Efficacy Analysis of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Myeloid/Lymphoid Neoplasms with Eosinophilia and Tyrosine Kinase Gene Fusions

मानव शरीर में, रक्त कोशिकाएं बोन मैरो (अस्थि मज्जा) नामक एक कारखाने में बनती हैं। आमतौर पर, यह कारखाना सख्त निर्देशों के साथ काम करता है, जिससे यह सुनिश्चित होता है कि लाल कोशिकाओं, सफेद कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का सही मात्रा में और सही कार्यों के साथ निर्माण हो। हालाँकि, कभी-कभी, एक स्टेम सेल—वह मास्टर सेल जो सभी रक्त प्रकारों को जन्म देती है—के जेनेटिक ब्लूप्रिंट (आनुवंशिक खाके) में एक गड़बड़ी आ जाती है। यह गड़बड़ी कारखाने को अत्यधिक सक्रिय मोड में डाल सकती है, जिससे एक विशिष्ट प्रकार की सफेद रक्त कोशिकाओं का बहुत अधिक उत्पादन होने लगता है, या यह कोशिकाओं को अपरिपक्व और कैंसरकारी बना सकती है। ऐसे दुर्लभ और भ्रमित करने वाले विकारों के एक समूह में इओसिनोफिल्स (eosinophils) का अत्यधिक उत्पादन शामिल है, जो एक प्रकार की सफेद रक्त कोशिका है जो सामान्यतः परजीवियों और एलर्जी से लड़ती है। जब ये कोशिकाएं एक विशिष्ट प्रकार के टूटे हुए आनुवंशिक निर्देश के साथ बड़ी संख्या में दिखाई देती हैं, तो डॉक्टर इस स्थिति को मायलोइड या लिम्फोइड नियोप्लाज्म विद इओसिनोफिलिया (myeloid or lymphoid neoplasm with eosinophilia) कहते हैं। इन मामलों में "टूटा हुआ निर्देश" अक्सर दो जीनों का एक फ्यूजन (संलयन) होता है जो एक ऐसे स्विच को बनाता है जो "ऑन" स्थिति पर अटक गया है, जिससे कैंसर बढ़ता रहता है। क्योंकि ये बीमारियां इतनी दुर्लभ हैं और कई अन्य रक्त कैंसरों जैसी दिख सकती हैं, इसलिए अक्सर गलत निदान हो जाता है, जिससे मरीज लंबे समय तक सही उपचार से वंचित रह जाते हैं।

चीन के हेबेई यांडा लू डाओपेई अस्पताल के शोधकर्ताओं की एक टीम ने 2013 से 2024 के बीच निदान किए गए तेरह रोगियों के मेडिकल रिकॉर्ड को देखकर इन मायावी स्थितियों को बेहतर ढंग से समझने का प्रयास किया। इन रोगियों में एक विशिष्ट प्रकार का कैंसर था जहाँ एक जीन फ्यूजन कोशिका वृद्धि के लिए एक स्थायी एक्सीलरेटर (त्वरक) के रूप में कार्य कर रहा था। शोधकर्ता यह देखना चाहते थे कि इन रोगियों की पहचान शुरू में कैसे की गई थी, उनमें कौन सी विशिष्ट आनुवंशिक त्रुटियां थीं, और क्या एक प्रमुख चिकित्सा प्रक्रिया जिसे एलोजीनिक हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (allogeneic hematopoietic stem cell transplant) कहा जाता है, इलाज प्रदान कर सकती है। इस ट्रांसप्लांट में रोगी की पूरी रक्त बनाने वाली प्रणाली को डोनर (दाता) की स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं से बदलना शामिल है, जो अनिवार्य रूप से शरीर के रक्त कारखाने को रीबूट करने जैसा है। अध्ययन एक विविध समूह पर केंद्रित था, जिनकी आयु छह से उनचास वर्ष के बीच थी, और औसत आयु बयालीस वर्ष थी। अधिकांश पुरुष थे, और उनका प्रारंभिक निदान विभिन्न रक्त कैंसरों का मिश्रण था, जिसमें एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म और मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम शामिल थे। इस विविधता ने यह उजागर किया कि कैसे इस बीमारी को आम स्थितियों के रूप में आसानी से गलत समझा जा सकता है।

