Multimodal imaging characterization of structural phenotypes and biomarkers in choroidal hemangioma associated with Sturge–Weber syndrome

मानव आँख एक जटिल कैमरे की तरह है, लेकिन मशीन के विपरीत, इसकी आंतरिक परतें जीवित ऊतक हैं जो निरंतर परस्पर क्रिया करती हैं। आँख के पिछले हिस्से में रेटिना स्थित होता है, जो प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाओं की एक नाजुक परत है, जो पिगमेंट कोशिकाओं की एक परत और रक्त वाहिकाओं के एक समृद्ध नेटवर्क पर टिकी होती है जो उन्हें ऑक्सीजन की आपूर्ति करते हैं। जब यह नाजुक संतुलन बिगड़ जाता है, तो परतें मुड़ सकती हैं, मोटी हो सकती हैं, या उनमें अजीब जमाव हो सकते हैं, जो अक्सर किसी गहरी समस्या का संकेत देते हैं। ऐसी ही एक समस्या स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम (Sturge–Weber syndrome) है, जो जन्म से मौजूद एक दुर्लभ स्थिति है जो त्वचा, मस्तिष्क और आँखों को प्रभावित करती है। इस सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे पर अक्सर एक विशिष्ट लाल जन्मचिह्न होता है, जो रक्त वाहिकाओं के एक जाल के कारण होता है, और वे अक्सर आँख के अंदर भी इसी तरह के संवहनी जाल (vascular tangles) विकसित करते हैं। ये आंतरिक जाल, जिन्हें कोरोइडल हेमेंजियोमा (choroidal hemangiomas) कहा जाता है, रक्त वाहिकाओं की सौम्य (benign) वृद्धि हैं जो रेटिना के पीछे स्थित होती हैं। हालांकि ये कैंसर की तरह नहीं फैलते हैं, फिर भी ये रेटिना पर दबाव डालकर या पोषक तत्वों के प्रवाह को बाधित करके दृष्टि में महत्वपूर्ण हानि का कारण बन सकते हैं, फिर भी शुरुआती चरणों में इन्हें पहचानना कठिन होता है क्योंकि ये एक स्पष्ट गांठ के बजाय एक सूक्ष्म, लाल रंग के धुंधलेपन की तरह दिख सकते हैं।

वर्षों तक, डॉक्टर इन वृद्धियों की पहचान करने के लिए आँख के पिछले हिस्से की मानक तस्वीरों पर निर्भर रहे हैं, लेकिन यह विधि अक्सर सूक्ष्म स्तर पर होने वाले सूक्ष्म परिवर्तनों को पकड़ने में विफल रहती है। रोम के सैपिएन्ज़ा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक नए अध्ययन ने इन संवहनी वृद्धियों के कारण होने वाले छिपे हुए संरचनात्मक परिवर्तनों का मानचित्रण करने के लिए उन्नत, गैर-आक्रामक इमेजिंग उपकरणों के एक समूह का उपयोग करके अधिक गहराई से अध्ययन किया है। उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाली तस्वीरों को गहरे-प्रवेश करने वाले लेजर स्कैन और आँख की परतों के क्रॉस-सेक्शनल दृश्यों के साथ जोड़कर, टीम ने एक विस्तृत चित्रण तैयार किया कि आँख हेमेंजियोमा द्वारा उत्पन्न दबाव और खराब रक्त प्रवाह के जवाब में खुद को कैसे पुनर्गठित करती है। उनका कार्य प्रकट करता है कि आँख केवल एक द्रव्यमान के नीचे निष्क्रिय रूप से नहीं बैठती है; यह विशिष्ट, अनुमानित तरीकों में अपने आर्किटेक्चर को सक्रिय रूप से बदलती है जिसे अब बिना सर्जरी के देखा और मापा जा सकता है।

