकर्ताओं ने उन जीनों के बीच अदृश्य संबंधों को मैप करने का लक्ष्य रखा जो रोग को प्रभावित करते हैं और जो प्रजनन क्षमता को प्रभावित करते हैं। उन्होंने 'प्लेयोट्रॉपी' (pleiotropy) नामक एक अवधारणा पर ध्यान केंद्रित किया, जिसका सरल अर्थ है कि एक एकल जीन कई लक्षणों को प्रभावित कर सकता है। इस मामले में, उन्होंने पूछा कि क्या वे समान आनुवंशिक निर्देश जो किसी विशिष्ट रोग के जोखिम को बढ़ाते हैं, क्या वे व्यक्ति की प्रजनन सफलता को भी बदलते हैं। इसका उत्तर देने के लिए, टीम ने लाखों लोगों के डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें नब्बे-सात अलग-अलग जटिल रोगों पर आनुवंशिक जानकारी को पुरुषों और महिलाओं के बच्चों की संख्या के डेटा के साथ जोड़ा गया। उन्होंने एक परिष्कृत सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया कि क्या कोई जीन केवल एक लक्षण से जुड़ा है, बल्कि उस जुड़ाव की दिशा क्या है: क्या उस जीन ने बीमारी की संभावना बढ़ाई या घटाई, और क्या उसने व्यक्ति के अधिक बच्चे होने या कम होने की संभावना बनाई?
उन्हें बीमारी और प्रजनन के बीच एक व्यापक और संरचित संबंध मिला। अध्ययन से पता चला कि कई सामान्य रोगों के लिए, वे आनुवंशिक कारक जो रोग के जोखिम को बढ़ाते हैं, अक्सर प्रजनन क्षमता को भी बढ़ाते हैं। यह एक जैविक 'ट्रेड-ऑफ' (trade-off) बनाता है जहाँ प्रजनन का दबाव उन आनुवंशिक विविधताओं को बनाए रखने में मदद करता है जो बीमारी का कारण बनती हैं। शोधकर्ताओं ने लगभग तीन हजार विभिन्न रोगों की जांच की और एक स्पष्ट पैटर्न पाया: जिस तरह से कोई बीमारी आनुवंशिक रूप से उच्च प्रजनन क्षमता से मजबूती से जुड़ी थी, वह रोग जनसंख्या में उतना ही अधिक प्रचलित था। उदाहरण के लिए, हार्ट फेलियर, टाइप 2 मधुमेह और कुछ प्रतिरक्षा विकारों जैसी स्थितियों ने अधिक बच्चों के जन्म के साथ एक मजबूत सकारात्मक संबंध दिखाया, और ये सबसे प्रचलित रोगों में से भी हैं। इसके विपरीत, वे रोग जहाँ आनुवंशिक जोखिम कारक कम बच्चों के जन्म से जुड़े थे, वे बहुत दुर्लभ रहे। यह सुझाव देता है कि किसी बीमारी की व्यापकता यादृच्छिक (random) नहीं है; यह इस बात से आकार लेती है कि रोग पैदा करने वाले जीन व्यक्ति की अपने डीएनए को आगे बढ़ाने की क्षमता में कितनी मदद या बाधा डालते हैं।
अध्ययन ने लिंगों (sexes) से जुड़ी जटिलता की एक दिलचस्प परत को भी उजागर किया। चूंकि पुरुष और महिलाएं अधिकांश जीन साझा करते हैं, इसलिए एक आनुवंशिक परिवर्तन प्रजनन पर विपरीत प्रभाव डाल सकता है, चाहे वह पुरुष में हो या महिला में। शोधकर्ताओं ने पाया कि प्रजनन क्षमता से जुड़े लगभग उन बीस-नौ प्रतिशत जीनों के प्रभाव दोनों लिंगों में विपरीत थे: एक परिवर्तन पुरुष के लिए अधिक बच्चे पैदा करने में मदद कर सकता है लेकिन महिला के लिए नुकसानदेह हो सकता है, या इसके विपरीत। यह एक ऐसी स्थिति पैदा करता है जहाँ एक बीमारी जो मुख्य रूप से एक लिंग को प्रभावित करती है, जनसंख्या में बनी रह सकती है क्योंकि वही आनुवंशिक कारक दूसरे लिंग को प्रजनन संबंधी लाभ प्रदान करते हैं। उदाहरण के लिए, अध्ययन ने दिखाया कि महिलाओं में स्त्री रोग संबंधी बीमारियाँ महिला प्रजनन क्षमता की तुलना में पुरुष प्रजनन क्षमता से अधिक मजबूती से जुड़ी थीं। इसका तात्पर्य यह है कि एंडोमेट्रियोसिस या ओवेरियन सिस्ट जैसी स्थितियों का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन इसलिए बने रह सकते हैं क्योंकि वे उन जीनों से जुड़े हैं जो पुरुषों में प्रजनन सफलता को बढ़ावा देते हैं।
रोग, प्रजनन क्षमता और लिंगों के बीच के बिंदुओं को जोड़कर, यह शोध इस बात का एक नया स्पष्टीकरण प्रदान करता है कि कुछ बीमारियाँ आम क्यों हैं जबकि अन्य दुर्लभ क्यों हैं। यह सुझाव देता है कि किसी बीमारी का विकासवादी भाग्य केवल इस बात से निर्धारित नहीं होता कि वह व्यक्ति को कितना बीमार बनाती है, बल्कि इस बात से होता है कि वह प्रजनन की इच्छा के साथ कैसे परस्पर क्रिया करती है। जब रोग का जोखिम एक प्रजनन लाभ के साथ जुड़ जाता है, तो प्राकृतिक चयन उस बीमारी को फलने-फूलने की अनुमति दे सकता है। यह अंतर्दृष्टि मानव आनुवंशिकी के दृष्टिकोण को बदल देती है, यह दर्शाती है कि बीमारी का बने रहना अक्सर उन विकासवादी रणनीतियों का एक उपोत्पाद (byproduct) है जो हमारी प्रजाति के निरंतर बढ़ने को सुनिश्चित करती हैं। ये निष्कर्ष यह सुझाव नहीं देते कि बीमारी अच्छी है, बल्कि यह कि जीवन की आनुवंशिक मशीनरी एक जटिल 'बैलेंस शीट' है जहाँ स्वास्थ्य की लागत को कभी-कभी प्रजनन के लाभों द्वारा संतुलित किया जाता है।
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