The Evolving Spectrum of Pediatric Non-Type 1 Diabetes: A Clinical and Genetic Study
एक तृतीयक केंद्र के 82 बाल रोगियों के इस रेट्रोस्पेक्टिव अध्ययन से पता चलता है कि टाइप 2 मधुमेह और MODY, गैर-टाइप 1 मधुमेह के प्रमुख रूप हैं, जिसमें BMI और एंडोजेनस इंसुलिन स्तर प्रमुख विभेदक के रूप में कार्य करते हैं, जबकि निदान के समय HbA1c इन प्रमुख उपप्रकारों के बीच अंतर करने में विफल रहता है।
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जब किसी बच्चे में रक्त शर्करा (ब्लड शुगर) का स्तर बढ़ जाता है, तो चिकित्सा जगत ने पारंपरिक रूप से इसके कारणों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया है। पहला है टाइप 1 मधुमेह, जहाँ शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से उन कोशिकाओं पर हमला करती है जो इंसुलिन बनाती है, जो चीनी को संसाधित करने के लिए आवश्यक एक हार्मोन है। दूसरा है टाइप 2 मधुमेह, जो अक्सर अत्यधिक वजन से जुड़ा होता है, जहाँ शरीर अपने ही इंसुलिन के प्रति प्रतिरोधी हो जाता है। दशकों तक, डॉक्टरों ने माना कि यदि कोई बच्चा टाइप 1 की क्लासिक तस्वीर में फिट नहीं बैठता है, तो संभवतः उसे टाइप 2 है। हालाँकि, बढ़ते साक्ष्यों से पता चलता है कि यह द्विआधारी दृष्टिकोण बहुत सरल है। यहाँ एक तीसरी श्रेणी भी है, जो स्थितियों का एक समूह है जिसका कारण जीवनशैली या प्रतिरक्षा हमलों के बजाय किसी व्यक्ति के जेनेटिक कोड (आनुवंशिक कोड) में विशिष्ट त्रुटियाँ हैं। ये आनुवंशिक रूप, जिनमें 'मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग' (MODY) नामक एक प्रकार शामिल है, सतह पर सामान्य प्रकारों के बहुत समान दिख सकते हैं लेकिन इनके लिए पूरी तरह से अलग उपचारों की आवश्यकता होती है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि बच्चा वास्तव में किस श्रेणी में आता है, क्योंकि गलत दवा देना अप्रभावी या हानिकारक भी हो सकता है, जबकि सही आनुवंशिक निदान स्वास्थ्य के लिए एक सरल और अधिक लक्षित मार्ग खोल सकता है।
तुर्की के एक बड़े मेडिकल सेंटर में, शोधकर्ताओं की एक टीम ने बच्चों और किशोरों में इन गैर-टाइप 1 मधुमेह के मामलों के परिदृश्य को समझने का प्रयास किया। उन्होंने 2011 से 2026 के बीच के 82 युवा रोगियों के रिकॉर्ड देखे, जो सभी 18 वर्ष से कम आयु के थे और जिन्हें टाइप 1 के अलावा अन्य मधुमेह से निदान किया गया था। लक्ष्य यह देखना था कि इन बच्चों को वास्तव में क्या था, उनके शरीर कैसे भिन्न थे, और क्या समय के साथ उनके मधुमेह के प्रकार बदल रहे थे। टीम ने पाया कि यह समूह दो सबसे सामान्य गैर-टाइपा 1 रूपों के बीच लगभग समान रूप से विभाजित था। आधे से अधिक रोगी, 38 बच्चे, टाइप 2 मधुमेह से ग्रस्त थे। लगभग उतने ही, 36 बच्चे, MODY से ग्रस्त थे। शेष आठ रोगियों में अन्य दुर्लभ रूप शामिल थे, जैसे कि सिंड्रोमिक मधुमेह जहाँ यह स्थिति एक बड़े आनुवंशिक विकार का हिस्सा है, या माध्यमिक मधुमेह जो अन्य चिकित्सा समस्याओं के कारण होता है।
शोधकर्ताओं ने पाया कि हालांकि इन बच्चों में उच्च रक्त शर्करा के लक्षण साझा थे, लेकिन उनके शरीर बहुत अलग कहानियाँ बयाँ कर रहे थे। टाइप 2 मधुमेह वाले बच्चे दूसरों की तुलना में काफी भारी थे, जिनका शरीर का द्रव्यमान (बॉडी मास) उनकी आयु और ऊंचाई के औसत से बहुत अधिक था। उनके शरीर बड़ी मात्रा में इंसुलिन और सी-पेप्टाइड (C-peptide) भी बना रहे थे, जो एक ऐसा पदार्थ है जो इस बात का सूचक है कि अग्न्याशय (पैनक्रियाज) कितना इंसुलिन बना रहा है। यह उच्च उत्पादन यह दर्शाता है कि उनके शरीर इंसुलिन का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में संघर्ष कर रहे थे। इसके विपरीत, MODY वाले बच्चों में इंसुलिन और सी-पेप्टाइड का स्तर बहुत कम था। उनके शरीर इंसुलिन के प्रति उतना प्रतिरोधी नहीं थे; इसके बजाय, इंसुलिन बनाने के उनके आनुवंशिक निर्देश बस कमजोर या दोषपूर्ण थे। इंसुलिन को संभालने के तरीके में यह अंतर, निदान के समय उनकी उच्च रक्त शर्करा की गंभीरता की तुलना में, दोनों समूहों के बीच अंतर करने के लिए एक अधिक विश्वसनीय संकेत साबित हुआ।