शोधकर्ताओं ने उन सोलह रोगियों की आँखों की जांच की जिनमें स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम और पुष्ट डिफ्यूज कोरोइडल हेमेंजियोमा दोनों थे। उन्होंने एक मानकीकृत प्रोटोकॉल का उपयोग किया जिसमें मानक रंगीन तस्वीरें, इन्फ्रारेड चित्र जो आँख के भीतर गहराई तक देखते हैं, और रेटिना की परतों को उच्च परिभाषा में काटने वाले विशेष स्कैन शामिल थे। टीम ने, स्वतंत्र रूप से और प्रत्येक रोगी के मामले के विशिष्ट विवरणों को जाने बिना, छवियों में पैटर्न की तलाश की। वे न्यूरोसेंसरी रेटिना, पिगमेंट परत और उन्हें पोषण देने वाली छोटी केशिकाओं (capillaries) में तनाव के संकेतों की खोज कर रहे थे। उन्होंने जो पाया वह चार विशिष्ट संरचनात्मक परिवर्तनों, या "फेनोटाइप्स" का एक सुसंगत सेट था, जो पूरे समूह में दिखाई दिए।

सबसे आम निष्कर्ष, जो पाँच में से चार से अधिक आँखों में देखा गया, आँख के पिछले हिस्से में बिखरे हुए छोटे, चमकीले बिंदुओं की उपस्थिति थी। इन्फ्रारेड छवियों पर, ये प्रकाश की एक महीन, दानेदार धूल की तरह दिखाई दिए। जब शोधकर्ताओं ने इन बिंदुओं को क्रॉस-सेक्शनल स्कैन के साथ मिलाया, तो उन्होंने पाया कि ये चमकीले धब्बे वास्तव में कोरियोकैपिलारिस (choriocapillaris) में स्थित छोटे, गोल-से-कोणीय संरचनाएं थीं, जो रेटिना के ठीक नीचे स्थित रक्त वाहिकाओं की परत है। ये संरचनाएं विशेष रूप से संवहनी ट्यूमर के ऊपर वाले क्षेत्र में दिखाई दीं। शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि ये बिंदु संभवतः ट्यूमर के प्रति एक प्रतिक्रिया का प्रतिनिधित्व करते हैं, जहाँ रक्त वाहिकाएं दब जाती हैं या निशान (scar) बन जाती हैं, और उनके ऊपर की पिगमेंट कोशिकाएं बदलना शुरू कर देती हैं, शायद पुराने तनाव के जवाब में छोटे रेशेदार नोड्यूल्स (fibrous nodules) बनाने लगती हैं।

लगभग पाँच में से दो आँखों में, टीम ने एक अलग प्रकार का विरूपण देखा: रेटिना की आंतरिक परतों में मोड़। सतह चित्रों पर, ये दृष्टि के केंद्र के पास हल्के, रैखिक झुर्रियों या लहरों के रूप में दिखाई दिए। क्रॉस-सेक्शनल स्कैन ने पुष्टि की कि ये रेटिना की सबसे भीतरी झिल्ली और तंत्रिका फाइबर परत के भौतिक उतार-चढ़ाव थे। यह सुझाव देता है कि रक्त वाहिकाओं का बढ़ता द्रव्यमान भौतिक रूप से रेटिना को ऊपर की ओर धकेल रहा है, जिससे यह बिल्कुल वैसे ही मुड़ और सिकुड़ जाता है जैसे यदि किसी भारी वस्तु को नीचे रखा जाए तो कालीन झुर्रियों वाला हो जाता है। ये मोड़ स्पष्ट संकेत थे कि ट्यूमर ऊपर के नाजुक ऊतकों पर यांत्रिक बल डाल रहा है।

