Attitudes toward genomic medicine among US reproductive-age adults and parents enrolled in genomic screening research

एक ऐसी दुनिया की कल्पना करें जहाँ नवजात शिशु से लिए गए एक साधारण रक्त परीक्षण से सैकड़ों दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के छिपे हुए जोखिम का पता लक्षणों के प्रकट होने से बहुत पहले ही लगाया जा सके। यह जीनोमिक स्क्रीनिंग का वादा है, जो एक ऐसी चिकित्सा पद्धति है जो संभावित स्वास्थ्य खतरों को जल्दी पहचानने के लिए शरीर की संपूर्ण आनुवंशिक निर्देश पुस्तिका को पढ़ती है। हालाँकि यह तकनीक समय पर उपचार और मानसिक शांति का अवसर प्रदान करती है, लेकिन इसकी सफलता पूरी तरह से इस बात पर निर्भर करती है कि परिवार इसमें भाग लेने के लिए कितने इच्छुक हैं। एक सार्वजनिक स्वास्थ्य कार्यक्रम के सफल होने के लिए, इसे सामान्य आबादी के विश्वास और रुचि की आवश्यकता होती है। फिर भी, एक महत्वपूर्ण प्रश्न बना हुआ है: क्या अनुसंधान अध्ययनों के लिए स्वयंसेवक बनने वाले माता-पिता उन सभी माता-पिता का प्रतिनिधित्व करते हैं जो एक विशेष समूह हैं जिनके मन में इस नए विज्ञान के लिए असामान्य रूप से उच्च उम्मीदें हैं? इस तरह की स्क्रीनिंग को स्वास्थ्य सेवा का एक मानक हिस्सा बनने से पहले, उन लोगों के बीच के अंतर को समझना आवश्यक है जो परीक्षणों में भाग लेते हैं और व्यापक जनता के बीच।

शोधकर्ताओं ने इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए दो अलग-अलग समूहों के दृष्टिकोणों की तुलना करके इस सवाल का जवाब देने का प्रयास किया: अमेरिकी वयस्कों का एक बड़ा, प्रतिनिधि नमूना (जो बच्चे पैदा करने की उम्र के हैं), और वे माता-पिता जिन्होंने अभी-अभी अपने शिशुओं को बेबीसेक (BabySeq) प्रोजेक्ट में नामांकित किया था, जो जीनोमिक स्क्रीनिंग का परीक्षण करने वाला एक प्रमुख नैदानिक परीक्षण है। आनुवंशिक चिकित्सा के भविष्य के बारे में भावनाओं को मापने के लिए, टीम ने 'जीनोमिक ओरिएंटेशन स्केल' नामक एक सर्वेक्षण उपकरण का उपयोग किया। यह उपकरण लोगों से यह रेटिंग करने के लिए कहता है कि उन्हें कितना विश्वास है कि आनुवंशिक चिकित्सा लाभ लाएगी, जैसे कि लागत कम करना या स्वास्थ्य में सुधार करना, बनाम समस्याएँ पैदा करना, जैसे कि स्वास्थ्य अंतराल को बढ़ाना या व्यक्तिगत नियंत्रण को कम करना। यह सर्वेक्षण दो मुख्य भावनाओं को पकड़ता है: आशावाद (optimism), या यह विश्वास कि तकनीक नुकसान से अधिक भलाई करेगी, और निराशावाद (pessimism), या यह डर कि यह समाधान करने के बजाय अधिक समस्याएँ पैदा करेगी।

जब शोधकर्ताओं ने सामान्य आबादी की ओर देखा, तो उन्हें सतर्क आशा और चिंता का मिश्रण मिला। अध्ययन में शामिल औसत वयस्क ने एक मध्यम रूप से आशावादी दृष्टिकोण रखा, जिसने आशावाद के पैमाने पर तटस्थ से थोड़ा ऊपर स्कोर किया, लेकिन उसमें निराशा का थोड़ा अंश भी था। दिलचस्प बात यह है कि सर्वेक्षण से पता चला कि बिना बच्चों वाले लोगों की तुलना में वर्तमान माता-पिता आनुवंशिक चिकित्सा को लेकर अधिक आशावादी और अधिक चिंतित दोनों थे। जो लोग निकट भविष्य में बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे थे, वे उन लोगों की तुलना में अधिक आशावादी थे जो नहीं बना रहे थे। हालाँकि, जब शोधकर्ताओं ने अपना ध्यान उन माता-पिता पर केंद्रित किया जिन्होंने वास्तव में बेबीसेक (BabySeq) परीक्षण के लिए साइन अप किया था, तो उन्हें एक चौंकाने वाला अंतर मिला। ये माता-पिता औसत अमेरिकी वयस्क की तुलना में काफी अधिक आशावादी और काफी कम निराशावादी थे। अध्ययन की शुरुआत में, उन्होंने आनुवंशिक चिकित्सा की क्षमता को बहुत उज्ज्वल दृष्टिकोण के साथ देखा, जिससे पता चलता है कि जो परिवार ऐसे अनुसंधान में भाग लेने का विकल्प चुनते हैं, वे आम जनता की तुलना में इस तकनीक के प्रति अधिक उत्साही हो सकते हैं।

