Extremely Divergent Repeats Made the Largest Bilaterian Mitogenome in Photosymbiotic Bivalves
यह अध्ययन यह प्रकट करने के लिए लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है कि फोटोसिम्बायोटिक द्विपद (बाइवल्वेज़) के पास ज्ञात सबसे बड़े बाइलेटरियन माइटोजेनोम हैं, जो दोहराव वाले तत्वों द्वारा संचालित गैर-कोडिंग क्षेत्रों के अत्यधिक विस्तार के कारण 92.7 kb तक पहुँचते हैं, जो संक्षिप्त और संरक्षित पशु माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के पारंपरिक प्रतिमान को चुनौती देते हैं।
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पिछली सदी के अधिकांश समय में, जीवविज्ञानी जानवरों की कोशिकाओं के भीतर मौजूद नन्हे ऊर्जा संयंत्रों के बारे में एक सरल धारणा के तहत काम करते रहे हैं। माइटोकॉन्ड्रिया कहे जाने वाले ये संरचनाएं इंजन हैं जो भोजन को ऊर्जा में परिवर्तित करती हैं, और उनके अपने आनुवंशिक ब्लूप्रिंट—माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम—को उल्लेखनीय रूप से समान माना जाता था। मानक मॉडल ने सुझाव दिया कि ये ब्लूप्रिंट संक्षिप्त, कुशल और सभी जानवरों में आकार में लगभग समान थे, जिनमें आमतौर पर लगभग 16,000 अक्षरों के डीएनए के एक घेरे के भीतर केवल 37 जीन होते हैं। यह दृष्टिकोण इतना स्थापित था कि जब वैज्ञानिकों को विचलन मिले, तो उन्हें अक्सर त्रुटियों या दुर्लभ विसंगतियों के रूप में खारिज कर दिया गया। हालाँकि, सख्त एकरूपता की यह तस्वीर काफी हद तक पुरानी तकनीक पर निर्भर थी जिसे डीएनए के अव्यवस्थित, दोहराव वाले अनुभागों को पढ़ने में कठिनाई होती थी। जैसे-जैसे अनुक्रमण (sequencing) उपकरण बेहतर हुए हैं, जिससे वैज्ञानिकों को उन्हें तोड़े बिना इन कठिन क्षेत्रों को पढ़ने की अनुमति मिली है, जानवरों के आştिकी (genetics) की कहानी बदलने लगी है। अब प्रश्न केवल यह नहीं है कि ये ऊर्जा संयंत्र कैसे काम करते हैं, बल्कि यह भी है कि इनके आंतरिक निर्देश प्रकृति में इतनी व्यापक रूप से कैसे भिन्न हो सकते हैं, और यह भिन्नता हमें यह समझने में क्या बताती है कि जानवर चरम वातावरणों के अनुकूल कैसे होते हैं।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने अब हार्ट कॉकल्स (heart cockles) नामक शेलफिश के एक समूह में इस भिन्नता का एक चौंकाने वाला उदाहरण खोज निकाला है। उन्नत, लॉन्ग-रीड अनुक्रमण तकनीक का उपयोग करके जो जटिल, दोहराव वाले डीएनए के माध्यम से नेविगेट कर सकती है, वैज्ञानिकों ने पाया कि फोटोसिम्बायोटिक (प्रकाश-सहजीवी) कॉकल्स के माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम वे संक्षिप्त घेरे नहीं हैं जिनकी सभी को उम्मीद थी। इसके बजाय, वे विशाल, विस्तृत संरचनाएं हैं। उन्होंने जो सबसे बड़ा जीनोम पाया वह Fragum suezensiense नामक प्रजाति का है, जिसमें 92,770 अक्षरों का एक गोलाकार माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम है। यह मानक पशु माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम से लगभग छह गुना बड़ा है और द्विपक्षीय सममिति (bilateral symmetry) वाले किसी भी जानवर में दर्ज किया गया अब तक का सबसे बड़ा ज्ञात माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम है। इसके विपरीत, इन कॉकल्स के गैर-फोटोसिम्बायोटिक संबंधी लगभग 15,000 अक्षरों के अपेक्षित, संक्षिप्त जीनोम रखते हैं। अंतर उन जीनों की संख्या में नहीं है जो वे ले जाते हैं—दोनों समूहों में समान 37 आवश्यक जीन होते हैं—बल्कि उनके बीच के विशाल, खाली स्थान में है। इन विशाल कॉकल्स में, यह स्थान, जिसे नॉन-कोडिंग क्षेत्र कहा जाता है, आकार में बहुत बढ़ गया है, जो जीनोम को विस्तृत, प्रजाति-विशिष्ट दोहरावों से भर देता है जो पहले विज्ञान की दृष्टि से अदृश्य थे।