एक तीसरा निष्कर्ष, जो लगभग एक-तिहाई आँखों में देखा गया, उसमें ऐसे जमाव दिखाई दिए जो ड्रुसेन (drusen) के बहुत समान थे, जो उम्र से संबंधित मैकुलर डिजनरेशन से जुड़े पीले धब्बे होते हैं। हालाँकि, इन रोगियों में, जमाव बुढ़ापे के कारण नहीं बल्कि हेमेंजियोमा के कारण थे। स्कैन ने दिखाया कि प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाओं और पिगमेंट परत के बीच दानेदार, चमकीली सामग्री बैठी हुई थी। कुछ मामलों में, इस सामग्री ने छोटे, स्पष्ट उभार बनाए। शोधकर्ताओं ने नोट किया कि यह पैटर्न सबरेटिनल ड्रुसेनॉइड जमाव की एक विशिष्ट अवस्था के समान था, जो आमतौर पर खराब रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन की कमी से जुड़ा होता है। चूंकि हेमेंजियोमा एक अराजक और अक्षम रक्त आपूर्ति बनाता है, शोधकर्ता प्रस्ताव करते हैं कि परिणामी ऑक्सीजन की कमी के कारण पिगमेंट कोशिकाएं असामान्य रूप से कार्य करने लगती हैं और यह सामग्री लीक करती है, जिससे इन ड्रुसेन जैसी संरचनाओं का निर्माण होता है।

सबसे कम आम निष्कर्ष, जो पाँच में से एक से भी कम आँखों में दिखाई दिया, आँख के पिछले हिस्से में एक घुमावदार, चमकीली रेखा थी। यह "सीमा रेखा" (demarcation line) इन्फ्रारेड छवियों पर दृश्यमान थी और क्रॉस-सेक्शनल स्कैन में रेटिना पिगमेंट परत में अचानक, तीव्र वृद्धि के अनुरूप थी। ये मामले विशिष्ट थे क्योंकि इन आँखों में ट्यूमर अन्य आँखों की तुलना में काफी मोटा था। जिन दो-तिहाई आँखों में यह रेखा थी, उनमें शोधकर्ताओं ने ऑप्टिक नर्व से बाहर की ओर फैलते हुए एक रेडिएटिंग पैटर्न भी देखा, जो एंजियोइड स्ट्रिक्स (angioid streaks) नामक स्थिति के समान है। टीम का सुझाव है कि इन विशिष्ट मामलों में अत्यधिक मोटाई और आयतन ने आँख की निचली सहायक परत को खींच दिया और अंततः उसे खंडित कर दिया, जिससे ये दृश्य रेखाएं बनीं।

अध्ययन निष्कर्ष निकालता है कि स्टर्गे-वेबर हेमेंजियोमा के प्रति आँख की प्रतिक्रिया यादृच्छिक नहीं है बल्कि संरचनात्मक परिवर्तनों के एक विशिष्ट स्पेक्ट्रम का पालन करती है। ये परिवर्तन, छोटे चमकीले बिंदुओं से लेकर बड़े फोल्ड और दरारों तक, दो मुख्य बलों के परिणाम हैं: बढ़ते द्रव्यमान का भौतिक दबाव और एक अक्षम रक्त आपूर्ति के कारण होने वाला चयापचय तनाव (metabolic stress) जो बाहरी रेटिना तक पर्याप्त ऑक्सीजन पहुँचाने में विफल रहता है। इन विशिष्ट पैटर्न की पहचान करके, शोधकर्ताओं ने दृश्य मार्कर प्रदान किए हैं जिनका उपयोग डॉक्टर बीमारी को ट्रैक करने के लिए कर सकते हैं। ये मार्कर बिना किसी आक्रामक प्रक्रिया के स्थिति की दीर्घकालिकता (chronicity) को समझने और इसकी प्रगति की निगरानी करने का एक तरीका प्रदान करते हैं। यह कार्य इस बात पर प्रकाश डालता है कि भले ही ट्यूमर सौम्य (benign) हो, इसकी उपस्थिति आसपास के ऊतकों में एक जटिल पुनर्गठन (remodeling) को प्रेरित करती है, और अपरिवर्तनीय क्षति होने से पहले इन सूक्ष्म संकेतों को पहचानना दृष्टि बचाने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।