Genome-wide analysis of temporomandibular disorders in FinnGen: cross-population replication and genetic overlap with chronic pain
FinnGen में टेम्पोरोमैंडिबुलर डिसऑर्डर (TMD) के इस जीनोम-वाइड विश्लेषण ने दो महत्वपूर्ण आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान की है, अमेरिकी यूरोपीय-वंश वाली आबादी के साथ उच्च आनुवंशिक सहसंबंध की पुष्टि की है, और यह प्रकट किया है कि TMD का जोड़ों के रोगों की तुलना में क्रोनिक पेन (पुराने दर्द), मनोरोग स्थितियों और अनिद्रा के साथ अधिक मजबूत आनुवंशिक संबंध है।
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टेम्पोरोमैंडिबुलर डिसऑर्डर (Temporomandibular disorders), जिन्हें अक्सर TMD कहा जाता है, जबड़े के जोड़ और चबाने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली दर्दनाक स्थितियों का एक समूह है। लाखों लोगों के लिए, ये समस्याएं चेहरे के उस सबसे आम स्रोत में से हैं जो दांतों के दर्द से उत्पन्न नहीं होता है। हालांकि इसका सटीक कारण जटिल बना हुआ है, डॉक्टरों ने लंबे समय से देखा है कि TMD शायद ही कभी अकेले आता है। यह अक्सर पुराने सिरदर्द, पीठ दर्द, अनिद्रा और चिंता जैसी अन्य स्थितियों के साथ दिखाई देता है। यह क्लस्टरिंग (समूहन) यह सुझाव देती है कि शरीर की दर्द प्रसंस्करण प्रणाली (pain processing system) इसमें शामिल हो सकती है, न कि केवल जबड़े की कोई यांत्रिक समस्या। वैज्ञानिकों को यह भी पता है कि ये विकार परिवारों में चलते हैं, जो इस ओर संकेत करता है कि हमारे जीन इस बात में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं कि किसे ये विकार विकसित होंगे। हालांकि, हाल तक, जेनेटिक सुराग बिखरे हुए और जोड़ने में कठिन थे, जिससे इस समझ में कमी रह गई थी कि क्या ये आनुवंशिक जोखिम कुछ विशेष आबादी के लिए विशिष्ट हैं या दुनिया भर में साझा किए जाते हैं, और वे सामान्य जोड़ों के घिसाव बनाम व्यापक क्रोनिक पेन (पुराने दर्द) के अनुभव से कितने करीब जुड़े हुए हैं।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने इन कमियों को भरने के लिए एक बड़े फिनिश डेटाबेस से लगभग 23,000 लोगों के एक विशाल जेनेटिक स्कैन के माध्यम से अध्ययन करने का निर्णय लिया, जिसमें उनके जेनेटिक मेकअप की तुलना बिना इस स्थिति वाले लाखों लोगों से की गई। पूरे जीनोम में डीएनए के लाखों सूक्ष्म विविधताओं को देखकर, वे विशिष्ट स्थानों की पहचान करने में सक्षम हुए जो हमारे जेनेटिक कोड में जबड़े के दर्द के जोखिम को प्रभावित करते हैं। अध्ययन ने पुष्टि की कि फिनलैंड में TMD को चलाने वाले आनुवंशिक कारक काफी हद तक उन लोगों के समान हैं जो संयुक्त राज्य अमेरिका में यूरोपीय आबादी में पाए जाते हैं, जिससे यह संकेत मिलता है कि इस स्थिति की जैविक जड़ें इन समूहों के बीच साझा की जाती हैं। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि शोधकर्ताओं ने पाया कि TMD का जेनेटिक सिग्नेचर गठिया (arthritis) जैसी सामान्य जोड़ों की बीमारियों की तुलना में क्रोनिक पेन, नींद की गड़बड़ी और मूड विकारों के एक क्लस्टर के साथ बहुत अधिक मेल खाता है। यह अंतर महत्वपूर्ण है क्योंकि यह ध्यान को जबड़े की केवल एक यांत्रिक विफलता के रूप में देखने के बजाय, इसे दर्द के प्रति व्यापक, शरीर-व्यापी संवेदनशीलता के हिस्से के रूप में समझने की ओर स्थानांतरित करता है।
