Congenital diaphragmatic hernia with multiple malformations in a fetal pig

तकनीकी सारांश: एक भ्रूण सूअर में बहु-विकृति के साथ जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया

समस्या विवरण
जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया (CDH) मनुष्यों में एक सुप्रलेखित स्थिति है, जो लगभग 1 में से 2,000 से 4,000 जन्मों में होती है, जो अक्सर गंभीर फुफ्फुसीय अल्पविकास (पल्मोनरी हाइपोप्लासिया) और उच्च मृत्यु दर का कारण बनती है। हालांकि वयस्क कुत्तों और बिल्लियों में CDH अक्सर रिपोर्ट किया जाता है, भ्रूण पशुओं में CDH के विस्तृत विवरण दुर्लभ हैं। इसके अलावा, पशुओं में CDH की व्यापकता को काफी हद तक अनकही रखा गया है, और भ्रूण सूअर में CDH के साथ एक जटिल बहु-अंग विकृतियों के समूह की विशिष्ट प्रस्तुति को पहले कभी प्रलेखित नहीं किया गया है। यह अध्ययन एक भ्रूण सूअर में CDH के साथ जुड़ी कई विसंगतियों के दुर्लभ मामले की रिपोर्ट करके पशु चिकित्सा और तुलनात्मक शारीरिक साहित्य के अंतराल को संबोधित करता है।

कार्यप्रणाली
इस अध्ययन में संयुक्त राज्य अमेरिका से आयातित 1,040 भ्रूण सूअरों के स्टॉक से प्राप्त एक एकल भ्रूण सूअर नमूने का उपयोग किया गया, जिसका उपयोग शारीरिक प्रशिक्षण के लिए किया जाता था। नमूना एक नर भ्रूण सूअर था जिसकी क्राउन-रम्प लंबाई 35 सेमी थी। कार्यप्रणाली में एक व्यापक स्थूल शारीरिक विच्छेदन (ग्रॉस एनाटॉमिकल डिसेक्शन) शामिल था, जिसमें आंतरिक अंगों की स्थिति और संरचनात्मक अखंडता को देखने के लिए थोरैकोटॉमी और लैपरोटॉमी की गई। शोधकर्ताओं ने डायाफ्रम, वक्ष गुहा (थोरैसिक कैविटी), उदर गुहा (एब्डोमिनल कैविटी) और श्रोणि गुहा (पेल्विक कैविटी) का व्यवस्थित परीक्षण किया, जिसमें अंगों का विस्थापन, आकार में विसंगतियां और संरचनात्मक दोषों को प्रलेखित किया गया। निष्कर्षों की तुलना मानव और पशु चिकित्सा साहित्य के स्थापित संदर्भों के विरुद्ध की गई।

मुख्य परिणाम
विच्छेदन ने विकृतियों के एक जटिल समूह को प्रकट किया:

• डायाफ्रामिक दोष: बाएं पश्च पार्श्व डायाफ्रम के पिछले किनारे पर एक बोचडालक-प्रकार (Bochdalek-type) का हर्निया पाया गया। दोष 20 मिमी अग्र-पश्च (एंटीरोपोस्टीरियरली) और 39 मिमी क्षैतिज रूप से था। ग्रासनली का छिद्र (एसोफेगल हायटस) अनुपस्थित था।
• विसरल विस्थापन: पेट, प्लीहा, सीकम और छोटी आंत का अंतिम 3/5 भाग (इलियम) हृदय और ग्रासनली के पीछे, वक्ष गुहा में विस्थापित हो गए थे।
• फुफ्फुसीय अल्पविकास (पल्मोनरी हाइपोप्लासिया): दोनों फेफड़े गंभीर रूप से अल्पविकसित थे, जिनका आकार सामान्य आकार का लगभग दसवां हिस्सा था। ब्रोंची विकृत थे, हालांकि श्वासनली (ट्रेकिया) सामान्य दिखाई दी।
• वृक्क (रीनल) और मूत्र संबंधी विसंगतियां: श्रोणि में एक हॉर्सशू किडनी (60 मिमी लंबाई) मौजूद थी, जो एक सामान्य रीनल पेल्विस और ब्लैडर के बाईं ओर जुड़ने वाली एक एकल विस्तृत मूत्रवाहिनी (यूरेटर) के साथ तिरछी उन्मुख थी। वृक्क शिराएं आंतरिक इलियाक शिराओं में जल निकासी करती थीं।
• संवहनी और कंकाल संबंधी भिन्नताएं: वक्ष महाधमनी (थोरैसिक एओर्टा) वक्ष कशेरुकाओं के दाईं ओर स्थित थी। निचली वेना कावा (इन्फीरियर वेना कावा) उदर महाधमनी के और अधिक बाईं ओर स्थित थी। भ्रूण सूअर में बाईं ओर का स्कोलियोसिस (कशेरुकी वक्रता) था।
• जननांग विसंगतियां: दाहिना वृषण और शुक्रवाहक (स्पर्मेटिक कॉर्ड) अनुपस्थित थे, जबकि बायां वृषण और वास डेफेरेंस उपस्थित थे।
• अन्य अवलोकन: यकृत (लीवर) बड़ा था, लेकिन पित्ताशय सामान्य था। वेगस और फ्रेनिक तंत्रिकाएं क्रमशः ग्रासनली और पेरिकार्डियम के सापेक्ष अपने विशिष्ट पथों का अनुसरण करती थीं।