शोधकर्ताओं ने इन हार्ट कॉकल्स पर ध्यान केंद्रित किया क्योंकि वे एक अद्वितीय और चरम वातावरण में रहते हैं। ये जीव अपने ऊतकों के भीतर सूक्ष्म शैवाल (algae) को आश्रय देते हैं, जिसे फोटोसिम्बायोसिस (प्रकाश-सहजीविता) कहा जाता है। दिन के दौरान, शैवाल प्रकाश संश्लेषण करते हैं, जिससे कॉकल के शरीर में ऑक्सीजन की बाढ़ आ जाती है। रात में, जब शैवाल ऑक्सीजन का उत्पादन बंद कर देते हैं और जानवर सांस लेना जारी रखता है, तो शेल के भीतर का वातावरण गंभीर रूप से ऑक्सीजन की कमी वाला हो सकता है। ऑक्सीजन के अत्यधिक उच्च और निम्न स्तरों का यह दैनिक चक्र माइटोकॉन्ड्रिया के लिए एक तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, जो वे हिस्से हैं जो कोशिका में ऑक्सीजन के उपयोग का प्रबंधन करते हैं। अध्ययन का सुझाव है कि यह तीव्र चयापचय दबाव (metabolic pressure) जीनोमिक विस्तार के पीछे का चालक हो सकता है। इन कॉकल्स में विशाल नॉन-कोडिंग क्षेत्र केवल यादृच्छिक कचरा नहीं हैं; वे दोहराव वाले डीएनए अनुक्रमों, मोबाइल जेनेटिक तत्वों के अंशों और यहाँ तक कि ट्रांसफर आरएनए अणुओं की अतिरिक्त प्रतियों से भरे हुए हैं, जो आनुवंशिक निर्देशों को पढ़ने के लिए आवश्यक उपकरण हैं।
इस खोज को विशेष रूप से महत्वपूर्ण बनाने वाली बात यह है कि शोधकर्ता इतने बड़े जीनोम के लिए कई सामान्य स्पष्टीकरणों को खारिज करने में सक्षम रहे। कुछ अन्य शेलफिश में, बड़े माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम एक विशिष्ट वंशानुक्रम पैटर्न के कारण होते हैं जहाँ नर और मादा डीएनए के विभिन्न संस्करण ले जाते हैं। टीम को हार्ट कॉकल्स में इस पैटर्न का कोई प्रमाण नहीं मिला, जो यह दर्शाता है कि उनके विशाल जीनोम एक विशिष्ट घटना है। इसके बजाय, डेटा एक जानवर की जीवनशैली और उसकी आनुवंशिक संरचना के बीच सीधा संबंध की ओर संकेत करता है। अध्ययन दिखाता है कि इन नॉन-कोडिंग क्षेत्रों का आकार फोटोसिम्बायोसिस की उपस्थिति से मजबूती से जुड़ा हुआ है। जबकि जीनोम का समग्र आकार और मोबाइल जेनेटिक तत्वों के विशिष्ट प्रकारों में भारी भिन्नता होती है, इन विशाल विस्तारों की उपस्थिति एक साझा विशेषता है। यह सुझाव देता है कि शैवाल को होस्ट करने की क्षमता ने माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को छोटा और कुशल रखने के सामान्य विकासवादी दबाव को कम कर दिया है।
शोधकर्ता इन तीन परस्पर जुड़े विचारों का प्रस्ताव करते हैं कि क्यों ये कॉकल्स इतने बड़े, स्पष्ट रूप से अक्षम जीनोम को वहन कर सकते हैं। पहला, दिन के दौरान उच्च स्तर की ऑक्सीजन और पराबैंगनी प्रकाश के निरंतर संपर्क से डीएनए को बार-बार नुकसान हो सकता है, जिससे प्रतिकृति (replication) के दौरान त्रुटियां होती हैं जिसके परिणामस्वरूप दोहराव वाले अनुक्रमों का संचय होता है। दूसरा, कॉकल की प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाया जा सकता है ताकि शैवाल बिना हमला किए इसके भीतर रह सकें; यही दमन मोबाइल जेनेटिक तत्वों के प्रसार को रोकने में विफल हो सकता है, जिससे उन्हें अनियंत्रित रूप से बढ़ने की अनुमति मिलती है। अंत में, शैवाल द्वारा प्रदान किया गया ऊर्जा अधिशेष (energy surplus) जानवर को इन बड़े, अतिरिक्त डीएनए अनुभागों को बिना किसी दंड के प्रतिकृति बनाने के लिए चयापचय "बजट" दे सकता है। इस परिदृश्य में, अतिरिक्त डीएनए एक बोझ नहीं बल्कि एक संभावित संसाधन है, जो संभवतः नए नियामक उपकरण या आवश्यक अणुओं की अतिरिक्त प्रतियां प्रदान करता है जो जानवर को उसके अस्थिर वातावरण में जीवित रहने में मदद करते हैं।
यह कार्य इस लंबे समय से चले आ रहे पाठ्यपुस्तक दृष्टिकोण को चुनौती देता है कि पशु माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम सख्ती से संरक्षित और सुव्यवस्थित होते हैं। यह प्रकट करते हुए कि पशु जगत का सबसे बड़ा ज्ञात माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम एक साधारण शेलफिश का है, यह अध्ययन इस बात पर प्रकाश डालता है कि कितना बहुत कुछ अभी भी खोजा जाना बाकी है जब वैज्ञानिक आनुवंशिक संरचनाओं की पूर्ण जटिलता को देखते हैं। निष्कर्ष बताते हैं कि जीनोम विकास के नियम पहले की तुलना में अधिक लचीले हैं, जो उन विशिष्ट पारिस्थितिक निश (niches) द्वारा आकार लेते हैं जिनमें जानवर निवास करते हैं। हार्ट कॉकल्स के लिए, उनके माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का विशाल विस्तार शैवाल के साथ उनकी अनूठी साझेदारी का एक सीधा परिणाम प्रतीत होता है, जो सूर्यित समुद्र तल के चरम उतार-चढ़ाव में जीए गए जीवन का एक आनुवंशिक हस्ताक्षर है।
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