Purifying selection on young transposable element insertions persists in a small bird population

जीनोम, जो जीवन के निर्देश मैनुअल हैं, आकार में बहुत भिन्न होते हैं। एक एकल कोशिका वाला अमीबा का जीनोम मानव के जीनोम से दर्जनों गुना बड़ा हो सकता है, जबकि एक पक्षी का जीनोम अक्सर आश्चर्यजनक रूप से संक्षिप्त होता है। दशकों से, वैज्ञानिकों का मानना रहा है कि यह भिन्नता मुख्य रूप से जनसंख्या के आकार द्वारा संचालित होती है। प्रचलित सिद्धांत बताता है कि बड़ी, फलती-फूलती आबादी में, प्राकृतिक चयन एक सख्त संपादक की तरह कार्य करता है, जो अनावश्यक या हानिकारक आनुवंशिक कचरे को कुशलतापूर्वक हटा देता है। हालाँकि, छोटी, अलग-थलग आबादी में, यह संपादकीय शक्ति कमजोर हो जाती है। जेनेटिक ड्रिफ्ट (आनुवंशिक विचलन), जो कि संयोग की एक यादृच्छिक प्रक्रिया है, नियंत्रण ले लेता है, जिससे गैर-कोडिंग डीएनए—जिसे अक्सर "जंक" डीएनए कहा जाता है—समय के साथ जमा होकर जीनोम को फुला देता है। यह विचार, जिसे म्यूटेशनल हेज़र्ड हाइपोथीसिस (उत्परिवर्तन खतरा परिकल्पना) के रूपay जाना जाता है, भविष्यवाणी करता है कि छोटी आबादी वाले प्रजातियों के जीनोम सबसे बड़े और सबसे अधिक भरे हुए होने चाहिए।

फिर भी, प्रकृति अक्सर सरल नियमों को चुनौती देती है। उत्तरी अमेरिका में पाए जाने वाले स्क्रब-जे (scrub-jays) नामक पक्षियों के एक समूह पर किए गए एक हालिया अध्ययन ने इस लंबे समय से चले आ रहे दृष्टिकोण को चुनौती दी है। शोधकर्ताओं ने तीन निकट संबंधी प्रजातियों का परीक्षण किया: एक जो विशाल मुख्य भूमि पर एक बड़ी आबादी के साथ रहती है, दूसरी जो एक खंडित आवास में मध्यम आबादी के साथ रहती है, और तीसरी, आइलैंड स्क्रब-जे (island scrub-jay), जो कैलिफोर्निया के तट पर एक छोटे से द्वीप पर बहुत छोटी आबादी के साथ रहती है। मानक सिद्धांत के अनुसार, द्वीप वाले पक्षियों का जीनोम सबसे भारी होना चाहिए था। इसके बजाय, उनका जीनोम सबसे छोटा है। यह समझने के लिए कि ऐसा क्यों है, वैज्ञानिकों ने केवल जीनोम के कुल आकार से कहीं अधिक गहराई से देखा। वे ट्रांसपोज़ेबल एलिमेंट्स (transposable elements) पर ध्यान केंद्रित किया, जो गतिशील आनुवंशिक अनुक्रम हैं जो स्वयं को पूरे डीएनए में कॉपी और पेस्ट कर सकते हैं, और आनुवंशिक कचरे के एक प्रमुख स्रोत के रूप में कार्य करते हैं। शोधकर्ता जानना चाहते थे कि क्या ये तत्व केवल संयोग से गायब हो रहे हैं, या कोई अन्य शक्ति काम कर रही है।

ली लिव (Li Lv) के नेतृत्व में किए गए इस अध्ययन में, इन तीन प्रजातियों का प्रतिनिधित्व करने वाले पैंतालीस व्यक्तिगत पक्षियों के उच्च-गुणवत्ता वाले आनुवंशिक डेटा के एक विशाल संग्रह का उपयोग किया गया। इन मोबाइल आनुवंशिक तत्वों की प्रचुरता और आयु की तुलना करके, टीम ने पाया कि जीनोम समान रूप से छोटा नहीं हुआ। विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक कचरे ने पूरी तरह से अलग-अलग तरह से प्रतिक्रिया दी। कुछ तत्व, विशेष रूप से जिन्हें सैटेलाइट डीएनए (satellite DNA) के रूप में जाना जाता है, जो गुणसूत्रों के केंद्र के पास पाए जाने वाले लंबे, दोहरावदार स्ट्रिंग्स हैं, वास्तव में द्वीप आबादी में काफी सिकुड़ गए। हालाँकि, एक अन्य प्रमुख समूह, जिसे LINE एलिमेंट्स कहा जाता है, उल्लेखनीय रूप से स्थिर रहा। द्वीप वाले पक्षियों ने अपने मुख्य भूमि वाले समकक्षों की तुलना में इन LINE तत्वों की लगभग उतनी ही मात्रा बनाए रखी, वे केवल एक बहुत छोटा हिस्सा ही खो पाए। यह तत्काल निष्कर्ष बताता है कि द्वीप वाले पक्षी केवल यादृच्छिक रूप से आनुवंशिक सामग्री नहीं खो रहे थे; कुछ अधिक विशिष्ट हो रहा था।

