La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

scprocess: a pipeline for processing, integrating and visualising atlas-scale single cell data

Il paper presenta scprocess, una pipeline Snakemake ottimizzata per l'elaborazione, l'integrazione e la visualizzazione di dati di sequenziamento RNA a cellula singola su scala atlante, progettata per garantire riproducibilità ed efficienza nell'analisi di dataset composti da centinaia di campioni.

Koderman, M., Pilarski, J., Bianco, E., Gonzalez, D., Robinson, M. D., Macnair, W.2026-03-13💻 bioinformatics

Expression-based annotation identifies and enables quantification of small vault RNAs (svtRNAs) in human cells

Questo studio sviluppa una strategia di annotazione basata sull'espressione per identificare e quantificare in modo standardizzato le piccole RNA di vault (svtRNAs) umane, rivelando che costituiscono una componente abbondante e riproducibile del paesaggio delle piccole RNA con potenziali proprietà regolatorie simili a quelle dei miRNA.

Sheppard, J. D., Smircich, P., Duhagon, M. A., Fort, R. S.2026-03-13💻 bioinformatics

An explainable boosting machine model for identifying artifacts caused by formalin-fixed paraffin embedding

Questo studio presenta FIFA, un nuovo modello di machine learning spiegabile basato su Explainable Boosting Machines (EBM) che utilizza il contesto locale per identificare e filtrare con maggiore precisione gli artefatti genetici derivanti dalla fissazione in formalina (FFPE), migliorando così l'affidabilità della ricerca genomica retrospettiva su campioni archiviati.

Grether, V., Goldstein, Z. R., Shelton, J. M., Chu, T. R., Hooper, W. F., Geiger, H., Corvelo, A., Martini, R., Davis, M. B., Robine, N., Liao, W.2026-03-13💻 bioinformatics

Descriptron-GBIF Annotator: A browser-based platform for crowdsourced morphological annotation of biodiversity images to help accelerate morphology based biodiversity data

Il paper presenta il Descriptron-GBIF Annotator, una piattaforma browser-based e senza installazione che sfrutta l'intelligenza artificiale e la scienza partecipativa per accelerare la raccolta di annotazioni morfologiche strutturate da immagini di biodiversità, colmando il divario tra la vasta disponibilità di immagini di esemplari e la scarsità di dati morfologici organizzati.

Van Dam, A. R., Hita Garcia, F.2026-03-13💻 bioinformatics

STEVE: Single-cell Transcriptomics Expression Visualization and Evaluation

STEVE è un quadro quantitativo unificato che valuta l'accuratezza, la robustezza e la riproducibilità dell'annotazione dei tipi cellulari negli studi di trascrittomica a cellula singola, offrendo moduli per la valutazione tramite sottocampionamento, rilevamento di nuovi tipi cellulari e benchmarking rispetto a dati di riferimento.

Torbenson, E. J., Ma, X., Lin, J.-R., Garry, D., Jameson, S. C., Zhang, Z., Niedernhofer, L. J., Zhang, L., Li, M., Dong, X.2026-03-13💻 bioinformatics

Immune Transcriptional Signatures Across Human Cardiomyopathy Subtypes: A Multi-Cohort Integrative Computational Analysis

Questo studio integra l'analisi trascrizionale di 1.068 campioni cardiaci da cinque coorti per definire una firma immuno-fibrotica riproducibile nelle cardiomiopatie umane, identificando un pannello di nove geni con elevata accuratezza predittiva e implicando la ferroptosi mediata da HMOX2 come meccanismo patologico centrale.

Adegboyega, B. B., Okorie, B., Courage, P.2026-03-13💻 bioinformatics