विश्लेषण ने मानव जीनोम में दो विशिष्ट क्षेत्रों की पहचान की जो TMD के साथ एक मजबूत, सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध दिखाते हैं। इनमें से एक क्षेत्र, जो क्रोमोसोम 7 पर स्थित है, में कई जीन शामिल हैं जो इस बात में शामिल हैं कि कोशिकाएं कैसे संवाद करती हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली कैसे कार्य करती है। दूसरा क्षेत्र, जो क्रोसोम 12 पर है, SYT1 नामक एक जीन से संबंधित है, जो तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा रासायनिक संकेतों को जारी करने में प्रमुख भूमिका निभाता है। शोधकर्ताओं ने दूसरे क्षेत्र के बारे में कुछ असामान्य देखा: वह जेनेटिक वेरिएंट जो TMD से सुरक्षा प्रदान करता है, वह अन्य यूरोपीय समूहों की तुलना में फिनिश आबादी में लगभग सात गुना अधिक सामान्य है। शेष दुनिया में इसकी दुर्लभता ने अन्य बड़े समूहों के लोगों में इस निष्कर्ष की पुष्टि करना कठिन बना दिया, हालांकि प्रारंभिक संकेत इतना मजबूत था कि आगे की जांच की आवश्यकता महसूस हुई। जबकि अध्ययन ने इन जेनेटिक हॉटस्पॉट्स की पहचान की, यह अभी तक निश्चित रूप से यह नहीं कह सका कि उन क्षेत्रों के भीतर कौन सा विशिष्ट जीन दर्द का प्राथमिक चालक है, न ही यह साबित कर सका कि जीन शरीर में एक विशिष्ट प्रोटीन के निर्माण की मात्रा को बदलकर काम करते हैं।
अध्ययन का शायद सबसे खुलासा करने वाला हिस्सा यह था कि TMD के लिए जेनेटिक जोखिम अन्य स्वास्थ्य स्थितियों की तुलना में कैसा था। शोधकर्ताओं ने पंद्रह अलग-अलग लक्षणों, जो पाचन संबंधी समस्याओं से लेकर जोड़ों की सूजन तक फैले हुए हैं, के साथ TMD के जेनेटिक ओवरलैप को मापा। उन्होंने पाया कि TMD के लिए जेनेटिक जोखिम इरिटेबल बाउल सिंड्रोम (IBS), सिरदर्द, अनिद्रा, फाइब्रोमायल्जिया और अवसाद के साथ मजबूती से जुड़ा हुआ था। वास्तव में, दर्द और मूड से जुड़ी इन स्थितियों के साथ संबंध रूमेटॉइड अर्थराइटिस या ऑस्टियोआर्थराइटिस की तुलना में बहुत अधिक मजबूत था, जो स्वयं जोड़ों की बीमारियां हैं। यह पैटर्न इस विचार का समर्थन करता है कि TMD "क्रोनिक ओवरलैपिंग पेन" सिंड्रोम का हिस्सा है, जहाँ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र अतिसंवेदनशील हो जाता है, जिससे शरीर के कई क्षेत्रों में एक साथ दर्द महसूस होता है। अध्ययन में ऑस्टियोआर्थराइटिस के साथ एक कमजोर, लेकिन मौजूद लिंक भी पाया गया, जो बताता है कि हालांकि जबड़े के जोड़ का कुछ घिसाव समस्या में योगदान दे सकता है, लेकिन प्राथमिक चालक दर्द और तनाव के प्रति यह साझा संवेदनशीलता प्रतीत होती है।
इन स्पष्ट जेनेटिक कनेक्शनों के बावजूद, अध्ययन ने इन निष्कर्षों को तत्काल चिकित्सा समाधानों में बदलने की जटिलता को भी उजागर किया। शोधकर्ताओं ने उन्नत सांख्यिकीय विधियों का उपयोग यह देखने के लिए किया कि क्या पहचाने गए जीन मस्तिष्क या मांसपेशियों जैसे विशिष्ट ऊतकों में अन्य जीनों की गतिविधि में परिवर्तन का सीधा कारण बनते हैं, लेकिन उन्हें इस तंत्र का कोई पुख्ता प्रमाण नहीं मिला। इसका मतलब यह है कि जबकि हम अब जानते हैं कि डीएनए में जोखिम कहाँ है, लेकिन सटीक कैसे अभी भी एक रहस्य बना हुआ है। अध्ययन ने यह भी नोट किया कि जेनेटिक डेटा सीधे शारीरिक परीक्षणों के बजाय मेडिकल रिकॉर्ड से आया था, जिसका अर्थ है कि कुछ लोगों का गलत वर्गीकरण हो सकता है, और निष्कर्ष यूरोपीय पूर्वजों वाली आबादी पर आधारित हैं, जिससे यह प्रश्न उठता है कि ये जेनेटिक जोखिम अन्य पृष्ठभूमियों के लोगों पर कैसे लागू होते हैं। फिर भी, यह कार्य इस नैदानिक अवलोकन के लिए एक ठोस जैविक आधार प्रदान करता है कि जबड़े के दर्द से पीड़ित रोगियों को अक्सर अन्य पुरानी बीमारियों से भी जूझना पड़ता है, जो इस आवश्यकता को पुख्ता करता है कि डॉक्टरों को इन विकारों के इलाज के दौरान केवल जबड़े के बजाय पूरे व्यक्ति को देखना चाहिए।
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