मुख्य योगदान
यह शोध पत्र जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के पहले प्रलेखित मामले को प्रस्तुत करता है। यह एक गैर-मानव स्तनपायी में बोचडालक हर्निया का विस्तृत शारीरिक विवरण प्रदान करता है, जो कि CDH का सबसे सामान्य रूप है जो मनुष्यों में देखा जाता है लेकिन पशु चिकित्सा साहित्य में भ्रूण अवस्था के लिए शायद ही कभी रिपोर्ट किया जाता है। यह अध्ययन CDH की व्यापकता की समझ में योगदान देता है, यह देखते हुए कि हालांकि नमूना आकार सीमित था (1,040 में से एक मामला), यह निष्कर्ष बताता है कि यह सूअरों में मनुष्यों की तुलना में दुर्लभ हो सकता है, या कम से कम कम रिपोर्ट किया जाता है। इसके अलावा, यह पत्र हॉर्सशू किडनी, रीनल विसंगतियों और वृषण एजेनेसिस के साथ CDH के विशिष्ट संयोजन को उजागर करता है, जो मानव सिंड्रोमिक प्रस्तुतियों के लिए एक तुलनात्मक मॉडल प्रदान करता है।

महत्व और दावे
लेखक दावा करते हैं कि यह मामला महत्वपूर्ण है क्योंकि यह मनुष्यों में फ्रिन्स सिंड्रोम (Fryns syndrome) की नैदानिक प्रस्तुति को दर्शाता है, जो एक आनुवंशिक विकार है जिसमें डायाफ्रामिक दोष, फुफ्फुसीय अल्पविकास और कई जन्मजात विसंगतियां (रीनल और जननांग विकृतियों सहित) शामिल हैं। अध्ययन का दावा है कि इन विशिष्ट विकृतियों का एक साथ होना एक दुर्लभ घटना है जो मानव फ्रिन्स सिंड्रोम में देखी जाने वाली जटिल फेनोटाइप के अनुरूप है।

रोग के निदान (प्रोग्नोसिस) के संबंध में, शोध पत्र एक मध्यम और नैदानिक दृष्टिकोण बनाए रखता है: हालांकि जन्म के बाद डायाफ्रम की सर्जिकल मरम्मत और विस्थापित अंगों को पुनर्गठित करना सैद्धांतिक रूप से संभव है, लेखक निष्कर्ष निकालते हैं कि द्विपक्षीय फुफ्फुसीय अल्पविकास की गंभीरता के कारण जीवित रहने की संभावना अत्यंत कम है। यह अध्ययन किसी नए चिकित्सीय हस्तक्षेप या भविष्य के प्रयोगात्मक अनुप्रयोगों का प्रस्ताव नहीं करता है बल्कि भ्रूण पशु डायाफ्रामिक हर्निया और बहु-तंत्र विसंगतियों के साथ उनके जुड़ाव पर सीमित साहित्य के विस्तार के लिए एक वर्णनात्मक केस रिपोर्ट के रूप में कार्य करता है।