सबसे आश्चर्यजनक निष्कर्षों में से एक यह था कि बीमारी की शुरुआत में इसकी गंभीरता ने कारण का पूर्वानुमान नहीं लगाया। शोधकर्ताओं ने बच्चों को उनके पहले परीक्षण के समय रक्त शर्करा के स्तर के आधार पर समूहों में विभाजित किया, जो हल्के से लेकर गंभीर तक के स्तरों में था। उन्होंने पाया कि हल्के, मध्यम और गंभीर उच्च रक्त शर्करा वाले बच्चे टाइप 2 और MODY दोनों समूहों में पाए गए। एक बच्चे का रक्त शर्करा स्तर बहुत अधिक हो सकता था और वह जेनेटिक रूप से ग्रस्त हो सकता था, जबकि एक बच्चे का स्तर केवल थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता था और उसे टाइप 2 हो सकता था। इसका अर्थ है कि केवल एक ब्लड शुगर नंबर को देखना यह जानने के लिए पर्याप्त नहीं है कि समस्या क्या है। टीम ने यह भी नोट किया कि टाइप 2 मधुमेह के निदान वाले बच्चों की संख्या अध्ययन की पंद्रह वर्षों की अवधि के दौरान लगातार बढ़ी, जो शुरुआती वर्षों के मात्र तीन मामलों से बढ़कर अंतिम वर्षों में तेईस हो गई, जो बचपन के मोटापे की बढ़ती वैश्विक प्रवृत्ति को दर्शाती है।
MODY वाले बच्चों के लिए, शोधकर्ताओं ने एक कदम आगे बढ़कर उनके डीएनए (DNA) की जांच की। उन्होंने पाया कि इस आनुवंशिक स्थिति के संदिग्ध 36 बच्चों में से 31 में वास्तव में एक पुष्ट आनुवंशिक त्रुटि थी। टीम ने आठ अलग-अलग जीन की पहचान की जो इस समस्या के लिए जिम्मेदार थे। सबसे आम त्रुटियां चार विशिष्ट जीनों में पाई गईं, जो इन मामलों के अधिकांश हिस्से के लिए जिम्मेदार थीं। पुष्टि की यह उच्च दर यह सुझाव देती है कि जब कोई बच्चा मधुमेह के पारिवारिक इतिहास के साथ प्रस्तुत होता है लेकिन टाइप 1 या टाइप 2 के विशिष्ट पैटर्न में फिट नहीं बैठता है, तो उनके जीन का परीक्षण करना एक शक्तिशाली उपकरण है। यह ध्यान देने योग्य है कि अध्ययन में शामिल कुछ बच्चों में, यहाँ तक कि पुष्ट आनुवंशिक रूपों वाले बच्चों में भी, रक्त में ऐसे मार्कर थे जो आमतौर पर प्रतिरक्षा हमले का संकेत देते हैं, एक ऐसा निष्कर्ष जो इस पुराने नियम को चुनौती देता है कि ऐसे मार्कर स्वतः ही किसी जेनेटिक कारण को खारिज कर देते हैं।
अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि बाल मधुमेह (पीडियाट्रिक डायबिटीज) की दुनिया पहले की तुलना में कहीं अधिक विविध है। इस विशेष अस्पताल परिवेश में, टाइप दो मधुमेह और जेनेटिक MODY, गैर-टाइप 1 मधुमेह के प्रमुख रूप थे, जो लगभग समान संख्या में दिखाई दिए। शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि हालांकि बच्चे का वजन और इंसुलिन का स्तर सहायक संकेत दे सकते हैं, लेकिन वे अंतिम उत्तर नहीं हैं। निश्चित होने का एकमात्र तरीका पूरी तस्वीर को देखना है: पारिवारिक इतिहास, शरीर का वजन, इंसुलिन का स्तर, और जब संकेत इसकी ओर इशारा करें, तो स्वयं जेनेटिक कोड। इन बच्चों को सही ढंग से वर्गीकृत करके, डॉक्टर 'एक ही आकार-सभी के लिए उपयुक्त' (वन-साइज़-फिट्स-ऑल) दृष्टिकोण से हटकर ऐसे उपचार प्रदान कर सकते हैं जो बीमारी के विशिष्ट जैविक कारण से मेल खाते हों।
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