La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

Evidence of off-target probe binding affecting 10x Genomics Xenium gene panels compromise accuracy of spatial transcriptomic profiling

Questo studio introduce lo strumento software Off-target Probe Tracker (OPT) per identificare legami non specifici nei pannelli genici 10x Genomics Xenium, dimostrando come tali interazioni off-target possano distorcere i profili di espressione genica spaziale e compromettere l'accuratezza dei dati di trascrittomica spaziale.

Hallinan, C., Ji, H. J., Tsou, E., Salzberg, S. L., Fan, J.2026-03-13💻 bioinformatics

scprocess: a pipeline for processing, integrating and visualising atlas-scale single cell data

Il paper presenta scprocess, una pipeline Snakemake ottimizzata per l'elaborazione, l'integrazione e la visualizzazione di dati di sequenziamento RNA a cellula singola su scala atlante, progettata per garantire riproducibilità ed efficienza nell'analisi di dataset composti da centinaia di campioni.

Koderman, M., Pilarski, J., Bianco, E., Gonzalez, D., Robinson, M. D., Macnair, W.2026-03-13💻 bioinformatics

Expression-based annotation identifies and enables quantification of small vault RNAs (svtRNAs) in human cells

Questo studio sviluppa una strategia di annotazione basata sull'espressione per identificare e quantificare in modo standardizzato le piccole RNA di vault (svtRNAs) umane, rivelando che costituiscono una componente abbondante e riproducibile del paesaggio delle piccole RNA con potenziali proprietà regolatorie simili a quelle dei miRNA.

Sheppard, J. D., Smircich, P., Duhagon, M. A., Fort, R. S.2026-03-13💻 bioinformatics

Descriptron-GBIF Annotator: A browser-based platform for crowdsourced morphological annotation of biodiversity images to help accelerate morphology based biodiversity data

Il paper presenta il Descriptron-GBIF Annotator, una piattaforma browser-based e senza installazione che sfrutta l'intelligenza artificiale e la scienza partecipativa per accelerare la raccolta di annotazioni morfologiche strutturate da immagini di biodiversità, colmando il divario tra la vasta disponibilità di immagini di esemplari e la scarsità di dati morfologici organizzati.

Van Dam, A. R., Hita Garcia, F.2026-03-13💻 bioinformatics

Fast and accurate resolution of ecDNA sequence using Cycle-Extractor

Il paper presenta Cycle-Extractor, un nuovo strumento basato su programmazione lineare intera mista che ricostruisce in modo rapido e accurato la struttura del DNA extracromosomico (ecDNA) nei tumori utilizzando sia dati di sequenziamento a letture corte che lunghe, superando in velocità gli strumenti esistenti e permettendo la scoperta di strutture ecDNA più complete e ad alto numero di copie, come dimostrato nel caso di un ecDNA contenente MYC.

Faizrahnemoon, M., Luebeck, J., Hung, K. L., Rao, S., Prasad, G., Tsz-Lo Wong, I., G. Jones, M., S. Mischel, P., Y. Chang, H., Zhu, K., Bafna, V.2026-03-13💻 bioinformatics

SuperSurv: A Unified Framework for Machine Learning Ensembles in Survival Analysis

Il paper introduce SuperSurv, un pacchetto R open-source che offre un framework unificato per costruire, valutare e interpretare ensemble di modelli di analisi di sopravvivenza, consentendo l'integrazione di algoritmi eterogenei, l'ottimizzazione degli iperparametri e l'analisi clinica attraverso strumenti come i valori SHAP e il confronto dei tempi di sopravvivenza medi restrittivi.

Lyu, Y., Huang, X., Lin, S. H., Li, Z.2026-03-13💻 bioinformatics