शोधकर्ताओं ने पाया कि इन कैंसरों को चलाने वाली आनुवंशिक त्रुटियां सभी एक समान नहीं थीं। छह रोगियों में, समस्या FGFR1 नामक जीन में थी; तीन अन्य में, यह PDGFRA था; दो में PDGFRB था; और एक-एक में JAK2 और ETV6::ABL1 था। जबकि इओसिनोफिल्स का उच्च स्तर इस बीमारी की एक पहचान है, अध्ययन ने दिखाया कि यह लक्षण हमेशा मौजूद नहीं था। निदान के समय केवल तेरह में से आठ रोगियों में ही बढ़े हुए इओसिनोफिल्स पाए गए, जिसका अर्थ है कि केवल इस ब्लड काउंट (रक्त गणना) पर भरोसा करने से डॉक्टर लगभग आधे मामलों में निदान करने में चूक सकते हैं। इसके अलावा, यह बीमारी हमेशा बोन मैरो तक ही सीमित नहीं रही। पांच रोगियों में कैंसर शरीर के अन्य हिस्सों, जैसे लिम्फ नोड्स या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में फैल गया था, जिससे यह स्थिति इलाज के लिए और भी जटिल हो गई। अध्ययन ने इस बात पर जोर दिया कि चूंकि यह बीमारी बहुत सी अलग-अलग चीजों जैसी दिख सकती है, इसलिए डॉक्टरों को केवल लक्षणों का इलाज करने के बजाय विशिष्ट टूटे हुए जीन स्विच को खोजने के लिए उन्नत आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करने की आवश्यकता है।

इलाज के मामले में, शोधकर्ताओं ने देखा कि परिणाम इस आधार पर स्पष्ट रूप से विभाजित थे कि क्या रोगियों को स्टेम सेल ट्रांसप्लांट मिला था। छह रोगियों ने ट्रांसप्लांट की प्रक्रिया करवाई। सर्जरी से पहले, कुछ को लक्षित दवाएं (targeted drugs) दी गई थीं जो उनके कैंसर को चलाने वाले विशिष्ट जीन स्विच को बंद करने के लिए डिज़ाइन की गई थीं, जबकि अन्य को मानक कीमोथेरेपी दी गई थी। ट्रांसप्लांट के बाद, सितंबर 2025 में अध्ययन समाप्त होने तक इन छह में से पांच रोगी जीवित थे, जो 83.3 प्रतिशत की पांच साल की उत्तरजीविता दर (survival rate) को दर्शाता है। इस समूह का एक रोगी दुर्भाग्यवश एक गंभीर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण मृत्यु को प्राप्त हुआ, जहाँ नए डोनर कोशिकाओं ने रोगी के शरीर पर हमला किया, जो इस प्रक्रिया का एक ज्ञात जोखिम है। इसके विपरीत, जिन सात रोगियों को ट्रांसप्लांट नहीं मिला, उन्हें बहुत कठिन दौर का सामना करना पड़ा। उनमें से चार की मृत्यु इसलिए हुई क्योंकि उनकी मूल बीमारी वापस आ गई या बिगड़ गई, और अन्य तीन का फॉलो-अप (अनुवर्ती कार्रवाई) नहीं हो सका। अध्ययन ने नोट किया कि हालांकि जीन फ्यूजन को लक्षित करने वाली दवाएं कुछ समय के लिए बीमारी को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं, लेकिन वे शायद ही कभी स्वयं में एक स्थायी इलाज होती हैं, सिवाय एक विशिष्ट उपप्रकार के जिसमें PDGFRA जीन शामिल है।

निष्कर्ष बताते हैं कि इस दुर्लभ और आक्रामक समूह के रक्त कैंसरों वाले अधिकांश रोगियों के लिए, दीर्घकालिक उत्तरजीविता का एकमात्र मार्ग स्टेम सेल ट्रांसप्लांट है। शोधकर्ताओं ने बताया कि यह बीमारी अत्यधिक परिवर्तनशील है; कुछ आनुवंशिक प्रकार, जैसे कि FGFR1 वाले, अधिक आक्रामक होते हैं और अक्सर एक्यूट ल्यूकेमिया के रूप में प्रस्तुत होते हैं, जबकि अन्य खतरनाक होने से पहले धीमी अवस्था में रह सकते हैं। क्योंकि यह बीमारी अन्य रक्त विकारों के मुखौटे के पीछे छिप सकती है, अध्ययन तर्क देता है कि डॉक्टरों को सतर्क रहने की आवश्यकता है। वे अनुशंसा करते हैं कि जब भी कोई रोगी रक्त कैंसर के संकेतों के साथ प्रस्तुत होता है जो मानक उपचार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देता है, या जब बिना किसी स्पष्ट कारण के इओसिनोफिल्स मौजूद हों, तो डॉक्टरों को तुरंत इन विशिष्ट जीन फ्यूजनों की तलाश करनी चाहिए। एक बार पहचाने जाने के बाद, रणनीति यह होनी चाहिए कि दवाओं का उपयोग केवल एक ब्रिज (सेतु) के रूप में किया जाए ताकि बीमारी को नियंत्रण में लाया जा सके और फिर ट्रांसप्लांट किया जा सके, न कि केवल दवाओं पर निर्भर रहा जाए। अध्ययन का निष्कर्ष है कि हालांकि ये कैंसर निदान और उपचार में कठिन हैं, लेकिन विशिष्ट आनुवंशिक कारण की पहचान करना और तेजी से ट्रांसप्लांट की ओर बढ़ना, रोगी के जीवित रहने और फलने-फूलने का सबसे अच्छा अवसर प्रदान करता है।