इस स्थिरता के पीछे के तंत्र को उजागर करने के लिए, शोधकर्ताओं ने इन आनुवंशिक तत्वों की आयु को देखा। उन्होंने "युवा" (young) इंसर्शन (insertion), जो हाल की कॉपियाँ हैं जो अभी तक जीनोम में पूरी तरह स्थापित नहीं हुई हैं, और "पुरानी" (old) इंसर्शन, जो प्राचीन कॉपियाँ हैं जो लंबे समय से मौजूद हैं, के बीच अंतर किया। यदि द्वीप आबादी केवल यादृच्छिक संयोग या फाउंडर इफेक्ट (संस्थापक प्रभाव) के कारण डीएनए खो रही होती, तो शोधकर्ता दोनों (युवा और पुरानी) कॉपियों के आनुपातिक नुकसान की उम्मीद करते। इसके बजाय, उन्होंने एक चौंकाने वाला पैटर्न पाया: द्वीप वाले पक्षियों में सभी श्रेणियों में भारी संख्या में युवा इंसर्शन की कमी थी, जबकि पुरानी, स्थापित कॉपियाँ काफी हद तक अप्रभावित रहीं। उदाहरण के लिए, मुख्य भूमि के पक्षियों की तुलना में द्वीप वाले पक्षियों में युवा SINE तत्वों (जो मोबाइल डीएनए का एक छोटा प्रकार है) की संख्या लगभग दो-तिहाई कम हो गई। युवा LINE तत्वों की संख्या लगभग एक-तिहाई गिर गई। इसके विपरीत, पुरानी कॉपियों की संख्या में बहुत कम बदलाव आया।

यह विशिष्ट पैटर्न एक शक्तिशाली निष्कर्ष की ओर संकेत करता है: यहाँ तक कि एक छोटी, अलग-थलग आबादी में भी, प्राकृतिक चयन अभी भी सक्रिय रूप से कार्य कर रहा है। द्वीप वाले पक्षी केवल आनुवंशिक सामग्री को जमा या खो नहीं रहे हैं; वे नए, संभावित रूप से हानिकारक इंसर्शन को स्थायी होने से पहले सक्रिय रूप से बाहर निकाल रहे हैं। तथ्य यह है कि पुरानी कॉपियाँ बनी हुई हैं, यह सुझाव देता है कि जीनोम स्थिर है, लेकिन युवा कॉपियों की अनुपस्थिति यह दर्शाती है कि पक्षी लगातार मोबाइल डीएनए के नए आक्रमणों से लड़ रहे हैं। यह निरंतर "प्यूरीफाइंग सिलेक्शन" (शुद्धिकरण चयन) इतना मजबूत है कि यह छोटी आबादी में भी काम कर सकता है, जो इस विचार का खंडन करता है कि छोटी आबादी में जेनेटिक ड्रिफ्ट हमेशा जीत जाता है।

अध्ययन ने यह भी खुलासा किया कि इन आनुवंशिक तत्वों का भाग्य केवल जनसंख्या के आकार पर नहीं, बल्कि इस बात पर निर्भर करता है कि वह तत्व किस प्रकार का है। शोधकर्ताओं ने पाया कि द्वीप वाले पक्षियों में एक विशिष्ट प्रकार के तत्व की स्थिरता इस बात से संबंधित थी कि उसे बड़ी मुख्य भूमि वाली आबादी में कितनी कड़ाई से नियंत्रित किया जाता था। वे तत्व जो बड़ी आबादी में पहले से ही सख्त नियंत्रण में थे, वे छोटी आबादी में भी स्थिर रहे। जो तत्व कम नियंत्रित थे, उनके गायब होने की संभावना अधिक थी। यह सुझाव देता है कि दोहराव वाले डीएनए का भविष्य तत्व के विशिष्ट गुणों द्वारा आकार लेता है, न कि केवल प्रजाति में व्यक्तियों की संख्या द्वारा।

ये निष्कर्ष संकटग्रस्त प्रजातियों में जीनोम के विकास के बारेने एक नया दृष्टिकोण प्रदान करते हैं। आइलैंड स्क्रब-जे में देखा गया जीनोम आकार में कमी एक शिथिल, ड्रिफ्टिंग जीनोम का संकेत नहीं है, बल्कि एक निरंतर, चयनात्मक दबाव का परिणाम है जो आनुवंशिक कोड को साफ रखता है। हालांकि द्वीप वाले पक्षियों की आबादी बहुत कम है, फिर भी उन्होंने नए आनुवंशिक शोर को छानने की अपनी क्षमता नहीं खोई है। यह शोध दर्शाता है कि जीनोम के आकार को नियंत्रित करने वाले नियम पहले की तुलना में अधिक जटिल हैं, जिसमें आनुवंशिक तत्व के प्रकार और प्राकृतिक चयन की शक्ति के बीच एक गतिशील परस्पर क्रिया शामिल है, जो दुनिया के सबसे अलग-थलग कोनों में भी बनी रह सकती है।