An integrative molecular tumor board approach to pediatric B atypical choroid plexus papilloma with an equivocal residual lesion: a case report
यह केस रिपोर्ट एक 2.6 वर्षीय लड़के के बारे में है जिसे पीडियाट्रिक सबग्रुप बी एटिपिकल कोरोइड प्लेक्सस पैपिलोमा (pediatric subgroup B atypical choroid plexus papilloma) है, जिसने नैदानिक विसंगति (diagnostic discordance) और आक्रामक ट्यूमर प्रगति से निपटने के लिए डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग, प्रिसिजन ऑन्कोलॉजी और बार-बार किए गए मैक्सिमल सेफ रिसेक्शन (maximal safe resections) के साथ एकीकृत आणविक ट्यूमर बोर्ड दृष्टिकोण के माध्यम से टिकाऊ रेडियोलॉजिकल छूट (durable radiological remission) प्राप्त की।
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मस्तिष्क के भीतर, ऊतकों का एक नाजुक नेटवर्क उस तरल पदार्थ का उत्पादन करता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को सुरक्षा प्रदान करता है और उसे पोषण देता है। कभी-कभी, इस नेटवर्क की कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं, जिससे कोरोइड प्लेक्सस ट्यूमर (choroid plexus tumors) नामक दुर्लभ ट्यूमर बनते हैं। ये वृद्धि बहुत छोटे बच्चों में सबसे अधिक देखी जाती है और इन्हें सूक्ष्मदर्शी (microscope) के नीचे उनके स्वरूप और व्यवहार के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। कुछ धीमी गति से बढ़ने वाले और सौम्य (benign) होते हैं, जबकि अन्य अधिक आक्रामक और खतरनाक होते हैं। दशकों से, डॉक्टर उपचार योजना तय करने के लिए ट्यूमर कोशिकाओं के दृश्य निरीक्षण पर निर्भर रहे हैं, लेकिन यह विधि कभी-कभी अस्पष्ट हो सकती है। एक नया उपकरण, जो ट्यूमर के डीएनए (DNA) पर रासायनिक टैग्स की जांच करता है, ने एक स्पष्ट तस्वीर पेश करना शुरू कर दिया है, जिससे इन ट्यूमर को ऐसे समूहों में बांटा जा सकता है जो उनके भविष्य के व्यवहार की अधिक सटीक भविष्यवाणी करते हैं। यह अंतर महत्वपूर्ण है क्योंकि यह डॉक्टरों को यह तय करने में मदद करता है कि क्या बच्चे को केवल सर्जरी की आवश्यकता है, या यदि उसे कीमोथेरेपी या रेडिएशन की भी आवश्यकता है, जो विकसित होते मस्तिष्क के लिए महत्वपूर्ण जोखिम वाले उपचार हैं।
जर्मनी के एक दो वर्षीय लड़के की कहानी इन जटिलताओं को दर्शाती है जब संकेत मिश्रित हों। बच्चा मस्तिष्क के अवरुद्ध होने के लक्षणों के साथ आया, जिसमें मस्तिष्क के तरल पदार्थ से भरे स्थान के बाईं ओर एक बड़े द्रव्यमान (mass) के कारण होने वाली उल्टियां और चिड़चिड़ापन शामिल था। सर्जनों ने ट्यूमर को जितना सुरक्षित रूप से संभव हो सके उतना निकाल दिया, लेकिन एक हिस्सा शेष रह गया। जब रोगविज्ञानी (pathologists) ने ऊतकों की जांच की, तो वे इस पर सहमत नहीं हो सके कि यह क्या था; एक टीम ने इसे एक सौम्य वृद्धि के रूप में देखा, जबकि दूसरी टीम ने एक अधिक खतरनाक, असामान्य संस्करण के संकेतों को देखा। इस विवाद को सुलझाने के लिए, टीम ने डीएनए मिथाइलेशन टेस्ट (DNA methylation test) का सहारा लिया, जिसने पुष्टि की कि ट्यूमर 'पीडियाट्रिक सबग्रुप बी' (pediatric subgroup B) नामक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित था। इस चेतावनी के बावजूद, डॉक्टरों ने प्रतीक्षा करने और निगरानी करने का निर्णय लिया, इस उम्मीद में कि बच्चे की कम उम्र और ट्यूमर की प्रारंभिक उपस्थिति का अर्थ यह था कि वे कीमोथेरेपी के कठोर दुष्प्रभावों से बच सकते हैं।
