bioinformatics articoli

La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

Condition-matched in silico prediction of drug transcriptional responses enables mechanism-guided screening and combination discovery

Il paper presenta DEPICT, un framework di deep learning basato su transformer che prevede con alta accuratezza le risposte trascrizionali indotte da farmaci in condizioni specifiche partendo dall'espressione genica basale, superando i metodi esistenti e abilitando applicazioni pratiche come lo screening virtuale per il riposizionamento di farmaci e la scoperta di combinazioni terapeutiche.

Xiao, M., He, Y., Hu, J., Zou, F., Zou, B.2026-03-31💻 bioinformatics

eSIG-Net: Accurate prediction of single-mutation induced perturbations on protein interactions using a language model

Il paper presenta eSIG-Net, un innovativo modello linguistico basato sulle sequenze che utilizza embedding proteici e apprendimento contrastivo per prevedere con elevata accuratezza le perturbazioni delle interazioni proteiche causate da singole mutazioni, superando i metodi esistenti e identificando varianti causali in diversi contesti biologici.

Pan, X., Shrawat, A., Raghavan, S., Dong, C., Yang, Y., Li, Z., Zheng, W. J., Eckhardt, S. G., Wu, E., Fuxman Bass, J. I., Jarosz, D. F., Chen, S., McGrail, D. J., Sheynkman, G. M., Huang, J. H., Sahn (…)2026-03-31💻 bioinformatics

scTGCL: A Transformer-Based Graph Contrastive Learning Approach for Efficiently Clustering Single-Cell RNA-seq Data

Il paper presenta scTGCL, un approccio innovativo basato su Transformer e apprendimento contrastivo su grafi che supera le sfide di dimensionalità e rumore nei dati scRNA-seq, offrendo prestazioni di clustering superiori e maggiore efficienza computazionale rispetto ai metodi esistenti.

Khan, M. S. A., Kabir, M. H., Faisal, M. M.2026-03-31💻 bioinformatics

Scalable computation of ultrabubbles in pangenomes by orienting bidirected graphs

Gli autori presentano un nuovo algoritmo lineare che orienta i grafi bidirezionali contenenti punte o punti di articolazione per trasformarli in grafi diretti, consentendo il calcolo efficiente degli ultrabubble nei pangenomi con speedup significativi rispetto agli strumenti esistenti come vg e BubbleGun.

Harviainen, J., Sena, F., Moumard, C., Politov, A., Schmidt, S., Tomescu, A. I.2026-03-31💻 bioinformatics

Decoupling Topology from Geometry: Detecting Large-Scale Conformational Changes via Conformational Scanning

Questo studio introduce un metodo ad alta produttività per analizzare l'intero database RCSB, decouplando la topologia dalla geometria mediante una rappresentazione a grana grossa degli elementi strutturali secondari, al fine di identificare sistematicamente proteine con la stessa connettività ma conformazioni terziarie divergenti e fornire un dataset di riferimento per lo studio delle dinamiche proteiche su larga scala.

Lin, R., Ahnert, S. E.2026-03-31💻 bioinformatics

DECODING SYNONYMOUS CODON SELECTION WITH A TRANSFORMER MODEL

Gli autori hanno sviluppato un modello basato su transformer che, analizzando il contesto sequenziale e le proprietà termodinamiche senza etichette esplicite, predice con successo l'uso di codoni sinonimi rari, collegando così la variabilità genetica alla funzione proteica e alla fitness.

Bret, H., Andre, I.2026-03-31💻 bioinformatics

LATTE for locus-specific quantification of transposable element expression across species

Il paper presenta LATTE, un innovativo framework computazionale che supera le sfide di omologia di sequenza per quantificare l'espressione di elementi trasponibili a livello di locus, rivelando il loro ruolo cruciale e distinto nella regolazione genica e nell'architettura genetica dei tratti complessi attraverso diverse specie.

He, J., Peng, C., Zhang, Y., Wang, Z., Zhang, H., Fang, L., Zhao, P.2026-03-31💻 bioinformatics

Identifying Inheritance Patterns of Allelic Imbalance, using Integrative Modeling and Bayesian Inference

Questo studio presenta un approccio bayesiano integrativo che, analizzando congiuntamente dati di trii familiari, migliora la stima dello squilibrio allelico e ne identifica il modello di ereditarietà, facilitando così la comprensione dell'impatto delle varianti genetiche sulla regolazione genica e sui tratti fenotipici.

Hoyt, S. H., Reddy, T. E., Gordan, R., Allen, A. S., Majoros, W. H.2026-03-31💻 bioinformatics

GraphBG: Fast Bayesian Domain Detection via Spectral Graph Convolutions for Multi-slice and Multi-modal Spatial Transcriptomics

Il paper presenta GraphBG, un framework scalabile e unificato che combina convoluzioni grafiche spettrali approssimate con modelli bayesiani variazionali per rilevare con precisione domini spaziali coerenti in dati di trascrittomica spaziale multi-slice e multi-modale, superando i metodi esistenti in termini di velocità, integrazione e rilevanza biologica.

Do, V. H., Tran, T. P. L., Canzar, S.2026-03-31💻 bioinformatics

GRIMM-II: A Two-Stage Real-Time Algorithm for Nine-Locus HLA Imputation and Matching with Up to Three Mismatches

Il paper presenta GRIMM-II, un algoritmo in due fasi che consente l'imputazione HLA a nove loci e l'identificazione in tempo reale di donatori con fino a tre mismatch, ampliando significativamente il pool di candidati compatibili per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Kirshenboim, O., Kabya, A., Yehezkel-Imra, R., Tshuva, Y., Maiers, M., Gragert, L., Bashyal, P., Israeli, S., Louzoun, Y.2026-03-31💻 bioinformatics

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