अध्ययन केवल एक समय के स्नैपशॉट तक ही सीमित नहीं रहा। शोधकर्ताओं ने बेबीसेक (BabySeq) के माता-पिता का छह महीने तक पीछा किया, और उन्हें परिणाम प्राप्त करने के बाद फिर से वही सर्वेक्षण पूरा करने के लिए कहा। इससे टीम को यह देखने का मौका मिला कि क्या स्क्रीनिंग प्रक्रिया से गुजरने के अनुभव ने उनके विचारों को बदला। अध्ययन के दौरान, माता-पिता के विचार एक विशिष्ट दिशा में बदले: वे कम आशावादी और कम निराशावादी हो गए। उनकी शुरुआती उच्च उम्मीदें कम हुईं, और उनके शुरुआती डर भी शांत हो गए। यह परिवर्तन इस बात से प्रभावित नहीं हुआ कि परिवार उस समूह में था जिसे पूर्ण जीनोमिक अनुक्रमण (sequencing) प्राप्त हुआ था या वह नियंत्रण समूह (control group) था जिसे केवल एक मानक पारिवारिक इतिहास रिपोर्ट प्राप्त हुई थी। यह भी मायने नहीं रखता कि परीक्षण ने किसी बीमारी के लिए आनुवंशिक जोखिम पाया या कोई समस्या नहीं पाई। अध्ययन में भाग लेने का अनुभव ही उत्प्रेरक प्रतीत हुआ, जो शायद माता-पिता को यह समझने में मदद करता है कि हालांकि आनुवंशिक चिकित्सा शक्तिशाली है, लेकिन यह हर स्वास्थ्य समस्या के लिए जादुई समाधान नहीं है, और दैनिक जीवन पर इसका प्रभाव उनकी प्रारंभिक कल्पना की तुलना में अधिक सीमित हो सकता है।

शोधकर्ताओं ने यह भी जांचा कि क्या किसी माता-पिता के शिक्षा स्तर ने उनके बदलते दृष्टिकोण को प्रभावित किया। उन्होंने पाया कि हाई स्कूल डिप्लोमा या उससे कम शिक्षा वाले माता-पिता के आशावाद स्कोर, परिणाम साझा किए जाने के छह महीने बाद, अधिक शिक्षा वाले माता-पिता की तुलना में कम थे। यह सुझाव देता है कि आनुवंशिक परीक्षण की बारीकियों को समझना शैक्षिक पृष्ठभूमि से जुड़ा हो सकता है, या विभिन्न समूह सूचनाओं को अलग-अलग तरीकों से संसाधित करते हैं। हालाँकि, अध्ययन में इस बात का कोई प्रमाण नहीं मिला कि आनुवंशिक परीक्षण के विशिष्ट परिणामों ने—चाहे परिवार को पता चला कि उनका बच्चा जोखिम में है या नहीं—आनुवंशिक चिकित्सा के मूल्य के बारे में उनकी समग्र भावनाओं को बदला। दृष्टिकोण में बदलाव समूह में एक सामान्य प्रवृत्ति थी, न कि किसी विशिष्ट समाचार के प्रति प्रतिक्रिया।

ये निष्कर्ष उन लोगों के लिए एक स्पष्ट चेतावनी देते हैं जो एक मानक सार्वजनिक स्वास्थ्य कार्यक्रम के रूप में जीनोमिक स्क्रीनिंग को लागू करने की योजना बना रहे हैं। जो माता-पिता अनुसंधान अध्ययनों के लिए स्वयंसेवक बनते हैं, वे सामान्य जनसंख्या का सटीक दर्पण नहीं होते; वे उच्च अपेक्षाओं और कम डर के साथ शुरुआत करते हैं। यदि नीति निर्माता यह मान लेते हैं कि परीक्षण प्रतिभागियों का उत्साह सभी माता-पिता की भावनाओं को दर्शाता है, तो वे एक राष्ट्रव्यापी स्क्रीनिंग कार्यक्रम को अपनाने की गति का अत्यधिक आकलन कर सकते हैं। अध्ययन बताता है कि जैसे-जैसे लोग आनुवंशिक चिकित्सा की वास्तविकताओं के बारे में अधिक जानते हैं, उनके विचार अधिक संतुलित हो जाते हैं, जो अत्यधिक आशा या अत्यधिक चिंता से दूर चले जाते हैं। एक सफल सार्वजनिक स्वास्थ्य पहल के लिए, इसका अर्थ है कि शिक्षा और संचार को सामान्य जनता के लिए अनुकूलित किया जाना चाहिए, जो यह स्वीकार करे कि उनका शुरुआती बिंदु अनुसंधान स्वयंसेवकों की तुलना में अधिक सतर्क हो सकता है। आगे का रास्ता यह समझने की मांग करता है कि हालांकि यह तकनीक बहुत बड़ी संभावना रखती है, लेकिन जनता का विश्वास पारदर्शी और यथार्थवादी बातचीत पर निर्भर करेगा कि आनुवंशिक स्क्रीनिंग क्या कर सकती है और क्या नहीं।