निरीक्षण की यह रणनीति अधिक समय तक नहीं चल सकी। तीन महीनों के भीतर, शेष ट्यूमर काफी बढ़ गया। मेडिकल टीम वापस ऑपरेशन थिएटर में आई और द्रव्यमान के बड़े हिस्से को निकालने के लिए दो और सर्जरी की। प्रत्येक ऑपरेशन के साथ, ट्यूमर ने अपने पहले के स्वरूप की तुलना में अधिक आक्रामक रूप दिखाया, जिसमें कैंसर के लक्षण भी दिखाई देने लगे। इसके बाद डॉक्टरों ने ट्यूमर की कमजोरी खोजने के लिए एक व्यापक आणविक विश्लेषण (molecular analysis) का उपयोग किया जिसे दवाएं लक्षित कर सकें। उन्होंने प्रयोगशाला सेटिंग में प्रयोगशाला में बहत्तर अलग-अलग दवाओं के एक विस्तृत पैनल के विरुद्ध ट्यूमर कोशिकाओं का परीक्षण किया। परिणाम निराशाजनक थे: ट्यूमर ने मानक कीमोथेरेपी दवाओं के प्रति व्यापक प्रतिरोध दिखाया, जिनमें वे एजेंट भी शामिल थे जो आमतौर पर इस प्रकार के कैंसर के लिए उपयोग किए जाते हैं। इसने सामान्य उपचारों के प्रति कोई प्रतिक्रिया नहीं दी, और कोई विशिष्ट जेनेटिक टारगेट भी नहीं मिला जिस पर सटीक दवा से हमला किया जा सके।
तेजी से बढ़ने वाले और मानक दवाओं को अनदेखा करने वाले ट्यूमर का सामना करते हुए, टीम को एक कठिन विकल्प चुनना पड़ा। उन्होंने एक अलग, अधिक गहन कीमोथेरेपी पद्धति आज़माने का निर्णय लिया, जिसमें ऐसी शक्तिशाली दवाएं शामिल थीं जो विभाजित होने वाली कोशिकाओं के डीएनए को नुकसान पहुँचाने के लिए डिज़ाइन की गई थीं, लेकिन वे उन अत्यधिक खुराक वाले उपचारों से पीछे हट गए जिनके लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांट (bone marrow transplant) की आवश्यकता होती। उपचार शुरू हुआ, लेकिन ट्यूमर नहीं रुका। कीमोथेरेपी के दूसरे चक्र के दौरान, एमआरआई (MRI) स्कैन में सर्जन द्वारा काटे गए मार्ग के साथ एक नई, संदिग्ध रेखा (enhancement) दिखाई दी। यह स्पष्ट नहीं था कि यह सर्जरी का निशान था या मस्तिष्क में फैलने वाली ट्यूमर कोशिकाओं की एक नई राह। कीमोथेरेपी रोक दी गई और बच्चे की पांचवीं सर्जरी हुई। इस बार, सर्जनों ने शेष द्रव्यमान और ऊतक के पूरे संदिग्ध मार्ग को निकाल दिया।
अंतिम परीक्षण ने पुष्टि की कि ट्यूमर कोशिकाएं मूल स्थान और सर्जिकल पथ के साथ अभी भी मौजूद थीं, लेकिन वे तेजी से नहीं बढ़ रही थीं। चूंकि बीमारी का बड़ा हिस्सा निकल चुका था और शेष हिस्सा सुरक्षित रूप से निकालने के लिए बहुत छोटा था, डॉक्टरों ने एक अंतिम, व्यक्तिगत निर्णय लिया। उन्होंने सभी सक्रिय उपचार को रोकने और सावधानीपूर्वक निगरानी की रणनीति पर लौटने का निर्णय लिया, क्योंकि शेष छोटे क्षेत्र का महत्व अनिश्चित था। अगले तीस महीनों के दौरान, बच्चा स्वस्थ रहा और उसका विकास सामान्य रूप से हुआ। स्कैन में दिखने वाली रहस्यमय रेखा गायब हो गई, जिससे केवल पिछली सर्जरी के हल्के, गैर-विशिष्ट निशान ही बचे। बच्चा रिमिशन (remission) में है, जो किसी एक चमत्कारिक दवा के बजाय, सटीक सर्जरी, गहन आण молекуर परीक्षण और बीमारी के वास्तविक स्वरूप के अनुसार उपचार योजना को बदलने की निरंतरता का परिणाम है।
यह मामला इस बात को उजागर करता है कि कुछ दुर्लभ बाल चिकित्सा मस्तिष्क ट्यूमर के लिए, सबसे प्रभावी उपकरण सर्जन का स्कैल्पल (scalpel) ही रहता है, जो आधुनिक आणविक अंतर्दृश्यों द्वारा निर्देशित होता है। हालांकि मानक कीमोथेरेपी दवाएं इस विशिष्ट ट्यूमर को नियंत्रित करने में विफल रहीं, लेकिन टीम की क्षमता ने जेनेटिक डेटा को बार-बार की जाने वाली सुरक्षित सर्जिकल निष्कासन के साथ जोड़कर बच्चे को अनावश्यक दीर्घकालिक विषाक्तता से बचाने में मदद की। यह यात्रा इस बात को रेखांकित करती है कि जब एक ट्यूमर अप्रत्याशित व्यवहार करता है, तो मानक प्रोटोकॉल का सख्ती से पालन करना पर्याप्त नहीं हो सकता है। इसके बजाय, नवीनतम जेनेटिक विज्ञान के साथ सावधानीपूर्वक नैदानिक निर्णय को जोड़ने वाला एक लचीला, बहु-विषयक दृष्टिकोण स्थायी इलाज का सबसे अच्छा अवसर प्रदान करता है। बच्चे का निरंतर स्वास्थ्य यह सुझाव देता है कि इन कठिन मामलों के लिए, आगे का रास्ता 'वन-साइज़-फिट्स-ऑल' समाधान के बजाय व्यक्तिगत देखभाल में निहित है।
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